আপনি কি আপনার ছোট্ট সোনামণির দৃষ্টিশক্তি নিয়ে চিন্তিত? চলুন লেবার'স কনজেনিটাল অ্যামাউরোসিস (LCA) সম্পর্কে জেনে নেওয়া যাক।

যখন আপনি আপনার ছোট্ট শিশুর চোখের দিকে তাকান, তখন আপনার মনে মাঝে মাঝে এই প্রশ্ন জাগতে পারে যে সে সবকিছু ঠিকমতো দেখতে পাচ্ছে কি না, অথবা তার দৃষ্টিশক্তিতে কোনো সমস্যা আছে কি না। বিশেষ করে যেহেতু কিছু শিশু জন্মগতভাবেই দৃষ্টিশক্তির কিছু সমস্যা নিয়ে জন্মায়। এই বিরল কিন্তু গুরুত্বপূর্ণ অবস্থাটিকে লেবার কনজেনিটাল অ্যামাউরোসিস বলা হয়। চলুন, এ বিষয়ে বিস্তারিত আলোচনা করা যাক।

লেবার কনজেনিটাল অ্যামাউরোসিস (LCA) বলতে কী বোঝায়?

সহজ কথায়, লেবার কনজেনিটাল অ্যামাউরোসিস বা সংক্ষেপে এলসিএ (LCA) একটি অত্যন্ত বিরল রোগ। এটি শিশুদের চোখের ভেতরের স্তর রেটিনাকে প্রভাবিত করে। রেটিনাকে একটি ক্যামেরার ফিল্মের মতো ভাবুন। আমরা যা দেখি তা এখানে ছবি হিসেবে রেকর্ড হয়। রেটিনায় খুব বিশেষ কোষ থাকে, যেগুলোকে আমরা ফটোরিসেপ্টর বলি। এই কোষ দুই প্রকারের হয়, রড এবং কোন । রড আমাদের রাতে এবং অন্ধকারে দেখতে সাহায্য করে। কোন আমাদের রং দেখতে এবং দিনের বেলায় পরিষ্কারভাবে দেখতে সাহায্য করে।

এলসিএ (LCA) আক্রান্ত শিশুর ক্ষেত্রে যা ঘটে তা হলো, তার রড ও কোন কোষগুলো ঠিকমতো কাজ করে না। অর্থাৎ, এই কোষগুলো চোখে প্রবেশ করা আলোকে বৈদ্যুতিক সংকেত হিসেবে মস্তিষ্কে সঠিকভাবে পাঠাতে পারে না। এই বৈদ্যুতিক কার্যকলাপ কমে যাওয়ার সাথে সাথে শিশুর দৃষ্টিশক্তিও কমে যায়। কখনও কখনও, যদি একেবারেই কোনো বৈদ্যুতিক কার্যকলাপ না থাকে, তবে শিশুটি হয়তো একেবারেই দেখতে পায় না।

এটি একটি জন্মগত অবস্থা, অর্থাৎ শিশুরা এটি নিয়েই জন্মায়। ডাক্তাররা বলেন যে , সাধারণত ৬ মাস বয়স থেকে শিশুর দৃষ্টিশক্তি ধীরে ধীরে কমতে শুরু করে । তাই, যদি আপনি আপনার শিশুর চোখে কোনো পরিবর্তন লক্ষ্য করেন, অথবা যদি আপনার মনে হয় যে সে কিছু দেখতে পাচ্ছে না, তাহলে যত তাড়াতাড়ি সম্ভব একজন চক্ষু বিশেষজ্ঞের কাছে যাওয়াই ভালো।

এই (LCA) অবস্থাটি কতটা সাধারণ?

এখন আপনার মনে প্রশ্ন জাগতে পারে যে এই অবস্থাটি কতটা সাধারণ। এটি আসলে খুবই বিরল । প্রতি ১,০০,০০০ শিশুর মধ্যে মাত্র দুটি শিশুর ক্ষেত্রে এটি দেখা যায় বলে জানা গেছে। এই সংখ্যাটি খুবই কম। তবে, বিরল হওয়া সত্ত্বেও, এটিকে ছোট শিশুদের অন্ধত্বের অন্যতম প্রধান কারণ হিসেবে চিহ্নিত করা হয়েছে। তাই, এটি বিরল হলেও, এই বিষয়ে সচেতন থাকা জরুরি।

(LCA) আক্রান্ত শিশুর লক্ষণগুলো কী কী?

ছোট শিশুর দৃষ্টিশক্তির সমস্যা আছে কিনা, তা বাবা-মায়ের পক্ষে বোঝা অনেক সময় কঠিন হতে পারে। কারণ তারা কথা বলে না। তবে, এলসিএ (LCA) আক্রান্ত শিশুর দৃষ্টিশক্তি খুব দুর্বল হয়, এবং কখনও কখনও একেবারেই থাকে না। যেহেতু এই অবস্থাটি এক বছরের কম বয়সী শিশুদের প্রভাবিত করে, তাই কিছু লক্ষণ রয়েছে যা আপনাকে এটি চিনতে সাহায্য করতে পারে।

প্রথম লক্ষণগুলোর মধ্যে একটি হলো, আপনার শিশু অনবরত চোখ কচলাতে থাকবে, যেন কোনো কিছুতে তার অস্বস্তি হচ্ছে। তার ফটোফোবিয়া (আলোর প্রতি বিতৃষ্ণা) থাকতে পারে । এর মানে হলো, আলো দেখলে বা কোনো উজ্জ্বল জায়গায় গেলে সে চোখ ছোট করে ফেলতে পারে বা কাঁদতে পারে। আরেকটি বিষয় হলো, আপনি হয়তো লক্ষ্য করবেন যে আপনার শিশুর...চোখ দুটো দ্রুত এদিক-ওদিক নড়তে থাকে, যেন এক জায়গায় দৃষ্টি স্থির রাখতে পারছে না (নিস্ট্যাগমাস)। মনে হয় যেন চোখ কাঁপছে।

আপনি এই বৈশিষ্ট্যগুলিও দেখতে পারেন:

• কেরাটোকোনাস এমন একটি অবস্থা যেখানে চোখের কর্নিয়ার আকৃতি পরিবর্তিত হয়ে শঙ্কু-আকৃতির হয়ে যায়। এই বিষয়টি কিছুটা জটিল, এবং শুধুমাত্র একজন ডাক্তারই আপনাকে নিশ্চিতভাবে বলতে পারবেন।
• দূরদৃষ্টি (হাইপারোপিয়া)।
• আলোর প্রতি চোখের তারারন্ধ্র হয় খুব ছোট হয়ে যায়, অথবা একেবারেই সাড়া দেয় না। ব্যাপারটা হলো, সাধারণত যখন আপনি কোনো উজ্জ্বল জায়গা থেকে অন্ধকার জায়গায় যান, তখন চোখের তারা বড় হয়ে যায়। কিন্তু এখানে ব্যাপারটা সেভাবে কাজ করে না।

এরকম কিছু দেখলে ঘাবড়ে না গিয়ে ডাক্তারের কাছে যান। তিনি আপনাকে পরিষ্কারভাবে বলে দেবেন কী হচ্ছে।

এই (LCA) পরিস্থিতি কেন ঘটে?

