⚡ Interactive Clinical Tool
BMI Calculator
Know your body mass index (BMI) and weight classification
তাহলে এই সিনড্রোমটি আসলে কী?
যখন ইনসুলিন তার কাজ সঠিকভাবে করতে পারে না, তখন তা শিশুর বৃদ্ধিকে সরাসরি প্রভাবিত করে। ভাবুন, এর প্রভাব শিশুর জন্মেরও আগে, অর্থাৎ সে যখন মায়ের গর্ভে থাকে, তখন থেকেই শুরু হয়। এই অবস্থায় থাকা শিশুরা সাধারণত আকারে ছোট হয়। এমনকি জন্মের পরেও তাদের ওজন বৃদ্ধি এবং শারীরিক বিকাশ খুব ধীরে ধীরে হয়। চিকিৎসাবিজ্ঞানের ভাষায়, র্যাবসন-মেন্ডেনহল সিনড্রোম হলো একটি রোগ যা গুরুতর ইনসুলিন রেজিস্ট্যান্স সিনড্রোম নামক একটি বৃহৎ গোষ্ঠীর অন্তর্ভুক্ত। ডোনোহিউ সিনড্রোম এবং টাইপ এ ইনসুলিন রেজিস্ট্যান্স সিনড্রোম হলো এই গোষ্ঠীর অন্তর্ভুক্ত আরও দুটি রোগ।এই পরিস্থিতির কারণ কী?
সহজ কথায়, এটি একটি জিনগত অবস্থা। অর্থাৎ, এটি বাবা-মা থেকে সন্তানের মধ্যে উত্তরাধিকারসূত্রে আসে । আমাদের শরীরে 'INSR' নামক জিনের একটি ত্রুটির কারণে এটি ঘটে। এখন দেখা যাক এটি কীভাবে ঘটে। আমাদের শরীরের প্রতিটি কোষে প্রতিটি জিনের দুটি অনুলিপি থাকে। একটি মায়ের কাছ থেকে এবং একটি বাবার কাছ থেকে। সন্তানের র্যাবসন-মেন্ডেনহল সিনড্রোম হওয়ার জন্য, শিশুটি যে 'INSR' জিনের অনুলিপি দুটি পায়, সে দুটিতেই উক্ত ত্রুটি থাকতে হবে। যদি কেবল একটি অনুলিপিতে ত্রুটি থাকে, তবে রোগটি হবে না। অন্য কথায়, একটি শিশুর এই রোগ হওয়ার জন্য, মা এবং বাবা উভয়েরই এই ত্রুটিপূর্ণ জিনের একটি অনুলিপি এবং সুস্থ জিনের একটি অনুলিপি থাকতে হবে। তারপর, শিশুটিকে দৈবক্রমে তাদের উভয়ের কাছ থেকে দুটি ত্রুটিপূর্ণ অনুলিপিই পেতে হবে। এই কারণেই এটি এত বিরল, কারণ এটি সাধারণত চারবারের মধ্যে তিনবারও ঘটে না।
✨ Clinical nutrition
Verified Partner
Clinical vitamins and nutritional supplements
Clinically proven high quality vitamins, minerals and immune nutritional supplements.
Check Availability →এই অবস্থার লক্ষণগুলো কী কী?
সাধারণত শিশুর জীবনের প্রথম বছরের মধ্যেই লক্ষণগুলো দেখা দিতে শুরু করে। এছাড়াও, এই লক্ষণগুলোর তীব্রতা ব্যক্তিভেদে ভিন্ন হতে পারে। চলুন, প্রধান লক্ষণগুলো দেখে নেওয়া যাক।| শরীরের অংশ/সিস্টেম | দৃশ্যমান বৈশিষ্ট্য |
|---|---|
| মাথা এবং মুখ | অমসৃণ ত্বক, প্রশস্ত চোখ, জিহ্বায় গভীর খাঁজ, গড় আকারের চেয়ে বড় কান, ঠোঁট এবং চোয়াল। |
| নখ | স্বাভাবিকের চেয়ে পুরু। |
| ত্বক | শুষ্ক ত্বক। ত্বকের কিছু নির্দিষ্ট অংশ (বিশেষ করে বগল ও ঘাড়ের মতো ভাঁজযুক্ত স্থান) কালো হয়ে যাওয়া এবং পুরু হয়ে যাওয়া। চিকিৎসাবিজ্ঞানে এটি অ্যাকান্থোসিস নাইগ্রিকানস নামে পরিচিত। এই স্থানগুলো স্পর্শ করলে মখমলের মতো নরম অনুভূত হতে পারে। |
| দাঁত | স্বাভাবিকের চেয়ে বড় হওয়া, গাদাগাদি করে থাকা, বা সময়ের আগেই দাঁত ওঠা। |
| অভ্যন্তরীণ অঙ্গ | কিডনি, হৃৎপিণ্ড এবং যৌন অঙ্গগুলো (ছেলেদের ক্ষেত্রে শিশ্ন, মেয়েদের ক্ষেত্রে যোনি) স্বাভাবিকের চেয়ে বড় হয়। |
| অন্যান্য সাধারণ বৈশিষ্ট্য | শরীরে অতিরিক্ত লোম বৃদ্ধি, প্রসবের আগে ও পরে ধীর বৃদ্ধি, পেট ফোলাভাব, ত্বকের নিচে চর্বি খুব কম থাকা এবং পেশী দুর্বলতা। |
এর কারণে অন্যান্য যে রোগগুলো হতে পারে
এই প্রাথমিক লক্ষণগুলো ছাড়াও, এই সিন্ড্রোমটি অন্যান্য গুরুতর অসুস্থতাও সৃষ্টি করতে পারে।- মেয়েদের ডিম্বাশয়ে সিস্ট।
- ডায়াবেটিস । এর ফলে মাঝে মাঝে কিটোঅ্যাসিডোসিস নামক একটি প্রাণঘাতী অবস্থার সৃষ্টি হতে পারে।
- কিডনির সমস্যা।
কীভাবে রোগ নির্ণয় করা হয়?
