Da li i vi vidite svijet u crno-bijeloj tehnici? Hajde da razgovaramo o ahromatopsiji.

Jeste li se ikada zapitali kako bi bilo vidjeti svijet u crnoj, bijeloj i sivoj boji bez ikakve boje? Za neke ljude ovo je pravo iskustvo. Danas ćemo govoriti o jednom takvom rijetkom, ali važnom problemu s vidom. To se zove akromatopsija. Ne brinite, shvatimo ovo jednostavno.

Šta je ahromatopsija?

Jednostavno rečeno, ahromatopsija je kongenitalno, genetsko oboljenje oka. Glavna stvar u ovome je da je sposobnost prepoznavanja boja ograničena. U većini slučajeva, ovo stanje se ne pogoršava tokom vremena, što znači da se ni simptomi ne pogoršavaju. U jednom smislu, to je olakšanje, zar ne? Zamislite, prekrasno šareno cvijeće, plavo nebo, sedam boja duge koje svi vidimo, ovi ljudi ih ne vide na isti način. Kako bi to moglo uticati na njihov svakodnevni život?

Postoje li vrste ovoga?

Da, postoje dvije glavne vrste akromatopsije:

• Potpuna ahromatopsija: Kod ovog stanja vid je potpuno ograničen na crno, bijelo i sivo. Svijet vide kao da je stari crno-bijeli film.
• Nepotpuna ahromatopsija: Ovdje, iako su boje donekle vidljive, one su vrlo slabe i imaju izblijedjeli izgled. Poput blago izblijedjele slike. Također je teško razlikovati boje jednu od druge.

Koja je razlika između ahromatopsije i sljepoće za boje?

Neki ljudi možda misle da su ova dva pojma ista. Ali u stvari, postoji velika razlika između njih. Osoba sa sljepoćom za boje obično ima dobar vid, što znači da može jasno vidjeti stvari. Imaju problema samo s razlikovanjem određenih boja, posebno crvene i zelene. Boje mogu vidjeti do određene mjere. Ali u slučaju ahromatopsije , situacija je malo složenija. Osim što ne vide boje ili ih vide vrlo dobro, njihov vid je također slab. To znači da stvari mogu izgledati mutno. Također imaju i druge probleme s vidom, poput brzih pokreta očiju (nistagmus). To im može uveliko otežati obavljanje svakodnevnih aktivnosti.

Jednostavno rečeno, ako je sljepoća za boje poput problema s filterom za boje, onda je ahromatopsija poput gomile malih problema s cijelim fotoaparatom.

Koliko je vjerovatno da ću razviti ovo stanje?

Akromatopsija je nešto što dolazi od nasljedstva, odnosno od gena.Ako neko u vašoj porodici, bilo s majčine ili očeve strane, ima ovo stanje, postoji mogućnost da ga i vi razvijete. Posebno, ako obje strane vaše porodice (i majčina i očeva strana) imaju ovaj genetski utjecaj, šansa da dijete razvije ovo stanje je otprilike jedan prema četiri (1/4). To ne znači da će ga svako dijete razviti, ali postoji rizik.

Koji su uzroci ahromatopsije?

Kao što smo već rekli, ovo je stanje uzrokovano genetskim defektom . Na stražnjoj strani našeg oka nalazi se dio osjetljiv na svjetlost koji se zove mrežnica . To je kao film u kameri. Ova mrežnica sadrži posebne vrste ćelija koje detektuju svjetlost i boju. One se nazivaju fotoreceptori . Ove ćelije šalju informacije mozgu, govoreći: "Evo nečega ovakvog." Postoje dvije glavne vrste fotoreceptorskih ćelija:

• Čepići: To su ćelije koje nam pomažu da prepoznajemo boje. To su također ćelije koje nam pomažu da jasno vidimo pri jakom svjetlu (kao što je to slučaj tokom dana). Zamislite ih kao "stručnjake za boje" u našim očima.
• Štapićaste ćelije: One nam pomažu da jasno vidimo stvari u uslovima slabog osvjetljenja, tj. u mraku. Nisu baš dobre u prepoznavanju boja. One su poput noćnih čuvara.

Ono što se dešava kod osobe sa ahromatopsijom jeste da konusne ćelije ne funkcionišu ispravno.

• Vid osobe s potpunom ahromatopsijom u potpunosti ovisi o funkcioniranju štapića. Zato ne mogu vidjeti boje.
• Kod osobe s nepotpunom ahromatopsijom, konusne ćelije također donekle funkcionišu zajedno sa štapićima. Zato boje vide blago blijedo.

