পম্পে রোগ কী? লক্ষণ, কারণ, নির্ণয় এবং চিকিৎসার সম্পূর্ণ গাইডলাইন

আপনি কি পম্পে ডিজিজ বা পম্পে রোগ নামক অদ্ভুত নামের কোনো স্বাস্থ্য সমস্যার কথা শুনেছেন? হয়তো আপনার মনে প্রশ্ন জেগেছে, 'পমস কি রোগ' বা এটি কীভাবে মানুষকে আক্রান্ত করে? একটু ভেবে দেখুন তো, এমন বিরল রোগ সম্পর্কে আমাদের অনেকেরই কি স্পষ্ট ধারণা আছে? আমরা সচরাচর এ বিষয়ে তেমন একটা ভাবি না, তাই না? এটি আসলে একটি বংশগত অবস্থা, যা জিনগত ত্রুটির কারণে প্রজন্মের পর প্রজন্ম ধরে ছড়াতে পারে। আমাদের শরীরের কোষগুলোতে যখন ‘গ্লাইকোজেন’ নামক জটিল শর্করা সঠিকভাবে ভাঙতে পারে না, তখন এই রোগটি দেখা দেয়। আজ আমরা আপনার পারিবারিক ডাক্তারের মতো একেবারে সহজ ও সাবলীল ভাষায় পম্পে রোগ সম্পর্কে আদ্যোপান্ত আলোচনা করব, যাতে বিষয়টি আপনার কাছে একদম পরিষ্কার হয়ে যায়। চলুন, বিস্তারিত জেনে নেওয়া যাক!

পম্পে রোগ কী?

খুব সহজভাবে বললে, পম্পে রোগ হলো এমন একটি বংশগত ব্যাধি যেখানে শরীরের কোষে প্রয়োজনীয় এনজাইমের অভাবে জটিল শর্করা বা ‘গ্লাইকোজেন’ জমতে থাকে। একটু খেয়াল করুন, আমাদের প্রতিটি কোষের ভেতরে ‘(অ্যাসিড আলফা-গ্লুকোসিডেজ)’ বা সংক্ষিপ্তভাবে ‘(GAA)’ নামের একটি বিশেষ এনজাইম থাকে। এই এনজাইমের মূল কাজ হলো শরীরের জটিল শর্করা বা গ্লাইকোজেনকে ভেঙে শক্তিতে রূপান্তরিত করা। এখন ব্যাপারটা পরিষ্কার হলো তো? যখন কারো শরীরে এই এনজাইমটি ঠিকমতো তৈরি হয় না বা এর পরিমাণ খুব কম থাকে, তখন গ্লাইকোজেন ভাঙতে পারে না।

ফলে এই না ভাঙা গ্লাইকোজেন কোষের ভেতরের ‘(লাইসোসোম)’ নামক প্রকোষ্ঠে জমতে শুরু করে। লাইসোসোমকে আপনি কোষের একটি রিসাইক্লিং বা পুনর্ব্যবহার কেন্দ্র হিসেবে ভাবতে পারেন। যখন এটি অতিরিক্ত গ্লাইকোজেনে ভরে যায়, তখন কোষের স্বাভাবিক কার্যক্রম ব্যাহত হয়। বিশেষ করে আমাদের হৃৎপেশী এবং কঙ্কাল পেশীগুলো এর ফলে মারাত্মকভাবে ক্ষতিগ্রস্ত হয় এবং ধীরে ধীরে দুর্বল হয়ে পড়ে। এই রোগটিকে চিকিৎসাবিজ্ঞানের ভাষায় (অ্যাসিড মালটেজ ঘাটতি) কিংবা (গ্লাইকোজেন স্টোরেজ ডিজিজ টাইপ II - GSD2) নামেও ডাকা হয়। একটু ভেবে দেখলে বোঝা যায়, শরীরের কোষগুলো যদি তাদের প্রয়োজনীয় শক্তি সঠিকভাবে ব্যবহার করতে না পারে, তবে পুরো শরীরই ধীরে ধীরে নিস্তেজ হয়ে পড়ে। তাই না?

পম্পে রোগের প্রধান প্রকারগুলো কী কী?