এই রোগ নির্ণয়ের একটি অন্যতম চ্যালেঞ্জ হলো, এটিকে দেখতে একই রকম অন্যান্য রোগ (যেমন ডোনাহু সিনড্রোম) থেকে আলাদা করা। আপনার সন্তানের ডাক্তার একটি পুঙ্খানুপুঙ্খ শারীরিক পরীক্ষা করবেন, আপনার সন্তানের উপসর্গ এবং পারিবারিক স্বাস্থ্য ইতিহাস সম্পর্কে জিজ্ঞাসা করবেন এবং সম্ভবত আপনার সন্তানের রক্তে শর্করা ও ইনসুলিনের মাত্রা পরীক্ষা করার জন্য বেশ কয়েকটি রক্ত পরীক্ষার নির্দেশ দেবেন। সঠিক রোগ নির্ণয়ের এটিই একমাত্র উপায়।এর চিকিৎসা কীভাবে করা হয়?
র্যাবসন-মেন্ডেনহল সিনড্রোমের চিকিৎসার জন্য সাধারণত বিভিন্ন বিশেষজ্ঞ, শল্যচিকিৎসক এবং দন্তচিকিৎসকসহ একটি বড় দলের সাহায্যের প্রয়োজন হয়। এই বিরল রোগে আক্রান্ত একটি সন্তান থাকার কারণে সৃষ্ট মানসিক চাপ এবং আবেগ সামলানোর জন্য পরিবারগুলোর জন্য কাউন্সেলিংও খুব গুরুত্বপূর্ণ হতে পারে।বর্তমানে এই অবস্থার কোনো স্থায়ী নিরাময় নেই। চিকিৎসার লক্ষ্য হলো উপসর্গগুলো নিয়ন্ত্রণ ও ব্যবস্থাপনা করা।চিকিৎসা প্রায়শই প্রতিটি উপসর্গের জন্য নির্দিষ্ট করা হয়। উদাহরণস্বরূপ, ডিম্বাশয়ের সিস্ট অপসারণের জন্য অস্ত্রোপচার, দাঁতের সমস্যার জন্য দন্ত চিকিৎসা ইত্যাদি। কিছু ক্ষেত্রে, ডাক্তাররা উচ্চ মাত্রার ইনসুলিন বা ইনসুলিনের ব্যবহার উদ্দীপিত করে এমন অন্যান্য ওষুধ লিখে দেন, কিন্তু এগুলো প্রায়শই দীর্ঘমেয়াদে কার্যকর হয় না।
গবেষণাধীন নতুন চিকিৎসা পদ্ধতি
গুরুতর ইনসুলিন প্রতিরোধের কারণে রক্তে শর্করার মাত্রা বেড়ে গেলে (হাইপারগ্লাইসেমিয়া) তার উন্নততর চিকিৎসা পদ্ধতি নিয়ে বিশেষজ্ঞরা গবেষণা চালিয়ে যাচ্ছেন। যদিও এই চিকিৎসাগুলো কিছু আশাব্যঞ্জক ফল দেখিয়েছে, তবুও আরও গবেষণার প্রয়োজন রয়েছে।- বিগুয়ানাইডস: এগুলো এক ধরনের ঔষধ যা শরীরে শর্করার উৎপাদন কমিয়ে দেয় এবং ইনসুলিনের ব্যবহার বাড়িয়ে দেয়।
- লেপটিন: এই প্রোটিনটি রক্তে শর্করার মাত্রা এবং ইনসুলিনের মাত্রা নিয়ন্ত্রণে সাহায্য করে বলে জানা গেছে।
- rhIGF-I (রিকম্বিন্যান্ট ইনসুলিন-লাইক গ্রোথ ফ্যাক্টর I): এই প্রোটিনটি কিটোঅ্যাসিডোসিসের চিকিৎসায় ব্যবহৃত হয়, যা তীব্র ইনসুলিন প্রতিরোধের কারণে সৃষ্ট একটি অবস্থা।
মূল বার্তা
- র্যাবসন-মেন্ডেনহল সিনড্রোম একটি অত্যন্ত বিরল জিনগত অবস্থা, যেখানে শরীর ইনসুলিন সঠিকভাবে ব্যবহার করতে পারে না।
- এটি একটি ত্রুটিপূর্ণ জিনের (INSR জিন) কারণে ঘটে, যা শিশুটি তার বাবা-মা উভয়ের কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে পায়।
- শৈশবে লক্ষণগুলো দেখা দেয় এবং তা শারীরিক বৃদ্ধি , মুখমণ্ডলের গঠন , ত্বক, দাঁত ও অভ্যন্তরীণ অঙ্গপ্রত্যঙ্গকে প্রভাবিত করে।
- এর কোনো স্থায়ী নিরাময় নেই এবং চিকিৎসার লক্ষ্য হলো উপসর্গগুলো নিয়ন্ত্রণ করা। এর জন্য বিশেষজ্ঞ চিকিৎসকদের একটি দলের সহায়তা প্রয়োজন।
- আপনার সন্তানের মধ্যে এই লক্ষণগুলির কোনোটি দেখা গেলে, পরামর্শের জন্য অবিলম্বে একজন যোগ্য ডাক্তারের (ডাক্তার) কাছে যাওয়া অত্যন্ত জরুরি।
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.