এবার দেখা যাক এই LCA কেন ঘটে। এর প্রধান কারণ হলো জিনগত পরিবর্তন, অর্থাৎ জিনগত পরিব্যক্তি। আপনারা জানেন যে, আমাদের সমস্ত বৈশিষ্ট্য আমাদের মা এবং বাবার কাছ থেকে পাওয়া জিন দ্বারা নির্ধারিত হয়। এই জিনগুলো হলো আমাদের DNA- এর ক্ষুদ্র অংশ। তাই, যখন একটি শিশুর জন্ম হয়, তখন যদি মায়ের ডিম্বাণু এবং বাবার শুক্রাণুর জিনে কোনো পরিবর্তন বা ত্রুটি থাকে, তবে তা শিশুর মধ্যেও চলে যেতে পারে।

প্রায় ৩০টি ভিন্ন জিনগত মিউটেশন শনাক্ত করা হয়েছে যা এই অবস্থা (LCA) সৃষ্টি করতে পারে। বিশেষ করে, যেসব জিন রেটিনার বিকাশ ও বৃদ্ধিতে সাহায্য করে, সেগুলোর মিউটেশন প্রভাবিত হয়। কয়েকটি উদাহরণ হলো `(CEP290)`, `(CRB1)`, `(GUCY2D)`, `(RPE65)`-এর মতো জিনগুলো।

বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, এলসিএ (LCA) একটি অটোজোমাল রিসেসিভ রোগ। আপনি কি জানেন এটি কী? এর মানে হলো, শিশুটির এই রোগটি কেবল তখনই হবে, যদি বাবা-মা উভয়েই ত্রুটিপূর্ণ জিন ('পরিবর্তিত জিন') বহন করেন। উভয়কেই বাহক হতে হবে। তবে, দুজনেরই রোগের লক্ষণ থাকতে হবে এমন কোনো কথা নেই। তারা সুস্থ থাকতে পারেন, কিন্তু তাদের শরীরে ত্রুটিপূর্ণ জিনটি থাকতে পারে। যদি এমনটা হয়, তাহলে তাদের সন্তানের এই রোগে আক্রান্ত হওয়ার ঝুঁকি প্রায় ২৫% থাকে।

ভাবুন তো, যদি বাবা-মা দুজনেই এই ত্রুটিপূর্ণ জিনের বাহক হন, তাহলে তাদের প্রতিটি গর্ভাবস্থায় শিশুটির এলসিএ (LCA) হওয়ার সম্ভাবনা ১/৪, শিশুটির বাহক হওয়ার সম্ভাবনা ১/২, এবং শিশুটি রোগমুক্ত হয়ে জন্ম নেওয়ার সম্ভাবনাও ১/৪।

অনেকে জানেন না যে তারা একটি অটোজোমাল রিসেসিভ বৈশিষ্ট্য বহন করছেন, কারণ তাদের কোনো লক্ষণ দেখা যায় না। যদি আপনার পরিবারের কোনো সদস্যের জিনগত রোগ থাকে, অথবা যদি আপনি উদ্বিগ্ন হন যে আপনার সন্তানদের জিনগত রোগ হতে পারে, তবে জেনেটিক কাউন্সেলিংয়ের জন্য আপনার ডাক্তারের সাথে কথা বলা গুরুত্বপূর্ণ।

ডাক্তাররা কীভাবে এই (এলসিএ) অবস্থাটি নির্ণয় করেন?

আপনার শিশুর এলসিএ (LCA) আছে কি না, তা নিশ্চিতভাবে জানতে আপনাকে একজন চক্ষু বিশেষজ্ঞের কাছে যেতে হবে। তিনি প্রথমে চোখের ভেতরের রেটিনাসহ শিশুর চোখ দুটি যত্নসহকারে পরীক্ষা করবেন। এরপর, ইলেক্ট্রোরেটিনোগ্রাফি (ERG) করা হবে।এই পরীক্ষাটি শিশুর রেটিনার বৈদ্যুতিক কার্যকলাপ পরিমাপ করে। মনে করে দেখুন, আমরা আগেই আলোচনা করেছিলাম যে দৃষ্টিশক্তির জন্য এই বৈদ্যুতিক কার্যকলাপ কতটা গুরুত্বপূর্ণ। কখনও কখনও ‘অপটিক্যাল কোহেরেন্স টমোগ্রাফি (OCT)’ নামক একটি স্ক্যানও করা হতে পারে। এর মাধ্যমে চোখের ভেতরের স্তরগুলোর একটি স্পষ্ট ছবি তোলা যায়।