রোগটি ঠিক কোন বয়সে প্রকাশ পাচ্ছে এবং এর লক্ষণগুলো কতটা তীব্র—তার ওপর ভিত্তি করে পম্পে রোগকে মূলত দুটি প্রধান ভাগে ভাগ করা হয়। চলুন, এগুলো সম্পর্কে জেনে নেওয়া যাক:

• শৈশবাবস্থায় পম্পে রোগ (Infantile-onset Pompe Disease): এটি এই রোগের সবচেয়ে মারাত্মক রূপ। সাধারণত জন্মের পর প্রথম কয়েক মাসের মধ্যেই (প্রায় ৪ মাস বয়সে) এর লক্ষণগুলো প্রকাশ পায়।
• দেরিতে শুরু হওয়া পম্পে রোগ (Late-onset Pompe Disease): এটি শিশু বয়স, কৈশোর বা এমনকি প্রাপ্তবয়স্ক হওয়ার পরেও যেকোনো সময় দেখা দিতে পারে। এক্ষেত্রে হৃৎপিণ্ড সাধারণত আক্রান্ত হয় না, তবে পেশী দুর্বলতা প্রধান সমস্যা হয়ে দাঁড়ায়।

✨ Wellness care Verified Partner

Natural Pain and Sleep Wellness Care

Herbal wellness products for back pain, joint pain and insomnia.

Check Availability →

শৈশবাবস্থায় পম্পে রোগ

কথা হচ্ছিল শিশুদের পম্পে রোগ নিয়ে। একটু আগেই আমরা বলছিলাম যে এই অবস্থাটি তখন দেখা দেয় যখন GAA এনজাইমটি প্রায় পুরোপুরি অনুপস্থিত থাকে। জন্মের সময় শিশুটিকে হয়তো একদম সুস্থ মনে হতে পারে, কিন্তু জীবনের প্রথম বছরের মধ্যেই পরিস্থিতি দ্রুত বদলাতে শুরু করে। এই শিশুদের ক্ষেত্রে মারাত্মক পেশী দুর্বলতা, যকৃত বড় হয়ে যাওয়া এবং হৃদপেশীর দুর্বলতার কারণে হৃৎপিণ্ড আকারে বড় হয়ে যায় (যাকে কার্ডিওমায়োপ্যাথি বলা হয়)।

মনে রাখবেন, এটি একটি অত্যন্ত দ্রুত বর্ধনশীল ও গুরুতর পরিস্থিতি। যথাযথ ও সময়মতো চিকিৎসা না করা হলে, এই শিশুরা প্রায়শই এক বা দুই বছরের মধ্যে হৃদযন্ত্রের ক্রিয়া বন্ধ হয়ে বা শ্বাসতন্ত্রের কার্যকারিতা হারিয়ে মারা যেতে পারে। একজন অভিভাবক হিসেবে এই বাস্তবতাটি সত্যিই বেদনাদায়ক, তাই এ বিষয়ে প্রাথমিক সচেতনতা অত্যন্ত জরুরি।

দেরিতে শুরু হওয়া পম্পে রোগ

এখন প্রশ্ন আসতে পারে, প্রাপ্তবয়স্ক বা একটু বড় বয়সে যখন এই রোগ দেখা দেয়, তখন তা কেমন হয়? দেরিতে শুরু হওয়া পম্পে রোগ যেকোনো বয়সে—এমনকি শৈশবের পরেও বা পূর্ণবয়স্ক অবস্থায়—প্রকাশ পেতে পারে। এই ক্ষেত্রে রোগীর শরীরে GAA এনজাইমের মাত্রা কিছুটা হলেও থাকে, যা শৈশবকালীন রূপটির মতো শূন্যের কোঠায় থাকে না। ফলে এর তীব্রতা তুলনামূলকভাবে কম হয় এবং হৃদপিণ্ড বড় হওয়ার ঝুঁকিও থাকে না।

তবে অবহেলা করলে এটিও মারাত্মক হতে পারে। এর প্রধান বৈশিষ্ট্য হলো কঙ্কাল পেশীর ক্রমবর্ধিষ্ণু দুর্বলতা বা মায়োপ্যাথি, যার ফলে একসময় স্বাভাবিক হাঁটাচলা ও শ্বাসপ্রশ্বাস নেওয়া কঠিন হয়ে পড়ে। সঠিক সময়ে আমাদের স্থানীয় ফ্যামিলি ক্লিনিক বা উপজেলা স্বাস্থ্য কমপ্লেক্সের মাধ্যমে বিশেষজ্ঞ চিকিৎসকের শরণাপন্ন না হলে শ্বাসকষ্টজনিত জটিলতা জীবনকে ঝুঁকিতে ফেলতে পারে।

পম্পে রোগ কতটা সাধারণ?

