আসুন, শিশুদের একটি বিরল স্নায়বিক রোগ ক্র্যাব রোগ সম্পর্কে সচেতন হই।

যখন কোনো মা বা বাবা তাদের ছোট সন্তান অসুস্থ হয়ে পড়ে, তখন তাদের যে দুঃখ ও উদ্বেগ হয়, তা ভাষায় প্রকাশ করা কঠিন, তাই না? বিশেষ করে যখন এটি একটি বিরল এবং আপাতদৃষ্টিতে জটিল রোগ হয়, তখন বোঝাটা আরও বেড়ে যায়। আজ আমরা এমনই একটি বিরল কিন্তু গুরুত্বপূর্ণ রোগ নিয়ে কথা বলব। এর নাম ক্র্যাব ডিজিজ। কেউ কেউ একে গ্লোবয়েড সেল লিউকোডিস্ট্রোফিও বলেন। যদিও নামটি কিছুটা দীর্ঘ মনে হতে পারে, চলুন বিষয়টিকে সহজ রাখা যাক।

ক্র্যাব রোগ কী?

সহজ কথায়, ক্র্যাব রোগ হলো একটি বিরল বংশগত রোগ যা স্নায়ুতন্ত্রকে প্রভাবিত করে। এর উচ্চারণ হলো "ক্রা-বা"।

এই রোগটি লিউকোডিস্ট্রোফিস নামক রোগের একটি গোষ্ঠীর অন্তর্গত। এই রোগগুলিতে , আমাদের স্নায়ুতন্ত্রের মায়েলিন নামক প্রতিরক্ষামূলক আবরণটি নষ্ট হয়ে যায় (একে ডিমায়েলিনেশন বলা হয়)। আমাদের শরীরের স্নায়ু কোষগুলিকে বৈদ্যুতিক তার হিসাবে ভাবুন। এই তারগুলির চারপাশে একটি প্রতিরক্ষামূলক আবরণ থাকে, যা তারের উপরে একটি প্লাস্টিকের আবরণের মতো। একেই মায়েলিন বলা হয়। এই মায়েলিন আবরণটিই স্নায়ু বার্তাগুলিকে দ্রুত এবং নির্ভুলভাবে চলাচল করতে সাহায্য করে। ক্র্যাব রোগে, এই মায়েলিন আবরণটি ক্ষতিগ্রস্ত হয়।

এছাড়াও, এই রোগে মস্তিষ্কে গ্লোবয়েড কোষ নামক এক অস্বাভাবিক ধরনের কোষ দেখা যেতে পারে। এগুলো হলো বড় কোষ, যেগুলোতে সাধারণত একাধিক নিউক্লিয়াস থাকে।

মায়েলিন আবরণ ধ্বংস হয়ে গেলে মস্তিষ্কের কোষগুলো মারা যেতে শুরু করে। এর ফলে ক্রমান্বয়ে এমন সব সমস্যা দেখা দেয় যা স্নায়ুতন্ত্রের কার্যকারিতাকে ব্যাহত করে। উদাহরণস্বরূপ:

• বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা
• পক্ষাঘাত
• শ্রবণশক্তি হ্রাস বা বধিরতা

ক্র্যাব রোগ একটি অবক্ষয়মূলক অবস্থা যা সময়ের সাথে সাথে ধীরে ধীরে আরও খারাপ হতে থাকে। দুঃখের বিষয় হলো, এর পরিণতি প্রায়শই মৃত্যু হয়।

রোগটির নামকরণ করা হয়েছে ডেনিশ স্নায়ুরোগ বিশেষজ্ঞ নুড ক্র্যাবের নামে।

ক্র্যাব রোগে কারা সবচেয়ে বেশি আক্রান্ত হন?