ডাক্তার এটাও নিশ্চিত করবেন যে, শিশুর চোখের ওপর প্রভাব ফেলতে পারে এমন অন্য কোনো শারীরিক সমস্যা নেই। আমরা একে ‘ডিফারেনশিয়াল ডায়াগনোসিস’ বলি। কারণ দৃষ্টিশক্তিকে প্রভাবিত করতে পারে এমন আরও অনেক কারণ রয়েছে। উদাহরণস্বরূপ:

• রেটিনাইটিস পিগমেন্টোসা (এটিও রেটিনাকে প্রভাবিত করে এমন একটি অবস্থা)
• জুবার্ট সিনড্রোম
• জেলওয়েগার সিনড্রোম
• বর্ণান্ধতা ('অ্যাক্রোম্যাটোপসিয়া')
• চোখের পাতা ঝুলে যাওয়া (ptosis)

এই সবকিছু খতিয়ে দেখার পরেই একজন ডাক্তার নির্ভুলভাবে এই সিদ্ধান্তে আসতে পারেন যে এটি `(LCA)`।

(LCA)-এর চিকিৎসাগুলো কী কী?

প্রকৃতপক্ষে, বর্তমানে এলসিএ (LCA) অবস্থার কোনো প্রতিকার নেই । কিন্তু চিন্তা করবেন না। ডাক্তাররা শিশুর দৃষ্টিশক্তির কিছুটা উন্নতি করার এবং তাকে যথাসম্ভব ভালোভাবে বাঁচতে সাহায্য করার চেষ্টা করেন। এটি সাধারণত চশমা ব্যবহার করে করা হয় । এছাড়াও বিবর্ধক কাচ বা পড়ার প্রিজমের মতো যন্ত্র রয়েছে যা স্বল্প দৃষ্টিসম্পন্নদের সাহায্য করতে পারে।

চলুন জিন থেরাপি সম্পর্কেও জেনে নিই।

এটি কিছুটা নতুন। ২০১৭ সালে, মার্কিন খাদ্য ও ঔষধ প্রশাসন (এফডিএ) এই রোগটির (এলসিএ) চিকিৎসার জন্য প্রথম জিন থেরাপির অনুমোদন দিয়েছে। এটি সত্যিই আশাব্যঞ্জক। তবে, এই চিকিৎসাটি বর্তমানে শুধুমাত্র সেইসব ব্যক্তিদের জন্য অনুমোদিত, যাদের (এলসিএ) RPE65 নামক জিনের মিউটেশনের কারণে হয়ে থাকে।

সহজ কথায়, জিন থেরাপি হলো রোগ সৃষ্টিকারী জিনকে একটি সুস্থ জিন দিয়ে প্রতিস্থাপন করার প্রক্রিয়া। অথবা, রোগ সৃষ্টিকারী জিনকে নিষ্ক্রিয় করে দেওয়া। এর উদ্দেশ্য হলো কোষের মধ্যে একটি সুস্থ জিন প্রবেশ করিয়ে রোগটিকে নিরাময় করা। যদিও এটি এখনও গবেষণানির্ভর একটি চিকিৎসা পদ্ধতি, ভবিষ্যতে এটি এলসিএ (LCA)-এর মতো অবস্থার জন্য একটি ভালো সমাধান হতে পারে।

চক্ষু বিশেষজ্ঞ আপনাকে জানাবেন এই জিন থেরাপিটি আপনার শিশুর জন্য উপযুক্ত কি না।

এলসিএ কি প্রতিরোধ করা সম্ভব?

