আপনার শিশু কি সবসময় ক্লান্ত থাকে? ওর কি খিদে নেই? চলুন এই এমসিএডি ঘাটতি সম্পর্কে জেনে নিই।

আপনার ছোট্ট শিশুটি কি সবসময় ক্লান্ত ও ঘুমকাতুরে থাকে? সর্দি-কাশি হলে বা খেতে না পেলেও কি খুব কষ্ট হয়? এই সময়ে সে কি বমি করে বা তার শক্তি কমে যায়? সম্ভবত এই সবের পেছনে এমন কোনো শারীরিক সমস্যা রয়েছে, যা নিয়ে আমরা খুব একটা কথা বলি না, কিন্তু বিষয়টি জানা খুবই জরুরি। এমনই একটি সমস্যা হলো এমসিএডি ডেফিসিয়েন্সি (MCAD deficiency)। আজ আমরা এই বিষয়টি নিয়ে খুব সহজভাবে আলোচনা করব, যাতে আপনি বুঝতে পারেন।

সহজ কথায়, এমসিএডি ঘাটতি বলতে কী বোঝায়?

আমাদের শরীরকে একটি গাড়ির মতো ভাবুন। গাড়ি চলার জন্য জ্বালানি প্রয়োজন। ঠিক তেমনি, আমাদের শরীরের কাজ করার জন্য শক্তির প্রয়োজন। আমরা যে খাবার খাই, তা থেকেই এই শক্তি পাই। আমাদের শক্তির প্রধান উৎস হলো শর্করা (স্টার্চ) এবং চর্বি।

সাধারণত, আমাদের শরীর শক্তির জন্য প্রথমে শর্করা ব্যবহার করে। কিন্তু যখন আমরা ঘণ্টার পর ঘণ্টা না খেয়ে থাকি, অথবা জ্বর বা বমির মতো অসুস্থতার কারণে খেতে পারি না, তখন আমাদের শরীর শক্তির দ্বিতীয় উৎস হিসেবে চর্বি ব্যবহার করা শুরু করে।

আমাদের শরীরে একটি বিশেষ এনজাইম আছে যা এই চর্বিকে শক্তিতে রূপান্তরিত করে। একে মিডিয়াম-চেইন অ্যাসাইল-কোএনজাইম এ ডিহাইড্রোজিনেজ বলা হয়। এই এনজাইমটি আমাদের খাওয়া খাবার এবং শরীরে থাকা মিডিয়াম-চেইন ফ্যাটি অ্যাসিডগুলোকে ভেঙে শক্তি তৈরি করতে সাহায্য করে।

MCAD ঘাটতিযুক্ত শিশুর শরীরে আমি যে বিশেষ এনজাইমটির কথা উল্লেখ করেছি, তা পর্যাপ্ত পরিমাণে তৈরি হয় না। অর্থাৎ, এর ঘাটতি থাকে। ফলে যা হয় তা হলো, এই শিশুটি যদি দীর্ঘ সময় ধরে না খেয়ে থাকে, তবে তার শরীর শক্তি উৎপাদনের জন্য চর্বি ব্যবহার করতে পারে না। এর কারণে শরীরের শক্তি হঠাৎ কমে যায় এবং শিশুটি একটি কঠিন পরিস্থিতিতে পড়ে।

এই অবস্থাটি কীভাবে ঘটে? এটি কি বংশগত?

হ্যাঁ, এটি একটি সম্পূর্ণ বংশগত অবস্থা । অর্থাৎ, এটি মা অথবা বাবার কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়। এর কারণ হলো ‘ACADM’ নামক জিনের একটি মিউটেশন।

এটি 'অটোসোমাল রিসেসিভ' পদ্ধতিতে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হয়। এর মানে কী, তা আমি সহজভাবে ব্যাখ্যা করব।

ধরুন, বাবা-মা দুজনেরই ‘ACADM’ জিনের একটি সুস্থ অনুলিপি আছে এবং অন্য অনুলিপিটিতে একটি ছোট পরিবর্তন (মিউটেশন) রয়েছে। কিন্তু যেহেতু তাদের একটি সুস্থ অনুলিপি আছে, তাই বাবা-মা কারোরই কোনো লক্ষণ প্রকাশ পায় না। তাদেরকে “বাহক” বলা হয়।

