মাঝে মাঝে, বাবা-মা হিসেবে, আমরা যখন কোনো নবজাতক শিশুর মুখ বা আঙুলগুলো একটু অন্যরকমভাবে সাজানো দেখি, তখন একটু চিন্তিত হয়ে পড়ি, তাই না? একই সাথে, ডাক্তাররাও বলেন যে কিছু শিশুর "হৃদপিণ্ডে একটি ছোট ছিদ্র" থাকে। আজ আমরা এমন একটি অত্যন্ত বিরল জিনগত অবস্থা নিয়ে কথা বলব, যা এই বৈশিষ্ট্যগুলোর কয়েকটিকে একত্রিত করে এবং বিশ্বে শুধুমাত্র খুব সীমিত সংখ্যক পরিবারেই এর উপস্থিতি দেখা গেছে। চিকিৎসা বিজ্ঞানে একে বলা হয় চার সিনড্রোম । ভয় পাবেন না, চলুন এই বিষয়ে সবকিছু সহজভাবে জেনে নেওয়া যাক।
এমনটা কেন হচ্ছে? এর কারণ কী?
সহজ কথায়, আমাদের শরীরের প্রতিটি অংশ, প্রতিটি অঙ্গের বিকাশের জন্য দেহের ভেতরে একগুচ্ছ নির্দেশাবলী থাকে। আমরা এগুলোকে জিন বলি। সুতরাং, এই Cha সিন্ড্রোমটি ‘TFAP2B’ নামক একটি নির্দিষ্ট জিনের পরিবর্তন বা মিউটেশনের কারণে হয়ে থাকে। গর্ভে বেড়ে ওঠার সময় এই জিনটিই একটি শিশুকে এমন একটি প্রোটিন তৈরি করার নির্দেশ দেয়, যা তার মুখমণ্ডল, অঙ্গপ্রত্যঙ্গ এবং হৃৎপিণ্ডের সঠিক বিকাশের জন্য প্রয়োজন।
এই পরিস্থিতিটি দুটি প্রধান উপায়ে ঘটতে পারে:
১. বংশগতি: চা সিনড্রোমে আক্রান্ত মা বা বাবার সন্তানের এই রোগে আক্রান্ত হওয়ার সম্ভাবনা ৫০% । এর অর্থ হলো, শিশুটিও ওই জিনের ত্রুটিটি উত্তরাধিকারসূত্রে পেতে পারে।
২. ডি নভো: কখনও কখনও, পরিবারের কারও এই অবস্থাটি না থাকলেও, গর্ভে শিশুর বিকাশের সময় দৈবক্রমে 'TFAP2B' জিনে একটি নতুন মিউটেশন ঘটতে পারে। এমনকি তখনও, শিশুটির চা সিনড্রোম হতে পারে।
এর প্রধান লক্ষণগুলো কী কী?
চা সিনড্রোম প্রধানত শরীরের তিনটি অংশকে প্রভাবিত করে: মুখমণ্ডল, হাত এবং হৃৎপিণ্ড। চলুন এগুলো আলাদাভাবে আলোচনা করা যাক।
| আক্রান্ত শরীরের অংশ | দৃশ্যমান লক্ষণ |
|---|---|
| মুখের বৈশিষ্ট্য |
|
| হাতের বৈশিষ্ট্য | অনেকের মধ্যে দেখা যাওয়া সবচেয়ে সাধারণ লক্ষণ হলো মধ্যমা আঙুলটি খুব ছোট হওয়া বা না থাকা। যদিও অঙ্গের অন্যান্য ভিন্নতার কথাও জানা গেছে, তবে সেগুলো খুবই বিরল। |
| হৃদরোগ | অনেক শিশুর পেটেন্ট ডাক্টাস আর্টেরিওসাস (পিডিএ) নামক একটি হৃদরোগ থাকে। সহজ কথায়, শিশু যখন গর্ভে থাকে, তখন হৃৎপিণ্ড থেকে রক্ত বহনকারী দুটি প্রধান রক্তনালীর মধ্যে একটি ছোট সংযোগ থাকে। জন্মের কয়েক দিনের মধ্যেই এটি নিজে থেকে বন্ধ হয়ে যায়। কিন্তু এই ক্ষেত্রে, ছিদ্রটি খোলা থেকে যায়। আমরা একে পিডিএ বলি। |
চিকিৎসা না করালে, পিডিএ আক্রান্ত কিছু শিশুর দ্রুত শ্বাস-প্রশ্বাস, খাওয়ানোর অসুবিধা এবং ওজন কম বাড়ার মতো সমস্যা দেখা দিতে পারে। গুরুতর ক্ষেত্রে, এটি এমনকি হার্ট ফেইলিউর পর্যন্ত গড়াতে পারে।
এই অবস্থাটি কীভাবে নির্ণয় করা হয়?