আপনার কি মনে হয় এই রোগটি ঘরে ঘরে দেখা যায়? একেবারেই না! পম্পে রোগ হলো একটি অত্যন্ত বিরল জিনগত রোগ। বিশ্বব্যাপী পরিসংখ্যান অনুযায়ী, প্রতি ৪০,০০০ থেকে ১০০,০০০ জন্মে প্রায় একজনের এই রোগ হতে পারে। আমাদের বাংলাদেশ বা পশ্চিমবঙ্গ তথা সমগ্র দক্ষিণ এশিয়ায় এ বিষয়ে অনেক সময় সঠিক ও বিস্তৃত পরিসংখ্যান পাওয়া যায় না, কারণ অনেক ক্ষেত্রে রোগটি সঠিকভাবে চিহ্নিতই হয় না। তবে এটি নিশ্চিত যে, এটি সাধারণ কোনো রোগ নয়; এটি অত্যন্ত বিরল একটি স্বাস্থ্যগত অবস্থা।

পম্পে রোগের লক্ষণগুলো কী কী?

রোগের ধরন ভেদে লক্ষণগুলো ভিন্ন হতে পারে। শৈশবে এবং প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে এর প্রকাশভঙ্গি আলাদা হয়। চলুন, একনজরে দেখে নেওয়া যাক কোন বয়সে কী ধরনের লক্ষণ দেখা দিতে পারে।

শৈশবে পম্পে রোগের লক্ষণসমূহ:

• পেশীগুলো অত্যন্ত নরম, শিথিল বা দৃঢ়তাহীন হওয়া (যাকে চিকিৎসা বিজ্ঞানে হাইপোটোনিয়া বলা হয়)।
• হৃৎপিণ্ডের আকার অস্বাভাবিকভাবে বড় হয়ে যাওয়া (কার্ডিওমেগালি)।
• যকৃত বা লিভার আকারে বড় হয়ে যাওয়া (হেপাটোমেগালি)।
• জিহ্বা স্বাভাবিকের চেয়ে বড় হওয়া (ম্যাক্রোগ্লোসিয়া)।
• শারীরিক বৃদ্ধি মারাত্মকভাবে ব্যাহত হওয়া (Failure to thrive)।
• দুধ পান করতে বা খাবার গিলতে চরম অসুবিধা হওয়া।
• ঘন ঘন নিউমোনিয়া বা শ্বাসতন্ত্রের সংক্রমণ হওয়া।
• শ্রবণ প্রতিবন্ধকতা বা শোনার সমস্যা দেখা দেওয়া।

বিলম্বিত পম্পে রোগের লক্ষণসমূহ:

• পা ও ধড়ের মাংসপেশীগুলোর ক্রমশ দুর্বল হয়ে পড়া।
• সামান্য হাঁটাচলাতেই ক্লান্ত হয়ে পড়া এবং ঘন ঘন হোঁচট খেয়ে পড়ে যাওয়া।
• মাংসপেশীতে ও জয়েন্টে অকারণে ব্যথা অনুভব করা।
• দৌড়ানো, লাফানো বা ভারী জিনিস তোলার ক্ষমতা পুরোপুরি হারিয়ে ফেলা।
• ব্যায়াম বা সামান্য পরিশ্রমেও তীব্র শ্বাসকষ্ট বা ডিস্পনিয়া দেখা দেওয়া।
• সকালে ঘুম থেকে ওঠার পর প্রায়ই মাথাব্যথা করা।
• দিনের বেলা প্রচণ্ড ক্লান্তি ও অবসাদ অনুভূত হওয়া।
• খাবার গিলতে কষ্ট হওয়া (ডিসফ্যাগিয়া)।
• হৃদস্পন্দনে অনিয়ম বা অ্যারিথমিয়া দেখা দেওয়া।

পম্পে রোগের কারণগুলো কী কী?

