আপনার সন্তানের কি মস্তিষ্কের বিকাশের একটি বিরল সমস্যা আছে? (মিলার-ডাইকার সিনড্রোম)

আজ আমরা বাবা-মায়েদের জন্য একটি অত্যন্ত বিরল এবং সংবেদনশীল বিষয় নিয়ে আলোচনা করতে যাচ্ছি। এটি হলো মিলার-ডাইকার সিনড্রোম নামক একটি অবস্থা। এটি একটি জিনগত রোগ যা আপনার শিশুর মস্তিষ্কের বিকাশকে প্রভাবিত করে। আপনি হয়তো আগে এই নামটি শোনেননি, কিন্তু এই রোগগুলো সম্পর্কে সচেতন থাকা খুবই গুরুত্বপূর্ণ হতে পারে, বিশেষ করে নতুন বাবা-মায়েদের জন্য।

মিলার-ডাইকার সিনড্রোম কী?

সহজ কথায়, মিলার-ডেকার সিনড্রোম হলো একটি বিরল জিনগত রোগ, যেখানে আপনার সন্তানের মস্তিষ্কের বাইরের অংশ, যাকে সেরিব্রাল কর্টেক্স বলা হয়, তা মসৃণ থাকে। সাধারণত, একটি সুস্থ মস্তিষ্কের এই অংশে অনেক জটিল ভাঁজ, কুঁচকানো ভাব এবং খাঁজ থাকে। এটি দেখতে অনেকটা আখরোটের মতো। কিন্তু এই রোগে আক্রান্ত শিশুদের ক্ষেত্রে সেই ভাঁজ এবং খাঁজগুলো সঠিকভাবে তৈরি হয় না।

এই অবস্থায় আক্রান্ত শিশুর জন্মের সময় কিছু শারীরিক লক্ষণ দেখা যেতে পারে। অন্যথায়, প্রায় ৬ মাস বয়স থেকে গুরুতর বিকাশগত এবং স্নায়বিক সমস্যা দেখা দিতে শুরু করে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, ক্রোমোজোমের আকস্মিক পরিবর্তনের কারণে এটি ঘটে থাকে। তবে, কিছু ক্ষেত্রে, পিতামাতার কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত জিনগত পরিবর্তনের ফলেও এই অবস্থাটি হতে পারে।

দুর্ভাগ্যবশত, মিলার-ডেকার সিনড্রোমের এখনও কোনো প্রতিকার নেই। এটি একটি জীবন-সীমাবদ্ধকারী অবস্থা, যেখানে বেশিরভাগ শিশু ২ বছর বয়সের আগেই মারা যায়।

এই অবস্থাটি সর্বপ্রথম ১৯৬০-এর দশকে জেমস কিউ. মিলার এবং এইচ. ডাইকার নামক দুজন চিকিৎসক বর্ণনা করেন। এই কারণেই একে "মিলার-ডাইকার সিনড্রোম" বলা হয়।

এর অন্য নামগুলো কী কী?

আপনার ডাক্তার মিলার-ডেকার সিনড্রোমের জন্য লিসেন্সেফালি নামক ডাক্তারি নামটি ব্যবহার করতে পারেন। লিসেন্সেফালি শব্দের অর্থ হলো "মসৃণ মস্তিষ্ক"। আপনি এই নামগুলোও শুনে থাকতে পারেন:

• ক্লাসিক লিসেন্সেফালি সিন্ড্রোম
• এমডিএস
• মিলার-ডাইকার লিসেন্সেফালি সিন্ড্রোম

এই অবস্থাটি কতটা সাধারণ?

মিলার-ডেকার সিনড্রোম একটি অত্যন্ত বিরল রোগ । প্রতি ১,০০,০০০ নবজাতকের মধ্যে প্রায় একজন এতে আক্রান্ত হয়। এর অর্থ হলো, এমনকি শ্রীলঙ্কাতেও এই রোগে আক্রান্ত শিশু খুঁজে পাওয়া খুবই বিরল।

এর কারণ কী?