প্রকৃতপক্ষে, যদি কোনো শিশু বংশগতভাবে এমন কোনো জিনগত পরিবর্তন পায় যা ‘(LCA)’ ঘটায়, তবে তা প্রতিরোধের কোনো উপায় নেই। এটি এমন কিছু নয় যা আমরা নিয়ন্ত্রণ করতে পারি। তবে, আমি যেমন আগে বলেছি, জিনগত রোগ সম্পর্কে আপনার যদি কোনো সন্দেহ বা ভয় থাকে, তাহলে সন্তান নেওয়ার আগে বা গর্ভাবস্থায় জেনেটিক কাউন্সেলিং করানোই সবচেয়ে ভালো। তাহলে আপনি ঝুঁকিগুলো সম্পর্কে একটি স্পষ্ট ধারণা পেতে পারেন।

আমার শিশুর (LCA) থাকলে আমি কী আশা করতে পারি?

আপনার শিশুর এলসিএ (LCA) হয়েছে জানতে পেরে খুব দুঃখ ও ভয় পাওয়াটা স্বাভাবিক। এলসিএ আক্রান্ত অনেক শিশু তাদের দৃষ্টিশক্তি সম্পূর্ণভাবে হারাতে পারে অথবা তা মারাত্মকভাবে কমে যেতে পারে। এটা সত্যি।

কিন্তু, এর মানে এই নয় যে আপনার শিশু সুখী ও সুস্থ জীবন পাবে না। আপনার শিশুর চোখে কোনো পরিবর্তন হচ্ছে কিনা বা তার দৃষ্টিশক্তি খারাপ হয়ে যাচ্ছে কিনা তা পরীক্ষা করার জন্য নিয়মিত চোখের পরীক্ষার প্রয়োজন হবে । কত ঘন ঘন এই পরীক্ষাগুলো করানো উচিত, তা আপনার ডাক্তার আপনাকে বলে দেবেন।

সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ বিষয় হলো আপনার সন্তানকে তার প্রয়োজনীয় সমর্থন ও ভালোবাসা দেওয়া। স্বল্প দৃষ্টি নিয়ে বাঁচতে শেখানো এবং তাদের উৎসাহিত করার ক্ষেত্রে আপনার একটি বড় ভূমিকা রয়েছে। এছাড়াও, এমন প্রতিষ্ঠান ও স্কুলের খোঁজ নিন যেগুলো এই ধরনের শিশুদের সাহায্য করে। এটি তাদের ভবিষ্যৎ সফল করতে অনেক বড় সহায়ক হবে।

আমার কখন ডাক্তারের কাছে যাওয়া উচিত?

আমি আপনাকে আবারও মনে করিয়ে দিচ্ছি: যদি আপনার শিশুর চোখে কোনো অস্বাভাবিক কিছু দেখেন, অথবা যদি আপনার মনে হয় যে সে দেখতে পাচ্ছে না, তাহলে দেরি না করে একজন চক্ষু বিশেষজ্ঞের কাছে যান।

যদি আপনি আগে থেকেই জানেন যে আপনার শিশুর এলসিএ (LCA) আছে এবং তার দৃষ্টিশক্তির কোনো পরিবর্তন বা উপসর্গের অবনতি লক্ষ্য করেন, তাহলে অবিলম্বে ডাক্তারের কাছে যান।

আমার ডাক্তারকে কী কী প্রশ্ন করা উচিত?

যখন আমরা ডাক্তারের কাছে যাই, তখন মাঝে মাঝে আমরা ভুলে যাই যে আমরা কী জিজ্ঞাসা করতে চাই। তাই, এখানে কিছু প্রশ্ন দেওয়া হলো যা আপনাকে সাহায্য করতে পারে:

• আমার বাচ্চার কি সত্যিই 'লেবার'স কনজেনিটাল অ্যামাউরোসিস (এলসিএ)' আছে?
• কোন জিনগত পরিবর্তনের কারণে এটি ঘটেছে? (যদি তা খুঁজে বের করা যায়)
• আমার বাচ্চার জন্য আর কী কী পরীক্ষা করাতে হবে?
• তার দৃষ্টিশক্তি হারানোর সম্ভাবনা কতটুকু?
• আমার শিশু কি জিন থেরাপির জন্য উপযুক্ত?