Trenutno je poznato šest gena koji utiču na ovo stanje. Mutacije u ovim genima utiču na funkciju čunjića.

Koji su simptomi ahromatopsije?

Osoba s ovim stanjem može iskusiti niz simptoma. Neće ih svi imati sve, ali ovo su najčešći:

• Skotomi : Poput tamnih mrlja u nekim područjima vida.
• Zamagljen vid, moguće s astigmatizmom : Stvari ne izgledaju jasno.
• Sljepoća za boje: Nemogućnost ili ograničena sposobnost prepoznavanja boja.
• Ekstremna dalekovidnost.
• Fotofobija: Vrlo im je teško gledati stvari poput sunčeve svjetlosti i jakih svjetala.
• Kratkovidost/miopija.
• Slab ili slab vid.
• Brzi, nekontrolisani pokreti očiju (nistagmus): Ovo takođe utiče na njihov vid.

Kada se simptomi pojavljuju kod male djece?

Obično se fotofobija javlja u prvih nekoliko mjeseci života. To znači da će beba žmiriti, plakati ili se mrštiti na jakom svjetlu. Simptomi poput slabog vida i sljepoće za boje također mogu biti prisutni u ovom trenutku. Međutim, ponekad roditelji primjećuju ove stvari tek kada je njihovo dijete malo starije, možda nekoliko godina kasnije. To je zato što beba možda ne može reći da ne može vidjeti boje dok je mala.

Kako se dijagnosticira ahromatopsija?

Ovo stanje dijagnosticira oftalmolog . Kada vi ili vaše dijete posjetite ljekara, prvo što će vas pitati o vašoj porodičnoj medicinskoj historiji (da li je još neko imao ovo stanje) i vašim simptomima. Tokom pregleda oka, mrežnica može izgledati normalno. Stoga se mogu uraditi dodatni testovi kako bi se potvrdilo stanje. Neki od njih su:

• Testiranje vida boja: Mjeri vašu sposobnost razlikovanja različitih boja.
• Autofluorescencija fundusa: Plavo svjetlo se koristi za pregled tkiva mrežnjače unutar oka.
• Oftalmološki elektrofiziološki testovi: Procijenite kako vaše oči i živci povezani s njima reaguju na svjetlost.
• Dio ovoga je elektroretinografija (ERG) . Ona mjeri električni odgovor čepića i štapića na svjetlost. To nam omogućava da tačno saznamo kako čepići funkcionišu.
• Optička koherentna tomografija (OCT): Ovo snimanje vrši se u presjeku mrežnjače, slično skeniranju .
• Testiranje vidnog polja: Ovo može provjeriti da li imate slijepe tačke i, ako ih imate, koliko su velike.

Ako vam ovi testovi zvuče malo komplicirano, ne brinite. Doktori rade ove testove kako bi potvrdili tačno stanje vašeg stanja i dali vam najbolji savjet koji vam je potreban.

Postoji li tretman za akromatopsiju?

Nažalost, trenutno ne postoji potpuni lijek za stanje akromatopsije.To znači da još nije pronađen lijek ili operacija koja bi ovo eliminirala.

Ali, to ne znači da neko sa ovim stanjem ne može živjeti dobar život. Nikako!

Čak i sa ovim stanjem, oni mogu živjeti samostalnim životom koristeći svoj vid u potpunosti, upravljajući svojim simptomima uz socijalnu podršku. Najvažnije je razumjeti njihovo stanje i prilagoditi svoj život u skladu s tim. Liječenje se uglavnom fokusira na stvari koje pomažu u kontroli simptoma i olakšavaju život.

Specijalne naočale

Često se kao tretman propisuju tamne leće . Ove leće filtriraju štetne svjetlosne valove. To može pomoći u smanjenju fotofobije. Neke naočale imaju okvire koji se protežu do strana ušiju kako bi se osigurala maksimalna pokrivenost. Neke mogu imati i štitnik na vrhu. Izgledaju slično sunčanim naočalama, ali su specijaliziranije.

Terapija za slabovidnost

Ovo je također vrlo važan aspekt. Ova obuka ih uči kako da obavljaju svakodnevne zadatke sigurno i lako. Na primjer:

• Kako lakše čitati knjige i dokumente pomoću elektronskih uređaja za uvećavanje .
• Kako sigurno putovati koristeći dugi bijeli štap prilikom putovanja na nepoznata mjesta.
• Kako pažljivo posmatrati okolno okruženje i prepoznati opasnosti od pada.
• Kako se naviknuti na korištenje javnog prijevoza ako ne znate voziti vozilo.
• Kako koristiti materijale visokog kontrasta. Na primjer, lakše im je vidjeti stvari poput crne tinte na bijelom papiru.

