Da li vaša beba ima ove simptome? Hajde da razgovaramo o Alagilleovom sindromu!

Jeste li ikada pomislili da ponekad neke od bolesti koje naši mališani dobiju mogu biti malo komplicirane? Pa, jedno takvo stanje koje zahtijeva malo njege, ali se može kontrolirati ako imate pravilno razumijevanje, naziva se Alagilleov sindrom. Ovo je također poznato kao Alagille-Watsonov sindrom. Ovo je genetsko stanje, što znači da ga nasljeđujemo od roditelja. Uglavnom pogađa našu jetru i srce. Međutim, mogu biti pogođeni i drugi dijelovi tijela. Hajde da o ovome razgovaramo detaljnije, hoćemo li?

Šta je tačno Alagilleov sindrom?

Jednostavno rečeno, Alagilleov sindrom je genetsko stanje . Ovo može ometati funkcioniranje naše jetre, kao i uzrokovati određene promjene i slabosti u strukturi srca, odnosno načinu na koji se srce formira. Neka djeca rođena s ovim stanjem imaju nekoliko specifičnih karakteristika u svom izgledu. Neke od komplikacija koje mogu nastati iz ovoga mogu biti prilično opasne, pa čak i opasne po život. Zato je vrlo važno biti svjestan ovoga.

Koje dijelove tijela pogađa Alagilleov sindrom?

Već smo rekli da ovo uglavnom utiče na jetru i srce. Ali, to nije sve. Takođe može uticati na razvoj nekoliko drugih važnih organa u vašem tijelu. To su:

• Srce: Mogu se javiti problemi sa srčanim zaliscima i krvnim sudovima.
• Bubrezi: Stvari poput smanjenja bubrega i stvaranja cista.
• Gušterača: Funkcija gušterače, koja pomaže u procesu probave, također može biti poremećena.
• Oči: Izvjesno oštećenje vida.
• Skelet: Neke promjene na kostima, poput kičme.
• Krvni sudovi: Problemi se mogu javiti i u krvnim sudovima mozga.

Ko može razviti ovo stanje? Koliko je često?

Alagilleov sindrom je genetsko stanje . To znači da ako dijete naslijedi gen od majke ili oca, može razviti ove simptome. Doktori to nazivaju „autosomno dominantnim“ obrascem nasljeđivanja. To znači da čak i ako jedan od roditelja ima gen, dijete i dalje može razviti stanje. Obično se između 30% i 50% slučajeva prenosi iz porodice u porodicu na ovaj način.

Međutim, ponekad se može razviti kod nekoga novog, čak i ako niko u porodici nije imao to stanje ranije. To znači da se može pojaviti bez ikakve porodične anamneze.

Što se tiče učestalosti ovog stanja, procjenjuje se da se ono javlja kod jedne od 30.000 do 45.000 osoba.Ali to nije prava količina, jer ponekad može proći nedijagnosticirano ili se može zamijeniti za neku drugu bolest jer se liječe samo najteži simptomi.

Kako Alagilleov sindrom utiče na moje tijelo?

Simptomi Alagilleovog sindroma variraju od osobe do osobe. To znači da neće svi s ovim stanjem imati iste simptome. Događa se to da se žučni kanali u našoj jetri ne razvijaju pravilno. Ili su vrlo kratki, uski ili imaju malo žučnih kanala. Ovi žučni kanali prenose žuč koja se proizvodi u jetri - tekućinu koja pomaže u probavi masti u hrani koju jedemo - do žučne kese i tankog crijeva. Dakle, kada ovi žučni kanali prestanu ispravno funkcionirati, žuč se zadržava u jetri. Tada jetra počinje da se oštećuje .

Slično tome, ovo utiče i na srce. Baš kao što se žučni kanali sužavaju, tako se mogu suziti i srčani zalisci i krvni sudovi, što može dovesti do promjena. To može ometati protok krvi iz srca u ostatak tijela, a kisik se možda neće pravilno dostavljati.

Koji su simptomi Alagilleovog sindroma?

Ovi simptomi se obično javljaju u ranom djetinjstvu . Međutim, možda se neće pojaviti sve do odrasle dobi. Ozbiljnost simptoma može varirati čak i unutar iste porodice.

Simptomi povezani s jetrom

Rečeno nam je da Alagilleov sindrom može uzrokovati oštećenje jetre. Kada je jetra oštećena, možete vidjeti simptome poput ovih:

• Žutilo kože i očiju – to nazivamo žuticom (ili ikterusom).
• Koža jako svrbi.
• Žute, masne naslage (poput kvržica) na površini kože (ksantomi).
• Tamni urin.

