Imate li mrlje na koži ili kvržice na tijelu? Ovo bi mogla biti neurofibromatoza tipa 1 (NF1)!

Danas ćemo govoriti o stanju koje je pomalo komplikovano, ali može biti važno za mnoge ljude. Nazivamo ga neurofibromatoza tip 1, ili skraćeno (NF1). Možda niste čuli za ovo ime. Ali hajde da o tome razgovaramo jednostavno, na način koji možete razumjeti.

Šta je neurofibromatoza tipa 1 (NF1)?

Jednostavno rečeno, (NF1) je stanje koje utiče na vašu kožu i nervni sistem (tj. vaš mozak , kičmenu moždinu i sve ostale nerve). Ovo je stanje koje uzrokuje malu promjenu u načinu na koji neke ćelije u našem tijelu rastu. To uzrokuje stvaranje nekancerogenih (benignih) tumora. Oni se nazivaju neurofibromi . Ovi tumori se formiraju na nervima u vašem mozgu, kičmenoj moždini i koži. Jedan od glavnih simptoma koji se vide kod osoba sa (NF1) je da imaju mnogo mrlja u obliku kafe sa mlijekom na koži. Ovo stanje može uticati i na oči i kosti. Ponekad ga ljekari nazivaju i Von Recklinghausenova bolest, za koju ste možda čuli.

Koliko je česta neurofibromatoza tipa 1 (NF1)?

Ovo je najčešći tip neurofibromatoze. U stvari, 96% svih pacijenata s neurofibromatozom ima NF1. Procjenjuje se da širom svijeta otprilike jedno od svakih 3.000 djece rođene svake godine ima NF1.

Koji su simptomi NF1?

Simptomi (NF1) su uglavnom uzrokovani kompresijom živaca. Provjerite da li vam ovi simptomi zvuče poznato:

• Više od šest mrlja u obliku kafe sa mlijekom: Pojavljuju se kao ravne, svijetlosmeđe do tamnosmeđe mrlje na koži, slične rodnim znacima .
• Dva ili više neurofibroma ispod kože: Ovi tumori se mogu razviti bilo gdje na tijelu. Mogu biti mali poput zrna graška ili veći. Mogu biti mekani na dodir ili blago tvrdi. Često je koža oko ovih tumora tamnija od vaše normalne boje kože.
• Izgleda kao male mrlje (pjegice) na pazuhu, preponama, a ponekad i ispod grudi.
• Stvaranje malih kvržica (Lischovih čvorića ) u šarenici ili tumora optičkog živca (optički gliom) i posljedično oštećenje vida.
• Abnormalnosti u rastu kostiju:Na primjer, mogu postojati stvari poput skolioze ili iskrivljenih kostiju nogu, glave koja je veća od normalne (makrocefalija) i niskog rasta.
• Poremećaj pažnje s hiperaktivnošću ( ADHD ) .
• Bol u područjima gdje su se tumori formirali, otežano kretanje i otežano funkcioniranje relevantnih organa.

Ovi simptomi mogu biti vrlo blagi za neke ljude, a za druge mogu imati prilično teške posljedice. Također, nisu svi ovi simptomi prisutni od rođenja. Pojavljuju se u različitim periodima tokom života. Stoga je način na koji utiču na svaku osobu drugačiji.

Šta uzrokuje neurofibromatozu tipa 1 (NF1)?

Glavni uzrok NF1 je promjena u jednom od naših gena, koja se naziva mutacija. Ovaj gen se naziva gen neurofibromin 1. Ovaj gen neurofibromin 1 govori našem tijelu da proizvodi protein koji se zove neurofibromin. Ovaj protein je veoma važan jer kontroliše koliko se puta ćelije dijele i koliko kopija prave. Preciznije, ovo je protein koji sprečava stvaranje tumora (tumor supresor) .

Dakle, kada tijelo ne dobije prave upute za proizvodnju ovog proteina neurofibromina, neke ćelije se ne dijele i ne repliciraju pravilno. Umjesto toga, prave više kopija nego što im je potrebno. Tada se formiraju tumori. Tumor je gusta masa tkiva koju formira veliki broj abnormalnih ćelija.