যখন এই ধরনের বাহক দম্পতির একটি সন্তান হয়,

• কোনো শিশুর এই অবস্থাটি হওয়ার ২৫% সম্ভাবনা থাকে (যদি সে তার মা এবং বাবা উভয়ের কাছ থেকে পরিবর্তিত জিনটি উত্তরাধিকারসূত্রে পায়)।
• বাবা-মায়ের মতোই শিশুটিরও উপসর্গবিহীন বাহক হওয়ার ৫০% সম্ভাবনা রয়েছে।
• ২৫% সম্ভাবনা রয়েছে যে শিশুটি এই পরিবর্তিত জিনটি একেবারেই পাবে না এবং সম্পূর্ণ সুস্থ একটি শিশু হবে।

MCAD ঘাটতির লক্ষণগুলো কী কী?

এই লক্ষণগুলো সাধারণত শৈশবে বা বাল্যকালে দেখা দেয়, বিশেষ করে যখন শিশু জ্বর বা বমিতে অসুস্থ থাকে এবং খেতে পারে না, অথবা যখন দুই বেলা খাবারের মধ্যে ব্যবধান বেড়ে যায়।

চলুন এই লক্ষণগুলোকে দুটি ভাগে ভাগ করি।

ডাক্তাররা কীভাবে এই রোগ নির্ণয় করেন?

এখানকার সবচেয়ে ভালো ব্যাপার হলো যে আজকাল যখন একটি শিশুর জন্ম হয় , তখন সে একজন নবজাতক শিশুই হয়।নবজাতকের স্ক্রিনিংয়ের মাধ্যমে এমসিএডি ঘাটতির মতো অনেক রোগ প্রাথমিক পর্যায়ে শনাক্ত করা যায়। জন্মের কয়েকদিন পর শিশুর পায়ের গোড়ালি থেকে কয়েক ফোঁটা রক্ত ​​নিয়ে এই পরীক্ষাটি করা হয়।

এর মানে হলো, কোনো উপসর্গ দেখা দেওয়ার আগেই শিশুটির এই রোগটি শনাক্ত করা সম্ভব। এটি তাদের জীবন বাঁচাতে পারে।

নবজাতকের স্ক্রিনিং-এ এই অবস্থাটি সম্পর্কে সন্দেহ দেখা দিলে, ডাক্তার তা নিশ্চিত করার জন্য আরও পরীক্ষার নির্দেশ দেবেন।

• জেনেটিক পরীক্ষা
• রক্ত এবং প্রস্রাব পরীক্ষা

রোগটি নিশ্চিত হওয়ার পর ডাক্তার শিশুটিকে প্রয়োজনীয় চিকিৎসা ও পরামর্শ দেবেন।

এর চিকিৎসা কী? শিশুটির যত্ন কীভাবে নিতে হবে?

এমসিএডি ঘাটতির চিকিৎসায় প্রধানত শিশুর খাদ্যাভ্যাস নিয়ন্ত্রণ করা হয়। এক্ষেত্রে সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ বিষয় হলো শিশুর শক্তির মাত্রা বজায় রাখা। অর্থাৎ, শিশু যেন দীর্ঘ সময় ধরে না খেয়ে না থাকে ।

চিকিৎসা ও ব্যবস্থাপনার সময় বিবেচনা করার মতো কিছু গুরুত্বপূর্ণ বিষয় এখানে দেওয়া হলো।

