আপনি কি পম্পে রোগের কথা শুনেছেন? চলুন, এ বিষয়ে বিস্তারিত আলোচনা করা যাক!

আপনি কি পম্পে ডিজিজ নামক অদ্ভুত নামের কোনো রোগের কথা শুনেছেন? হয়তো এই নামটি আপনার কাছে নতুন। এটি আসলে কিছুটা বিরল, অর্থাৎ এটি এমন কোনো রোগ নয় যা সবাইকে আক্রান্ত করে। কিন্তু এ সম্পর্কে জানা খুবই জরুরি, কারণ এটি একটি বংশগত অবস্থা, অর্থাৎ এটি প্রজন্ম থেকে প্রজন্মান্তরে সঞ্চারিত হয়। এর ফলে আমাদের শরীরের কোষগুলোতে ‘গ্লাইকোজেন’ নামক এক প্রকার শর্করা জমা হতে থাকে। তাই, আজ আমরা সহজভাবে আলোচনা করব এই পম্পে ডিজিজ কী, এটি কীভাবে হয়, এর লক্ষণগুলো কী এবং এর কোনো চিকিৎসা আছে কি না।

পম্পে রোগ কী?

সহজ কথায়, পম্পে রোগ হলো একটি বংশগত অবস্থা যা গ্লাইকোজেন সঞ্চয়কারী রোগগুলোর অন্তর্ভুক্ত। আমাদের শরীরে ‘(অ্যাসিড আলফা-গ্লুকোসিডেজ)’ বা ‘(GAA)’ নামক একটি এনজাইম থাকে। এই এনজাইমটি আমাদের শরীরের জটিল শর্করা ‘(গ্লাইকোজেন)’ ভেঙে ফেলে, অর্থাৎ হজম করে এবং শক্তি উৎপাদনে সাহায্য করে। তাই, পম্পে রোগে আক্রান্ত কোনো ব্যক্তি এই ‘(GAA)’ এনজাইমটি সঠিকভাবে তৈরি করতে পারেন না, অথবা তার শরীরে এর পরিমাণ খুবই কম থাকে।

তাহলে কী হয়? `(গ্লাইকোজেন)` নামক সেই ধরনের শর্করা ঠিকমতো ভাঙে না এবং শরীরের কোষের ভেতরে `(লাইসোসোম)` নামক ছোট প্রকোষ্ঠে জমা হতে থাকে। এটিকে একটি ময়লার ঝুড়ির মতো ভাবুন, যদি ময়লা সরানো না হয়, তবে তা ভরে যাবে। এই `(লাইসোসোম)` হলো সেই জায়গা যেখানে আমাদের কোষের ভেতরের জিনিসগুলো পুনর্ব্যবহৃত হয়, অর্থাৎ, সেগুলোকে এমনভাবে তৈরি করা হয় যাতে সেগুলো আবার ব্যবহার করা যায়। তাই, যেহেতু এই `(GAA)` এনজাইমটি ঠিকমতো কাজ করছে না, `(গ্লাইকোজেন)` এই `(লাইসোসোম)`-এর ভেতরে ভরে যায়। এইভাবে, `(গ্লাইকোজেন)` প্রধানত আমাদের হৃৎপেশী এবং কঙ্কাল পেশীতে জমা হয়। যখন এটি এভাবে জমা হয়, তখন সেই অঙ্গগুলো ক্ষতিগ্রস্ত হয় এবং ধীরে ধীরে দুর্বল হতে শুরু করে।

এই রোগটিকে আরও বলা হয়:

• (পম্পের রোগ) (পম্পের রোগ)
• `(অ্যাসিড মালটেজ ঘাটতি)` (অ্যাসিড মালটেজ ঘাটতি)
• `(গ্লাইকোজেন স্টোরেজ ডিজিজ টাইপ II (GSD2))` (গ্লাইকোজেন স্টোরেজ ডিজিজ - টাইপ II)

পম্পে রোগের প্রধান প্রকারগুলো কী কী?

