আপনার সন্তানের কি এই লক্ষণগুলো আছে? চলুন স্প্রিন্টজেন-গোল্ডবার্গ সিনড্রোম (এসজিএস) সম্পর্কে জেনে নিই।

আজ আমরা একটি বিরল জিনগত অবস্থা নিয়ে কথা বলতে যাচ্ছি, যা সবার মধ্যে দেখা যায় না। একে স্প্রিন্টজেন-গোল্ডবার্গ সিনড্রোম (এসজিএস) বলা হয়। আপনি হয়তো এই নামটি শোনেননি। কিন্তু এই ধরনের অবস্থা সম্পর্কে সচেতন থাকা খুবই জরুরি, কারণ তাহলে আমরা দ্রুত এর লক্ষণগুলো চিনতে পারি এবং প্রয়োজনীয় চিকিৎসা পরামর্শ নিতে পারি।

স্প্রিন্টজেন-গোল্ডবার্গ সিনড্রোম (এসজিএস) কী?

সহজ কথায়, স্প্রিন্টজেন-গোল্ডবার্গ সিন্ড্রোম (এসজিএস) হলো একটি বিরল জিনগত রোগ যা আমাদের শরীরের বিভিন্ন অংশকে প্রভাবিত করে। এর কারণে প্রধানত শিশুর মুখে কিছু অস্বাভাবিক বৈশিষ্ট্য, মাথার খুলির হাড়ের অকাল সংযোজন (যাকে ‘ক্র্যানিওসিনোস্টোসিস’ বলা হয়), কঙ্কালের বিভিন্ন পরিবর্তন, মস্তিষ্ক ও স্নায়ুতন্ত্রের সমস্যা (যেমন, বুদ্ধিবৃত্তিক বিকাশে বিলম্ব), এবং কখনও কখনও হৃদপিণ্ডের কিছু নির্দিষ্ট ত্রুটি দেখা দেয়।

এই অবস্থাটির জন্য আরও দুটি নাম ব্যবহৃত হয়, ‘মারফ্যানয়েড-ক্র্যানিওসিনোস্টোসিস সিনড্রোম’ এবং ‘শপ্রিন্টজেন-গোল্ডবার্গ ক্র্যানিওসিনোস্টোসিস সিনড্রোম’। যদিও নামগুলো কিছুটা জটিল মনে হতে পারে, মূল বিষয়টি হলো এটি যে একটি জিনগত অবস্থা, তা বোঝা।

এসজিএস কতটা সাধারণ?

স্প্রিন্টজেন-গোল্ডবার্গ সিনড্রোম আসলে একটি অত্যন্ত বিরল রোগ। এখন পর্যন্ত চিকিৎসা নথিতে এই রোগের ৫০টিরও কম ঘটনার উল্লেখ পাওয়া গেছে। এর মানে হলো, বিশ্বে এই রোগে আক্রান্ত মানুষের সংখ্যা হাতেগোনা কয়েকজন।

এ বিষয়ে আরেকটি ব্যাপার হলো যে, এসজিএস-এর লক্ষণগুলো মারফান সিনড্রোম এবং লোয়েস-ডিয়েটজ সিনড্রোম নামক আরও দুটি জিনগত রোগের লক্ষণের সাথে কিছুটা সাদৃশ্যপূর্ণ, তাই চিকিৎসকদের পক্ষে এটি সঠিকভাবে নির্ণয় করা কখনও কখনও কিছুটা কঠিন হয়ে পড়ে। একারণে, ঠিক কতজন মানুষ এই রোগে আক্রান্ত, তা নির্ভুলভাবে বলা কঠিন।

স্প্রিন্টজেন-গোল্ডবার্গ সিনড্রোম, মারফান সিনড্রোম এবং লোয়েস-ডিয়েটজ সিনড্রোমের মধ্যে পার্থক্য কী?

