Da li u vašoj porodici postoje genetske bolesti? Hajde da saznamo tačno o "(autosomno dominantnom)" i "(autosomno recesivnom)" nasleđivanju!

Svi nasljeđujemo određene stvari od svojih roditelja, zar ne? Ponekad boju očiju, boju kose, visinu... takve stvari. Slično tome, možemo naslijediti određene bolesti od svojih predaka. To nazivamo genetskim nasljeđivanjem . Danas ćemo govoriti o dva glavna načina na koja se ovi geni nasljeđuju, naime „(Autosomno dominantno)“ i „(Autosomno recesivno)“. Iako ovo može zvučati kao pomalo naučna terminologija, pokušajmo ih jednostavno razumjeti.

Koje osobine nasljeđujemo od roditelja?

Jednostavno rečeno, sve što naslijedite od roditelja je poput boje očiju, teksture kose, visine. To nazivamo naslijeđenim osobinama . Proces kojim stičemo ove osobine naziva se nasljeđivanje .

Koji je obrazac nasljeđivanja `(Autosomno dominantni)`?

Ovo je jedan od načina na koji se genetske osobine prenose s roditelja na djecu. Zamislite, ako majka ili otac imaju određenu genetsku osobinu, i ona se prenosi kao „autosomno dominantna“, onda se ta osobina može prenijeti na dijete samo ako samo jedan roditelj ima taj promijenjeni gen. Važno je da svako dijete roditelja s takvom „autosomno dominantnom“ osobinom ima 50% (jedan od dva) šanse da dobije tu osobinu. To znači da dijete može, ali i ne mora dobiti tu osobinu. To je kao bacanje novčića. Zapamtite, te stvari se prenose na djecu samo ako postoje promjene u „spermi“, „jajnoj ćeliji“ ili „DNK“ roditelja.

Jednostavno rečeno: Kod „autosomno dominantnog“ tipa, dijete nasljeđuje osobinu kada samo jedan roditelj naslijedi „dominantni“ gen.

Dakle, kakav je obrazac nasljeđivanja autosomno recesivnog tipa?

Ovo je još jedan obrazac nasljeđivanja. Ali ovaj je malo drugačiji. Roditelj s „autosomno recesivnom“ osobinom neće pokazivati ​​nikakve simptome. To jest, možda čak ni ne znaju da imaju gen. Da bi se osobina prenijela na njihovu djecu, oba roditelja moraju biti nosioci izmijenjenog gena za tu osobinu. Ako oba roditelja nose ovu vrstu „slabog“ gena, svako od njihove djece ima 25% (jedno od četiri) šanse da naslijedi genetsko stanje/osobinu. To znači da dijete može imati stanje, biti nosilac gena ili biti potpuno zdravo. I ovdje se ove promjene prenose na djecu ako postoje promjene u „spermi“, „jajnoj ćeliji“ ili „DNK“.

Jednostavno rečeno: Kod „autosomno recesivne“ vrste, dijete će dobiti tu osobinu/bolest samo ako i majka i otac naslijede „slab“ gen.

Šta znači riječ "autosomno"?

„Autosomno“ znači da se gen ne nalazi na spolnom hromosomu, već na numeriranom hromosomu. Ljudi imaju ukupno 46 hromosoma. 23 dobijate od majke i 23 od oca, što vam daje 46 hromosoma. Od njih su dva spolna hromosoma (X i Y). Ostalih 22 hromosoma su numerirani hromosomi. Samo ovi numerirani hromosomi koriste „autosomni“ obrazac nasljeđivanja.

Kako nasljeđujemo ove osobine? Šta se dešava u nama?

Ove karakteristike nasljeđujemo od majčine jajne ćelije i očeve sperme. One sadrže naš genetski materijal. To je vrlo složen sistem. Pogledajmo njegove glavne dijelove:

• ( DNK ): Ovo je glavni molekul koji pohranjuje naše genetske informacije.
• Geni : To su specifični dijelovi DNK. Svaki gen određuje naše individualne karakteristike.
• Hromozomi : To su strukture sastavljene od mnogo DNK. Geni se nalaze unutar ovih hromozoma.

Razmislite o tome na ovaj način: hromosomi su poput polica za knjige. DNK je poput knjiga na tim policama. Geni su poput poglavlja u tim knjigama. Dobijate jednu kopiju gena od majke i jednu kopiju od oca. To stvara par gena. Ovi geni su unutar vaših ćelija. Ove ćelije se dijele i prave kopije sebe, što čini cijelo vaše tijelo. Kada se ćelije dijele, hromosomi i geni trebaju biti isti u svakoj ćeliji. Međutim, ponekad, kada se ove ćelije dijele, može doći do greške u podjeli genetskog materijala. To nazivamo mutacijom. Ovo može promijeniti funkciju te ćelije.

Kako ove nasljedne osobine utiču na naša tijela?

Naslijeđene osobine određuju vaš fizički izgled, kako izgledate i ono što vas čini drugačijim od drugih. Ponekad greška u diobi ćelija može uzrokovati genetsku mutaciju u vašoj DNK. Ove mutacije mogu uzrokovati genetske bolesti. To znači da se način na koji ćelije rastu i funkcionišu može promijeniti. Međutim, ne uzrokuju sve mutacije bolesti. Neke mutacije ne uzrokuju bolesti, ali neke mutacije mogu uzrokovati ozbiljne bolesti.