আপনার শিশুকে পরীক্ষা করার সময় যদি আপনার ডাক্তারের এ বিষয়ে সন্দেহ হয়, তাহলে তিনি আপনাকে একজন জিনতত্ত্ববিদ বা জিন পরামর্শদাতার কাছে পাঠাতে পারেন।
সেখানে, একটি জেনেটিক পরীক্ষার মাধ্যমে নিশ্চিতভাবে জানা যায় যে এই অবস্থার জন্য দায়ী ‘TFAP2B’ জিনটিতে কোনো ত্রুটি আছে কি না। এর জন্য সাধারণত রক্তের নমুনা, ত্বক বা চুলের টিস্যুর নমুনা নেওয়া হয়।
রোগ নির্ণয়ের পর, শিশুটির স্বাস্থ্য আরও নিশ্চিত করার জন্য ডাক্তার কয়েকটি পরীক্ষার পরামর্শ দিতে পারেন:
- দাঁতের পরীক্ষা: ৩ বছর বয়সের পর দাঁতের বিকাশে কোনো সমস্যা আছে কিনা তা পরীক্ষা করুন।
- চক্ষু পরীক্ষা: টেরা চোখ বা দৃষ্টিশক্তির কোনো সমস্যা আছে কিনা তা পরীক্ষা করা।
- শ্রবণ পরীক্ষা: শ্রবণশক্তি হ্রাস পেয়েছে কিনা তা পরীক্ষা করুন।
- হার্ট চেকআপ: পিডিএ বা হৃদরোগের অন্য কোনো সমস্যা আছে কিনা তা পরীক্ষা করুন।
- শারীরিক পরীক্ষা: অঙ্গপ্রত্যঙ্গে অন্য কোনো সমস্যা আছে কিনা তা পরীক্ষা করুন।
- ঘুমের সমস্যা এবং মাথার আকৃতি ও আকারের একটি পরীক্ষা।
আপনার সন্তানের যদি এই অবস্থাটি থাকে, তবে এই পরীক্ষাগুলো কত ঘন ঘন করা উচিত সে বিষয়ে আপনার ডাক্তারের সাথে কথা বলা অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ।
কী কী চিকিৎসা পদ্ধতি উপলব্ধ আছে?
প্রথমত, এই শিশুদের মুখ বা আঙুলের পরিবর্তনের জন্য কোনো বিশেষ চিকিৎসার প্রয়োজন হয় না। তবে, শিশুটি যখন আরেকটু বড় হয়, তখন স্কুলে বা সমাজে অন্য শিশুদের দ্বারা উপহাস ও উৎপীড়নের শিকার হওয়ার সম্ভাবনা থাকে। তাই, বাবা-মা হিসেবে আমাদের জন্য এই বিষয়ে খুব মনোযোগী হওয়া এবং শিশুটির মানসিক শক্তি গড়ে তুলতে সাহায্য করা অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ।
তবে, হৃৎপিণ্ডের পিডিএ-র চিকিৎসা প্রয়োজন। এর জন্য ডাক্তাররা কয়েকটি প্রধান পদ্ধতি ব্যবহার করে থাকেন।
| চিকিৎসা পদ্ধতি | একটি সাধারণ বর্ণনা |
|---|---|
| ঔষধপত্র | অকালজাত শিশুদের পিডিএ ছিদ্র বন্ধ করতে এনএসএআইডি ব্যবহার করা হয়। তবে, এই পদ্ধতি পূর্ণ-মেয়াদী শিশু, বড় শিশু বা প্রাপ্তবয়স্কদের ক্ষেত্রে কার্যকর নয়। |
| অস্ত্রোপচার | ডাক্তার হৃৎপিণ্ডের কাছে পৌঁছানোর জন্য পাঁজরের মাঝখানে একটি ছোট ছিদ্র করেন এবং খোলা ছিদ্রটি সেলাই বা ক্লিপ দিয়ে বন্ধ করে দেন। |
| ক্যাথেটার পদ্ধতি | এটি অস্ত্রোপচারের চেয়ে একটি সহজ পদ্ধতি। কুঁচকির একটি রক্তনালীর মধ্য দিয়ে একটি ক্যাথেটার (একটি পাতলা, নমনীয় নল) হৃৎপিণ্ড পর্যন্ত প্রবেশ করানো হয় এবং ছিদ্রটি বন্ধ করার জন্য এর ভেতর দিয়ে একটি ছোট প্লাগ বা কয়েল ঢুকিয়ে দেওয়া হয়। |
| সতর্ক অপেক্ষা | কখনও কখনও, যদি পিডিএ ছিদ্রটি খুব ছোট হয় এবং অন্য কোনো স্বাস্থ্য সমস্যা সৃষ্টি না করে, তবে ডাক্তার পরীক্ষা-নিরীক্ষার মাধ্যমে অবস্থাটি পর্যবেক্ষণ করা ছাড়া আর কিছু না করার সিদ্ধান্ত নিতে পারেন। |
মূল বার্তা
- চা সিনড্রোম একটি অত্যন্ত বিরল জিনগত রোগ। এ সম্পর্কে শুনে ভয় পাবেন না।
- এর মধ্যে প্রধানত মুখমণ্ডল, হাত (বিশেষ করে কনিষ্ঠা আঙুল) এবং হৃৎপিণ্ডের (পিডিএ অবস্থা) চেহারায় পরিবর্তন অন্তর্ভুক্ত।
- আপনার ডাক্তারের কোনো সন্দেহ থাকলে, জেনেটিক পরীক্ষার মাধ্যমে এটি নির্ভুলভাবে নির্ণয় করা যায়।
- মুখমণ্ডল ও হাতের পরিবর্তনের জন্য চিকিৎসার প্রয়োজন না হলেও, হৃৎপিণ্ডের পিডিএ সমস্যার জন্য প্রায়শই চিকিৎসার প্রয়োজন হয়।
- আপনার সন্তানের জন্য প্রয়োজনীয় সমস্ত চিকিৎসা পরীক্ষা সময়মতো করানো এবং ডাক্তারের নির্দেশনা মেনে চলা অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ।
- অভিভাবক হিসেবে, আমাদের সন্তানদের শারীরিক স্বাস্থ্যের পাশাপাশি ভালো মানসিক স্বাস্থ্য নিশ্চিত করাও আমাদের দায়িত্ব।
💬 Comments (0)
প্রতিরোধমূলক স্বাস্থ্য টিপস, টিকাদান এবং একটি স্বাস্থ্যকর জীবনধারা।
আপনার মন্তব্য যোগ করুন