যদিও এই তিনটি রোগের লক্ষণগুলো দেখতে একই রকম মনে হতে পারে, তবে এগুলো ভিন্ন ভিন্ন জিনগত পরিবর্তনের কারণে হয়ে থাকে। বিশেষ করে, এসজিএস (SGS) আক্রান্ত ব্যক্তিদের বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা থাকার সম্ভাবনা বেশি থাকে। মারফান সিনড্রোম এবং লোয়েস-ডিয়েটজ সিনড্রোমে আক্রান্তদের তুলনায় তাদের হৃদরোগের ঝুঁকিও কম থাকে। কিন্তু মনে রাখবেন, এই সবকিছুই ব্যক্তিভেদে ভিন্ন হতে পারে।

স্প্রিন্টজেন-গোল্ডবার্গ সিনড্রোম (এসজিএস)-এর কারণগুলো কী?

বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, এসজিএস-এর প্রধান কারণ হলো আমাদের শরীরে ‘(SKI)’ নামক একটি জিনের মিউটেশন। এই SKI জিনটি এমন একটি প্রোটিন তৈরি করে যা আমাদের কোষের বৃদ্ধি, বিভাজন, চলাচল, পরিপক্কতা এবং মৃত্যুর মতো অনেক গুরুত্বপূর্ণ প্রক্রিয়ায় সাহায্য করে।

একটু ভেবে দেখুন, যেহেতু এই SKI প্রোটিনটি আমাদের শরীরের বিভিন্ন কলায় উপস্থিত থাকে, তাই এই জিনে কোনো পরিবর্তন হলে তা শরীরের বিভিন্ন অংশকে প্রভাবিত করতে পারে। এই কারণেই আমরা SGS-এ বিভিন্ন উপসর্গ দেখতে পাই।

তবে, কিছু এসজিএস রোগীর এসকেআই জিনের মিউটেশন থাকে না, তাই বিজ্ঞানীরা এই ধরনের ক্ষেত্রে রোগটির অন্যান্য সম্ভাব্য কারণ নিয়ে এখনও অনুসন্ধান করছেন।

এটা কি বংশানুক্রমিক ব্যাপার?

বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, স্প্রিন্টজেন-গোল্ডবার্গ সিনড্রোম বংশগত নয়।এই জিনগত পরিবর্তনটি সাধারণত দৈবক্রমে ঘটে, অর্থাৎ গর্ভধারণের পরে, ভ্রূণীয় পর্যায়ে। তাই, এই রোগে আক্রান্ত অনেকেরই পরিবারে এই রোগের কোনো ইতিহাস থাকে না।

তবে, খুব বিরল ক্ষেত্রে , এই অবস্থাটি পিতামাতা থেকে সন্তানের মধ্যে সঞ্চারিত হতে পারে। যদি এটি সঞ্চারিত হয়, তবে তা অটোজোমাল ডমিন্যান্ট পদ্ধতিতে ঘটে। সহজ কথায়, এর মানে হলো, কোনো শিশু যদি তার পিতামাতার মধ্যে কেবল একজনের কাছ থেকে পরিবর্তিত জিনের একটি অনুলিপি উত্তরাধিকার সূত্রে পায়, তাহলেও তার এই অবস্থাটি হতে পারে।

স্প্রিন্টজেন-গোল্ডবার্গ সিনড্রোম (এসজিএস)-এর লক্ষণগুলো কী কী?

এসজিএস-এর লক্ষণ ব্যক্তিভেদে ব্যাপকভাবে ভিন্ন হতে পারে। কারও কারও ক্ষেত্রে লক্ষণগুলো খুবই হালকা হয়, আবার অন্যদের ক্ষেত্রে গুরুতর হতে পারে। এই লক্ষণগুলো শরীরের বিভিন্ন অংশকে প্রভাবিত করতে পারে।

মাথার খুলির হাড়ের অকাল সংযোজনের (ক্র্যানিওসিনোস্টোসিস) লক্ষণসমূহ:

যদি কোনো শিশুর মাথার হাড় গর্ভে বা জন্মের সময় সময়ের আগেই একসাথে জুড়ে যায়, এই অবস্থাকে ‘ক্র্যানিওসিনোস্টোসিস’ বলা হয়, তাহলে নিম্নলিখিত লক্ষণগুলো দেখা দিতে পারে:

• একটি লম্বাটে, সরু মাথা।
• চোখের মধ্যে দূরত্ব বৃদ্ধি, চোখ সামনের দিকে বেরিয়ে আসা বা নিচের দিকে হেলে যাওয়া।
• একটি উঁচু ও সরু তালু (মুখের উপরের অংশ)।
• একটি উঁচু, সুস্পষ্ট কপাল।
• একটি ছোট নিচের হুক।
• কানগুলো স্বাভাবিকের চেয়ে নিচে অবস্থিত এবং কখনও কখনও পেছনের দিকে বাঁকানো থাকে।

অন্যান্য কঙ্কালগত অস্বাভাবিকতা:

এ ছাড়াও কঙ্কালে অন্যান্য পরিবর্তন দেখা যায়, যেমন:

• জয়েন্ট হাইপারমোবিলিটি।
• ক্লাবফুট।
• বুক সামনের দিকে প্রসারিত বা ডুবে যাওয়া (Pectus excavatum/carinatum)।
• স্কোলিওসিস।
• স্থায়ীভাবে বাঁকা আঙুল (ক্যাম্পটোড্যাকটাইলি)।
• স্বাভাবিকের চেয়ে লম্বা হাত ও পা।
• লম্বা, সরু আঙুল (অ্যারাকনোড্যাকটাইলি)। কেউ কেউ বলেন এগুলো দেখতে মাকড়সার পায়ের মতো।

অন্য কিছু লোকেরও এই ধরনের লক্ষণ দেখা দিতে পারে:

• মস্তিষ্কের অস্বাভাবিকতা, যেমন—মস্তিষ্কে অতিরিক্ত তরল জমা হওয়া (হাইড্রোসেফালাস)।
• বিকাশগত বিলম্ব এবং মৃদু থেকে মাঝারি বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা।
• পরিপাকতন্ত্রের সমস্যা, যেমন কোষ্ঠকাঠিন্য বা পাকস্থলী খালি হতে দেরি হওয়া (গ্যাস্ট্রোপারেসিস)।
• পেটের বা শ্রোণীর হার্নিয়া।
• ত্বক পাতলা হয়ে যাওয়া, যেন এর ভেতর দিয়ে দেখা যায়, এবং সহজে কালশিটে পড়া।
• শ্বাস নিতে কষ্ট হওয়া।
• পেশী দুর্বলতা (হাইপোটোনিয়া)। এর অর্থ হলো এমন একটি অবস্থা যেখানে শরীর প্রাণহীন বোধ করে।

হৃদরোগের বিরল লক্ষণ:

এগুলো সবার ক্ষেত্রে ঘটে না, তবে কিছু লোকের এই ধরনের হৃদরোগ দেখা দিতে পারে:

• অ্যাওর্টিক অ্যানিউরিজম (অ্যাওর্টার প্রাচীরের দুর্বলতা)।
• অ্যাওর্টিক ভালভ সঠিকভাবে বন্ধ না হওয়ার কারণে রক্ত ​​বিপরীত দিকে প্রবাহিত হয় (অ্যাওর্টিক রিগারজিটেশন)।
• মহাধমনীর গোড়ার প্রসারণ (`(মহাধমনীর গোড়ার প্রসারণ)`)।
• হৃৎপিণ্ডের ভালভ থেকে রক্তক্ষরণ (মাইট্রাল ভালভ রিগারজিটেশন)।
• মাইট্রাল ভালভ প্রোল্যাপ্স (হৃৎপিণ্ডের মাইট্রাল ভালভের ত্রুটিপূর্ণ কার্যকারিতা)।

গুরুত্বপূর্ণ বিষয়টি হলো, সব এসজিএস রোগীর মধ্যে এই সমস্ত উপসর্গগুলো থাকে না। কারও কারও মধ্যে এর মধ্যে মাত্র কয়েকটি থাকতে পারে এবং উপসর্গগুলোর তীব্রতাও ভিন্ন হতে পারে।

স্প্রিন্টজেন-গোল্ডবার্গ সিন্ড্রোম (এসজিএস) কীভাবে নির্ণয় করা হয়?