মিলার-ডেকার সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের ১৭ নম্বর ক্রোমোজোমের একটি অংশ অনুপস্থিত থাকে।হ্যাঁ, আছে। এর মানে হলো, তারা এক বা একাধিক জিন হারিয়েছে। বিষয়টিকে এভাবে ভাবুন যে, আমাদের শরীরে ছোট ছোট নির্দেশিকা বই আছে, যেগুলোকে আমরা ক্রোমোজোম বলি। এই ক্রোমোজোমগুলোর ভেতরে থাকে জিন, যা আমাদের শরীরের সবকিছু নিয়ন্ত্রণকারী সংকেত। তাই, জিনের এই বিলুপ্তি প্রায়শই এলোমেলোভাবে ঘটে, অর্থাৎ কোনো আপাত কারণ ছাড়াই। জিনের এই বিলুপ্তি শুক্রাণুতে, ডিম্বাণুতে, অথবা গর্ভধারণের পর গর্ভে শিশুর বিকাশের সময় ঘটতে পারে।

অনেক পরিবারে যখন এই অবস্থা নিয়ে কোনো শিশুর জন্ম হয়, তখন পরিবারের আর কারোরই আগে এই রোগটি ছিল না। অর্থাৎ, পরিবারে এই রোগের কোনো ইতিহাস নেই।

তবে, কখনও কখনও, প্রায় প্রতি ১০টি পরিবারের মধ্যে একটিতে , বাবা-মায়ের একজনের ১৭ নম্বর ক্রোমোজোমে একটি সামান্য পরিবর্তিত জিন থাকে, যার অর্থ হলো এটি ভুল ক্রমে সাজানো থাকে। ডাক্তাররা একে ' ব্যালেন্সড ট্রান্সলোকেশন' বলেন। যেহেতু এই ক্রোমোজোমের সমস্ত জিন উপস্থিত থাকে, অর্থাৎ কোনো জিন অনুপস্থিত থাকে না, তাই মা বা বাবা কারোর মধ্যেই মিলার-ডেকার সিনড্রোমের লক্ষণ দেখা যায় না। তবে, যখন এই ধরনের 'ট্রান্সলোকেশন' থাকা কোনো বাবা বা মায়ের সন্তান হয়, তখন জিনের এই বিশৃঙ্খল বিন্যাসের কারণে শিশুটি জিনের কিছু অংশ হারিয়ে ফেলতে পারে।

এই জিনের ঘাটতি শিশুর গর্ভে থাকাকালীন মস্তিষ্কের বিকাশকে প্রভাবিত করে। আগেই যেমন বলা হয়েছে, মস্তিষ্কের বাইরের অংশে (সেরিব্রাল কর্টেক্স) সঠিক ভাঁজ ও খাঁজ থাকে না এবং ঐ অংশটি মসৃণ হয়ে যায়।

লক্ষণগুলো কী কী?

মিলার-ডেকার সিনড্রোম একটি শিশুর শারীরিক ও মানসিক বিকাশ উভয়কেই প্রভাবিত করে । উপসর্গগুলোর তীব্রতা নির্ভর করে শিশুটির মস্তিষ্ক কতটা অপরিণত তার উপর।

শিশুটির মধ্যে নিম্নলিখিত লক্ষণগুলো দেখা যেতে পারে:

• শ্বাস নিতে কষ্ট
• বিকাশগত বিলম্ব - এর অর্থ হলো নিজের বয়সের জন্য উপযুক্ত কাজগুলো করতে দেরি হওয়া।
• গিলতে অসুবিধা (ডিসফ্যাগিয়া)
• খাওয়ানোর সমস্যা
• মাংসপেশীর শিথিলতা (হাইপোটোনিয়া) - এর অর্থ হলো শরীরের মাংসপেশীগুলো দুর্বল ও শিথিল হয়ে পড়েছে।
• পেশীর আড়ষ্টতা বা খিঁচুনি
• খিঁচুনি - এমন একটি অবস্থা যার কারণে ঘন ঘন খিঁচুনি হয়।
• ধীর শারীরিক বিকাশ

