আপনি হয়তো লক্ষ্য করেছেন যে আপনার ছোট্ট শিশুটি অন্য শিশুদের তুলনায় একটু বেশি নিস্তেজ, ঘাড় সোজা রাখতে তার অসুবিধা হয়, অথবা তার ওজন খুব ধীরে ধীরে বাড়ছে। অথবা, একজন প্রাপ্তবয়স্ক হিসেবে, সিঁড়ি বেয়ে ওঠার সময় বা অল্প দূরত্ব হাঁটার সময় আপনার কি অস্বাভাবিক ক্লান্তি ও মাথা ঘোরার অনুভূতি হয়? এর পেছনের কারণ হতে পারে এমন কোনো বিরল রোগ, যার কথা আপনি হয়তো কখনো শোনেননি। আজ আমরা ঠিক সেই বিষয়টি নিয়েই কথা বলব।
সহজ কথায়, পম্পে রোগ কী?
আমাদের শরীরকে একটি বড় কারখানা হিসেবে ভাবুন। এই কারখানাটি চালানোর জন্য বিভিন্ন কর্মী (প্রোটিন/ এনজাইম ) প্রয়োজন। পম্পে রোগ তখন হয় যখন আমাদের শরীরের এক প্রকার শর্করা গ্লাইকোজেন ভেঙে শক্তি উৎপাদনকারী কোনো একটি কর্মী (একটি নির্দিষ্ট প্রোটিন) অনুপস্থিত থাকে বা ঠিকমতো কাজ করে না।
এই কর্মীটি চলে যাওয়ায়, গ্লাইকোজেন নামক সেই শর্করা শক্তিতে রূপান্তরিত হওয়ার পরিবর্তে আমাদের শরীরের কোষগুলোর ভেতরে, বিশেষ করে পেশী, হৃৎপিণ্ড এবং যকৃতের মতো জায়গায় জমা হতে শুরু করে। এটা অনেকটা কারখানায় কাঁচামাল স্তূপ হয়ে থাকার মতো। গ্লাইকোজেনের এই জমা হওয়া ঐ অঙ্গগুলোকে ক্ষতিগ্রস্ত করে এবং তাদের কার্যক্ষমতা দুর্বল করে দেয়।
এই রোগটি ‘জিএএ ঘাটতি’ বা ‘টাইপ II গ্লাইকোজেন স্টোরেজ ডিজিজ ( জিএসডি )’ নামেও পরিচিত।
এই রোগটি কী কারণে হয়?
পম্পে রোগ একটি বংশগত রোগ । এর মানে হলো, আমরা এটি আমাদের পিতামাতার কাছ থেকে উত্তরাধিকার সূত্রে পাই। তবে, এই রোগে আক্রান্ত হতে হলে, আপনাকে অবশ্যই আপনার মা এবং বাবা উভয়ের কাছ থেকে রোগটির জন্য দায়ী ত্রুটিপূর্ণ জিনটি পেতে হবে ।
যদি কোনো ব্যক্তি উত্তরাধিকারসূত্রে কেবল একটি ত্রুটিপূর্ণ জিন পায়, তবে তার মধ্যে রোগের কোনো লক্ষণ প্রকাশ পাবে না। কিন্তু সে রোগটির বাহক হবে। এর অর্থ হলো, সে এই ত্রুটিপূর্ণ জিনটি তার সন্তানদের মধ্যেও ছড়িয়ে দিতে পারে।
এই রোগের লক্ষণগুলো কী কী?
এই রোগের লক্ষণ, সূত্রপাতের বয়স এবং রোগের তীব্রতা ব্যক্তিভেদে ব্যাপকভাবে ভিন্ন হতে পারে। একে দুটি প্রধান শ্রেণীতে ভাগ করা যায়।
| রোগের সূত্রপাতের সময় | সাধারণত দেখা যায় এমন লক্ষণ |
|---|---|
| শৈশবাবস্থায় শুরু হওয়া ধরণ (কয়েক মাস থেকে এক বছর পর্যন্ত) |
|
| দেরিতে শুরু হওয়া ধরণ (শৈশব থেকে বার্ধক্য পর্যন্ত যেকোনো বয়সে) |
|
কীভাবে রোগটি সঠিকভাবে নির্ণয় করা যায়?
যেহেতু এই লক্ষণগুলো প্রায়শই অন্যান্য রোগের লক্ষণের সাথে মিলে যায়, তাই রোগ নির্ণয় কিছুটা জটিল হতে পারে। পরিস্থিতি বুঝতে আপনাকে সাহায্য করার জন্য আপনার ডাক্তার এই ধরনের প্রশ্ন জিজ্ঞাসা করতে পারেন:
- আপনি কি দুর্বল বোধ করেন, প্রায়ই পড়ে যান, অথবা হাঁটতে, দৌড়াতে বা সিঁড়ি বেয়ে উঠতে অসুবিধা হয়?
- আপনার কি শ্বাস নিতে কষ্ট হয়, বিশেষ করে রাতে বা শুয়ে থাকার সময়?
- সকালে ঘুম থেকে ওঠার পর আপনার কি মাথাব্যথা করে?
- আপনি কি সারাদিন প্রচণ্ড ক্লান্ত বোধ করেন?
- আপনার পরিবারের কারো কি এই উপসর্গগুলো দেখা দিয়েছিল?