একটু আগে আমরা জিনের কথা বলছিলাম, তাই না? পম্পে রোগ মূলত আমাদের শরীরের (GAA) জিনের মিউটেশন বা পরিবর্তনের কারণে ঘটে থাকে। এই নির্দিষ্ট জিনটিই ‘অ্যাসিড আলফা-গ্লুকোসিডেজ’ নামক এনজাইম তৈরির জন্য দায়ী। জিনগত ত্রুটির কারণে যখন এই এনজাইম ঠিকমতো তৈরি হয় না, তখন কোষের ভেতরে গ্লাইকোজেনের পাহাড় জমতে শুরু করে।

এই রোগটি বংশগতভাবে একটি নির্দিষ্ট নিয়মে ছড়ায়, যেটিকে চিকিৎসাবিজ্ঞানের ভাষায় অটোজোমাল রিসেসিভ (Autosomal Recessive) পদ্ধতি বলা হয়। এর সহজ অর্থ হলো—বাবা এবং মা দুজনের শরীরেই যদি এই পরিবর্তিত বা ত্রুটিপূর্ণ জিনটি থাকে, তবেই সন্তানের মধ্যে এই রোগটি প্রকাশ পাওয়ার সম্ভাবনা থাকে। সাধারণত বাবা-মা নিজেরাও জানেন না যে তারা এই জিনের বাহক, কারণ তাদের নিজেদের শরীরে কোনো রোগলক্ষণ প্রকাশ পায় না। কিন্তু তাদের কাছ থেকেই জিনটি সন্তানের মধ্যে সঞ্চারিত হতে পারে। ব্যাপারটা এখন পরিষ্কার তো?

পম্পে রোগের জটিলতাগুলো কী কী?

যদি সময়মতো রোগটি শনাক্ত করে চিকিৎসা শুরু না করা হয়, তবে পম্পে রোগ মারাত্মক জটিলতার সৃষ্টি করতে পারে। শৈশবে আক্রান্ত শিশুদের ক্ষেত্রে এটি হৃদযন্ত্রের ক্রিয়া বন্ধ হয়ে যাওয়ার মতো প্রাণঘাতী পরিণতি ডেকে আনতে পারে। আর দেরিতে শুরু হওয়া পম্পে রোগীদের ক্ষেত্রে পেশী দুর্বলতা এতটাই বেড়ে যেতে পারে যে তাদের দৈনন্দিন কাজের জন্য হুইলচেয়ার বা হাঁটার সহায়ক যন্ত্রের প্রয়োজন হয়। তাছাড়া, ডায়াফ্রাম বা শ্বাসপেশী দুর্বল হয়ে যাওয়ার কারণে একসময় কৃত্রিম অক্সিজেন সাপোর্ট বা ভেন্টিলেটরের প্রয়োজন হতে পারে। তাই এই জটিলতাগুলোর কথা মাথায় রেখে আমাদের সবসময় সচেতন থাকা উচিত।

পম্পে রোগ কীভাবে নির্ণয় করা হয়?

আপনার বা আপনার সন্তানের মধ্যে যদি উপরোক্ত লক্ষণগুলো দেখা দেয়, তবে আমাদের স্থানীয় ফ্যামিলি ক্লিনিক বা হাসপাতালে গিয়ে একজন বিশেষজ্ঞ চিকিৎসকের পরামর্শ নেওয়া উচিত। চিকিৎসক প্রথমে আপনার শারীরিক পরীক্ষা করবেন এবং বিস্তারিত পারিবারিক ও চিকিৎসাগত ইতিহাস জেনে নেবেন। এরপর রোগ নির্ণয়ের জন্য কিছু সুনির্দিষ্ট পরীক্ষা-নিরীক্ষার পরামর্শ দেওয়া হতে পারে:

• রক্ত পরীক্ষা (Creatine Kinase & GAA Enzyme Assay): রক্তে ক্রিয়েটিন কাইনেজ এনজাইমের মাত্রা এবং GAA এনজাইমের কার্যকারিতা পরীক্ষা করে দেখা হয় পেশী ক্ষতিগ্রস্ত হয়েছে কি না।
• জেনেটিক টেস্টিং (Genetic Testing): GAA জিনের কোনো মিউটেশন বা ত্রুটি আছে কি না তা নিশ্চিত করতে জিনগত পরীক্ষা করা হয়।
• ফুসফুসের কার্যকারিতা পরীক্ষা (Pulmonary Function Tests): ফুসফুসের ধারণক্ষমতা ও শ্বাসপ্রশ্বাসের শক্তি মাপার জন্য।
• ইলেক্ট্রোমায়োগ্রাফি (EMG): পেশীগুলোর বৈদ্যুতিক কার্যকলাপ এবং সুনির্দিষ্ট ক্ষতি নির্ণয় করতে।
• হৃৎপিণ্ডের পরীক্ষা: ইসিজি (ECG) এবং ইকোকার্ডিওগ্রাম (Echocardiogram)-এর মাধ্যমে হৃৎপিণ্ডের আকার ও কার্যকারিতা পরীক্ষা করা হয়।

পম্পে রোগের চিকিৎসা কীভাবে করা হয়?

চিকিৎসা বিজ্ঞান আজ অনেকটাই এগিয়ে গেছে! পম্পে রোগের আধুনিক ও প্রধান চিকিৎসা হলো এনজাইম রিপ্লেসমেন্ট থেরাপি (ERT)। এই চিকিৎসায় চিকিৎসকরা কৃত্রিমভাবে তৈরি সংশোধিত এনজাইম—যেমন (অ্যালগ্লুকোসিডেজ আলফা) বা (অ্যাভালগ্লুকোসিডেজ আলফা)—রোগীর শরীরে শিরায় (intravenously) প্রয়োগ করেন। এই বিশেষ ওষুধগুলো শরীরের অনুপস্থিত এনজাইমের কাজগুলো করে দেয় এবং:

• হৃৎপিণ্ডের অস্বাভাবিক আকার কমাতে সাহায্য করে।
• হৃদযন্ত্র ও পেশীর স্বাভাবিক কার্যক্ষমতা বজায় রাখতে সহায়তা করে।
• শরীরে জমে থাকা গ্লাইকোজেনের পরিমাণ কমিয়ে রোগের গতি মন্থর করে।

এছাড়াও, রোগীর শারীরিক অবস্থা ও বয়সের ওপর ভিত্তি করে একটি মাল্টিডিসিপ্লিনারি টিম বা বিশেষজ্ঞদের দল কাজ করে থাকে। এর মধ্যে থাকতে পারেন ফিজিক্যাল থেরাপিস্ট, রেসপিরেটরি থেরাপিস্ট, কার্ডিওলজিস্ট এবং নিউরোলজিস্ট। অনেক সময় খাওয়ার জন্য বিশেষ নল বা খাদ্যাভ্যাসে পরিবর্তনেরও প্রয়োজন হতে পারে। বিজ্ঞানীরা বর্তমানে জিন থেরাপির মাধ্যমে স্থায়ী সমাধানের জন্য বিভিন্ন ক্লিনিক্যাল ট্রায়ালও চালিয়ে যাচ্ছেন, যা ভবিষ্যতের জন্য এক বিশাল আশার আলো দেখাচ্ছে।

পম্পে রোগ কি প্রতিরোধ করা যায়?

যেহেতু পম্পে রোগটি একটি বংশগত ও জিনগত সমস্যা, তাই চাইলেই এটিকে সরাসরি প্রতিরোধ করা সম্ভব নয়। তবে আপনি যদি গর্ভধারণের পরিকল্পনা করেন বা পরিবারে যদি এই রোগের কোনো পূর্বইতিহাস থাকে, তবে বিশেষজ্ঞ চিকিৎসকের সাথে পরামর্শ করে জেনেটিক কাউন্সেলিং করাতে পারেন। এটি গর্ভকালীন সময়ে সঠিক সিদ্ধান্ত নিতে এবং প্রয়োজনীয় পরীক্ষা করতে দারুণভাবে সাহায্য করে।

পম্পে রোগে আক্রান্তদের গড় আয়ু কেমন হয়?

