Jeste li upoznati s Aleksandrovom bolešću? Hajde da razgovaramo o ovom rijetkom stanju!

Jeste li ikada čuli za Aleksandrovu bolest? Vjerovatno niste ni čuli za nju. Razlog je taj što je to vrlo, vrlo rijetko neurološko stanje u svijetu. Ali, vrijedi imati neko znanje o ovakvim bolestima, zar ne? Pogotovo jer smo uvijek zabrinuti za zdravlje i razvoj naše djece, važno je biti svjesni ovakvih stvari.

Šta je Aleksandrova bolest? Hajde da to shvatimo jednostavno!

U redu, da vidimo šta je Aleksandrova bolest. Jednostavno rečeno, to je bolest koja utiče na naš nervni sistem, sistem koji prenosi poruke kroz tijelo . Konkretno, utiče na "bijelu materiju" u našem mozgu. Ova bijela materija je dio mozga koji se sastoji od mnogih nervnih vlakana.

Ova bolest pripada grupi bolesti koje se nazivaju leukodistrofija . Iako ova riječ može zvučati malo komplicirano, odnosi se na bolesti koje oštećuju bijelu masu mozga.

Kod Aleksandrove bolesti, glavno oštećenje je dio koji se zove mijelin . Mijelin je zaštitni omotač oko naših nervnih vlakana. Zamislite ga kao plastični omotač oko električne žice. Ovaj mijelinski omotač omogućava nervnim porukama da putuju glatko i brzo. Dakle, kada je ovaj mijelin oštećen, proces prenosa nervnih poruka je poremećen.

Kao rezultat toga, osoba sa Aleksandrovim sindromom može iskusiti razne probleme, kao što su zastoji u razvoju i napadi . ​​Nažalost, ova bolest je progresivno, ponekad opasno po život stanje. Trenutno ne postoji lijek za nju.

Koliko je česta ova bolest?

Aleksandrova bolest je izuzetno rijetka bolest. Procjenjuje se da se ova bolest javlja kod otprilike jednog na milion porođaja . Bolest je prvi put identificirao 1949. godine dr. W. Stewart Alexander , australijski ljekar. Zato se i naziva Aleksandrova bolest.

Postoje li vrste Aleksandrove bolesti?

Da, doktori klasificiraju ovu bolest prema dobi u kojoj se simptomi počinju pojavljivati. Postoji nekoliko glavnih tipova:

• Neonatalni tip: Ovo je vrlo rijetko. Simptomi se pojavljuju u prvom mjesecu života.
• Infantilni tip: Ovaj tip čini oko 80% dijagnoza Alexanderovog sindroma. Simptomi obično počinju prije 2. godine života .
• Juvenilni tip: Simptomi se mogu pojaviti između 2. i 13. godine. Međutim, najčešći su između 4. i 10. godine. Oko 14% svih dijagnozaPripada ovoj vrsti.
• Tip za odrasle: Ovo također nije vrlo česta pojava. Simptomi su obično blagi. Stanje se može javiti u bilo kojoj dobi nakon adolescencije . Oko 6% dijagnoza spada u ovaj tip.

Šta je uzrok Aleksandrove bolesti?

U 95% slučajeva Alexanderove bolesti, mutacija se javlja u genu . Ovaj gen pomaže u stvaranju proteina koji se zove Glijalni fibrilarni kiseli protein (GFAP) . Nažalost, uzrok preostalih 5% slučajeva je još uvijek nepoznat.

Normalno, ovi GFAP proteini se spajaju i formiraju duge lance (filamente). Ovi lanci pružaju snagu i podršku ćelijama našeg nervnog sistema.

Međutim, kod ljudi s Alexanderovom bolešću, ovaj GFAP protein se ne proizvodi pravilno. Umjesto toga, abnormalne proteinske nakupine zvane Rosenthal vlakna nakupljaju se na mjestima unutar ćelija gdje ne bi trebale biti. Upravo ta Rosenthal vlakna oštećuju mijelin spomenut ranije.

Ko je izložen većem riziku od razvoja ove bolesti?

