টার্কট সিনড্রোম কী? এটি কি আপনাকে প্রভাবিত করতে পারে? চলুন বিস্তারিত আলোচনা করা যাক!

আপনি কি কখনো কোনো বিরল জিনগত রোগের কথা শুনেছেন? কখনও কখনও আমাদের শরীরে এমন কিছু সমস্যা দেখা দিতে পারে, যা আমাদের নিজেদের অজান্তেই থাকে। আজ আমরা এমনই একটি বিরল অবস্থা নিয়ে কথা বলব, যা সম্পর্কে জানাটা খুবই জরুরি। এর নাম টার্কট সিনড্রোম।

টার্কট সিনড্রোম আসলে কী?

সহজ কথায়, টার্কোট সিনড্রোম হলো একটি বিরল জিনগত রোগ। এতে প্রধানত আমাদের পরিপাকতন্ত্রে, অর্থাৎ অন্ত্রে, ছোট ছোট মাংসপিণ্ড (যাকে পলিপও বলা হয়) এবং মস্তিষ্ক বা মেরুদণ্ডে টিউমার তৈরি হয়। ভাবুন তো, একই সাথে দুই জায়গায় সমস্যা থাকাটা কতটা বিরক্তিকর হতে পারে।

যখন অন্ত্রে এই ছোট ছোট পিণ্ডগুলো (পলিপ) তৈরি হয়, তখন কিছু লোকের মলদ্বার থেকে রক্তপাত, ঘন ঘন মলত্যাগ (ডায়রিয়া) এবং পেটে তীব্র ব্যথার মতো উপসর্গ দেখা দিতে পারে। এছাড়াও, মস্তিষ্ক বা মেরুদণ্ডে টিউমারের আকার এবং অবস্থানের উপর নির্ভর করে মাথাব্যথা, ঝাপসা দৃষ্টি, ভারসাম্যহীনতা এবং ঘন ঘন পড়ে যাওয়ার মতো স্নায়বিক উপসর্গ দেখা দিতে পারে।

কিছু চিকিৎসা গবেষক মনে করেন যে টার্কট সিনড্রোম সম্ভবত ফ্যামিলিয়াল অ্যাডেনোমেটাস পলিপোসিস (FAP)-এর একটি রূপভেদ। তবে, এটি এখনও প্রমাণিত নয়। FAP-ও এমন একটি অবস্থা যেখানে ক্যান্সার হওয়ার আগে কোলনে অনেক ছোট ছোট পলিপ তৈরি হয়। এই দুটির মধ্যে একটি যোগসূত্র থাকতে পারে, কারণ কিছু টার্কট সিনড্রোম রোগীর APC জিনে মিউটেশন থাকে। APC জিনের মিউটেশনের কারণেও FAP হতে পারে।

এটি এতটাই বিরল যে বিশ্বজুড়ে চিকিৎসা নথিতে মাত্র প্রায় ১৫০টির মতো ঘটনা নথিভুক্ত হয়েছে। সুতরাং আপনি বুঝতেই পারছেন এটি কতটা বিরল।

এটা কি একটি বংশগত রোগ? কীভাবে এটি হয়?

হ্যাঁ, টার্কট সিনড্রোম একটি বংশগত জিনগত রোগ, অর্থাৎ এটি জিনের মাধ্যমে পিতামাতা থেকে সন্তানের মধ্যে সঞ্চারিত হয় । এটি আমাদের জিনের কিছু নির্দিষ্ট পরিবর্তন বা মিউটেশনের কারণে ঘটে থাকে। এটি আমাদেরকে প্রধানত দুটি উপায়ে প্রভাবিত করতে পারে:

১. টাইপ ১ টার্কট সিনড্রোম: এটি 'প্রকৃত' টার্কট সিনড্রোম নামেও পরিচিত। এটি একটি অটোজোমাল রিসেসিভ বৈশিষ্ট্য হিসেবে বংশগতভাবে সঞ্চারিত হয়। সহজ কথায়, একটি শিশুর এই অবস্থাটি হওয়ার জন্য, বাবা-মা উভয়কেই জিনগত মিউটেশনটি উত্তরাধিকার সূত্রে পেতে হবে। এটা অনেকটা লটারি জেতার মতো (কিন্তু সেটা কোনো ভালো ব্যাপার নয়!)। এই প্রকারটি বেশিরভাগ ক্ষেত্রে `(MLH1)` এবং `(PMS2)` জিনের মিউটেশনের কারণে হয়ে থাকে।

২. টাইপ ২ টারকাট সিনড্রোম:এটি একটি “অটোসোমাল ডমিন্যান্ট বৈশিষ্ট্য” হিসেবে বংশগতভাবে প্রাপ্ত হয়। অর্থাৎ, কোনো শিশু তার বাবা বা মায়ের কাছ থেকে প্রাসঙ্গিক জিনগত পরিবর্তনটি পেলেও এই রোগে আক্রান্ত হতে পারে। এটি “(APC)” জিনের পরিবর্তনের কারণে ঘটে থাকে। এই “(APC)” জিনের কাজ হলো আমাদের শরীরে ক্যান্সার টিউমার তৈরি হওয়া প্রতিরোধ করা বা সেগুলোর বৃদ্ধি থামিয়ে দেওয়া। তাই যখন এই জিনটি ঠিকমতো কাজ করে না, তখন সমস্যা দেখা দেয়।

এই রোগের প্রধান লক্ষণগুলো কী কী?

টার্কট সিন্ড্রোমের প্রধান লক্ষণগুলো হলো, যেমনটা আগে উল্লেখ করা হয়েছে , অন্ত্রে পলিপ এবং মস্তিষ্ক বা মেরুদণ্ডে এক বা একাধিক টিউমার। কিছু মানুষের ক্ষেত্রে এই ধরনের কয়েক ডজন পলিপ থাকতে পারে , যার অর্থ হলো এগুলো খুব অল্প বয়সেই বিকশিত হতে শুরু করে।

অন্ত্রে ছোট ছোট টিউমারের (পলিপ) লক্ষণ

একজন ব্যক্তির শরীরে এই ছোট ছোট পিণ্ডগুলোর (পলিপ) সংখ্যা ব্যক্তিভেদে ভিন্ন হতে পারে।

• টাইপ ১ টারকোট সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে যে পলিপগুলো তৈরি হয়, সেগুলো ক্যান্সারে পরিণত হওয়ার সম্ভাবনা বেশি থাকে।
• টাইপ ২ টারকোট সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের পূর্বে উল্লিখিত ‘ফ্যামিলিয়াল অ্যাডেনোমেটাস পলিপোসিস (FAP)’ নামক অবস্থাটি হওয়ার সম্ভাবনা বেশি থাকে।

অন্ত্রে তৈরি হওয়া এই ছোট ছোট বৃদ্ধিগুলো (অন্ত্রের পলিপ) নিম্নলিখিত উপসর্গগুলো ঘটাতে পারে:

• পেটে ব্যথা
• কোষ্ঠকাঠিন্য
• ডায়রিয়া
• মলদ্বার থেকে রক্তপাত
• ওজন কমানো, অর্থাৎ, ওজন হ্রাস

মস্তিষ্ক/মেরুদণ্ডের টিউমারের লক্ষণ

মস্তিষ্ক বা মেরুদণ্ডে সৃষ্ট টিউমার আমাদের কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্রকে (CNS) প্রভাবিত করতে পারে। আমাদের কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্র হলো সেই তন্ত্র যা মস্তিষ্ক ও মেরুদণ্ডসহ শরীরের অনেক কার্যকলাপ নিয়ন্ত্রণ করে। এর ফলে নিম্নলিখিত লক্ষণগুলো দেখা দিতে পারে:

• ভারসাম্যহীনতা, ঘন ঘন পড়ে যাওয়া (ভারসাম্যহীনতার সমস্যা)
• তীব্র মাথাব্যথা
• অনুভূতিহীনতা - হাত, পা বা শরীরের বিভিন্ন অংশে অসাড়তা
• বমি বমি ভাব বা বমি
• খিঁচুনি
• দৃষ্টি সমস্যা, যার মধ্যে রয়েছে দ্বৈত দৃষ্টি বা ঝাপসা দৃষ্টি।
• শরীরের এক পাশ (যেমন, একটি হাত, একটি পা বা শরীরের এক পাশ) অবশ হয়ে যাওয়ার মতো অনুভূতি (শরীরের কোনো একটি অংশে দুর্বলতা)।

ক্যান্সারের অন্যান্য বৈশিষ্ট্য এবং প্রকারভেদ যেগুলোর ঝুঁকি বেশি

টার্কট সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের ত্বকে কখনও কখনও ক্যান্সারবিহীন চর্বিযুক্ত টিউমার (লাইপোমা) বা ছোট বাদামী দাগ (ক্যাফে-ও-লেইট স্পট) দেখা দেয়।

এছাড়াও, এই অবস্থা নির্দিষ্ট কিছু ধরণের ক্যান্সার ও টিউমার হওয়ার ঝুঁকি বাড়িয়ে দেয়। প্রধানগুলো হলো:

• কোলন ক্যান্সার
• অ্যাস্ট্রোসাইটোমা (এক ধরনের মস্তিষ্কের টিউমার)
• এপেন্ডিমোমা (এক ধরনের টিউমার যা মস্তিষ্ক এবং মেরুদণ্ডের তরল-পূর্ণ স্থানগুলোর আস্তরণকারী কোষ থেকে শুরু হয়)
• গ্লিওমা (মস্তিষ্কের সহায়ক কোষ থেকে সৃষ্ট টিউমার)
• গ্লিওব্লাস্টোমা (এক ধরনের অত্যন্ত আক্রমণাত্মক মস্তিষ্কের ক্যান্সার)
• মেডুলোব্লাস্টোমা (এক প্রকার ক্যান্সার যা সেরিবেলামে, অর্থাৎ মাথার খুলির কাছে মস্তিষ্কের নিচের অংশে, বিকশিত হয়)
• ত্বকের বেসাল সেল কার্সিনোমা

এই রোগটি কীভাবে নির্ণয় করা হয়? (রোগনির্ণয়)

আপনার টার্কোট সিনড্রোম আছে কিনা তা নির্ণয় করতে, আপনার ডাক্তার বেশ কয়েকটি পরীক্ষা করবেন, যার মাধ্যমে প্রধানত আপনার মস্তিষ্ক এবং অন্ত্রের চারপাশের অঞ্চলগুলো পরীক্ষা করা হবে। এর জন্য:

• মস্তিষ্কের টিউমার বা অন্ত্রের পলিপ খোঁজার জন্য এক্স-রে, এমআরআই এবং সিটি স্ক্যানের মতো পরীক্ষা করা হতে পারে। কিছু বিশেষ ক্ষেত্রে পিইটি স্ক্যানেরও পরামর্শ দেওয়া হতে পারে।
• কোলনোস্কোপি: এর মাধ্যমে মলদ্বার দিয়ে একটি ছোট, আলোকিত নল প্রবেশ করিয়ে বৃহদন্ত্র ও মলাশয়ের ভেতরের অংশে কোনো অস্বাভাবিকতা আছে কিনা তা পরীক্ষা করা হয়।
• বায়োপসি পরীক্ষা: কোলন বা মস্তিষ্কে কোনো টিউমার পাওয়া গেলে, সেখান থেকে টিস্যুর একটি ছোট অংশ নিয়ে মাইক্রোস্কোপের নিচে পরীক্ষা করা হয়।

সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ বিষয় হলো, যদি আপনার বাবা-মায়ের মধ্যে একজনের টার্কট সিনড্রোম থাকে, তাহলে আপনারও এই রোগটি শনাক্ত করার জন্য স্ক্রিনিং হওয়ার সম্ভাবনা বেশি।