শিশুর চেহারায় যে বৈশিষ্ট্যগুলো দেখা যায়

মিলার-ডেকার সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের মাথা প্রায়শই স্বাভাবিকের চেয়ে ছোট হয়। একে মাইক্রোসেফালি বলা হয়। তাদের কিছু স্বতন্ত্র মুখাবয়বও থাকতে পারে:

• কানগুলো স্বাভাবিকের চেয়ে নিচে অবস্থিত এবং এগুলোর আকৃতি অস্বাভাবিক হতে পারে।
• কপালটি সামনের দিকে প্রসারিত হচ্ছে।
• নাকটি ছোট এবং উপরের দিকে বাঁকানো যেতে পারে।
• মুখের মাঝের অংশটি দেবে গেছে বলে মনে হচ্ছে (মিডফেস হাইপোপ্লাসিয়া) ।
• উপরের ঠোঁট চওড়া হতে পারে এবং নিচের চোয়াল ছোট হতে পারে।

সম্ভাব্য জটিলতাগুলো কী কী?

জন্মের সময় কিছু শিশুর অন্যান্য জটিলতাও থাকতে পারে। উদাহরণস্বরূপ:

• জন্মগত হৃদরোগ - জন্মের সময় বিদ্যমান হৃদরোগ।
• আঙুলগুলো আঁকাবাঁকা বা বেঁকে যেতে পারে (ক্লিনোড্যাকটাইলি) ।
• কিডনির সমস্যা।
• পেটের কিছু অঙ্গ পেটের বাইরে অবস্থিত হতে পারে (ওমফালোসিল) ।

এই রোগটি কীভাবে নির্ণয় করা হয়?

গর্ভাবস্থায় করা কিছু পরীক্ষা, যেমন আলট্রাসাউন্ড স্ক্যান , আপনার ডাক্তারকে দেখতে সাহায্য করতে পারে যে আপনার শিশুর মস্তিষ্কের বিকাশ অস্বাভাবিক কিনা বা এই সিন্ড্রোমের অন্য কোনো লক্ষণ আছে কিনা। যদি এমন সন্দেহ হয়, তবে আপনার ডাক্তার জেনেটিক অ্যামনিওসেন্টেসিস বা কোরিওনিক ভিলাস স্যাম্পলিং (সিভিএস) করার পরামর্শ দিতে পারেন। এই পরীক্ষাগুলো নিশ্চিত করতে পারে যে আপনার শিশুর মধ্যে মিলার-ডেকার সিন্ড্রোমের সাথে সম্পর্কিত জেনেটিক পরিবর্তনগুলো আছে কিনা।

শিশুর জন্মের পর, আপনি বা আপনার ডাক্তার আগে উল্লিখিত কিছু নির্দিষ্ট মুখের বৈশিষ্ট্য লক্ষ্য করতে পারেন। অথবা, শিশুটির খিঁচুনি শুরু হতে পারে। প্রায়শই, এই শিশুরা তিন থেকে পাঁচ মাসের শিশু বিকাশের মাইলফলকগুলো—যেমন উঠে বসা এবং পাশ ফেরা—অতিক্রম করতে পারে না।

এর চিকিৎসা কী?

যেমনটি আমরা আগেই উল্লেখ করেছি, দুর্ভাগ্যবশত মিলার-ডেকার সিনড্রোমের কোনো নিরাময় নেই । এটি একটি জীবন-সীমাবদ্ধকারী অবস্থা। চিকিৎসার প্রধান লক্ষ্য হলো খিঁচুনির মতো উপসর্গগুলো নিয়ন্ত্রণ করা এবং শিশুকে যথাসম্ভব আরামদায়ক অবস্থায় রাখা। গিলতে অসুবিধার কারণে, কিছু শিশুকে টিউবের মাধ্যমে খাওয়ানোর প্রয়োজন হতে পারে (টিউব ফিডিং / এন্টারাল নিউট্রিশন) ।

আপনার সন্তানের এই অবস্থা থাকলে আপনি কী করতে পারেন?