রোগের সূত্রপাতের বয়স এবং উপসর্গের তীব্রতার ওপর ভিত্তি করে পম্পে রোগকে প্রধানত দুই ভাগে ভাগ করা হয়।

শৈশবাবস্থায় পম্পে রোগ

এটি পম্পে রোগের সবচেয়ে গুরুতর রূপ। এই অবস্থাটি তখন দেখা দেয় যখন অ্যাসিড আলফা-গ্লুকোসিডেজ (GAA) নামক এনজাইমটি সম্পূর্ণ অনুপস্থিত থাকে অথবা খুব অল্প পরিমাণে উপস্থিত থাকে। কখনও কখনও, জন্মের সময় শিশুর মধ্যে কোনো লক্ষণ দেখা নাও যেতে পারে। তবে, সাধারণত জীবনের প্রথম বছরের মধ্যেই, অর্থাৎ প্রায় ৪ মাস বয়সে, লক্ষণগুলো প্রকাশ পেতে শুরু করে।

এই শিশুদের মারাত্মক পেশী দুর্বলতা , যকৃত বড় হয়ে যাওয়া এবং হৃদপেশীর দুর্বলতার (কার্ডিওমায়োপ্যাথি) কারণে হৃৎপিণ্ড বড় হয়ে যায়। এই রোগটি খুব দ্রুত বাড়তে থাকে। যথাযথ চিকিৎসা না করা হলে, এই শিশুরা এক বা দুই বছরের মধ্যে হৃদযন্ত্রের ক্রিয়া বন্ধ হয়ে বা শ্বাসতন্ত্রের ক্রিয়া বন্ধ হয়ে মারা যেতে পারে। এটি একটি অত্যন্ত দুঃখজনক পরিস্থিতি।

দেরিতে শুরু হওয়া পম্পে রোগ

এই ধরনের পম্পে রোগ যেকোনো বয়সে দেখা দিতে পারে। এটি এক বছর বয়সের আগেও দেখা দিতে পারে, কিন্তু সেক্ষেত্রে হৃৎপিণ্ড বড় হয় না (যা শৈশবের রোগ থেকে এটিকে আলাদা করে), অথবা এটি শৈশব, কৈশোর বা এমনকি প্রাপ্তবয়স্ক অবস্থাতেও দেখা দিতে পারে। এই ব্যক্তিদের শরীরে ‘(GAA)’ নামক এনজাইমের মাত্রা কম থাকে, তবে তা শিশুদের মতো অতটা কম নয়।

এই ধরনটি সাধারণত শৈশবের ধরনের চেয়ে মৃদু ও কম গুরুতর হয়, তবে এটি নির্ভর করে কোন বয়সে উপসর্গগুলো শুরু হয় তার উপর। যেসব শিশুদের শৈশবে উপসর্গ দেখা দেয়, তাদের ক্ষেত্রে এর গতিপথ আরও গুরুতর হতে পারে।

এর প্রধান লক্ষণ হলো পেশীর দুর্বলতা (মায়োপ্যাথি)। এর ফলে শ্বাস নিতে কষ্ট হতে পারে। তবে, হৃৎপিণ্ড আক্রান্ত হওয়ার সম্ভাবনা কম। চিকিৎসা না করালে, শ্বাসতন্ত্রের জটিলতা থেকে মৃত্যু হতে পারে।

পম্পে রোগ কতটা সাধারণ?

পম্পে রোগ আসলে একটি অত্যন্ত বিরল জিনগত রোগ । উদাহরণস্বরূপ, মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রে প্রতি ৪০,০০০ জনে প্রায় একজন এই রোগে আক্রান্ত হন। শ্রীলঙ্কায় এ বিষয়ে সঠিক পরিসংখ্যান খুঁজে পাওয়া কঠিন, কিন্তু এটা স্পষ্ট যে এটি একটি বিরল রোগ।

পম্পে রোগের লক্ষণগুলো কী কী?

পম্পে রোগের প্রধান লক্ষণ হলো ক্রমশ বাড়তে থাকা পেশী দুর্বলতা , বিশেষ করে কোমর, পা, কাঁধ, বাহু এবং ডায়াফ্রামে (বুক ও পেটের মাঝখানে অবস্থিত বড় পেশী)।

শৈশবে পম্পে রোগের লক্ষণসমূহ:

• পেশিগুলো শিথিল বা দৃঢ়তাহীন (হাইপোটোনিয়া) হতে পারে । শরীরটি শিশুর মতো শিথিল বা নরম মনে হতে পারে।
• হৃৎপিণ্ডের প্রসারণ (কার্ডিওমেগালি)
• বর্ধিত যকৃত (হেপাটোমেগালি)
• বর্ধিত জিহ্বা (ম্যাক্রোগ্লোসিয়া)
• শারীরিক বৃদ্ধি ব্যাহত হওয়া (Failure to thrive)। এর অর্থ হলো, শিশুটির ওজন বা উচ্চতা ঠিকমতো বৃদ্ধি পায় না।
• শ্বাস নিতে কষ্ট হওয়া।
• খেতে ও দুধ পান করতে অসুবিধা।
• ঘন ঘন শ্বাসতন্ত্রের সংক্রমণ (যেমন নিউমোনিয়া)।
• শ্রবণ প্রতিবন্ধকতা।

বিলম্বিত পম্পে রোগের লক্ষণসমূহ:

এই লক্ষণগুলো মৃদু হতে পারে এবং সময়ের সাথে সাথে কেবল আরও খারাপ হতে পারে। তবে, এগুলো গুরুতর দুর্বলতা এবং শ্বাসকষ্টের কারণও হতে পারে।

• পা ও ধড়ের মাংসপেশীগুলোর ক্রমশ দুর্বল হয়ে পড়া।
• হাঁটতে অসুবিধা, ঘন ঘন পড়ে যাওয়া।
• শরীরের বিভিন্ন অংশে, বিশেষ করে মাংসপেশিতে ব্যথা।
• ব্যায়াম, দৌড়ানো এবং লাফানোর ক্ষমতা হারানো।
• ঘন ঘন শ্বাসতন্ত্রের সংক্রমণ।
• সামান্য ক্লান্ত হলে শ্বাস নিতে কষ্ট হওয়া (ডিস্পনিয়া)।
• সকালে মাথাব্যথা।
• দিনের বেলা প্রচণ্ড ক্লান্ত লাগছে।
• অনিচ্ছাকৃত ওজন হ্রাস।
• খাবার গিলতে অসুবিধা (ডিসফ্যাগিয়া)।
• হৃদস্পন্দনের অনিয়ম (অ্যারিথমিয়া)।
• শ্রবণশক্তির ক্রমান্বয় হ্রাস।

পম্পে রোগের কারণগুলো কী?

পম্পে রোগ `(GAA)` জিনের মিউটেশনের কারণে হয়। এই `(GAA)` জিনটি পূর্বে উল্লিখিত `(অ্যাসিড আলফা-গ্লুকোসিডেজ)` নামক এনজাইম তৈরির জন্য দায়ী। এই এনজাইমটি `(গ্লাইকোজেন)` নামক জটিল শর্করাকে ভেঙে ফেলে।

সাধারণত, আমাদের শরীর এই গ্লাইকোজেনকে গ্লুকোজে রূপান্তরিত করে, যা শক্তি হিসেবে ব্যবহৃত হয়। অ্যাসিড আলফা-গ্লুকোসিডেজ নামক এনজাইমটি আমাদের কোষের ভেতরে লাইসোসোম নামক প্রকোষ্ঠে কাজ করে। এই লাইসোসোমগুলোকে আমাদের কোষের পুনর্ব্যবহার কেন্দ্র হিসেবে ভাবা যেতে পারে। এনজাইম বিভিন্ন পদার্থকে ভেঙে ফেলে এবং সেগুলোকে শরীরের জন্য নতুন কাজ করতে নির্দেশ দেয়, যেমন—শক্তি সরবরাহ করা।

সুতরাং, যদি আপনার পম্পে রোগ থাকে, তাহলে `(GAA)` জিনের মিউটেশনের কারণে `(অ্যাসিড আলফা-গ্লুকোসিডেজ)` নামক এনজাইমের উৎপাদন কমে যায় বা সম্পূর্ণ বন্ধ হয়ে যায়। এই এনজাইম ছাড়া আপনার শরীর `(গ্লাইকোজেন)` সঠিকভাবে ভাঙতে পারে না। তখন `(গ্লাইকোজেন)` `(লাইসোসোম)`-এর মধ্যে জমা হতে থাকে, যার ফলে পেশীর মারাত্মক ক্ষতি হয়। এটাই এই উপসর্গগুলোর প্রধান কারণ।

এই রোগটি অটোজোমাল রিসেসিভ পদ্ধতিতে বংশগতভাবে সঞ্চারিত হয়। এর মানে হলো, আপনার বাবা-মা দুজনকেই এই পরিবর্তিত জিনটি আপনার মধ্যে সঞ্চারিত করতে হবে। সাধারণত, বাবা-মা কেবল এই রোগের বাহক হন, অর্থাৎ তাদের মধ্যে রোগের কোনো লক্ষণ প্রকাশ পায় না। কিন্তু তাদের শরীরেই এই পরিবর্তিত জিনটি থাকে।

পম্পে রোগের জটিলতাগুলো কী কী?