এসজিএস নির্ণয় করা কিছুটা কঠিন হতে পারে। যেমনটা আমি আগেই বলেছি, যেহেতু এটি একটি বিরল রোগ এবং মারফান সিনড্রোম বা লোয়েস-ডিয়েটজ সিনড্রোমের সাথে একে গুলিয়ে ফেলা হতে পারে, তাই রোগ নির্ণয়ে কখনও কখনও দেরি হয়ে যায়।

একজন ডাক্তার মূলত লক্ষণ ও উপসর্গের উপর ভিত্তি করে রোগ নির্ণয় করেন। এর জন্য শিশুটির শারীরিক গঠন, বিকাশ এবং অন্যান্য স্বাস্থ্য সমস্যাগুলো সতর্কতার সাথে পরীক্ষা করা হয়। কখনও কখনও জেনেটিক পরীক্ষার মাধ্যমে SKI জিনের মিউটেশনটি নিশ্চিত করা যায়। তবে, যেহেতু এই জিনের মিউটেশন নেই এমন ব্যক্তিদেরও SGS থাকতে পারে, তাই বর্তমানে রোগ নির্ণয়ে সাহায্য করতে পারে এমন অন্য কোনো নির্দিষ্ট পরীক্ষা নেই।

স্প্রিন্টজেন-গোল্ডবার্গ সিন্ড্রোম (এসজিএস)-এর চিকিৎসা কীভাবে করা হয়?

দুর্ভাগ্যবশত, বর্তমানে এই অবস্থার কোনো নির্দিষ্ট নিরাময় নেই। স্প্রিন্টজেন-গোল্ডবার্গ সিনড্রোমের চিকিৎসার প্রধান লক্ষ্য হলো উপসর্গগুলো নিয়ন্ত্রণ করা এবং রোগীকে যথাসম্ভব ভালো জীবনযাপনে সহায়তা করা।

রোগীর উপসর্গের ওপর নির্ভর করে চিকিৎসার বিকল্প ভিন্ন হতে পারে। নিচে কয়েকটি উদাহরণ দেওয়া হলো:

• পা বা পিঠের সাপোর্ট (ব্রেসেস) পরার মাধ্যমে হাঁটা সহজ করা হয়।
• যথাযথ পুষ্টি নিশ্চিত করার জন্য প্রয়োজনে ফিডিং টিউব ব্যবহার করা।
• হৃদরোগের চিকিৎসার জন্য ঔষধ প্রয়োগ করা।
• হৃৎপিণ্ডের ত্রুটি অথবা মাথার খুলি, মেরুদণ্ড বা বুকের কঙ্কাল সংক্রান্ত সমস্যা সংশোধনের জন্য অস্ত্রোপচার।
• শ্বাসনালী অবরুদ্ধ থাকলে, ঘাড়ের সামনের দিকে অস্ত্রোপচারের মাধ্যমে একটি ছিদ্র (ট্র্যাকিওস্টমি) তৈরি করা যেতে পারে।

এছাড়াও, আপনার ডাক্তার বছরে একবার বা প্রতি দুই বছরে একবার এই পরীক্ষাগুলো করার পরামর্শ দিতে পারেন, কারণ এগুলো আপনার অবস্থার কোনো পরিবর্তন হয়েছে কিনা তা দেখতে সাহায্য করতে পারে:

• হাড়ের ঘনত্ব পরীক্ষা।
• হৃৎপিণ্ডের অবস্থা পর্যবেক্ষণের জন্য ইকোকার্ডিওগ্রাম পরীক্ষা।
• রক্তনালী পরীক্ষা করার জন্য ম্যাগনেটিক রেজোন্যান্স অ্যাঞ্জিওগ্রাফি (MRA) বা কম্পিউটেড টমোগ্রাফি অ্যাঞ্জিওগ্রাফি (CTA) পরীক্ষা করা হয়।
• কঙ্কালে কোনো পরিবর্তন হয়েছে কিনা তা এক্স-রে-র মাধ্যমে পরীক্ষা করুন।