S ovakvom obukom, oni mogu živjeti samostalnije.

Može li se ahromatopsija spriječiti?

Budući da je u pitanju genetsko stanje, ne možemo učiniti ništa da spriječimo njegov razvoj. To znači da ne možemo spriječiti njegov razvoj hranom koju jedemo ili stvarima koje radimo. Međutim, ako se stanje javlja na obje strane vaše porodice, što znači da mislite da postoji mogućnost prenošenja gena na vašu djecu, možda biste trebali razmisliti o genetskom testiranju . Rezultati tog testa će vam reći koliko je vjerovatno da će vaša djeca naslijediti stanje. Ovo može biti važno prilikom planiranja porodice.

Kakvi su izgledi za ljude s ahromatopsijom?

Iako vas ovo može rastužiti, prognoza za ljude s ahromatopsijom je zapravo dobra.

• Djeca: Ova djeca obično mogu pohađati redovne škole.Akromatopsija nije problem u učenju. Međutim, djetetu može biti potrebna pomoć kako bi prevazišli probleme s vidom (npr. povećanje teksta u knjigama, prigušivanje svjetla). Ako su nastavnici i roditelji svjesni ovoga, nema prepreke da dijete dobije dobro obrazovanje.
• Odrasli: Odrasli s ahromatopsijom često žive samostalno. Možda će im biti potrebna stalna podrška kako bi se prilagodili okolini i svakodnevnim aktivnostima. Međutim, sposobni su obavljati poslove i funkcionirati u društvu.

Najvažnije je pružiti im podršku, razumijevanje i uvjete koji su im potrebni.

Važne stvari koje trebate znati ako živite s ahromatopsijom

Postoji nekoliko praksi i metoda koje mogu pomoći nekome ko živi s ovim stanjem da maksimizira svoju sigurnost, udobnost i nezavisnost.

Priprema kućnog okruženja:

• Raspored namještaja: Rasporedite namještaj u kući tako da ima što više prostora i da se ne sudara jedan s drugim prilikom kretanja.
• Debele zavjese: Stavite debele zavjese na prozore svog doma. To će vam pomoći da kontrolišete prirodno svjetlo koje ulazi u kuću. Oni ne osjećaju ugodno jako svjetlo.
• Smanjite odsjaj: Nanesite neku vrstu "mat boje" na površine poput zidova. To će smanjiti odsjaj koji pada u oko kada svjetlost padne na njega.
• Organizacija stvari: Organizujte svoj dom tako da osnovne stvari budu lako dostupne. Možda možete postaviti etikete napisane velikim, jasnim slovima.

Dnevne aktivnosti:

• Izbjegavajte jaku svjetlost: Pokušajte izbjegavati izlazak tokom dana, posebno kada sunce jako sija. Ako ipak izlazite, nosite sunčane naočale i šešir.
• Čitač ekrana: Gledanje u ekrane elektronskih uređaja poput računara i telefona može biti otežano zbog jakog svjetla. U takvim slučajevima možete koristiti tehnološke uređaje poput „čitača ekrana“. Oni čitaju sadržaj ekrana.
• Vizualna pomoćna tehnologija: Na primjer, postoji ručni "skener" koji vam može reći boju predmeta. Uređaji poput ovog su im vrlo korisni.
• Nošenje šešira: Nosite šešir sa širokim obodom kada izlazite, posebno na suncu. To će smanjiti količinu svjetlosti koja vam direktno pada u oči.

Konačno, šta treba znati

Akromatopsija je rijetko kongenitalno stanje koje utiče na sposobnost razlikovanja boja i kvalitet vida. Simptomi ponekad mogu biti ozbiljni i ometati svakodnevni život.

Ali zapamtite, uz pravilno razumijevanje, nošenje specijalnih naočala, obuku za slabovidne osobe i podršku voljenih osoba, čak i neko sa ovim stanjem definitivno može živjeti samostalan i smislen život.

Ako vi ili neko koga poznajete imate ove simptome, najbolje je da odmah posjetite oftalmologa za savjet. Nema potrebe da se bojite ili stidite. Što prije to prepoznate, prije ćete moći dobiti pomoć. Akromatopsija, vid boja, oštećenje vida, genetske bolesti, mrežnjača, konusne ćelije, štapićaste ćelije