শৈশবে শুরু হওয়া পম্পে রোগের চিকিৎসা না করা হলে তা প্রাণঘাতী হতে পারে। পম্পে রোগে আক্রান্ত অনেকের শ্বাসযন্ত্র এবং হৃদযন্ত্রের সমস্যা দেখা দেয়। প্রায় সকল রোগীরই পেশী দুর্বলতা দেখা দেয়। জীবনের কোনো এক পর্যায়ে, অনেকেরই হাঁটার মতো কাজের জন্য অক্সিজেন সাপোর্ট এবং সহায়ক যন্ত্রের প্রয়োজন হতে পারে।

পম্পে রোগ কীভাবে নির্ণয় করা হয়?

আপনার ডাক্তার প্রথমে আপনার শারীরিক পরীক্ষা করবেন এবং আপনার পারিবারিক চিকিৎসার ইতিহাস সম্পর্কে জিজ্ঞাসা করবেন। তারপর, তারা আপনার রক্তের নমুনা নেবেন এবং ‘ক্রিয়েটিন কাইনেজ’ নামক একটি এনজাইমের পরীক্ষা করবেন। এটি পেশীর কোনো ক্ষতি হয়েছে কিনা তা নির্ধারণ করতে সাহায্য করতে পারে। আরও একটি নির্দিষ্ট পরীক্ষা হলো আপনার রক্তে ‘(GAA)’ নামক এনজাইমের কার্যকলাপ পরিমাপ করা। এছাড়াও, আপনি আপনার শরীরে ‘(GAA)’ জিনটি নিয়ে গবেষণা করার জন্য ‘জেনেটিক টেস্টিং’ বা জিনগত পরীক্ষাও করাতে পারেন।

এছাড়াও, নিম্নলিখিত পরীক্ষাগুলো করা যেতে পারে:

• ফুসফুসের কার্যকারিতা পরীক্ষা : এর মাধ্যমে ফুসফুসের ধারণক্ষমতা পরিমাপ করা হয়।
• ইলেকট্রোমায়োগ্রাফি (ইএমজি) : এর মাধ্যমে পরিমাপ করা হয় আপনার পেশীগুলো কতটা ভালোভাবে কাজ করছে।
• হৃৎপিণ্ডের পরীক্ষা : এর মধ্যে ইলেক্ট্রোকার্ডিওগ্রাম (ইসিজি) এবং ইকোকার্ডিওগ্রাম (ইকো)-এর মতো পরীক্ষা অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে।
• ঘুম সংক্রান্ত গবেষণা : এই পরীক্ষাগুলো ঘুমের সময় আপনার শরীরের নির্দিষ্ট কিছু কার্যকলাপ রেকর্ড করে।

পম্পে রোগের চিকিৎসা কীভাবে করা হয়?

পম্পে রোগের প্রধান চিকিৎসা হলোএনজাইম রিপ্লেসমেন্ট থেরাপি (ERT)। এতে আপনার ডাক্তার আপনাকে নিম্নলিখিত ওষুধগুলির মধ্যে একটি শিরায় (intravenously) দিয়ে থাকেন:

• (অ্যালগ্লুকোসিডেজ আলফা)
• (অ্যাভালগ্লুকোসিডেজ আলফা)

এই ওষুধগুলো হলো জিনগতভাবে পরিবর্তিত এনজাইম, যা আমাদের শরীরে প্রাকৃতিকভাবে উৎপন্ন এনজাইমগুলোর মতোই কাজ করে। এই চিকিৎসা:

• হৃৎপিণ্ডের আকার কমাতে সাহায্য করে।
• হৃদযন্ত্রের স্বাভাবিক কার্যকারিতা বজায় রাখতে সাহায্য করে।
• এটি পেশীর কার্যকারিতা, শক্তি ও অনমনীয়তা উন্নত করতে অথবা রোগের অগ্রগতি ধীর করতে সাহায্য করে।
• দেহে সঞ্চিত গ্লাইকোজেনের পরিমাণ কমিয়ে দেয়।