এমন ক্ষেত্রে, ডাক্তার নিম্নলিখিত বিষয়গুলির পরামর্শ দিতে পারেন:

• ডিএনএ পরীক্ষা: এই জিনগত পরীক্ষার মাধ্যমে টারকোট সিনড্রোম সৃষ্টিকারী পরিবর্তিত জিনের উপস্থিতি শনাক্ত করা যায়।
• সিগময়ডোস্কোপি: এর মাধ্যমে বৃহদন্ত্রের নিচের অংশ (সিগময়েড কোলন) পরীক্ষা করা হয়। যেসব তরুণ-তরুণী টারকোট সিনড্রোমের জিন উত্তরাধিকারসূত্রে পেয়েছেন, তারা প্রায় ৩৫ বছর বয়স পর্যন্ত কোলন পরীক্ষা চালিয়ে যেতে পারেন। এর ফলে কোলনে সৃষ্ট ছোট ছোট পিণ্ড (পলিপ) প্রাথমিক পর্যায়ে শনাক্ত ও চিকিৎসা করা সম্ভব হয়।

টার্কট সিনড্রোমের চিকিৎসাগুলো কী কী?

টার্কট সিনড্রোমের চিকিৎসা উপসর্গের ওপর নির্ভর করে ভিন্ন ভিন্ন হয়ে থাকে।

আপনার কোলন থেকে ছোট ছোট টিউমার (পলিপ) অপসারণ করার জন্য পলিপেক্টমি করার প্রয়োজন হতে পারে। এই টিউমারগুলো যাতে পুনরায় তৈরি না হয়, সেজন্য আপনার ডাক্তার আরও কয়েকটি অস্ত্রোপচারের পরামর্শ দিতে পারেন। উদাহরণস্বরূপ:

• আইলিওপ্রোক্টোস্টমি: এই পদ্ধতিতে বৃহদন্ত্র অপসারণ করে মলদ্বার এবং ক্ষুদ্রান্ত্রকে সংযুক্ত করা হয়।
• আইলিওস্টমি:মলদ্বার অপসারণ করা হয় এবং ক্ষুদ্রান্ত্রকে পেটের বাইরের অংশে সংযুক্ত করা হয় (যাতে মল ত্যাগের জন্য একটি পৃথক পথ তৈরি হয়)।
• ইলিওঅ্যানাল অ্যানাস্টোমোসিস: ক্ষুদ্রান্ত্র এবং মলদ্বারকে সংযুক্ত করে।
• কোলেকটমি: কোলনের অংশবিশেষ বা সম্পূর্ণ কোলন অপসারণ।
• প্রোকটোকোলেকটমি: কোলন ও রেকটাম উভয়ই অপসারণ করা হয়।

মস্তিষ্ক বা মেরুদণ্ডের টিউমারের চিকিৎসা বিভিন্ন রকম হতে পারে। ডাক্তাররা সাধারণত টিউমারটি অপসারণ করার চেষ্টা করেন। চিকিৎসার সময়, তারা এর চারপাশের সুস্থ টিস্যুর ক্ষতি কমানোর চেষ্টা করেন। এটি করার জন্য:

• কেমোথেরাপি
• বিকিরণ থেরাপি
• অস্ত্রোপচার

চিকিৎসা পদ্ধতি যেমন:

আমারও কি এই রোগ হওয়ার ঝুঁকি আছে?