এই ধরনের বিষয়গুলো শোনা ও জানা আপনার জন্য খুবই গুরুত্বপূর্ণ হবে।

এলসিএ এবং অটিজম স্পেকট্রাম ডিসঅর্ডারের মধ্যে কি কোনো যোগসূত্র আছে?

এটি কিছু বাবা-মায়ের জন্যও একটি সমস্যা। এলসিএ (LCA) এবং অটিজম স্পেকট্রাম ডিসঅর্ডার (ASD) হলো দুটি অবস্থা যা শিশুর বিকাশকে প্রভাবিত করে। এলসিএ (LCA) চোখের রেটিনাকে প্রভাবিত করে, আর এএসডি (ASD) হলো একটি নিউরোডেভেলপমেন্টাল ডিসঅর্ডার।

কিছু গবেষণায় দেখা গেছে যে এলসিএ আক্রান্ত শিশুদের মধ্যে এএসডি-র একটি যোগসূত্র রয়েছে। তবে, এর মানে এই নয় যে এলসিএ আক্রান্ত প্রত্যেক শিশুরই এএসডি হবে। আপনি যদি এ বিষয়ে আরও জানতে চান, তবে আপনার ডাক্তারের সাথে কথা বলাই সবচেয়ে ভালো।

মনে রাখার মতো সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ বিষয়গুলো (মূল বার্তা)

আচ্ছা, তাহলে আমরা যে সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ বিষয়গুলো নিয়ে আলোচনা করেছি, সেগুলো আপনাকে মনে রাখতে সাহায্য করার জন্য আমি সেগুলো বলছি।

লেবার'স কনজেনিটাল অ্যামাউরোসিস (এলসিএ) একটি বিরল জিনগত অবস্থা, যার কারণে শিশুদের রেটিনার কোষগুলো সঠিকভাবে কাজ না করায় তাদের দৃষ্টিশক্তি হ্রাস পেতে পারে।

যদি আপনার শিশুর এলসিএ (LCA) ধরা পড়ে, তাহলে সে সম্ভবত তার দৃষ্টিশক্তি হারাবে। কিন্তু তার মানে এই নয় যে সে একটি সুখী ও সুস্থ জীবনযাপন করতে পারবে না।

এটি জিনগত পরিবর্তনের কারণে হয়ে থাকে। এ বিষয়ে আপনার কোনো উদ্বেগ বা সন্দেহ থাকলে, জিনগত পরামর্শ গ্রহণ করা অত্যন্ত জরুরি।

সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ বিষয় হলো, আপনার শিশুর চোখে কোনো পরিবর্তন লক্ষ্য করার সাথে সাথেই একজন চক্ষু বিশেষজ্ঞের পরামর্শ নেওয়া।তাহলে আপনি দ্রুত প্রয়োজনীয় চিকিৎসা ও সহায়তা পেতে পারবেন। আপনার ডাক্তার আপনাকে সবকিছু বুঝিয়ে দেবেন, যার মধ্যে থাকবে আপনার শিশুর কত ঘন ঘন চোখের পরীক্ষা প্রয়োজন এবং তার দৃষ্টিশক্তি রক্ষা করার জন্য আপনি কী করতে পারেন।

মনে রাখবেন, আপনি একা নন। এই যাত্রাপথে আপনাকে সাহায্য করার জন্য ডাক্তার, পরামর্শদাতা এবং সহায়তা গোষ্ঠী রয়েছে।

লাইবার জন্মগত অন্ধত্ব, এলসিএ, শৈশবের অন্ধত্ব, রেটিনা, জিনগত পরিবর্তন, দৃষ্টিশক্তি হ্রাস, চোখের রোগ