এছাড়াও, বিশেষজ্ঞদের একটি দল আপনার ব্যক্তিগত উপসর্গগুলোর চিকিৎসা করবে এবং প্রয়োজনীয় পরিচর্যা প্রদান করবে। এই দলে অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারেন:

• শারীরিক থেরাপিস্ট, অকুপেশনাল থেরাপিস্ট এবং রেসপিরেটরি থেরাপিস্ট
• হৃদরোগ বিশেষজ্ঞ
• স্নায়ু বিশেষজ্ঞরা

আপনার অবস্থার তীব্রতার ওপর নির্ভর করে আপনার প্রয়োজন হতে পারে:

• শারীরিক থেরাপি বা পেশাগত থেরাপি।
• খাওয়ানোর জন্য একটি নল (খাওয়ানোর নল)।
• কৃত্রিম শ্বাসপ্রশ্বাস সহায়তা (যান্ত্রিক বায়ুচলাচল)।

বিজ্ঞানীরা বর্তমানে পম্পে রোগের জন্য জিন থেরাপির ক্লিনিক্যাল ট্রায়াল পরিচালনা করছেন। জিন থেরাপিতে ক্ষতিগ্রস্ত জিনগুলোকে সুস্থ জিন দিয়ে প্রতিস্থাপন করা হয়। এর ফলে আপনার শরীর অ্যাসিড আলফা-গ্লুকোসিডেজ নামক এনজাইমটি সঠিকভাবে তৈরি করতে পারে। এটি ভবিষ্যতের জন্য এক বিরাট আশা।

পম্পে রোগ কি প্রতিরোধ করা যায়?

পম্পে রোগ একটি বংশগত রোগ, তাই এটি প্রতিরোধ করা যায় না । তবে, আপনি যদি গর্ভবতী হন বা গর্ভধারণের পরিকল্পনা করেন, তাহলে জেনেটিক কাউন্সেলিংয়ের জন্য আপনার ডাক্তারের সাথে কথা বলা ভালো। এটি আপনাকে এই বিষয়ে আরও জানতে এবং প্রয়োজনে পরীক্ষা করাতে সাহায্য করবে।

পম্পে রোগে আক্রান্তদের গড় আয়ু কেমন হয়?

রোগটি প্রাথমিক পর্যায়ে নির্ণয় ও চিকিৎসা করা না হলে, শৈশবে পম্পে রোগে আক্রান্ত শিশুরা প্রায়শই শ্বাসকষ্ট বা হৃদযন্ত্রের ক্রিয়া বন্ধ হয়ে অল্প বয়সেই মারা যায়।

দেরিতে শুরু হওয়া পম্পে রোগে আক্রান্ত ব্যক্তিরা বেশি দিন বাঁচতে পারেন, কারণ এই রোগটি আরও ধীরে ধীরে অগ্রসর হয়। তবে, এটি নির্ভর করে কোন বয়সে উপসর্গ শুরু হয় এবং রোগের তীব্রতার উপর। সাধারণত, যত বেশি বয়সে উপসর্গ শুরু হয়, রোগটিও তত ধীরে অগ্রসর হয়।

কখন আপনার ডাক্তারের কাছে যাওয়া উচিত?

আপনার বা আপনার সন্তানের মধ্যে পম্পে রোগের লক্ষণ দেখা দিলে, অবিলম্বে ডাক্তারের পরামর্শ নেওয়া উচিত । প্রাথমিক রোগ নির্ণয় এই রোগে আক্রান্ত শিশু ও প্রাপ্তবয়স্কদের জীবনযাত্রার মান ব্যাপকভাবে উন্নত করতে পারে।

এই অবস্থায় আমি বা আমার সন্তান কীভাবে নিজেদের যত্ন নেব?