Do ovog oštećenja jetre dolazi zbog nedostatka žučnih kanala, suženja ili nepravilnog oblika. Ovi žučni kanali prenose žuč, tekućinu koja pomaže u probavi masti, iz jetre u žučnu kesu i tanko crijevo. Kada ovi kanali ne rade ispravno, žuč se nakuplja u jetri. Jetra ne može pravilno obavljati svoj posao, a to je uklanjanje otpadnih proizvoda iz krvi.

Budući da tijelo ne može pravilno apsorbirati masti i neke vitamine (posebno A, D, E i K), mogu se pojaviti dodatni simptomi:

• Slabost kostiju.
• Smanjeni rast, bez dobitka u visini.
• Problemi s vidom (posebno oni koji utiču na rožnjaču i mrežnjaču).
• Problemi s ravnotežom tijela i pokretima.
• Sklonost ka zgrušavanju krvi.
• Razvojna kašnjenja.
• Ožiljavanje jetre (ciroza).

Oko 15% ljudi sa Alagilleovim sindromom ima rizik od razvoja životno opasnih stanja poput teške bolesti jetre i zatajenja jetre.

Simptomi povezani sa srcem

Alagilleov sindrom može također utjecati na srce i njegovu funkciju. To znači:

• Stenoza plućne arterije je suženje krvnog suda koji prenosi krv iz srca u pluća.
• Promjene u strukturi srca. Na primjer, otvor između dvije donje komore srca (defekt ventrikularnog septuma) ili suženje cijevi koja prenosi krv u pluća, otvor između komora srca, promjena položaja glavnog krvnog suda (aorte) i uvećana desna komora (tetralogija Fallot).
• Abnormalni srčani zvukovi (šumovi na srcu).
• Plavkasta obojenost kože (cijanoza) zbog niskog nivoa kiseonika u krvi.

Vidljive karakteristike na licu i tijelu

Djeca rođena sa Alagilleovim sindromom imaju nekoliko karakterističnih crta lica:

• Razmak između očiju je širok, oči su duboko usađene.
• Zašiljena, izražena brada.
• Veliko čelo.

Ostali simptomi koji se mogu vidjeti u tijelu su:

• Skeletne abnormalnosti. Na primjer, pršljenovi u obliku leptira.
• Rizik od krvarenja i moždanog udara u mozgu zbog abnormalnosti krvnih sudova u mozgu.
• Postepeno sužavanje glavne arterije u mozgu (Moyamoya sindrom).
• Problemi s bubrezima (smanjenje, ciste, ograničena funkcija).
• Pankreas nije u stanju pravilno razgraditi i apsorbirati hranjive tvari iz hrane.

Da li Alagilleov sindrom utiče na mentalne sposobnosti?

Oko 2% djece sa Alagilleovim sindromom ima intelektualne poteškoće . Međutim, neka djeca (oko 16%) mogu imati blago kašnjenje u razvoju grube motoričke aktivnosti, poput hodanja. Međutim, ovo nije intelektualni invaliditet.

Šta uzrokuje Alagilleov sindrom?

U većini slučajeva, više od 90% slučajeva Alagilleovog sindroma uzrokovano je problemom s genom JAG1. To može biti mutacija u genu ili delecija. Dodatnih 2% do 3% ima mutaciju u genu NOTCH2. Međutim, za oko 3% slučajeva tačan genetski uzrok je još uvijek nepoznat.

Ovi geni, nazvani `JAG1` i `NOTCH2`, upućuju naše ćelije da proizvode proteine ​​potrebne za izgradnju različitih dijelova tijela tokom embrionalne faze. Ako postoji mutacija u ova dva gena ili ako postoji gubitak genetskog materijala u dijelu hromosoma 20 gdje se nalazi gen `JAG1`, ćelije ne primaju te upute pravilno. Tada se pojavljuju simptomi poput strukturnih defekata u srcu, sužavanja žučnih kanala i skeletnih abnormalnosti.

Kako se dijagnosticira Alagilleov sindrom?

Alagilleov sindrom može biti teško dijagnosticirati jer se simptomi razlikuju od osobe do osobe. Dijagnoza počinje s potpunom medicinskom anamnezom i temeljitim pregledom vaših simptoma. Ljekar može posumnjati na Alagilleov sindrom ako imate najmanje tri od sljedećih simptoma:

• Abnormalni oblici žučnih kanala.
• Bolest jetre ili blokada protoka žuči (holestaza).
• Bolest srca.
• Skeletne abnormalnosti.
• Problemi s vidom.
• Karakteristične crte lica.