স্প্রিন্টজেন-গোল্ডবার্গ সিন্ড্রোমে আক্রান্ত কোনো ব্যক্তির চিকিৎসার জন্য বিশেষজ্ঞদের একটি দলের প্রয়োজন হতে পারে। এই দলে নিম্নলিখিত বিশেষজ্ঞরা অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারেন:

• হৃদরোগ বিশেষজ্ঞ
• ক্র্যানিওফেসিয়াল সার্জন (মাথা ও মুখের হাড়ের সার্জন)
• জিনতত্ত্ববিদ
• মস্তিষ্ক ও স্নায়ুতন্ত্রের শল্যচিকিৎসক (নিউরোসার্জন)
• অকুপেশনাল থেরাপিস্ট - এমন একজন ব্যক্তি যিনি মানুষকে দৈনন্দিন কাজ আরও সহজে করতে সাহায্য করেন।
• চক্ষু বিশেষজ্ঞ - দৃষ্টি সমস্যার জন্য (যেমন মায়োপিয়া)।
• মুখ ও চোয়ালের শল্যচিকিৎসক - দাঁত ও চোয়াল সম্পর্কিত সমস্যার জন্য।
• অর্থোপেডিক সার্জন (হাড়, জয়েন্ট এবং মেরুদণ্ডের সার্জন)
• শিশুরোগ বিশেষজ্ঞ
• ফিজিওথেরাপিস্ট - এমন একজন ব্যক্তি যিনি চলাফেরা ও শারীরিক কার্যকারিতা উন্নত করতে সাহায্য করেন।
• মনোবিজ্ঞানী
• রেডিওলজিস্ট (Radiologist) - মেডিকেল ইমেজিংয়ের জন্য।
• স্পিচ থেরাপিস্ট (Speech therapist) - কথা বলার সমস্যার জন্য।

এই সকলের সহায়তায় আমরা রোগীকে সর্বোত্তম চিকিৎসা ও সেবা প্রদান করতে পারি।

স্প্রিন্টজেন-গোল্ডবার্গ সিনড্রোম (এসজিএস) কি প্রতিরোধ করা যায়?

বর্তমানে স্প্রিন্টজেন-গোল্ডবার্গ সিনড্রোম সৃষ্টিকারী জিনগত পরিবর্তনটি প্রতিরোধের কোনো উপায় নেই। এর কারণ হলো, এটি প্রায়শই এলোমেলোভাবে ঘটে থাকে। এছাড়াও, SKI জিন ছাড়াও অন্য কোন কারণগুলো এতে অবদান রাখে, সে বিষয়ে বিজ্ঞানীরা এখনও নিশ্চিত নন।

স্প্রিন্টজেন-গোল্ডবার্গ সিনড্রোম (এসজিএস) হলে গড় আয়ু কত?

এসজিএস আক্রান্ত কোনো ব্যক্তির আয়ুষ্কাল (পূর্বাভাস) রোগটির তীব্রতার উপর নির্ভর করে। মৃদু উপসর্গের ক্ষেত্রে আয়ুষ্কাল উল্লেখযোগ্যভাবে প্রভাবিত নাও হতে পারে। তবে, মস্তিষ্ক, হৃৎপিণ্ড বা পরিপাকতন্ত্র গুরুতরভাবে আক্রান্ত হলে আয়ুষ্কাল কমে যেতে পারে।

স্প্রিন্টজেন-গোল্ডবার্গ সিনড্রোম (এসজিএস) সম্পর্কে আমার ডাক্তারকে আর কী জিজ্ঞাসা করা উচিত?