U stvari, svako može razviti ovu bolest. Većinom, promjena gena se dešava nasumično, bez ikakvog vidljivog razloga. Vrlo je rijetko da dijete naslijedi ovu genetsku promjenu od roditelja. To znači da većina ljudi nema porodičnu historiju ove bolesti.

Koji su simptomi Aleksandrove bolesti?

Simptomi ove bolesti mogu varirati od osobe do osobe. Također, simptomi variraju ovisno o dobi (vrsti) u kojoj bolest počinje.

Simptomi novorođenčeta:

Ovi simptomi postaju očigledni već u prvom mjesecu života.

• Hidrocefalus: Ovo je nakupljanje tečnosti u djetetovom mozgu. To može uzrokovati povećanje glave.
• Megalencefalija: abnormalno uvećanje mozga i glave.
• Napadi/Epilepsija: Česta stanja slična napadima.
• Spastičnost: Ukočenost mišića, smanjena fleksibilnost.
• Razvojna kašnjenja: Djetetovo nemogućnost razvoja tempom primjerenim dobi. Na primjer, snaga vrata, prevrtanje i sjedenje mogu biti usporeni.
• Nemogućnost pravilnog napredovanja ili dobijanja na težini.

Simptomi kod novorođenčadi:

Ovi simptomi obično počinju u prvih šest mjeseci, ali ponekad mogu početi i nakon 24 mjeseca, ili oko dvije godine. Simptomi su uglavnom slični onima koji se javljaju kod novorođenčadi.

Simptomi juvenilnog početka:

Ovi simptomi se obično javljaju između 4. i 10. godine života.

• Teškoće s gutanjem i govorom.
• Ataksija:Ovo se odnosi na probleme s ravnotežom, koordinacijom i kretanjem, kao što su nemogućnost hodanja ili poteškoće s hvatanjem stvari.
• Problemi s mišićima: stvari poput ukočenosti mišića (spastičnosti), bolova u mišićima, grčeva mišića.
• Često povraćanje.

Simptomi koji se javljaju u odrasloj dobi:

Ovi simptomi se mogu pojaviti u bilo kojem trenutku tokom odrasle dobi. Često su slični onima koji se viđaju u djetinjstvu, ali se može javiti i tremor . Ponekad ovi simptomi mogu oponašati simptome drugih stanja, poput Parkinsonove bolesti ili multiple skleroze , pa je važno postaviti tačnu dijagnozu.

Kako se dijagnosticira Aleksandrova bolest?

Vaš ljekar će prvo pažljivo pregledati vas ili simptome vašeg djeteta. Osim toga, može uraditi i testove kao što su:

• MRI skeniranje (MRI - magnetna rezonanca): Ovo snimanje može otkriti bilo kakve promjene u mozgu. Konkretno, MRI može pokazati promjene u bijeloj tvari, poput znakova Rosenthalovih vlakana.
• Genetski test: Ovo je test krvi koji može potvrditi da li postoji mutacija u genu GFAP koja uzrokuje Alexanderov sindrom.

Kako se ova bolest liječi? Kako se upravlja?

Nažalost, još uvijek ne postoji lijek za Aleksandrovu bolest. Trenutni tretmani uglavnom imaju za cilj kontrolu simptoma i usporavanje napredovanja bolesti .

Međutim, naučnici nastavljaju provoditi klinička ispitivanja kako bi pronašli nove tretmane za ovu bolest. Možete razgovarati sa svojim ljekarom o tome da li je ova vrsta ispitivanja prava za vas ili vaše dijete.

U zavisnosti od simptoma, mogu se koristiti sljedeći tretmani:

• Lijekovi protiv napadaja.
• Fizikalna terapija, radna terapija i logopedska terapija. Ove metode pomažu u poboljšanju djetetovog kretanja, sposobnosti obavljanja svakodnevnih zadataka i govora.
• Za hidrocefalus, stanje u kojem se tečnost nakuplja u mozgu, može se izvršiti shunt operacija . Ovo uklanja višak tečnosti iz mozga.