Za potvrdu dijagnoze provodi se nekoliko testova:

• Uzimanje malog dijela jetre za pregled (biopsija jetre).
• Krvne pretrage.
• Pregled očiju.
• Rendgenski snimak kičme.
• Ultrazvuk abdomena i/ili srca.
• Genetski test.
• Testovi funkcije bubrega.
• Testovi funkcije pankreasa.

Kako da znam da li moja beba ima Alagilleov sindrom ili bilijarnu atreziju?

Alagilleov sindrom i bilijarna atrezija imaju slične simptome. Kod Alagilleovog sindroma, protok žuči kroz žučne kanale u tanko crijevo je ograničen, a žuč se nakuplja u jetri. Bilijarna atrezija je također uzrokovana oštećenjem ili ožiljavanjem žučnih kanala, što može uzrokovati iste simptome. Novorođenčad mogu imati slične simptome u oba stanja:

• Tamno obojen urin.
• Svijetla stolica.
• Nadutost abdomena.
• Žutica traje nekoliko sedmica nakon rođenja.

Bebe s bilijarnom atrezijom mogu imati i druge urođene mane, poput Alagilleovog sindroma, kao i abnormalnosti srca, bubrega i slezene. Neke studije su pokazale da isti gen nazvan JAG1 koji uzrokuje Alagilleov sindrom može biti uključen u bilijarnu atreziju.

Budući da je bilijarna atrezija češća od Alagilleovog sindroma i budući da nisu svi efekti Alagilleovog sindroma vidljivi u djetinjstvu, ljekari mogu prvo posumnjati na bilijarnu atreziju. Međutim, liječenje oba stanja je uglavnom isto . Ako vaše dijete kasnije razvije druge simptome Alagilleovog sindroma, on se tada može dijagnosticirati.

Kako se liječi Alagilleov sindrom?

Još uvijek ne postoji specifičan lijek za ovo stanje.Stoga je liječenje usmjereno na kontrolu simptoma koji se javljaju. To jest, liječenje je određeno simptomima. Kao liječenje se može primijeniti sljedeće:

• Obezbjeđivanje vitamina A, D, E i K.
• Davanje dojenčadi formule koja sadrži „trigliceride srednjeg lanca“ koji mogu dobro apsorbirati hranjive tvari.
• Hranjenje kroz gastrostomsku sondu ili nazogastričnu sondu za direktno dostavljanje hrane u probavni sistem.
• Obezbjeđivanje lijekova (ursodeoksiholna kiselina) za liječenje bolesti jetre.
• Upotreba lijekova za liječenje svrbeža (npr. antihistaminici, kolestiramin, naltrekson, rifampin) i hidratantnih krema ili losiona za vlaženje kože.
• Djelomična bilijarna diverzija je hirurški zahvat kojim se mijenja put žuči između jetre i crijevnog trakta.
• Hirurgija za stanja koja utiču na srce, krvne sudove i bubrege.

Ako Alagilleov sindrom uzrokuje teško oštećenje jetre i zatajenje jetre, možda će biti potrebna transplantacija jetre.

Kako da živim sa svojim simptomima i kako da ih kontrolišem?

Budući da su simptomi različiti za svakoga s ovim stanjem, vaš ljekar će odlučiti koji je tretman pravi za vas. Važno je redovno ići na preglede kako biste provjerili zdravlje svog srca i jetre. Ako vam ljekar započne novi tretman, morat ćete ponovo posjetiti ljekara za nekoliko sedmica kako biste vidjeli koliko dobro djeluje i koje nuspojave ima. Većina tretmana djeluje tako što smanjuje simptome, pomaže vam da se osjećate bolje i sprječava ozbiljne, po život opasne komplikacije.

Može li se Alagilleov sindrom spriječiti?

Budući da je ovo stanje uzrokovano genetskim promjenama, zaista ne postoji način da se spriječi . Ako neko u vašoj porodici ima Alagilleov sindrom ili ako očekujete dijete i želite znati koliki je rizik od prenošenja genetskog stanja na svoje dijete, razgovarajte sa svojim ljekarom o genetskom testiranju.

Kakvu budućnost može očekivati ​​neko sa Alagilleovim sindromom?

Ne postoji specifičan lijek za Alagilleov sindrom, jer je to doživotno stanje . Liječenje je usmjereno na kontrolu simptoma, pružanje udobnosti i sprječavanje komplikacija opasnih po život.

Veoma je važno prepoznati ovo stanje u ranoj fazi i započeti liječenje. To može smanjiti posljedice.