ক্র্যাব রোগে আক্রান্ত প্রায় ৯০% মানুষের ক্ষেত্রে ১ থেকে ৭ মাস বয়সের মধ্যে উপসর্গ দেখা দিতে শুরু করে। একে ক্র্যাব রোগের শৈশবাবস্থা (infantile form) বলা হয়। কখনও কখনও, এই রোগটি ১৮ মাস বয়সের পরে, অর্থাৎ বয়ঃসন্ধিকালে বা প্রাপ্তবয়স্ক অবস্থায় শুরু হতে পারে। একে ক্র্যাব রোগের বিলম্বিত সূত্রপাত (late-onset form) বলা হয়।

সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ বিষয় হলো, ক্র্যাব রোগ এমন একটি রোগ যা পিতামাতা থেকে জিনের মাধ্যমে সন্তানের মধ্যে সঞ্চারিত হয়।

এই রোগটি কতটা সাধারণ?

ক্র্যাব রোগ সাধারণত একটি অত্যন্ত বিরল রোগ। তবে, বিশ্বের বিভিন্ন অঞ্চলে এর প্রকোপের হার ভিন্ন ভিন্ন হয়ে থাকে। গবেষকদের মতে, ইউরোপে প্রতি ১,০০,০০০ জীবিত শিশুর জন্মের মধ্যে প্রায় একজনের এবং মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রে প্রতি ২,৫০,০০০ জীবিত শিশুর জন্মের মধ্যে একজনের এই রোগ হতে পারে।

তবে, ইসরায়েলের কিছু বিচ্ছিন্ন সম্প্রদায়ে এই রোগটি বেশি দেখা যায়, যেখানে প্রতি ১,০০০ জনে প্রায় ৬ জন আক্রান্ত হন।

ক্র্যাব রোগের লক্ষণগুলো কী কী?

ক্র্যাব রোগের উপসর্গের তীব্রতা নির্ভর করে কোন বয়সে উপসর্গগুলো শুরু হয় তার উপর। ক্র্যাব রোগের শৈশবাবস্থা দ্রুত খারাপের দিকে যায় এবং সাধারণত ২ বছর বয়সের আগেই এটি প্রাণঘাতী হয়। ক্র্যাব রোগের বিলম্বিত-সূচনা রূপটি তুলনামূলকভাবে মৃদু হয় এবং এক্ষেত্রে গড় আয়ু বেশি থাকে।

ইনফ্যান্টাইল ক্রাবে রোগের লক্ষণ

শৈশবে ক্র্যাব রোগের লক্ষণগুলো তিনটি প্রধান পর্যায়ে শনাক্ত করা যায়:

পর্যায় ১:

ক্র্যাব রোগে আক্রান্ত একটি শিশু সাধারণত ৪ থেকে ৬ মাস বয়স পর্যন্ত ভালোভাবে বেড়ে ওঠে ও বিকাশ লাভ করে। এরপরই উপসর্গগুলো দেখা দিতে শুরু করে। এগুলোর মধ্যে রয়েছে:

• ঘন ঘন অস্থিরতা, খিটখিটে মেজাজ
• বমি
• দুধ পান করতে অসুবিধা
• উন্নতি করতে ব্যর্থতা
• সংক্রমণের কোনো লক্ষণ ছাড়াই ঘন ঘন জ্বর
• পেশী দুর্বলতা

ক্র্যাব রোগে আক্রান্ত একটি শিশু স্পর্শ, শব্দ এবং আলোর প্রতি অতি সংবেদনশীল হতে পারে। যখন এই ধরনের কোনো উদ্দীপনা আসে, তখন শরীরে একটি শক্ত হয়ে যাওয়ার অনুভূতি (টনিক স্প্যাজম) হতে পারে। ভাবুন তো, একটি শিশু সামান্যতম শব্দেই চমকে উঠবে এবং শক্ত হয়ে যাবে।

পর্যায় ২:

দ্বিতীয় পর্যায়ে, আপনি নিম্নলিখিত লক্ষণগুলি দেখতে পারেন:

• দৃষ্টিশক্তির পরিবর্তন
• অপটিক অ্যাট্রোফি - এর অর্থ হলো অপটিক স্নায়ুর দুর্বল হয়ে পড়া।
• অস্বাভাবিক দেহভঙ্গি - ঘাড়, ধড় এবং পায়ের পেশিতে টান বা শক্তভাবের কারণে এমন দেহভঙ্গি হতে পারে যা ঘাড় থেকে গোড়ালি পর্যন্ত পেছনের দিকে বেঁকে যায় (অপিসথোটোনিক পসচারিং)। এটি ধনুকের মতো পেছনের দিকে বাঁকানোর মতো।
• খিঁচুনির মতো অবস্থা
• মানসিক ও শারীরিক বিকাশের মন্থরতা
• পূর্বে শেখা কাজগুলো (যেমন, হাসা, মাথা উঁচু করে রাখা) পুনরায় করতে না পারা।

পর্যায় ৩:

তৃতীয় পর্যায়ে এই লক্ষণগুলো দেখা যায়:

• সম্পূর্ণ দৃষ্টিশক্তি হারানো (অন্ধত্ব)
• সম্পূর্ণ শ্রবণশক্তি হ্রাস (বধিরতা)
• একটি অস্বাভাবিক শারীরিক ভঙ্গি - এমন একটি ভঙ্গি যেখানে হাত ও পা সোজা থাকে, আঙুলগুলো নিচের দিকে নির্দেশ করে এবং মাথা ও ঘাড় পেছনের দিকে টানা থাকে (ডেসেরিব্রেট পোসচারিং)।
• চলাফেরার ক্ষমতা হ্রাস পাওয়া।

এই বিবরণগুলো পড়ে আপনার দুঃখ ও ভয় লাগতে পারে। কিন্তু দ্রুত রোগ নির্ণয় এবং প্রয়োজনীয় সাহায্য পাওয়ার জন্য এই বিষয়গুলো জানা অত্যন্ত জরুরি।

দেরিতে শুরু হওয়া ক্র্যাব রোগের লক্ষণ

লেট ইনফ্যান্টাইল ক্র্যাব ডিজিজ ১৩ থেকে ৩৬ মাস বয়সের মধ্যে শুরু হয়। এর লক্ষণগুলো ক্রমান্বয়ে নিম্নরূপভাবে প্রকাশ পায়:

• বিরক্তি
• দৃষ্টিশক্তির পরিবর্তন
• অস্বাভাবিক চাল
• খিঁচুনি
• শ্বাসরোধের পর্ব
• শরীরের তাপমাত্রার অস্থিতিশীলতা

এক্ষেত্রে মৃত্যুর গড় বয়স প্রায় ছয় বছর।

শৈশবে শুরু হওয়া ক্র্যাব রোগের লক্ষণগুলো হলো:

• দৃষ্টিশক্তির পরিবর্তন
• কম্পন
• হাঁটার অস্বাভাবিকতা
• ইচ্ছামতো নড়াচড়া নিয়ন্ত্রণ করতে না পারা এবং ধীরে ধীরে পেশী শক্ত হয়ে যাওয়া
• মনোযোগের ঘাটতি/অতিসক্রিয়তা ব্যাধি (ADHD)

এই ধরনের ক্র্যাব রোগের অবনতির হার ব্যক্তিভেদে ভিন্ন হয়, কিন্তু সাধারণত রোগ নির্ণয়ের ১০ বছরের মধ্যেই মৃত্যু ঘটে।

দেরিতে শুরু হওয়া ক্র্যাব রোগের লক্ষণসমূহ:

• হাত ও পায়ে জ্বালাপোড়া
• মেজাজ ও আচরণের পরিবর্তন
• হাঁটার সময় টলমল করা, ভারসাম্য হারানো (অ্যাটাক্সিয়া)
• পেশীর আড়ষ্টতা (স্প্যাস্টিসিটি)
• দৃষ্টিশক্তির পরিবর্তন এবং অন্ধত্ব
• খিঁচুনি
• শ্রবণ প্রতিবন্ধকতা এবং বধিরতা

প্রাপ্তবয়স্ক অবস্থায় ক্র্যাব রোগে আক্রান্ত অনেকেই মানসিক ও শারীরিকভাবে দুর্বল হয়ে পড়েন।

ক্র্যাব রোগ কী কারণে হয়?