আপনার বাবা-মায়ের মধ্যে একজনের যদি টার্কট সিনড্রোম থাকে, তবে আপনারও এই রোগটি হওয়ার সম্ভাবনা বেশি। অথবা, আপনি একজন জিনগত বাহক হতে পারেন। জিনগত বাহক হওয়ার অর্থ হলো, আপনার মধ্যে রোগের কোনো লক্ষণ দেখা যায় না, কিন্তু এই রোগ সৃষ্টিকারী জিনটি আপনার মধ্যে থাকে, ফলে আপনার সন্তানেরাও এটি বহন করতে পারে।

আপনার যদি টার্কট সিনড্রোম আছে বলে সন্দেহ হয়, তবে আপনার ডাক্তার ডিএনএ পরীক্ষার পরামর্শ দিতে পারেন। এর মাধ্যমে সংশ্লিষ্ট জিনগত পরিবর্তনের উপস্থিতি পরীক্ষা করা যায়।

এই রোগ নিয়ে জীবনযাপন করলে কী হয়? এটি কি নিরাময়যোগ্য নয়?

দুর্ভাগ্যবশত, টার্কট সিনড্রোমের কোনো নিরাময় নেই। আপনার যদি এই অবস্থাটি থাকে, তবে সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ বিষয় হলো মস্তিষ্কের টিউমার এবং কোলোরেক্টাল ক্যান্সারের জন্য নিয়মিত স্ক্রিনিং করাতে আপনার ডাক্তারের সাথে সহযোগিতা করা। ক্যান্সারের মতো কোনো রোগ যত তাড়াতাড়ি শনাক্ত করা যাবে, সফলতার সম্ভাবনা তত বাড়বে। তাই, আতঙ্কিত না হয়ে আপনার ডাক্তারের পরামর্শ মেনে চলা জরুরি।

আপনার ডাক্তারকে জিজ্ঞাসা করার মতো গুরুত্বপূর্ণ প্রশ্ন

আপনি আপনার ডাক্তারকে এই ধরনের কিছু প্রশ্ন জিজ্ঞাসা করতে পারেন:

• আমার উপসর্গগুলোর সবচেয়ে সম্ভাব্য কারণ কী?
• আমার টার্কট সিনড্রোম আছে কিনা, তা নিশ্চিতভাবে জানার জন্য কী কী পরীক্ষা করানো উচিত?
• আমি কি এই রোগের জিনের বাহক?
• টার্কট সিনড্রোমের চিকিৎসার বিকল্পগুলো কী কী?
• আমি চিকিৎসা না করালে কী হতে পারে?
• আমার সন্তান টার্কট সিনড্রোমে আক্রান্ত হওয়ার সম্ভাবনা কতটুকু?

মনে রাখবেন, গ্লিওব্লাস্টোমার মতো মস্তিষ্কের টিউমার সাধারণত বংশগত হয় না। তবে, টার্কট সিন্ড্রোমের মতো বংশগত রোগে আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে কখনও কখনও এই টিউমারগুলো দেখা দিতে পারে।

অবশেষে, মনে রাখার মতো কয়েকটি বিষয়।

টার্কট সিন্ড্রোম একটি বিরল, বংশগত রোগ, যার কারণে অন্ত্রে ছোট ছোট মাংসপিণ্ড (পলিপ) এবং মস্তিষ্ক বা মেরুদণ্ডে টিউমার সৃষ্টি হয়। উপসর্গের ওপর নির্ভর করে এর চিকিৎসা ভিন্ন ভিন্ন হয়ে থাকে। আপনার অন্ত্রের অংশবিশেষ অথবা মস্তিষ্ক বা মেরুদণ্ডের টিউমার অপসারণের জন্য অস্ত্রোপচারের প্রয়োজন হতে পারে। যদিও এই রোগের কোনো নিরাময় নেই, তবে উপসর্গগুলো পর্যবেক্ষণ করা, নিয়মিত পরীক্ষা করানো এবং দ্রুত চিকিৎসা শুরু করলে এই অবস্থা নিয়ন্ত্রণে রাখা সম্ভব। তাই, নিজের স্বাস্থ্যের যত্ন নেওয়া জরুরি।

টার্কট সিনড্রোম, জিনগত রোগ, অন্ত্রের পলিপ, মস্তিষ্কের টিউমার, ক্যান্সারের ঝুঁকি, জিনগত পরীক্ষা