Osobe s teškim bolestima jetre i srčanim oboljenjima mogu imati kraći životni vijek. Međutim, sada postoje mnogi tretmani koji mogu pomoći u preokretanju ovog stanja.

Osobe sa Alagilleovim sindromom trebaju redovno posjećivati ​​ljekara radi redovnih pregleda . To može pomoći u utvrđivanju da li stanje uzrokuje simptome opasne po život i koliko je liječenje efikasno. Redovni pregledi mogu uključivati:

• Ultrazvučni pregled srca (ehokardiogram).
• Ultrazvuk abdomena (jetre i bubrega).
• Godišnji pregled očiju.
• MRI skeniranje krvnih sudova mozga.

Koliki je očekivani životni vijek osobe sa Alagilleovim sindromom?

Većina ljudi s blagim simptomima Alagilleovog sindroma može živjeti normalan životni vijek . Međutim, oni s teškim simptomima mogu imati skraćeni životni vijek.

Razgovarajte sa svojim ljekarom o svojim simptomima. On ili ona će često naručiti testove kako bi provjerili kako funkcionišu vaši unutrašnji organi. Primarni cilj liječenja je sprječavanje simptoma opasnih po život.

Kada trebam posjetiti svog ljekara?

Ako vam je dijagnosticiran Alagilleov sindrom i primijetite bilo koji od ovih znakova oštećenja jetre, odmah se obratite ljekaru:

• Ako vam koža i/ili oči požute.
• Ako koža intenzivno svrbi bez ikakvog posebnog razloga.
• Ako su na površini kože vidljive masne naslage (žućkaste kvržice).
• Ako je vaš urin tamniji od normalnog.

Ako imate bilo kakve simptome Alagilleovog sindroma koji vam otežavaju obavljanje svakodnevnih aktivnosti, odmah se obratite svom ljekaru. Također je važno obavijestiti svog ljekara ako vaše dijete sa Alagilleovim sindromom pokazuje bilo kakve razvojne prekretnice tokom dojenačke dobi ili ranog djetinjstva.

Kada trebam ići u Jedinicu za hitnu medicinsku pomoć (ETU) ?

Alagilleov sindrom može uzrokovati po život opasne srčane simptome. Ako imate bilo koji od ovih simptoma, odmah idite na hitnu pomoć:

• Ako vam je otkucaj srca nepravilan.
• Ako imate poteškoća s disanjem.
• Ako vam koža, usne ili nokti izgledaju plavo.

Neki slučajevi Alagilleovog sindroma imaju povećan rizik od moždanog udara. Ako osjetite bilo koji od ovih simptoma moždanog udara, odmah nazovite 911 (ili idite u najbližu hitnu pomoć):

• Ako osjetite utrnulost na jednoj strani tijela.
• Ako imate poteškoća s govorom ili ako vam riječi zapnu.
• Ako dođe do nagle promjene vida.
• Vrtoglavica, gubitak ravnoteže, problemi s koordinacijom.
• Strašna glavobolja.

Koja pitanja trebam postaviti svom ljekaru?

Kada posjetite svog ljekara, možete postaviti pitanja poput ovih:

• Koliko su ozbiljni moji simptomi?
• Hoću li trebati operaciju?
• Kada bih trebao/trebala ponovo doći da vidim koliko je tretman uspješan?
• Koji su neželjeni efekti tretmana koje ste propisali?

Zapamtite, Alagilleov sindrom ne pogađa sve na isti način. Neki ljudi mogu imati vrlo blage simptome, dok drugi mogu imati teške simptome koji zahtijevaju više liječenja ili operacije. Stoga blisko sarađujte sa svojim ljekarom kako biste dobili potrebnu njegu. Važno je da redovno idete na preglede kako biste upravljali nuspojavama i potencijalno po život opasnim simptomima.

Poruka za ponijeti kući

Alagilleov sindrom je genetsko stanje. Uglavnom pogađa jetru i srce. Simptomi se mogu razlikovati od osobe do osobe. Iako ne postoji lijek, postoje tretmani koji mogu pomoći u kontroli simptoma i sprječavanju komplikacija opasnih po život. Rana dijagnoza i liječenje su važni i trebali biste slijediti savjet svog ljekara. Ako vi ili vaše dijete imate bilo koji od ovih simptoma, ne bojte se posjetiti ljekara i potražiti pomoć. Zapamtite, niste sami i postoje ljekari i voljeni koji vam mogu pomoći na ovom putu.

Alagilleov sindrom , genetske bolesti, bolesti jetre, bolesti srca, pedijatrijske bolesti, žutica