ক্র্যাব রোগ এমন একটি রোগ যা একটি জিনের মাধ্যমে পিতামাতা থেকে সন্তানের মধ্যে সঞ্চারিত হয়। এটি অটোজোমাল রিসেসিভ পদ্ধতিতে বংশগতভাবে সঞ্চারিত হয়। এর অর্থ হলো, সন্তানের প্রতিটি কোষের মধ্যে থাকা জিনটির উভয় কপিতেই মিউটেশন বা পরিব্যক্তি থাকতে হবে। এই রোগে আক্রান্ত ব্যক্তির পিতামাতা উভয়ের মধ্যেই পরিব্যক্তিযুক্ত জিনটির একটি করে কপি থাকে। তবে, পিতামাতার মধ্যে সাধারণত রোগের কোনো লক্ষণ প্রকাশ পায় না। তাঁরা কেবল এই রোগের বাহক।

ক্র্যাব রোগ ‘GALC’ জিনের মিউটেশনের কারণে হয়। এর ফলে শরীর ‘গ্যালাক্টোসেরিব্রোসিডেজ’ নামক একটি এনজাইম তৈরি করতে পারে না। আমাদের শরীরে ‘গ্যালাক্টোসেরিব্রোসাইড’ নামক একটি যৌগের বিপাকের জন্য এই এনজাইমটি অপরিহার্য। এই গ্যালাক্টোসেরিব্রোসাইড হলো মায়েলিনের (স্নায়ুর চারপাশের প্রতিরক্ষামূলক আবরণ) একটি গুরুত্বপূর্ণ অংশ।

যখন এই গুরুত্বপূর্ণ এনজাইমটি নষ্ট হয়ে যায়, তখন কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্র জুড়ে থাকা মায়েলিন আবরণ ভেঙে যায় (ডিমায়েলিনেশন)। এর ফলেই ক্র্যাব রোগের স্নায়বিক উপসর্গগুলো দেখা দেয়।

ক্র্যাব রোগ কীভাবে নির্ণয় করা হয়?

মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রের কিছু রাজ্যে, নবজাতকদের নিয়মিত স্ক্রিনিং প্রোটোকলের অংশ হিসেবে ক্র্যাব রোগ নির্ণয়ের একটি পরীক্ষা অন্তর্ভুক্ত করা হয়। এটি একটি রক্ত ​​পরীক্ষা।

ক্র্যাব রোগ নির্ণয়ের আরেকটি গুরুত্বপূর্ণ উপায় হলো ইমেজিং পরীক্ষা। বিশেষ করে, একটি এমআরআই (ম্যাগনেটিক রেজোন্যান্স ইমেজিং) স্ক্যান শিশুর মস্তিষ্কের এমন পরিবর্তন শনাক্ত করতে পারে যা ক্র্যাব রোগের ইঙ্গিত দেয়। ক্র্যাব রোগে মস্তিষ্কের ক্ষত শনাক্ত করার জন্য এমআরআই খুবই কার্যকর। এই পরীক্ষাগুলো শৈশবে এবং প্রাপ্তবয়স্ক অবস্থায়ও রোগটি নির্ণয়ে সাহায্য করতে পারে।

আপনার সন্তানের ক্র্যাব রোগ ধরা পড়লে, তার শ্রবণ ও দৃষ্টিশক্তির ক্ষতির মাত্রা পরীক্ষা করে দেখুন।সম্ভবত একটি শ্রবণশক্তি মূল্যায়ন এবং একটি চক্ষু পরীক্ষার প্রয়োজন হবে। এর মাধ্যমে নির্ধারণ করা যাবে আপনার সন্তানের কী ধরনের শ্রবণ সহায়ক যন্ত্র এবং দৃষ্টি সহায়ক যন্ত্র প্রয়োজন হতে পারে।

আপনার সন্তানের ক্র্যাব রোগ ধরা পড়লে, আপনার ডাক্তার সম্ভবত আপনাকে এবং আপনার সঙ্গীকে জেনেটিক কাউন্সেলিং ও পরীক্ষা করানোর পরামর্শ দেবেন, যাতে আপনাদের আরেকটি সন্তান নেওয়ার ঝুঁকি মূল্যায়ন করা যায়। তিনি পরিবারের অন্য সদস্যদেরও পরীক্ষা করানোর পরামর্শ দিতে পারেন, এটা দেখার জন্য যে তারা এই অস্বাভাবিক জিনের বাহক কিনা।

ক্র্যাব রোগের চিকিৎসা কী?