Ovu gensku mutaciju možete naslijediti od jednog od svojih roditelja. To se naziva autosomno dominantni obrazac nasljeđivanja . Međutim, možete imati ovu gensku mutaciju čak i ako niko u vašoj porodici nema ovo stanje. Otprilike polovina ljudi s NF1 ga razvija spontano. To znači da se genska mutacija javlja slučajno i ne nasljeđuje se ni od koga.

Koje su moguće komplikacije neurofibromatoze tipa 1 (NF1)?

(NF1) može uzrokovati neke komplikacije. Evo nekih od njih:

• Možete izgubiti vid.
• Mogu se javiti prelomi ili abnormalnosti u razvoju kostiju (displazija).
• Nervi mogu biti oštećeni.
• Može se javiti visok krvni pritisak (hipertenzija).
• Čak i nakon liječenja i uklanjanja, tumori se mogu ponovo pojaviti.
• Samopoštovanje se može smanjiti.

Najvažnije je da su neki od tumora koji se razvijaju kod NF1 kancerogeni.Postoji mogućnost da to postane problem. Stoga je veoma važno biti oprezan u vezi s tim.

Kako se dijagnosticira NF1?

Ljekar će vas pregledati i provesti potrebne testove kako bi utvrdio da li imate NF1. On ili ona će prvo obaviti fizički pregled, pitati vas o vašim simptomima i saznati kako oni utiču na vas.

Osim toga, možete uraditi i testove poput ovog:

• Slikovni testovi: Na primjer, magnetna rezonanca, rendgenski snimak ili CT skeniranje.
• Genetsko testiranje.
• Pregled očiju.

Većini ljudi se dijagnosticira NF1 u odrasloj dobi. To je zato što se simptomi ne pojavljuju odjednom, već se razvijaju postepeno tokom vremena. Na primjer, možete imati pjege u obliku kafe s mlijekom pri rođenju ili se mogu pojaviti u prvih nekoliko godina. Međutim, može proći 3-5 godina prije nego što se pjegice pojave u pazuhu i preponama. Neurofibromi su vrsta tumora koji se najčešće viđa u odrasloj dobi. Često ljudi traže medicinsku pomoć zbog promjena vida.

Kako se liječi neurofibromatoza tipa 1 (NF1)?

Trenutno ne postoji lijek za ovo stanje (NF1). Međutim, ljekar vam može pomoći u upravljanju simptomima. Mogućnosti liječenja variraju ovisno o tome kako vas simptomi pogađaju. Evo nekih od dostupnih tretmana:

• Operacija uklanjanja tumora.
• Hemoterapija je tretman za tumore koji su postali kancerogeni.
• Stvari poput operacije ili proteza za abnormalnosti rasta kostiju.
• Lijekovi za kontrolu rasta tumora: Na primjer, lijek koji se zove selumetinib.
• Lijekovi za kontrolu drugih simptoma: Na primjer, lijekovi za ADHD.

Ako imate NF1, neophodno je da posjetite ljekara barem jednom godišnje radi kompletnog medicinskog pregleda. Također biste trebali imati oftalmološki pregled svake godine. Osim toga, vrlo je važno provjeravati krvni pritisak barem jednom godišnje kako biste se uvjerili da postoje komplikacije.

Da li treba da razmišljate i o mentalnom zdravlju?

Da, zaista. Uobičajeno je da vas ovo stanje emocionalno pogodi. Mnogi ljudi pronađu olakšanje razgovorom sa stručnjakom za mentalno zdravlje . Ili, pridruživanje grupi za podršku gdje se okupljaju ljudi sa sličnim stanjima također može biti vrlo korisno. Jer ponekad, kada se ove izrasline i mrlje pojave na mjestima koja su vidljiva drugima, možete osjećati anksioznost zbog svog izgleda. Stoga je vrlo dobro razgovarati s ljekarom ili savjetnikom za mentalno zdravlje o ovakvim stvarima.

Postoje li ikakvi neželjeni efekti tretmana?

Da, nuspojave mogu varirati ovisno o vrsti liječenja. Vaš ljekar će vam ih objasniti prije nego što započnete liječenje. Na primjer, ako imate operaciju, možete osjetiti krvarenje i infekciju. Ako primate kemoterapiju, možete osjetiti gubitak kose i umor.

Može li se neurofibromatoza tipa 1 (NF1) spriječiti?

Trenutno ne postoji poznati način za sprječavanje NF1. Međutim, ako planirate osnovati porodicu, odnosno ako se nadate da ćete imati dijete, možete razgovarati s ljekarom i pitati za genetsko savjetovanje . Ovo vam može dati bolji uvid u vjerovatnoću da ćete imati dijete s genetskom bolešću poput NF1.

Koliki je očekivani životni vijek osobe s NF1?

Obično, ako vaši simptomi nisu teški, NF1 ne utiče direktno na vaš životni vijek. Većina ljudi živi normalan životni vijek. Međutim, ako se pojave komplikacije (iako su rijetke), posebno ako postoji previše tumora da bi se mogli sigurno ukloniti operacijom, ili ako tumori postanu kancerogeni, to može uticati na vaš životni vijek (prognozu).

Šta možete očekivati ​​ako dobijete dijagnozu NF1?

(NF1) je stanje koje različito utiče na ljude. Neki ljudi možda nemaju simptome koji su dovoljno ozbiljni da ometaju svakodnevne aktivnosti. Drugi mogu imati probleme s vidom ili bol koji otežava kretanje.

Mnogi ljudi smatraju korisnim razgovarati sa stručnjakom za mentalno zdravlje kada njihovi simptomi utiču na njihovo mentalno zdravlje i način na koji razmišljaju o svom tijelu. Budući da ove izrasline, poput madeža i rodnih znakova, ponekad mogu biti vidljive drugima, možete se osjećati neugodno ili stidljivo zbog svog izgleda. Ljekar vam može pomoći da se nosite s ovim osjećajima i svim simptomima koji vam uzrokuju nelagodu.

Kada trebam posjetiti doktora?

Ako imate simptome NF1, posebno više od šest mrlja u obliku kafe sa mlijekom, neobjašnjive promjene na koži ili promjene vida, odmah se obratite ljekaru. Ako se već liječite od NF1, obavijestite svog ljekara ako se simptomi, poput bola, pojačaju ili pogoršaju.

Osim toga, neophodno je obaviti ljekarski pregled barem jednom godišnje . To može pomoći da se osigura da sljedeći dijelovi vašeg tijela koji mogu biti pogođeni NF1 ispravno funkcionišu:

• Oči
• Nervni sistem
• Koža
• Kardiovaskularni sistem
• Kičma

Koja pitanja trebam postaviti svom ljekaru?

Kada idete kod doktora, možete postaviti pitanja poput ovih:

• Šta mogu očekivati ​​s dijagnozom (NF1)?
• Mogu li moja buduća djeca naslijediti ovo stanje?
• Koji tretman preporučujete? Ima li ikakvih nuspojava?
• Mogu li tumori ponovo narasti nakon uklanjanja?
• Koliko često trebam dolaziti na kontrolne preglede?

Konačno, stvari koje treba zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

Neurofibromatoza tipa 1 (NF1) je najčešći tip neurofibromatoze. Može zahvatiti mnoge dijelove vašeg tijela, posebno kožu i nervni sistem. Vaši simptomi mogu uticati na vaš svakodnevni život i način na koji se osjećate u vezi sa svojim tijelom. Ali ne brinite. Vaš medicinski tim vam može pomoći da pronađete najbolji tretman za vaše stanje. Ako vaši simptomi utiču na vaše samopoštovanje, možda će vam biti korisno da razgovarate sa savjetnikom za mentalno zdravlje . Ako već znate da imate NF1 i planirate da osnujete porodicu, ne zaboravite da razgovarate sa svojim ljekarom o genetskom savjetovanju.

Nisi sam/a, postoji mnogo ljudi koji ti mogu pomoći na ovom putovanju.