আপনার শিশুর কি উলফ-হার্শহর্ন সিনড্রোম আছে? আসুন এ বিষয়ে কথা বলি!

আমি বুঝতে পারছি, যখন আপনি জানতে পারেন যে আপনার সন্তানের উলফ-হিরশহর্ন সিনড্রোম নামক একটি বিরল রোগ হয়েছে, তখন আপনি কতটা দুঃখিত, হতবাক এবং অসহায় বোধ করছেন। আপনার মনে হঠাৎ করেই অনেক প্রশ্ন আসতে পারে, যেমন, 'আমার সন্তানের সাথে এমনটা কেন হলো?', 'এটা কীভাবে ঘটল?', 'এখন আমি কী করব?' এই সময়ে নিজেকে একা ভাববেন না। আসুন, আমরা সবকিছু পরিষ্কার এবং সহজভাবে আলোচনা করি।

উলফ-হিরশহর্ন সিনড্রোম বলতে ঠিক কী বোঝায়?

সহজ কথায়, উলফ-হিরশহর্ন সিনড্রোম হলো একটি অত্যন্ত বিরল জিনগত অবস্থা যা নিয়ে একটি শিশু জন্মায়। একে ‘(৪পি- সিনড্রোম)’-ও বলা হয়। আমাদের দেহের কোষে ক্রোমোজোম নামক এক ধরনের উপাদান থাকে। এগুলোকে এমন বই হিসেবে ভাবা যেতে পারে, যেগুলোতে আমাদের শরীর কীভাবে গঠিত হবে তার সম্পূর্ণ নকশা রয়েছে। এই ক্রোমোজোমগুলো মোট ৪৬টি, যা ২৩ জোড়ায় বিভক্ত থাকে।

উলফ-হিরশহর্ন সিনড্রোমে, ৪ নং ক্রোমোজোমের একটি অতি ক্ষুদ্র অংশ অনুপস্থিত থাকে। এটি অনেকটা কোনো পরিকল্পনাপত্রের পাতার কোণা থেকে একটি ছোট অংশ ছিঁড়ে যাওয়ার মতো। ক্রোমোজোমের একটি ক্ষুদ্র অংশও শিশুর স্বাভাবিক বিকাশকে ব্যাহত করতে পারে। অনুপস্থিত অংশের আকারের উপর নির্ভর করে, প্রতিটি শিশুর ক্ষেত্রে উপসর্গের প্রকৃতি ও তীব্রতা ভিন্ন ভিন্ন হয়।

এই পরিস্থিতির কারণ কী? এটা কি বাবা-মায়ের দোষ?

এই প্রশ্নটি অনেক বাবা-মা করে থাকেন। এখানে সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ যে বিষয়টি আপনাকে পরিষ্কারভাবে বুঝতে হবে তা হলো, বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই এটি বাবা-মায়ের দিক থেকে আসে না, এবং এর জন্য বাবা-মায়ের কোনো দোষও নেই।

গর্ভে শিশুর জন্মের পর কোষ বিভাজনের সময় এই ক্রোমোজোম ভাঙনটি সাধারণত একটি আকস্মিক ঘটনা হিসেবে ঘটে। এই আকস্মিক জিনগত পরিবর্তনটি ঠিক কী কারণে ঘটে, তা ডাক্তাররা এখনও নিশ্চিতভাবে জানেন না।

তবে, খুব বিরল ক্ষেত্রে, এই অবস্থাটি বাবা-মায়ের যেকোনো একজনের কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যেতে পারে। একে ‘ব্যালেন্সড ট্রান্সলোকেশন’ বলা হয়। এর মানে হলো, মা অথবা বাবার বিকাশের সময় দুই বা ততোধিক ক্রোমোজোম ভেঙে গিয়ে স্থান পরিবর্তন করেছে। কিন্তু এটি ভারসাম্যপূর্ণ হওয়ায়, মা বা বাবার মধ্যে কোনো লক্ষণ প্রকাশ পায় না। তবে, যখন এমন ব্যক্তির সন্তান হয়, তখন ভারসাম্যহীন ক্রোমোজোমটি সন্তানের মধ্যে চলে যাওয়ার একটি উচ্চ সম্ভাবনা থাকে। আপনি চাইলে, আপনার বা আপনার সঙ্গীর ‘ব্যালেন্সড ট্রান্সলোকেশন’ অবস্থা আছে কিনা তা দেখার জন্য একটি জেনেটিক পরীক্ষা করাতে পারেন। এ বিষয়ে আরও তথ্যের জন্য আপনার ডাক্তারের সাথে কথা বলুন।

শিশুদের মধ্যে কী কী লক্ষণ দেখা যেতে পারে?

উলফ-হিরশহর্ন সিনড্রোম শরীরের বিভিন্ন অংশকে প্রভাবিত করতে পারে। এই কারণেই এর অনেক উপসর্গ দেখা যায়। সব শিশুর মধ্যে এই সমস্ত উপসর্গ দেখা যায় না। এর প্রধান উপসর্গগুলো হলো একটি স্বতন্ত্র মুখমণ্ডল, বিকাশে বিলম্ব, বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা এবং খিঁচুনি।

চলুন, এই লক্ষণগুলো একটি সারণিতে স্পষ্টভাবে দেখি।

এই অবস্থাটি কীভাবে নির্ণয় করা যায়?

কখনও কখনও, গর্ভাবস্থায় আপনার নিয়মিত আল্ট্রাসাউন্ড স্ক্যানে শিশুর শরীরের কিছু নির্দিষ্ট বৈশিষ্ট্য দেখে আপনার ডাক্তার এই অবস্থাটি সন্দেহ করতে পারেন। এছাড়াও, বর্তমানে উপলব্ধ কিছু বিশেষ রক্ত ​​পরীক্ষা (সেল-ফ্রি ডিএনএ স্ক্রিনিং) ক্রোমোজোমের সমস্যা সম্পর্কে সূত্র দিতে পারে।

সঠিক রোগ নির্ণয় নিশ্চিত করার জন্য নির্দিষ্ট জিনগত পরীক্ষার প্রয়োজন হয়। এগুলোর মধ্যে সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ হলো ‘ফ্লুরোসেন্স ইন সিটু হাইব্রিডাইজেশন (FISH)’ পরীক্ষা। এই পরীক্ষার মাধ্যমে ৯৫%-এরও বেশি নির্ভুলতার সাথে চতুর্থ ক্রোমোজোমের একটি অংশের অনুপস্থিতি শনাক্ত করা যায়। এই পরীক্ষাটি শিশুর জন্মের আগে বা পরে করা যেতে পারে।

আপনার সন্তানের উলফ-হিরশহর্ন সিনড্রোম নিশ্চিত হলে, শরীরের আর কোন কোন অংশ সঠিকভাবে আক্রান্ত হয়েছে তা নির্ণয় করার জন্য আপনার ডাক্তার সম্ভবত স্ক্যানের মতো আরও কিছু পরীক্ষার পরামর্শ দেবেন।

এর চিকিৎসা কীভাবে করা হয়?

এটা শুনে আপনার খারাপ লাগতে পারে, কিন্তু সত্যিটা হলো , এখন পর্যন্ত এমন কোনো চিকিৎসা আবিষ্কৃত হয়নি যা উলফ-হিরশহর্ন অবস্থাকে সম্পূর্ণরূপে নিরাময় করতে পারে।

কিন্তু তার মানে এই নয় যে আমাদের কিছুই করার নেই। চিকিৎসার মূল লক্ষ্য হলো শিশুর উপসর্গগুলো নিয়ন্ত্রণ করা এবং তাকে যথাসম্ভব সেরা জীবন যাপনে সাহায্য করা।

যেহেতু প্রতিটি শিশু আলাদা, তাই চিকিৎসার পরিকল্পনাও এক শিশু থেকে অন্য শিশুর ক্ষেত্রে ভিন্ন হবে। সাধারণত, এই চিকিৎসা পরিকল্পনায় নিম্নলিখিত বিষয়গুলো অন্তর্ভুক্ত থাকবে:

এই শিশুটির যত্ন নেওয়া একটি বড় দলগত প্রচেষ্টা। এর জন্য শিশু বিশেষজ্ঞ, ফিজিওথেরাপিস্ট এবং স্পিচ থেরাপিস্টসহ অনেকের সাহায্যের প্রয়োজন হয়।