Koje su komplikacije Aleksandrove bolesti?

Simptomi Aleksandrovog sindroma mogu se postepeno pogoršavati tokom vremena. Stoga, pacijentu mogu biti potrebne stvari poput:

• Uređaji koji pomažu pri hodanju, kao što su invalidska kolica ili hodalice.
• Da bi se postigla adekvatna ishrana, može biti potrebno hranjenje putem sonde ( enteralna ishrana ).

Kakva je budućnost (prognoza) za ljude s ovom bolešću?

Predviđanje budućnosti ljudi sa Aleksandrovim sindromom je pomalo komplikovano, jer varira od osobe do osobe . Kako bolest napreduje, simptomi se mogu s vremenom pogoršavati, posebno kod djece. Priroda i trajanje simptoma variraju ovisno o vrsti bolesti:

• Bebe s neonatalnim oblikom obično su teško onesposobljene, a mnoge umiru prije druge godine života .
• Djeca s infantilnim tipom mogu živjeti oko pet do deset godina .
• Djeca s juvenilnim tipom ponekad mogu doživjeti 30-te ili 40-te godine života .
• Neki ljudi s oblikom koji se javlja u odrasloj dobi imaju vrlo blage simptome ili čak mogu biti asimptomatski. U većini slučajeva, bolest ne utiče na njihov životni vijek.

Normalno je da se osjećate tužno kada čujete ove stvari. Ali poznavanje ovih informacija će vam pomoći da razumijete bolest.

Može li se Aleksandrova bolest spriječiti?

U većini slučajeva, čak ni stručnjaci ne mogu tačno reći zašto dolazi do promjene gena koja uzrokuje Alexanderov sindrom. Stoga, u većini slučajeva, ne postoji način da se spriječi ova bolest.

Međutim, ako neko u vašoj porodici ima Alexanderovu bolest ili neku drugu vrstu leukodistrofije, dobra je ideja razgovarati s genetskim savjetnikom . To će vam pomoći da shvatite rizik da vaša buduća djeca naslijede bolest. Možda biste trebali razmotriti i postupak koji se zove Preimplantacijska genetska dijagnoza (PGD) . To uključuje odabir zdravih embriona koji nemaju mutaciju GFAP gena koja uzrokuje Alexanderovu bolest i njihovu implantaciju u maternicu putem in vitro oplodnje (IVF) .

U koje vrijeme trebam posjetiti doktora?

Ako vi ili vaše dijete imate Aleksandrovu bolest, odmah se obratite ljekaru ako primijetite bilo koji od ovih simptoma:

• Teškoće s ravnotežom ili hodanjem.
• Otežano disanje, gutanje, jedenje ili govor.
• Mučnina i povraćanje.
• Napadi.

Koja pitanja trebam postaviti svom ljekaru?

Možete postaviti doktoru pitanja poput ovih:

• Koju vrstu Aleksandrove bolesti imam ja (ili moje dijete)?
• Koji je najbolji tretman?
• Da li je dobra ideja uraditi genetsko testiranje na Alexanderov sindrom i za ostale članove porodice?
• Na koje znakove komplikacija trebam obratiti pažnju?

Konačno, poruka za ponijeti kući

Aleksandrova bolest je doživotno, progresivno oboljenje.Medicinsko stanje. Ovo je vrlo rijetko i ponekad se može javljati u porodicama. Genetski testovi mogu identificirati genetsku varijaciju koja uzrokuje ovu bolest.

Iako ne postoji lijek, postoje tretmani koji mogu pomoći u ublažavanju simptoma i poboljšanju kvalitete života. Naučnici nastavljaju istraživanja kako bi pronašli bolje tretmane za ovu rijetku bolest.

Nadam se da će vam poznavanje ovih informacija pomoći da shvatite bolest i da brzo potražite medicinski savjet ako je potrebno. Uvijek imajte na umu da niste sami i da možete dobiti pomoć koja vam je potrebna.

Aleksandrova bolest, neurološka bolest, genetska bolest, mijelin, leukodistrofija, pedijatrijska bolest