Gdje se u našem tijelu nalazi `(DNK)`?

DNK se nalazi u gotovo svakoj ćeliji u vašem tijelu. Obično se nalazi unutar jezgra, koje je kontrolni centar ćelije. Sastavljeni ste od triliona ćelija.

Kako izgleda `(DNK)`?

Vaša DNK se sastoji od četiri vrste baza: adenina (A), citozina (C), timina (T) i gvanina (G). Ove baze su povezane zajedno i formiraju bazne parove: A sa T i C sa G. Ovi bazni parovi, zajedno sa molekulom šećera i molekulom fosfata (nazvanim nukleotid), formiraju spiralnu strukturu koja se naziva dvostruka spirala. Bazni parovi su prečke ljestvi, a molekule šećera i fosfata su prečke sa obje strane ljestvi. Zar to nije nevjerovatno?

Kako mutacija mijenja DNK?

Genetska mutacija može se dogoditi kada se ćelija podijeli ili kada je ćelija izložena toksičnoj supstanci. Mutacija je promjena u strukturi dvostruke spirale DNK. To znači da gen nije tamo gdje bi trebao biti na hromosomu. Postoji nekoliko glavnih načina na koje se mutacije mogu dogoditi:

• Supstitucija: Jedan nukleotid se zamjenjuje drugim.
• Umetanje: Dodatni nukleotid se dodaje lancu DNK.
• Delecija: Nukleotid se uklanja iz lanca DNK.

Čak i mala promjena poput ove može imati veliki utjecaj.

Koje su glavne genetske bolesti koje se nasljeđuju na „autosomno dominantan“ način?

Postoji nekoliko genetskih bolesti koje se nasljeđuju na ovaj način. Neki primjeri su:

• Huntingtonova bolest
• Marfanov sindrom
• Ahondroplazija (stanje koje uzrokuje nizak rast)

Koje su glavne genetske bolesti koje se nasljeđuju kao „autosomno recesivne“?

Postoje i genetske bolesti koje se nasljeđuju na ovaj način. Evo nekoliko primjera:

• Cistična fibroza
• Srpastoćelijska anemija
• Tay- Sachsova bolest

Ova imena možda zvuče malo čudno, ali to su imena koja koriste doktori. Ako ste ikada čuli za nešto slično, sada znate da je genetski.

Postoje li testovi za provjeru zdravlja naših gena?

Da, postoje različiti testovi za otkrivanje genetskih problema. Genetski test može identificirati promjene u vašim genima, hromosomima ili proteinima. Ovi testovi mogu otkriti mutirane gene koji uzrokuju genetska stanja. Posebno, ovi testovi pomažu roditeljima koji planiraju imati djecu da shvate rizik prenošenja genetske bolesti na svoju djecu.

Ne može li se spriječiti prenošenje ovih genetskih bolesti na djecu?

U stvari, ne možemo birati koje gene želimo prenijeti na svoju djecu. Stoga nije moguće u potpunosti spriječiti prenošenje genetskih bolesti na našu djecu. Međutim, ako u vašoj porodici postoji genetska bolest, možete razgovarati sa svojim ljekarom o genetskom testiranju kako biste razumjeli rizik od prenošenja na svoje dijete. Također se možete sastati sa genetskim savjetnikom kako biste razgovarali o rezultatima testa i riješili sve nedoumice koje imate.

Kako da održimo našu „DNK“ zdravom?

Iako ne možemo promijeniti gene koje nasljeđujemo, možemo učiniti neke stvari kako bismo smanjili oštećenje naše DNK, odnosno stvaranje novih mutacija.

• Jedite dobru, uravnoteženu prehranu. Konzumiranje hranjivih namirnica je veoma važno.
• Vježbajte. Održavajte svoje tijelo aktivnim.
• Ne pušite . Pušenje može oštetiti DNK.
• Smanjite količinu alkohola koju pijete.
• Redovno idite na preglede kod ljekara kako biste mogli rano otkriti sve probleme.

Zapamtite, iako ove stvari mogu smanjiti nova oštećenja naše „(DNK)“, one ne mogu promijeniti gene koje smo naslijedili.

Završna poruka za ponijeti kući

Geni koje nasljeđujemo od roditelja čine nas jedinstvenim pojedincima. Genetska stanja se mogu nasljeđivati ​​na različite načine. „(Autosomno dominantno)“ i „(Autosomno recesivno)“ su dva glavna načina. Ako se nadate da ćete imati dijete, vrlo je važno razgovarati sa svojim ljekarom ili genetskim savjetnikom o tome da li u vašoj porodici postoji genetska bolest. Tada možete dobiti jasnu sliku o svojim rizicima, testovima koji se mogu uraditi i koracima koje trebate poduzeti. Nadam se da će vam ove informacije biti korisne. Ako imate bilo kakvih pitanja, ne ustručavajte se pitati ljekara. Ostanite zdravi!

---

Nasljednost , geni, DNK, autosomno dominantno, autosomno recesivno, genetske bolesti, nasljeđivanje