দুর্ভাগ্যবশত, ক্র্যাব রোগের এখনও কোনো স্থায়ী নিরাময় নেই। এবং, এর পরিণতি সাধারণত মৃত্যুই হয়।

তবে, এমন একটি চিকিৎসা আছে যা ক্র্যাব রোগের অবনতি নিয়ন্ত্রণ করতে পারে: হেমাটোপয়েটিক স্টেম সেল প্রতিস্থাপন (HSCT)।

স্টেম সেল প্রতিস্থাপনের মাধ্যমে শরীরের অসুস্থ কোষগুলোকে সুস্থ কোষ দিয়ে প্রতিস্থাপন করা হয়। হেমাটোপয়েটিক স্টেম সেল হলো অপরিণত কোষ যা থেকে শ্বেত রক্তকণিকা, লোহিত রক্তকণিকা এবং প্লেটলেটসহ সব ধরনের রক্তকণিকা তৈরি হতে পারে।

এইচএসসিটি পদ্ধতিতে, ক্র্যাব রোগে আক্রান্ত একটি শিশুর দেহে একজন সুস্থ দাতার রক্ত ​​স্টেম সেল প্রতিস্থাপন করা হয়। এটি শিশুটির মস্তিষ্কে সুস্থ কোষ এবং GALC এনজাইমের সঠিক কার্যকারিতা প্রদানে সহায়তা করে। তবে, উপসর্গ দেখা দেওয়ার আগেই এইচএসসিটি প্রয়োগ করা হলে তা সবচেয়ে বেশি কার্যকর হয়।

গবেষকরা ক্র্যাব রোগের আরও ভালো চিকিৎসা খুঁজে বের করার চেষ্টা চালিয়ে যাচ্ছেন। যেহেতু বর্তমানে এর কোনো নিরাময় নেই এবং সময়ের সাথে সাথে রোগটি আরও খারাপ হতে থাকে, তাই এর প্রধান চিকিৎসা হলো সহায়ক পরিচর্যা । এর মধ্যে অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে:

• পেশীর টান কমাতে পেশী শিথিলকারী
• খিঁচুনি নিয়ন্ত্রণের জন্য অ্যান্টি-কনভালসেন্ট ঔষধ
• গতিশীলতা বাড়ানোর জন্য শারীরিক থেরাপি
• বয়স্ক শিশু এবং প্রাপ্তবয়স্কদের জন্য অকুপেশনাল থেরাপি
• গিলতে অসুবিধা হলে, টিউব ফিডিং

ক্র্যাব রোগের পূর্বাভাস কী?

ক্র্যাব রোগের পূর্বাভাস ভালো নয়। এর পরিণতি সাধারণত মৃত্যু। তবে, রোগের লক্ষণ কোন বয়সে শুরু হয় তার উপর নির্ভর করে বেঁচে থাকার সময়কাল ভিন্ন হতে পারে।

শৈশবে ক্র্যাব রোগে আক্রান্ত শিশুদের গড় আয়ু প্রায় ১৩ মাস। দেরিতে রোগটি ধরা পড়া বেশিরভাগ শিশু উপসর্গ দেখা দেওয়ার দুই বছরের মধ্যেই মারা যায়।

শৈশব ও প্রাপ্তবয়স্ক অবস্থায় শুরু হওয়া ক্র্যাব রোগের অগ্রগতির হার এবং জীবনকাল ভিন্ন ভিন্ন হয়।

ক্র্যাব রোগে মৃত্যু সাধারণত পেশী দুর্বলতার কারণে সৃষ্ট শ্বাসতন্ত্রের বিকলতা অথবা ফুসফুসে খাদ্য বা তরল প্রবেশ (অ্যাসপিরেশন) জনিত সংক্রমণের ফলে ঘটে থাকে।

ক্র্যাব রোগ কি প্রতিরোধ করা যায়?