আপনার বা আপনার সন্তানের যদি পম্পে রোগ হয়ে থাকে, তবে একজন মনোবিজ্ঞানীর সাথে কথা বলার কথা বিবেচনা করুন। একজন মনোবিজ্ঞানী আপনাকে এই অবস্থাটি আরও ভালোভাবে বুঝতে এবং এর সাথে ভালোভাবে মানিয়ে নিতে সাহায্য করতে পারেন। এছাড়াও বিভিন্ন সহায়তা গোষ্ঠী রয়েছে, যেখানে আপনি একই ধরনের পরিস্থিতির মধ্য দিয়ে যাওয়া অন্য মানুষদের সাথে দেখা করতে এবং অভিজ্ঞতা বিনিময় করতে পারেন।

প্রায়শই, যত্নকারীরা অতিরিক্ত ক্লান্তি বা মানসিক চাপে ভুগতে পারেন (যত্নকারীর ক্লান্তি বা অবসাদ)। এটি স্বাভাবিক, কিন্তু আপনার সন্তানের পাশাপাশি নিজেরও যত্ন নেওয়া জরুরি।

পম্পে রোগ সম্পর্কে ডাক্তারদের কী জিজ্ঞাসা করা উচিত?

যদি আপনার বা আপনার সন্তানের পম্পে রোগ ধরা পড়ে, তাহলে আপনি আপনার ডাক্তারকে এই ধরনের প্রশ্ন জিজ্ঞাসা করতে পারেন:

• আমার সন্তানের কোন ধরনের পম্পে রোগ হয়েছে?
• আমার সন্তানের আয়ুষ্কাল সম্পর্কে আপনি কী বলতে পারেন?
• আমাদের কী ধরনের বিশেষজ্ঞদের দেখাতে হবে?
• আমাকে কত ঘন ঘন এই বিশেষজ্ঞদের দেখাতে হবে?
• আমার বাচ্চাকে আরামদায়ক অবস্থায় রাখতে আমি কী করতে পারি?
• পরিবারের অন্য সদস্যদেরও জেনেটিক পরীক্ষা করানো কি বুদ্ধিমানের কাজ হবে?
• পম্পে রোগ নিয়ে আমি কীভাবে ভালোভাবে বাঁচতে শিখতে পারি?

আপনার বা আপনার সন্তানের যদি পম্পে রোগ হয়ে থাকে, তবে কোনো সহায়তা দলে যোগ দেওয়ার বিষয়ে আপনার ডাক্তারকে জিজ্ঞাসা করুন। নিজের অভিজ্ঞতা ভাগ করে নেওয়া এবং অন্যদের কাছ থেকে শেখা খুবই সহায়ক ও স্বস্তিদায়ক হতে পারে। মনে রাখবেন, আপনি একা নন। যদিও পম্পে রোগের কোনো নিরাময় নেই, বিজ্ঞানীরা এর চিকিৎসা নিয়ে গবেষণা চালিয়ে যাচ্ছেন। ডাক্তাররা বেশ কিছু কার্যকর ঔষধ নিয়ে গবেষণা করছেন যা রোগের উপসর্গের বিস্তার নিয়ন্ত্রণে এবং আপনার সন্তানের জীবনযাত্রার মান উন্নত করতে সাহায্য করতে পারে।

মূল বার্তা

পরিশেষে, পম্পে রোগ একটি বিরল, বংশগত রোগ। এর প্রধান কারণ হলো পেশী দুর্বলতা। এই রোগ দুই প্রকারের হয়, শৈশবে শুরু হওয়া ধরন এবং দেরিতে শুরু হওয়া ধরন। প্রাথমিক রোগ নির্ণয় এবং এনজাইম রিপ্লেসমেন্ট থেরাপি (ERT)-এর মতো চিকিৎসা অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ। এই রোগে আক্রান্ত ব্যক্তি এবং তাদের পরিবার মানসিক সহায়তা এবং সহায়তা গোষ্ঠী থেকে ব্যাপকভাবে উপকৃত হতে পারে। নতুন চিকিৎসা পদ্ধতি নিয়ে গবেষণা অব্যাহত থাকায় ভবিষ্যতে আশা রয়েছে। এ বিষয়ে আপনার কোনো প্রশ্ন থাকলে, ডাক্তারের সাথে কথা বলতে দ্বিধা করবেন না।

পম্পে রোগ, গ্লাইকোজেন সঞ্চয় রোগ, অ্যাসিড আলফা-গ্লুকোসিডেজ, জিএএ এনজাইম, পেশী দুর্বলতা, এনজাইম প্রতিস্থাপন থেরাপি, জিনগত ব্যাধি, শৈশবাবস্থায় শুরু হওয়া পম্পে, বিলম্বিত-আবির্ভাবিত পম্পে, লাইসোসোমাল সঞ্চয় রোগ