যখন আপনি জানতে পারেন যে আপনার সন্তানের স্প্রিন্টজেন-গোল্ডবার্গ সিনড্রোম রয়েছে, তখন আপনার মনে অনেক প্রশ্ন আসতে পারে। এমন সময়ে, আপনার মেডিকেল টিমকে এই ধরনের প্রশ্ন জিজ্ঞাসা করা ভালো:

• এই জিনগত পরিবর্তনটি কি বংশগত, নাকি দৈবক্রমে ঘটেছে?
• এই অবস্থাটি শিশুর শরীরের কোন কোন তন্ত্রকে প্রভাবিত করে?
• আমার সন্তানের কী চিকিৎসা প্রয়োজন?
• কোন লক্ষণ বা উপসর্গগুলোর জন্য জরুরি চিকিৎসার প্রয়োজন হয়?
• আমার সন্তানের কি বিকাশগত বিলম্ব বা বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা হবে?
• এই অবস্থাটি কি আমার সন্তানের আয়ু কমিয়ে দেবে?
• আমাদের কী ধরনের বিশেষজ্ঞের কাছে যাওয়া উচিত? কত ঘন ঘন?
• আমার সন্তানের হাড়, হৃৎপিণ্ড, রক্তনালী ও মস্তিষ্ক কি নিয়মিত পরীক্ষা করানো উচিত?
• এমন কোনো সহায়ক গোষ্ঠী আছে কি যা আমাদের এই অবস্থার সাথে মানিয়ে নিয়ে বাঁচতে সাহায্য করতে পারে?
• আপনি কি জেনেটিক কাউন্সেলিং বা পরীক্ষার পরামর্শ দেন?

যদিও স্প্রিন্টজেন-গোল্ডবার্গ সিনড্রোম একটি বিরল বংশগত রোগ, তবুও এ বিষয়ে সচেতন থাকা এবং যত দ্রুত সম্ভব চিকিৎসকের পরামর্শ নেওয়া জরুরি। আপনার সন্তানের মধ্যে এই লক্ষণগুলো আছে বলে মনে হলে, সঠিক রোগ নির্ণয়ের জন্য অনুগ্রহ করে একজন বিশেষজ্ঞের পরামর্শ নিন।

পরিশেষে, এই বিষয়টি মনে রাখবেন (মূল বার্তা)।

স্প্রিন্টজেন-গোল্ডবার্গ সিনড্রোম (এসজিএস) একটি অত্যন্ত বিরল জিনগত রোগ, যার কারণে শিশুর মুখমণ্ডল, কঙ্কাল, মস্তিষ্ক এবং এমনকি হৃৎপিণ্ডেও পরিবর্তন আসতে পারে।এটি বংশগত হতে পারে, অথবা দৈবক্রমেও ঘটতে পারে।

যদিও এর কোনো নিরাময় নেই, উপসর্গগুলো নিয়ন্ত্রণে সাহায্য করার জন্য বিভিন্ন ধরনের চিকিৎসা পদ্ধতি রয়েছে। একদল বিশেষজ্ঞের সহায়তায় আপনার সন্তান যথাসম্ভব ভালোভাবে জীবনযাপন করতে পারে। আপনার সন্তানের মধ্যে এই উপসর্গগুলো আছে বলে সন্দেহ হলে, ডাক্তারের সাথে কথা বলতে ভয় পাবেন না। দ্রুত রোগ নির্ণয় এবং সঠিক চিকিৎসা অনেক বড় পরিবর্তন আনতে পারে। মনে রাখবেন, আপনি একা নন। এই ধরনের পরিস্থিতিতে থাকা পরিবারগুলোকে সাহায্য করার জন্য বিভিন্ন সহায়তা গোষ্ঠী এবং বিভিন্ন উৎস রয়েছে।

স্প্রিন্টজেন -গোল্ডবার্গ সিন্ড্রোম, এসজিএস, জিনগত রোগ, ক্র্যানিওসিনোস্টোসিস, এসকেআই জিন, কঙ্কালের অস্বাভাবিকতা, বিকাশে বিলম্ব, বিরল রোগ