যেহেতু ক্র্যাব রোগ একটি বংশগত রোগ, তাই এটি প্রতিরোধের জন্য আমাদের কিছু করার নেই।

তবে, সন্তান নেওয়ার চেষ্টা করার আগে যদি আপনি ক্র্যাব রোগ বা অন্যান্য জিনগত ব্যাধি উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়ার ঝুঁকি নিয়ে চিন্তিত হন, তাহলে জিনগত পরামর্শের জন্য একজন স্বাস্থ্যসেবা প্রদানকারীর সাথে কথা বলুন।

ক্র্যাব রোগে আক্রান্ত আমার শিশুকে কখন ডাক্তারের কাছে নিয়ে যাওয়া উচিত?

আপনার সন্তানের উপসর্গ ও অবস্থার উন্নতি পর্যবেক্ষণ করতে এবং প্রয়োজন অনুযায়ী সহায়ক পরিচর্যার পরিকল্পনা সমন্বয় করতে তাকে নিয়মিত তার স্বাস্থ্যসেবা দলের কাছে নিয়ে যেতে হবে। যদি আপনার সন্তানের কোনো নতুন উপসর্গ দেখা দেয়, তাহলে অবিলম্বে আপনার ডাক্তারকে জানান।

ক্র্যাব রোগ একটি বিরল, বংশগত স্নায়বিক ব্যাধি। আপনার সন্তানের ক্র্যাব রোগ হয়েছে জানতে পারাটা একটি বড় ধাক্কা এবং বোঝা হতে পারে। কিন্তু মনে রাখবেন, আপনি একা নন। এই বিষয়ে আপনাকে এবং আপনার পরিবারকে সাহায্য ও শিক্ষিত করার জন্য বিভিন্ন উৎস রয়েছে। আপনার সন্তানের সর্বোত্তম যত্ন নিশ্চিত করার জন্য, এই রোগ সম্পর্কে অভিজ্ঞ একটি চিকিৎসা দল থাকা অপরিহার্য।

সারাংশ (মূল বার্তা)

ক্র্যাব রোগ সম্পর্কে মনে রাখার মতো কিছু সহজ বিষয় নিচে দেওয়া হলো:

• ক্র্যাব রোগ একটি বিরল বংশগত রোগ যা স্নায়ুতন্ত্রকে ক্ষতিগ্রস্ত করে।
• এর ফলে স্নায়ুকোষকে ঘিরে থাকা মায়েলিন নামক প্রতিরক্ষামূলক আবরণটি ধ্বংস হয়ে যায়।
• রোগের তীব্রতা এবং আয়ুষ্কাল নির্ভর করে কোন বয়সে (শিশু, বালক-বালিকা, প্রাপ্তবয়স্ক) এর লক্ষণ দেখা দেয় তার উপর। শৈশবে এটি সবচেয়ে তীব্র হয়।
• বর্তমানে এর কোনো নিরাময় নেই, তবে উপসর্গ নিয়ন্ত্রণ এবং জীবনযাত্রার মান উন্নত করার জন্য সহায়ক চিকিৎসা রয়েছে। উপসর্গ দেখা দেওয়ার আগে এইচএসসিটি (হেমাটোপোয়েটিক স্টেম সেল প্রতিস্থাপন) করলে কখনও কখনও রোগের অবনতি নিয়ন্ত্রণ করা যায়।
• এটি একটি বংশগত রোগ এবং এটি প্রতিরোধ করা যায় না। তবে, জেনেটিক কাউন্সেলিং আপনাকে আপনার ঝুঁকি সম্পর্কে সচেতন হতে সাহায্য করতে পারে।
• আপনার সন্তানের মধ্যে এই লক্ষণগুলো দেখা গেলে, অবিলম্বে চিকিৎসকের পরামর্শ নেওয়া অত্যন্ত জরুরি।

আশা করি এই তথ্যটি আপনার জন্য সহায়ক হবে। মনে রাখবেন, যেকোনো স্বাস্থ্য সমস্যার জন্য যথাযথ চিকিৎসকের পরামর্শ নেওয়াই সর্বোত্তম।

ক্র্যাব রোগ, গ্লোবয়েড সেল লিউকোডিস্ট্রোফি, মায়েলিন, ডিমায়েলিনেশন, জিনগত রোগ, স্নায়বিক রোগ, শিশুরোগ