রোগটি কোন বয়সে ধরা পড়েছে এবং সময়মতো চিকিৎসা শুরু হয়েছে কি না, তার ওপর রোগীর জীবনকাল বা গড় আয়ু অনেকাংশে নির্ভর করে। শৈশবে আক্রান্ত শিশুদের ক্ষেত্রে যদি দ্রুত চিকিৎসা শুরু না করা হয়, তবে রোগটি অত্যন্ত দ্রুত অবনতি ঘটে এবং জীবন ঝুঁকিপূর্ণ হতে পারে। পক্ষান্তরে, দেরিতে শুরু হওয়া পম্পে রোগীদের ক্ষেত্রে রোগটি ধীরগতিতে এগোয়, ফলে তারা সঠিক চিকিৎসায় দীর্ঘ ও মানসম্মত জীবনযাপন করতে পারেন। তাই সচেতনতাই এখানে সবচেয়ে বড় চাবিকাঠি।

কখন আপনার ডাক্তারের কাছে যাওয়া উচিত?

একটু ভেবে দেখুন তো, আপনার বা আপনার সন্তানের শরীরে যদি অস্বাভাবিক পেশী দুর্বলতা, বিনা কারণে ক্লান্ত হয়ে পড়া, সামান্য পরিশ্রমে শ্বাসকষ্ট বা নবজাতকের ক্ষেত্রে অস্বাভাবিক শিথিলতা লক্ষ্য করেন, তবে কি ঘরে বসে থাকা ঠিক হবে? একদমই না! অবিলম্বে আমাদের স্থানীয় সরকারি বা বেসরকারি হাসপাতালের আউটডোর (OPD) কিংবা উপজেলা স্বাস্থ্য কমপ্লেক্সে গিয়ে ফ্যামিলি ফিজিশিয়ান বা শিশু বিশেষজ্ঞের পরামর্শ নেওয়া উচিত। প্রাথমিক পর্যায়ে রোগ নির্ণয় করতে পারলে জীবনযাত্রার মান অনেকগুণ উন্নত করা সম্ভব।

এই অবস্থায় আমি বা আমার সন্তান কীভাবে নিজেদের যত্ন নেব?

দীর্ঘমেয়াদী কোনো বিরল রোগের সাথে লড়াই করা সত্যিই মানসিকভাবে চ্যালেঞ্জিং হতে পারে। তাই নিজের বা সন্তানের মানসিক স্বাস্থ্যের যত্ন নেওয়ার জন্য একজন অভিজ্ঞ মনোবিজ্ঞানীর সাথে কথা বলতে পারেন। এছাড়া, আমাদের দেশে বা আশেপাশের অঞ্চলে এ ধরনের রোগীদের বিভিন্ন সহায়তা গোষ্ঠী (Support Group) রয়েছে, যেখানে একই অবস্থার মুখোমুখি হওয়া অন্যান্য পরিবারের সাথে অভিজ্ঞতা বিনিময় করতে পারেন। এটি আপনাকে মানসিকভাবে শক্ত রাখতে দারুণ সাহায্য করবে, তাই না?

পম্পে রোগ সম্পর্কে ডাক্তারদের কী জিজ্ঞাসা করা উচিত?

আপনি যখন আপনার ডাক্তারের চেম্বারে যাবেন, তখন খোলামেলাভাবে এই প্রশ্নগুলো করতে পারেন:

• আমাদের ক্ষেত্রে কি এনজাইম রিপ্লেসমেন্ট থেরাপি (ERT) শুরু করা সম্ভব?
• এই রোগের অগ্রগতির গতি মন্থর রাখতে আমাদের কী ধরনের থেরাপি বা ব্যায়াম করা উচিত?
• আমাদের পরিবারের অন্য সদস্যদেরও কি জিনগত পরীক্ষা বা স্ক্রিনিং করানোর প্রয়োজন আছে?
• শ্বাসপ্রশ্বাস বা গিলতে সমস্যা হলে আমাদের তাৎক্ষণিকভাবে কী পদক্ষেপ নেওয়া উচিত?

📚 বৈজ্ঞানিক তথ্যসূত্র (References)

• Aging (2020): Taverna S et al. — Pompe disease: pathogenesis, molecular genetics and diagnosis [PMID: 32745073]
• Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics (2006): Kishnani PS et al. — Pompe disease diagnosis and management guideline [PMID: 16702877]
• Biomolecules (2023): Labella B et al. — A Comprehensive Update on Late-Onset Pompe Disease [PMID: 37759679]
• Lancet (London, England) (2008): van der Ploeg AT et al. — Pompe's disease [PMID: 18929906]
• Nature reviews. Disease primers (2023): Hannah WB et al. — Glycogen storage diseases [PMID: 37679331]