এই প্রশ্নগুলির পাশাপাশি, অন্যান্য শারীরিক অসুস্থতা বাতিল করার জন্য কিছু পরীক্ষাও করা হতে পারে। যদি পম্পে রোগ সন্দেহ করা হয়, তবে রোগ নির্ণয় নিশ্চিত করার জন্য এই পরীক্ষাগুলি করা হয়:
- রক্ত পরীক্ষা: এর মাধ্যমে যাচাই করা হয় যে ঘাটতি থাকা প্রোটিনটি (এনজাইম) কতটা ভালোভাবে কাজ করছে।
- মাসল বায়োপসি: পেশীর একটি ছোট অংশ নিয়ে মাইক্রোস্কোপের নিচে পরীক্ষা করে দেখা হয় যে, তাতে কী পরিমাণ গ্লাইকোজেন সঞ্চিত আছে।
- জিনগত পরীক্ষা:তারা সরাসরি সেই জিনগত ত্রুটিটি খুঁজছেন যা এই রোগটি ঘটায়।
সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ বিষয় হলো, এই রোগ নির্ণয় করতে সময় লাগতে পারে। একটি শিশুর ক্ষেত্রে মাত্র ৩ মাস এবং একজন প্রাপ্তবয়স্কের ক্ষেত্রে ৭-৯ বছর পর্যন্ত সময় লাগতে পারে। তাই ধৈর্যশীল হওয়া জরুরি।
চিকিৎসাগুলো কী কী?
যদিও বর্তমানে এই রোগের কোনো নিরাময় নেই, তবে এর লক্ষণগুলো নিয়ন্ত্রণে রেখে জীবন দীর্ঘায়িত করার মতো অত্যন্ত কার্যকর চিকিৎসা রয়েছে। যত তাড়াতাড়ি সম্ভব চিকিৎসা শুরু করা অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ, বিশেষ করে শিশুদের ক্ষেত্রে।
এর প্রধান চিকিৎসা হলো এনজাইম রিপ্লেসমেন্ট থেরাপি (ERT) । সহজ কথায়, এই পদ্ধতিতে শরীরে অনুপস্থিত বা ঘাটতি থাকা একটি এনজাইম (প্রোটিন) ইনজেকশনের মাধ্যমে দেওয়া হয়। এই ইনজেকশনটি গ্রহণ করার পর, শরীর গ্লাইকোজেন নামক শর্করা ভাঙতে সক্ষম হয়। এর জন্য ব্যবহৃত কিছু ওষুধ হলো:
- মায়োজাইম (সাধারণত শিশুদের জন্য)
- লুমিজাইম
- `নেক্সভিয়াজাইম` (দেরিতে শুরু হওয়া ধরনের জন্য)
এছাড়াও, যেসব প্রাপ্তবয়স্করা ইআরটি চিকিৎসায় ভালোভাবে সাড়া দেন না, তাদের জন্য একটি নতুন অনুমোদিত চিকিৎসা পদ্ধতি রয়েছে। এতে দুটি ওষুধের সংমিশ্রণ ব্যবহার করা হয়, যা ইনজেকশন (‘পম্বিলিটি’) এবং ক্যাপসুল (‘ওপফোল্ডা’) হিসেবে গ্রহণ করা হয়।
এই রোগ নিয়ে জীবনযাপন করার সময় বিবেচ্য বিষয়সমূহ
পম্পে রোগ নিয়ে জীবনযাপন করা বেশ কঠিন হতে পারে, তাই নিজের এবং পরিবারের জন্য সহায়তা নেওয়া জরুরি। আপনি সাপোর্ট গ্রুপেও যোগ দিতে পারেন, যেখানে এই রোগে আক্রান্ত অন্যরাও নিজেদের অভিজ্ঞতা বিনিময় করতে এবং বাস্তবসম্মত পরামর্শ পেতে পারেন।
উদাহরণস্বরূপ, খাবার গিলতে অসুবিধা হলে খাবারে ঘন করার উপাদান মেশানো যেতে পারে। প্রয়োজনীয় পুষ্টি পাওয়ার জন্য কিছু লোককে ফিডিং টিউবের মাধ্যমে খাবার দেওয়ার প্রয়োজন হতে পারে।
যেহেতু এই রোগটি শরীরের অনেক অংশকে প্রভাবিত করে, তাই আপনার বিশেষজ্ঞ চিকিৎসকদের একটি দলের সহায়তা প্রয়োজন।
- হৃদরোগ বিশেষজ্ঞ
- স্নায়ু বিশেষজ্ঞ
- শ্বাসযন্ত্র থেরাপিস্ট
- পুষ্টিবিদ
সকলের সহযোগিতাতেই আমরা উপসর্গগুলো সামলে সুস্থ থাকতে পারি।
মূল বার্তা
- পম্পে রোগ হলো পিতামাতার কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত একটি জিনগত রোগ।
- এর প্রধান লক্ষণগুলো হলো পেশী দুর্বলতা ও শ্বাসকষ্ট।
- রোগটি দুটি রূপে প্রকাশ পেতে পারে: শৈশবে এবং পরিণত বয়সে।
- যত তাড়াতাড়ি সম্ভব রোগটি নির্ণয় করে এনজাইম রিপ্লেসমেন্ট থেরাপি (ERT) শুরু করলে, এই রোগের কারণে সৃষ্ট ক্ষতি কমানো সম্ভব।
- এই লক্ষণগুলো নিয়ে আপনার বা আপনার সন্তানের কোনো সন্দেহ থাকলে, দেরি না করে ডাক্তারের কাছে যান এবং পরামর্শ নিন।
💬 Comments (0)
প্রতিরোধমূলক স্বাস্থ্য টিপস, টিকাদান এবং একটি স্বাস্থ্যকর জীবনধারা।
আপনার মন্তব্য যোগ করুন