এরকম জীবন-সীমিতকারী গুরুতর অসুস্থতায় আক্রান্ত একটি শিশুর যত্ন নেওয়া এবং তাকে বড় করে তোলা সত্যিই একটি অত্যন্ত কঠিন কাজ । আপনি প্রচণ্ড উদ্বেগ, মানসিক চাপ এবং এমনকি বিষণ্ণতায়ও ভুগতে পারেন। তাই, সন্তানের যত্ন নেওয়ার পাশাপাশি নিজের শারীরিক ও মানসিক স্বাস্থ্যের যত্ন নেওয়াও খুব জরুরি ।

আপনি নিম্নলিখিত বিষয়গুলো থেকে সাহায্য পেতে পারেন:

• আপনার সন্তানের প্রয়োজনীয় সহায়তা পরিষেবাগুলো খুঁজে নিন, যেমন পুনর্বাসন পরিষেবা, গৃহভিত্তিক স্বাস্থ্যসেবা এবং সহায়ক সরঞ্জাম।
• এই ধরনের শিশুদের অভিভাবকদের নিয়ে গঠিত একটি সহায়তা দলে যোগ দিন। এটি আপনাকে কম একা অনুভব করতে সাহায্য করবে এবং আপনি অন্যদের অভিজ্ঞতা থেকে শিখতে পারবেন।
• আপনার সন্তানের শারীরিক অবস্থা এবং তার নির্দিষ্ট লক্ষণগুলো সম্পর্কে জেনে নিন ।
• নিজের জন্য সময় বের করুন । বিরতি নিন, আপনার পছন্দের কিছু করুন।
• মানসিক চাপ কমানোর স্বাস্থ্যকর উপায় খুঁজুন। এটি হতে পারে বন্ধুর সাথে হাঁটতে যাওয়া বা নতুন কোনো শখ শুরু করার মতো কিছু।
• একজন মানসিক স্বাস্থ্য বিশেষজ্ঞের সাথে কথা বলুন। এতে আপনি অনেক স্বস্তি পাবেন।
• প্রয়োজন হলে, ডাক্তারের পরামর্শ অনুযায়ী বিষণ্ণতারোধী ওষুধের মতো ঔষধ ব্যবহার করুন।

মিলার-ডেকার সিনড্রোম কি প্রতিরোধ করা যায়?

প্রসঙ্গত, এর মানে হলো মিলার-ডেকার সিনড্রোম প্রতিরোধের আসলে কোনো উপায় নেই, যা কোনো আপাত কারণ ছাড়াই হঠাৎ করে দেখা দেয়।

তবে, আপনার যদি এই অবস্থাযুক্ত কোনো সন্তান থাকে, তাহলে জেনেটিক পরীক্ষার মাধ্যমে জানা যেতে পারে যে আপনার বা আপনার সঙ্গীর ১৭ নম্বর ক্রোমোজোমে পূর্বে উল্লিখিত 'ব্যালেন্সড ট্রান্সলোকেশন' আছে কি না। যখন এই ধরনের 'ট্রান্সলোকেশন' থাকা কোনো বাবা-মায়ের আরেকটি সন্তান হয়, তখন সাধারণত প্রায় তিন ভাগের এক ভাগ সম্ভাবনা থাকে যে সেই সন্তানেরও মিলার-ডেকার সিনড্রোম হবে।

তাই, এই ঝুঁকি এবং আপনাদের বিকল্পগুলো নিয়ে আলোচনা করার জন্য আপনার ও আপনার সঙ্গীর একজন জেনেটিক কাউন্সেলরের সাথে দেখা করা অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ।

এই অবস্থায় থাকা একটি শিশুর ভবিষ্যৎ কী?

এটা বলতে সত্যিই দুঃখ হয়। মিলার-ডেকার সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের গড় আয়ু সাধারণত খুব কম হয়। অনেক শিশুর মারাত্মক খিঁচুনি হয় যা প্রাণঘাতী হতে পারে। অথবা, গলার পেশি দুর্বল থাকার কারণে 'অ্যাসপিরেশন নিউমোনিয়া'-র মতো অবস্থা দেখা দিতে পারে, যেখানে খাবার ও পানীয় ফুসফুসে চলে যায়। এটি অত্যন্ত বিপজ্জনক।

বেশিরভাগ শিশু দুই বছর বয়সের মধ্যেই মারা যায় । কিছু শিশু দশ বছর পর্যন্ত বাঁচতে পারে। তবে, কৈশোর পর্যন্ত বেঁচে থাকা খুবই বিরল।

কখন আপনার ডাক্তারের কাছে যাওয়া উচিত?

আপনার সন্তানের মধ্যে এই লক্ষণগুলোর কোনোটি দেখা গেলে, অবিলম্বে ডাক্তারের পরামর্শ নিন:

• বিকাশে বিলম্ব - যদি তুমি তোমার বয়সের জন্য উপযুক্ত কাজগুলো না করো।
• যদি আপনার শ্বাস নিতে, খেতে বা গিলতে অসুবিধা হয়।
• আপনার যদি ঘন ঘন খিঁচুনি হয়।
• শারীরিক বিকাশ যদি ধীর বলে মনে হয়
• যদি আপনি মুখের কোনো অস্বাভাবিক বৈশিষ্ট্য বা শারীরিক লক্ষণ লক্ষ্য করেন।

ডাক্তারকে জিজ্ঞাসা করার মতো গুরুত্বপূর্ণ প্রশ্নগুলো কী কী?

আপনার সন্তানের মিলার-ডিকার সিনড্রোম আছে জানার পর, আপনি ডাক্তারকে এই ধরনের প্রশ্ন করতে পারেন:

• কী কারণে আমার সন্তানের মিলার-ডেকার সিনড্রোম হয়?
• কোন চিকিৎসাগুলো আমার সন্তানের জন্য সহায়ক হতে পারে?
• বাড়িতে আমার সন্তানকে সাহায্য করার জন্য আমি কী করতে পারি?
• আমার এবং আমার সঙ্গীর কি জেনেটিক পরীক্ষা করানো উচিত?
• আর কী কী জটিলতা নিয়ে আমার চিন্তিত হওয়া উচিত?

অবশেষে, মনে রাখবেন

যখন আপনার সন্তানের এই ধরনের কোনো গুরুতর, জীবন-সংকোচনকারী অসুস্থতা হয়, তখন সেই রোগ সম্পর্কে অভিজ্ঞ বিশেষজ্ঞ এবং স্বাস্থ্যসেবা পেশাদারদের সাহায্য নেওয়া জরুরি । আপনার ডাক্তার আপনার সন্তানের উপসর্গগুলো সামলাতে এবং তাকে যথাসম্ভব স্বস্তিতে রাখতে সাহায্য করতে পারেন। এছাড়াও, তিনি আপনাকে এমন সব উৎস এবং সহায়তা পরিষেবার সাথে সংযোগ করিয়ে দিতে পারেন যা এই কঠিন সময়ে আপনার পরিবারকে সাহায্য করতে পারে।

যতটা সম্ভব, পরিবারের সাথে কাটানো সময় উপভোগ করুন। একে অপরের প্রতি স্নেহশীল ও সহায়ক হোন। এমন সুন্দর স্মৃতি সংগ্রহ করার চেষ্টা করুন যা আপনারা কখনো ভুলবেন না। এই পথচলা একা পাড়ি দেওয়ার চেষ্টা করবেন না, এমন অনেকেই আছেন যারা আপনাকে সাহায্য করতে পারেন।

মিলার -ডাইকার সিনড্রোম, লিসেন্সেফালি, মস্তিষ্কের বিকাশ, জিনগত রোগ, ১৭ নম্বর ক্রোমোজোম, শিশুদের স্বাস্থ্য, বিকাশে বিলম্ব