• ঘন ঘন খাবার দিন: আপনার সন্তানকে ঘণ্টার পর ঘণ্টা ক্ষুধার্ত থাকতে দেবেন না। প্রধান খাবারের পাশাপাশি হালকা খাবারও দেওয়া উচিত। দীর্ঘক্ষণ, এমনকি রাতেও না খেয়ে থাকা ভালো নয়। আপনার সন্তান যখন ছোট থাকে, তখন তাকে দুধ ও খাবার দেওয়ার জন্য রাতে ঘুম থেকে জাগিয়ে তুলতে হতে পারে।
• শর্করা সমৃদ্ধ খাবার: আপনার সন্তানের খাদ্যতালিকায় ভাত, রুটি, আলু, মিষ্টি আলু এবং শস্যের মতো শ্বেতসারযুক্ত খাবার অন্তর্ভুক্ত করুন। এগুলো শরীরকে সহজেই প্রয়োজনীয় শক্তি সরবরাহ করে।
• অতিরিক্ত চর্বিযুক্ত খাবার সীমিত করুন: এর মানে এই নয় যে চর্বি পুরোপুরি বাদ দিতে হবে, তবে অতিরিক্ত চর্বিযুক্ত ও ভাজা খাবারের মতো জিনিসগুলো সীমিত রাখা একটি ভালো উপায়।
• কার্নিটিন সাপ্লিমেন্ট: কিছু শিশুকে তাদের ডাক্তার ‘কার্নিটিন’ নামক একটি সাপ্লিমেন্ট দিতে পারেন। এটি শরীরকে চর্বিকে শক্তিতে রূপান্তরিত করতে সাহায্য করে।

অসুস্থ হলে আপনি কী করেন?

এটাই সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ বিষয়। এমসিএডি ঘাটতিযুক্ত কোনো শিশুর জ্বর, বমি বা ডায়রিয়ার মতো অসুস্থতা দেখা দিলে তা অত্যন্ত বিপজ্জনক। কারণ সেই সময় শিশুটি খেতে পারে না এবং শরীরের শক্তি দ্রুত কমে যায়।

কখনও কখনও, কোনো শিশুর অস্ত্রোপচার করার প্রয়োজন হলে, অস্ত্রোপচারের আগে তাকে উপবাস করতে হয়। এমন ক্ষেত্রে, ডাক্তার শিশুটিকে হাসপাতালে ভর্তি করে তার শরীরে জলের ঘাটতি পূরণের জন্য গ্লুকোজ স্যালাইন (শিরাপথে তরল) দিয়ে থাকেন।

আমার কখন ডাক্তারের কাছে যাওয়া উচিত? আমার কখন ইটিইউ-তে যাওয়া উচিত?

আপনার সন্তানের MCAD ঘাটতি ধরা পড়লে, নিম্নলিখিত পরিস্থিতিতে অবিলম্বে ডাক্তারের সাথে দেখা করুন:

• যদি শিশুটি স্বাভাবিকভাবে না খায় বা বেলা খাবার বাদ দেয়।
• যদি শিশুটির জ্বর থাকে, ক্রমাগত অতিরিক্ত ঘুমায়, অথবা তাকে নিস্তেজ মনে হয়।
• যদি শিশুটি ক্রমাগত বমি করতে থাকে।

কখন অবিলম্বে জরুরি চিকিৎসা ইউনিটে (ETU) যেতে হবে:

• আপনার সন্তানের খিঁচুনি হলে, দেরি না করে তাকে নিকটস্থ হাসপাতালের জরুরি বিভাগে (ETU) নিয়ে যান। খিঁচুনি এই রোগের অন্যতম গুরুতর জটিলতা।

এই রোগে আক্রান্ত একটি শিশু কি স্বাভাবিক জীবনযাপন করতে পারে?

অবশ্যই হ্যাঁ! এটাই এখানকার সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ এবং সন্তোষজনক বিষয়। জন্মের সময় নবজাতক স্ক্রিনিংয়ের মাধ্যমে যদি এই রোগটি প্রাথমিক পর্যায়ে শনাক্ত করা যায় এবং ডাক্তারের নির্দেশনা অনুযায়ী খাদ্যাভ্যাস সঠিকভাবে মেনে চলা হয়, তাহলে বেশিরভাগ শিশুই কোনো জটিলতা ছাড়াই সম্পূর্ণ সুস্থ ও স্বাভাবিক জীবনযাপন করতে পারে।

তবে, এই রোগটি যদি নির্ণয় করা না হয়, অর্থাৎ লক্ষণ দেখা দেওয়ার পর যদি এর চিকিৎসা না করা হয়, তাহলে ২০%-২৫% শিশুর দীর্ঘস্থায়ী অক্ষমতা বা এমনকি মৃত্যুও হতে পারে। এই কারণেই নবজাতকের স্ক্রিনিং এবং রোগটির প্রাথমিক শনাক্তকরণ অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ।