আপনার ছোট্ট শিশুটির কি এই বিরল রোগটি আছে? (ননকিটোটিক হাইপারগ্লাইসিনেমিয়া - এনকেএইচ) আসুন এ বিষয়ে কথা বলি।

আপনার নবজাতক শিশু কি সারাক্ষণ ঘুমিয়ে থাকে, বুকের দুধ খেতে চায় না? অথবা তার কি শ্বাস নিতে কষ্ট হচ্ছে? একজন অভিভাবক হিসেবে এই লক্ষণগুলো দেখলে আপনার ভয় পাওয়াটা স্বাভাবিক। কখনও কখনও, এই লক্ষণগুলোর পেছনে একটি গুরুতর এবং বিরল রোগ থাকতে পারে। এরকমই একটি রোগ হলো ‘(ননকিটোটিক হাইপারগ্লাইসিনেমিয়া)’ বা ‘(এনকেএইচ)’। চলুন আজ এই বিষয়ে বিস্তারিত এবং সহজভাবে আলোচনা করা যাক।

আপনি কি জানেন `(NKH)` মানে কী?

সহজ কথায়, “ননকিটোটিক হাইপারগ্লাইসিনেমিয়া” বা “এনকেএইচ” হলো একটি অত্যন্ত বিরল জিনগত রোগ । এক্ষেত্রে যা হয় তা হলো, আমাদের শিশুর শরীর “গ্লাইসিন” নামক একটি অণুকে সঠিকভাবে নিয়ন্ত্রণ বা ভাঙতে পারে না।

এখন আপনি হয়তো জিজ্ঞাসা করছেন `(গ্লাইসিন)` কী। `(গ্লাইসিন)` হলো একটি অ্যামিনো অ্যাসিড । যেমন একটি ভবন তৈরি করতে ইটের প্রয়োজন হয়, তেমনি আমাদের শরীরে প্রোটিন তৈরির জন্য এই অ্যামিনো অ্যাসিডগুলো অপরিহার্য। তাই, যখন শিশুর শরীর এই `(গ্লাইসিন)`-কে সঠিকভাবে নিয়ন্ত্রণ করতে পারে না, তখন এটি শরীরের বিভিন্ন অংশে, বিশেষ করে মস্তিষ্কে জমা হতে শুরু করে। যখন `(গ্লাইসিন)`-এর মাত্রা অপ্রয়োজনে বেড়ে যায়, তখন তাকে `(হাইপারগ্লাইসিনেমিয়া)` বলা হয়। এর ফলে শিশুর গুরুতর স্নায়বিক সমস্যা, কোমা এবং কখনও কখনও মৃত্যুও হতে পারে।

নামের "ননকিটোটিক" অংশটি এই বিষয়টি নির্দেশ করে যে, এটি এমন অন্যান্য রোগ থেকে ভিন্ন যা শরীরে গ্লাইসিনের মাত্রা বাড়িয়ে দিতে পারে। এনকেএইচ-কে বিপাকের একটি জন্মগত ত্রুটিও বলা হয়। এটি এমন একটি অবস্থা যা জন্মের সময় দেখা দেয় এবং এর ফলে শরীরের কিছু রাসায়নিক বিক্রিয়া সঠিকভাবে সম্পন্ন হয় না। এর আরেকটি নাম হলো গ্লাইসিন এনসেফালোপ্যাথি।

`(NKH)`-এর কি কোনো প্রকারভেদ আছে?

হ্যাঁ, গবেষকরা এনকেএইচ-কে দুটি প্রধান ভাগে ভাগ করেন: ক্লাসিক্যাল এবং ভ্যারিয়েন্ট । এটি জিনের দুই ধরনের পরিবর্তনের কারণে ঘটে থাকে। ক্লাসিক্যাল এবং ভ্যারিয়েন্ট এনকেএইচ নাম দুটি দ্বারা বোঝানো হয় কোন জিনটিতে মিউটেশন ঘটেছে।

ক্লাসিক্যাল (এনকেএইচ) কে আরও দুটি ভাগে ভাগ করা হয় - গুরুতর এবং মৃদু । উপসর্গের তীব্রতা অনুসারে এদের শ্রেণীবদ্ধ করা হয়। এদের মধ্যে , গুরুতর (এনকেএইচ) সবচেয়ে সাধারণ ।

এই অবস্থাটি কতটা সাধারণ?

এনকেএইচ (NKH) একটি অত্যন্ত বিরল রোগ । বিশ্বজুড়ে প্রতি ৭৬,০০০ শিশুর মধ্যে প্রায় একজন এই রোগে আক্রান্ত হয়। তাই এ সম্পর্কে শুনলে আতঙ্কিত হবেন না। তবে, এ বিষয়ে সচেতন থাকা খুবই জরুরি।

`(NKH)` রোগের লক্ষণগুলো কী কী?

‘এনকেএইচ’-এর গুরুতর ও মৃদু উভয় প্রকারের লক্ষণ সাধারণত জন্মের সময় থেকেই শুরু হয় । কখনও কখনও, জীবনের প্রথম কয়েক মাসের মধ্যেই লক্ষণগুলো দেখা দিতে পারে।

গুরুতর `(NKH)` অবস্থার লক্ষণসমূহ:

গুরুতর `(NKH)` আক্রান্ত শিশুরা প্রথম যে বিষয়গুলো লক্ষ্য করতে পারে তা হলো:

• অতিরিক্ত তন্দ্রাচ্ছন্নতা (নিস্তেজ ভাব): এটি ধীরে ধীরে বাড়তে পারে এবং কোমায় পরিণত হতে পারে।
• পেশী দুর্বলতাহাইপোটোনিয়া: শিশুটিকে নিস্তেজ মনে হতে পারে।
• প্রাণঘাতী শ্বাসকষ্ট : এটি জীবনের প্রথম দিকেই দেখা যেতে পারে।

এই প্রাথমিক লক্ষণগুলো এড়িয়ে গেলে সাধারণত নিম্নলিখিত বিষয়গুলো দেখা যাবে:

• দুধ পান করতে অসুবিধা।
• মাঝে মাঝে শ্বাস-প্রশ্বাস বন্ধ হয়ে যাওয়া (অ্যাপনিয়া)।
• গুরুতর বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা ।
• পেশীর অস্বাভাবিক আড়ষ্টতা (স্প্যাস্টিসিটি)।
• যে খিঁচুনিগুলো নিয়ন্ত্রণ করা কঠিন ।

প্রায়শই এই শিশুরা হামাগুড়ি দেওয়া, খেলনা ধরা, উঠে বসতে পারা এবং বোতল থেকে দুধ খাওয়ার মতো স্বাভাবিক বিকাশের ধাপগুলো অর্জন করতে পারে না। এমনকি তারা কিছু শিখলেও, সময়ের সাথে সাথে সেই দক্ষতাগুলো আবার আগের অবস্থায় ফিরে যেতে পারে। ভাবুন তো, বাবা-মায়ের জন্য এটা কতটা দুঃখের।

দুর্বলীকৃত NKH-এর বৈশিষ্ট্যসমূহ:

মৃদু এনকেএইচ-এর লক্ষণগুলো গুরুতর এনকেএইচ-এর তুলনায় কম তীব্র, তবে প্রায়শই একই রকম হয়। মৃদু এনকেএইচ-এ আক্রান্ত শিশুরা সাধারণত তাদের বিকাশের পর্যায়গুলো অতিক্রম করে, কিন্তু তাদের সক্ষমতার মধ্যে ব্যাপক পার্থক্য থাকতে পারে । বিকাশ বিলম্বিত হতে পারে, কিন্তু বেশিরভাগ শিশুই অবশেষে হাঁটতে এবং অন্যদের সাথে কথা বলতে শেখে। কিছু শিশুর খিঁচুনি হয়, কিন্তু এগুলো সাধারণত মৃদু এবং চিকিৎসাযোগ্য। এছাড়াও, অনৈচ্ছিক নড়াচড়া (কোরিয়া), পেশী শক্ত হয়ে যাওয়া (স্প্যাস্টিসিটি) এবং অতিসক্রিয়তার (হাইপারঅ্যাক্টিভিটি) মতো লক্ষণও দেখা যেতে পারে।

কী কারণে শিশুদের `(NKH)` হয়?

এর প্রধান কারণ হলো জিনের পরিবর্তন বা মিউটেশন । বিশেষ করে, প্রায় ৮০% রোগীর ক্ষেত্রে `(GLDC)` নামক জিনের পরিবর্তনের কারণে এটি ঘটে। বাকিদের ক্ষেত্রে `(AMT)` নামক জিনের পরিবর্তনের কারণে এটি ঘটে।

এই `(GLDC)` এবং `(AMT)` জিনগুলো আমাদের শরীরকে নির্দিষ্ট `(এনজাইম)` তৈরি করার নির্দেশ দেয়। এই `(এনজাইম)`গুলো একটি দল হিসেবে একত্রে কাজ করে। এই দলটিকে `(গ্লাইসিন ক্লিভেজ সিস্টেম )` বলা হয়। এর কাজ হলো, যখন আমাদের `(গ্লাইসিন)`-এর প্রয়োজন হয় না, তখন এটি তাকে ছোট ছোট অংশে ভেঙে ফেলে। যখন `(গ্লাইসিন)`-এর পরিমাণ বেড়ে যায়, তখন তা মস্তিষ্কের কার্যকলাপে ব্যাঘাত ঘটায়।

সুতরাং, এই দুটি জিনের যেকোনো একটিতে মিউটেশন ঘটলে আমাদের শরীরের পক্ষে গ্লাইসিন ভেঙে ফেলা কঠিন হয়ে পড়ে। কিছু মিউটেশন এই গ্লাইসিন বিভাজন ব্যবস্থার কার্যকারিতা কমিয়ে দেয়, আবার অন্যগুলো এটিকে সম্পূর্ণরূপে বিলুপ্ত করে দেয়। যখন এই ব্যবস্থাটি সঠিকভাবে কাজ করে না, তখন শিশুর অঙ্গপ্রত্যঙ্গে, বিশেষ করে মস্তিষ্কে, অতিরিক্ত গ্লাইসিন জমা হতে থাকে। বিজ্ঞানীরা এখনও নিশ্চিতভাবে জানেন না যে এই অস্বাভাবিকতাগুলো ঠিক কীভাবে এনকেএইচ (NKH)-এর লক্ষণগুলোতে ভূমিকা রাখে।

“এনকেএইচ” রোগটি “অটোসোমাল রিসেসিভ” পদ্ধতিতে বংশগতভাবে সঞ্চারিত হয়। এর অর্থ হলো, প্রতিটি কোষের জিনের উভয় কপিতেই মিউটেশনটি থাকতে হবে। সাধারণত, “এনকেএইচ” আক্রান্ত ব্যক্তির জৈবিক পিতামাতা উভয়েরই এই পরিবর্তিত জিনের একটি করে কপি থাকে, কিন্তু তাদের মধ্যে রোগের কোনো লক্ষণ প্রকাশ পায় না।

ডাক্তাররা কীভাবে `(NKH)` রোগ নির্ণয় করেন?

এনকেএইচ (NKH) রোগ নির্ণয় করার জন্য, আপনার শিশুর ডাক্তার প্রথমে শারীরিক পরীক্ষা করবেন এবং লক্ষণগুলো ভালোভাবে পর্যবেক্ষণ করবেন। তারপর,

• সেরিব্রোস্পাইনাল ফ্লুইড (CSF) এবং রক্তরসে গ্লাইসিনের মাত্রা পরীক্ষা করা হয়। যখন পূর্বোক্ত এনজাইমের কার্যকারিতা কমে যায়, তখন CSF এবং রক্তরসে গ্লাইসিনের মাত্রা বেড়ে যায়। এছাড়াও, CSF-এর গ্লাইসিনের মাত্রা এবং রক্তরসের গ্লাইসিনের মাত্রার অনুপাতও বৃদ্ধি পায়।
• মস্তিষ্কের এমআরআই স্ক্যানও খুব উপকারী, কারণ এর মাধ্যমে এনকেএইচ আক্রান্ত শিশুদের মস্তিষ্কের পরিবর্তনের একটি নির্দিষ্ট ধরন দেখা যায়।
• জিনগত পরীক্ষার মাধ্যমে এনকেএইচ (NKH) সৃষ্টিকারী দুটি জিনের কোনো একটিতে মিউটেশন আছে কিনা, তাও পরীক্ষা করা যায়।
• খুব কম ক্ষেত্রেই, রোগ নির্ণয় নিশ্চিত করার জন্য পরীক্ষার উদ্দেশ্যে যকৃতের একটি ছোট অংশ (লিভার বায়োপসি) নেওয়া হতে পারে ।

`(NKH)`-এর চিকিৎসাগুলো কী কী?

যেহেতু ননকিটোটিক হাইপারগ্লাইসিনেমিয়ায় আক্রান্ত শিশুরা সাধারণত খুব অসুস্থ থাকে, তাই তাদের নিওন্যাটাল ইনটেনসিভ কেয়ার ইউনিটে (NICU) চিকিৎসার প্রয়োজন হয়। NICU-তে আপনার শিশু উন্নত মানের যত্ন ও চিকিৎসা পাবে।

দুর্ভাগ্যবশত, গুরুতর এনকেএইচ (NKH)-এর বর্তমানে কোনো প্রতিকার নেই । তবে, এনকেএইচ-এর মৃদু ধরনে আক্রান্ত শিশুদের ক্ষেত্রে কিছু চিকিৎসা সহায়ক হতে পারে। সবচেয়ে কার্যকর হওয়ার জন্য এই চিকিৎসাগুলো দ্রুত এবং জোরালোভাবে প্রয়োগ করা প্রয়োজন।

এই চিকিৎসাগুলো এককভাবে বা সম্মিলিতভাবে দেওয়া যেতে পারে:

• যেসব ঔষধ শিশুর শরীরে `(গ্লাইসিন)`-এর মাত্রা কমিয়ে দেয় (যেমন `(সোডিয়াম বেনজোয়েট)` )।
• যেসব ঔষধ নির্দিষ্ট স্নায়ুকোষে `(গ্লাইসিন)`-এর ক্রিয়ার বিরুদ্ধে কাজ করে (যেমন `(কেটামিন)` বা `(ডেক্সট্রোমেথরফান)` )।

খিঁচুনি নিয়ন্ত্রণ করাও খুব গুরুত্বপূর্ণ। সাধারণ ওষুধ দিয়ে খিঁচুনি নিয়ন্ত্রণ করা কঠিন হতে পারে। সফল চিকিৎসার জন্য, আপনাকে কয়েকটি ওষুধ একসাথে ব্যবহার করতে হতে পারে এবং ভ্যালপ্রোইক অ্যাসিডের মতো কিছু ওষুধ এড়িয়ে চলার প্রয়োজন হতে পারে। কিটোজেনিক ডায়েটও খিঁচুনি নিয়ন্ত্রণে সাহায্য করতে পারে।

অন্যান্য `(NKH)` উপসর্গের চিকিৎসা:

• যান্ত্রিক বায়ুচলাচল।
• খাবার সরবরাহের জন্য পাকস্থলীতে প্রবেশ করানো একটি নল (গ্যাস্ট্রস্টমি টিউব)।
• শারীরিক থেরাপি।
• প্রাথমিক হস্তক্ষেপ এবং অতিরিক্ত সহায়তা।

সম্ভব হলে, ক্লিনিক্যাল ট্রায়ালে অংশগ্রহণের সম্ভাবনা সম্পর্কে আপনার ডাক্তারকে জিজ্ঞাসা করুন।

`(NKH)` আক্রান্ত ব্যক্তির গড় আয়ু কত?

এনকেএইচ (NKH) আক্রান্ত কেউ ঠিক কতদিন বাঁচতে পারে, তা বলা কঠিন। এর কারণ হলো, বিভিন্ন ধরনের জিনগত পরিবর্তন (genetic mutation) রয়েছে এবং এই রোগের তীব্রতাও ব্যাপকভাবে ভিন্ন হয়। তবে, ননকিটোটিক হাইপারগ্লাইসিনেমিয়া ফাউন্ডেশনের (Foundation for Nonketotic Hyperglycinemia) অনুমান অনুযায়ী , এই রোগে আক্রান্ত ৮০% শিশু নবজাতক পর্যায় (জীবনের প্রথম মাস) পার করতে পারে না । এমনকি যদি তারা নবজাতক পর্যায় পার করেও ফেলে, গুরুতর এনকেএইচ-এ আক্রান্ত অনেক শিশু ৫ বছর বয়সের বেশি বাঁচে না। আপনার সন্তানের চিকিৎসক দল আপনাকে এ বিষয়ে আরও ভালো ধারণা দিতে পারবে। তাদের দক্ষতা এবং সহায়তার উপর নির্ভর করুন। আমি বুঝতে পারছি এই কথা শোনাটা কতটা কঠিন হতে পারে।

এই রোগটি কি প্রতিরোধ করা যায়?

না। (এনকেএইচ) একটি বংশগত রোগ এবং এটি প্রতিরোধ করা যায় না । আপনার সন্তান এই রোগটি উত্তরাধিকারসূত্রে পেতে পারে বলে যদি আপনি চিন্তিত হন, তবে গর্ভধারণের পরিকল্পনা করার আগে একজন জেনেটিক কাউন্সেলরের সাথে কথা বলা ভালো।

আমার বাচ্চাকে কখন ডাক্তারের কাছে নিয়ে যাওয়া উচিত?

আপনার নবজাতক শিশু যদি অতিরিক্ত নিস্তেজ হয়ে পড়ে অথবা বুকের দুধ খেতে আগ্রহী না হয় , তবে তাকে অবিলম্বে একজন শিশু বিশেষজ্ঞের কাছে নিয়ে যাওয়া উচিত। ডাক্তার তাৎক্ষণিক চিকিৎসার জন্য আপনাকে হাসপাতালের জরুরি বিভাগেও পাঠাতে পারেন। এই লক্ষণগুলোর কারণ যাই হোক না কেন, দ্রুত পরীক্ষা করিয়ে নেওয়া জরুরি।

আমার শিশুর ডাক্তারকে কী কী প্রশ্ন করা উচিত?

আপনার শিশুর যদি `(NKH)` থাকে, তাহলে আপনি এই প্রশ্নগুলো জিজ্ঞাসা করতে পারেন:

• `(NKH)` গঠিত হওয়ার কারণ কী?
• আমার বাচ্চার `(NKH)` এর কোন ধরনটি আছে?
• আপনি কোন চিকিৎসা পদ্ধতিগুলো সুপারিশ করেন?
• এমন কোনো পরীক্ষা আছে কি যা এই রোগের তীব্রতা সম্পর্কে পূর্বাভাস দিতে পারে?
• আমার শিশু বিকাশের দিক থেকে (হাঁটা, কথা বলা, বুদ্ধিমত্তা) কতটা এগিয়ে যেতে পারে?
• আমার বাচ্চাকে কি সারা জীবন ওষুধ খেতে হবে?
• আমার ভবিষ্যৎ সন্তানদেরও কি `(NKH)` বিকশিত হতে পারে?
• আপনি কি কোনো সাপোর্ট গ্রুপের সুপারিশ করতে পারেন?

যখন আপনার শিশুর ননকিটোটিক হাইপারগ্লাইসিনেমিয়া (এনকেএইচ) রোগ নির্ণয় করা হয়, তখন এই খবরটি একটি ধাক্কা এবং বিভ্রান্তির কারণ হতে পারে। আপনার শিশু যে একটি বিরল রোগে আক্রান্ত, যার চিকিৎসা পদ্ধতি খুব সীমিত, তা জানাটা খুবই কষ্টকর হতে পারে। সম্ভব হলে, এনকেএইচ আক্রান্ত শিশুদের পরিবারের জন্য একটি সহায়তা গোষ্ঠী খুঁজে নিন। যারা আপনার মতো একই পরিস্থিতির মধ্য দিয়ে গেছেন, তাদের সাথে কথা বললে আপনি কিছুটা শক্তি পাবেন এবং এই পরিস্থিতি সামলাতে পারবেন। মনে রাখবেন, আপনার শিশুর চিকিৎসক দল প্রতিটি পদক্ষেপে আপনাকে সহায়তা করার জন্য পাশে আছে।

## মনে রাখার মতো গুরুত্বপূর্ণ বিষয়সমূহ (মূল বার্তা)

• (এনকেএইচ) একটি অত্যন্ত বিরল ও গুরুতর জিনগত রোগ ।
• এর ফলে শিশুর শরীরে, বিশেষ করে মস্তিষ্কে, ‘গ্লাইসিন’ নামক একটি রাসায়নিক জমা হতে থাকে ।
• লক্ষণগুলো সাধারণত জন্মের সময় থেকেই শুরু হয় এবং এর মধ্যে অতিরিক্ত ঘুমঘুম ভাব, খাওয়ানোর অসুবিধা, শ্বাসকষ্ট এবং খিঁচুনি অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে।
• গুরুতর `(NKH)` অবস্থাযদিও এর কোনো নিরাময় নেই, তবে কিছু মৃদু চিকিৎসা রয়েছে।
• আপনার শিশুর মধ্যে এই লক্ষণগুলো দেখা গেলে, অবিলম্বে চিকিৎসকের পরামর্শ নেওয়া অপরিহার্য ।
• এই যাত্রাপথে আপনি একা নন। আপনার চিকিৎসক দল এবং সহায়তা গোষ্ঠীগুলোর সাহায্য নিন । আপনার মানসিক শক্তিও খুব গুরুত্বপূর্ণ।

আশা করি এই তথ্যটি আপনার জন্য সহায়ক হবে। এই কঠিন সময়ে সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ বিষয় হলো মনোবল ধরে রাখা।

ননকিটোটিক হাইপারগ্লাইসিনেমিয়া, এনকেএইচ, গ্লাইসিন, বংশগত রোগ, শৈশবের রোগ, স্নায়বিক ব্যাধি, বিপাকীয় ত্রুটি