Šta je AL amiloidoza? Hajde da razgovaramo o ovoj opasnoj bolesti!

Jeste li ikada čuli za bolest koja se zove "AL amiloidoza"? Vjerovatno ne, zar ne? Ovo je zapravo malo rijetko, što znači da nije bolest koja pogađa svakoga. Međutim, ako se pojavi, može biti malo ozbiljno. Jednostavno rečeno, to je promjena u vrsti ćelija koje se nazivaju "plazma ćelije" koje imamo u tijelu, a neki od proteina koje one proizvode izmiču kontroli i talože se u raznim organima našeg tijela, oštećujući ih. To je kao mašina koja je dobro radila i odjednom počela proizvoditi pogrešne dijelove. Hajde da o ovome razgovaramo malo detaljnije , jer je veoma važno biti svjestan ovoga.

Šta je tačno „AL amiloidoza“?

Ova „AL amiloidoza“ je jedna vrsta veće grupe bolesti koje se nazivaju „amiloidoza“. „Amiloidoza“ je rijetka bolest koja se javlja kada dođe do promjene, ili „mutacije“, u „plazma ćelijama“ u našoj koštanoj srži. Ove promijenjene plazma ćelije proizvode abnormalnu vrstu proteina. Ovi proteini, poput zapetljanih klupka niti, skupljaju se i talože u našim vitalnim organima i tkivima.

Kod AL amiloidoze, vrsta proteina koja se ovako poremeti je protein lakog lanca. Ovi proteini lakog lanca su dijelovi antitijela koja naša tijela koriste za borbu protiv bolesti. Ova antitijela proizvode iste plazma ćelije koje sam ranije spomenuo.

Obično AL amiloidoza uglavnom pogađa naše srce i/ili bubrege . Međutim, ponekad može zahvatiti želudac, crijeva, živce i kožu.

Najbolje od svega je to što , ako se ova bolest rano prepozna i brzo liječi , ponekad se može liječiti kao hronična bolest. Međutim, ako se ne liječi, može dovesti do ozbiljnih stanja opasnih po život, pa čak i smrti. Dakle, ovo nije nešto što treba shvatiti olako.

Šta znače dva slova `AL` u ovom imenu?

Postoje različite vrste amiloidoze. Svaka vrsta je nazvana po abnormalnom proteinu koji uzrokuje bolest. Kod AL amiloidoze, slovo A označava amiloidozu, a slovo L protein koji se naziva laki lanac i koji uzrokuje bolest. Druge poznate vrste amiloidoze su AA amiloidoza (uzrokovana serumskim amiloidnim A proteinom) i ATTR amiloidoza (uzrokovana transtiretinom).

Kako „AL amiloidoza“ utiče na moje tijelo?

Jednostavno rečeno, AL amiloidoza je bolest plazma ćelija. Plazma ćelije su dio našeg imunološkog sistema. Njihov glavni zadatak je stvaranje antitijela za borbu protiv infekcija. Zamislite da u našim tijelima postoje hiljade klonova plazma ćelija koje proizvode različite vrste antitijela za borbu protiv različitih bolesti. Jedna plazma ćelija se dijeli i stvara mnogo više ćelija.

Kod bolesti koje uključuju „plazma ćelije“, grupa ovih „plazma ćelija“ se nekontrolisano dijeli, proizvodeći velike količine iste vrste „antitela“.

Kod AL amiloidoze, kada se stvaraju antitijela, nastaju dva proteinska lanca koji se nazivaju teški lanci i laki lanci. Ovdje se dešava da plazma ćelije proizvode previše proteina lakih lanaca. Ovi laki lanci se pogrešno savijaju i skupljaju. Ovi skupljeni proteini nazivaju se amiloidni fibrili. Ovi fibrili se talože u našim organima. Tada počinje ozbiljno oštećenje tih organa, ponekad do te mjere da su opasni po život.

Ko je najvjerovatnije obolio od ove bolesti?

Amiloidoza je relativno rijetka bolest. Procjenjuje se da pogađa između 9 i 14 ljudi na milion u Sjedinjenim Američkim Državama i između 5 i 12 ljudi na milion u drugim dijelovima svijeta. AL amiloidoza je nešto češća kod muškaraca nego kod žena. Također obično pogađa osobe starije od 60 godina . Prosječna dob dijagnoze je oko 64 godine.

Koji su simptomi AL amiloidoze?

„AL amiloidoza“ može uticati ne samo na organe našeg tijela, od glave do stopala, već i na udove. Često simptomi ove bolesti mogu biti slični simptomima drugih, manje ozbiljnih bolesti. Također, simptomi se pojavljuju vrlo sporo . Stoga možda nećete odmah primijetiti promjenu u svom tijelu.

Simptomi povezani s glavom i vratom:

• Osjećate li vrtoglavicu ili omaglicu (`nevjerovatnoća`) kada ustanete?
• Imate li ljubičasti osip oko očiju ili na kapcima?
• Da li vam se jezik čini većim nego inače ?

Simptomi povezani s rukama i nogama:

Ruke mogu imati ove karakteristike:

• Osjećate li trnce, peckanje ili peckanje u rukama? To bi mogli biti simptomi stanja koje se naziva „periferna neuropatija“.
• Osjećate li trnce i utrnulost u vrhovima prstiju? To bi mogli biti simptomi "sindroma karpalnog tunela".

Simptomi u nogama i stopalima mogu uključivati:

• Jesu li vam otečene noge ili stopala ?
• Osjećate li beživotnost u nogama ?

Osim toga, možete primijetiti da lako dobijate modrice , lako krvarite ili imate ljubičastu boju kože tamo gdje postoje bore.

Simptomi koji ukazuju na probleme sa srcem i plućima:

Simptomi u nastavku mogu biti i simptomi drugih bolesti, ali budite oprezni:

• Palpitacije srca: Osjećaj kao da srce ubrzano lupa.
• Kratkoća daha (dispneja): Osjećaj stezanja u grudima, kao da ne možete duboko udahnuti.
• Bol u prsima : Bol bilo gdje u prsima. Ova bol može biti oštra, tupa ili se javljati i nestajati. Bol u prsima također može biti znak srčanog udara, pa ako imate bol u prsima koja traje duže od pet minuta i ne prolazi uz odmor ili lijekove, odmah pozovite 911 ili neka vas neko odveze u bolnicu.
• Umor : Osjećaj tolikog umora da ne možete obavljati ni svoje svakodnevne zadatke, kao da nemate energije u tijelu.

Simptomi koji ukazuju na probleme sa želucem ili crijevima:

AL amiloidoza također može utjecati na vaše prehrambene navike. Simptomi mogu uključivati:

• Slab apetit : Apetit se kod svih mijenja s vremena na vrijeme. Ali ako imate gubitak apetita nekoliko dana bez ikakvog razloga, to bi mogao biti znak crijevnog problema povezanog s AL amiloidozom.
• Nadutost ili prekomjerne gasove : Nadutost i gasovi su česti, ali ponekad i neugodni simptomi. Međutim, ako imate uporne gasove, to bi mogao biti znak problema sa želucem povezanog s AL amiloidozom.
• Zatvor : Zatvor je manje od tri stolice sedmično. Ako imate zatvor duže od tri sedmice, to je problem o kojem biste trebali razgovarati sa svojim ljekarom.
• Dijareja : Vodenasta stolica. Ako dijareja potraje, trebali biste obavijestiti svog ljekara.

Simptomi koji ukazuju na probleme s bubrezima ili mjehurom:

Možete primijetiti promjenu u izgledu urina ili učestalosti potrebe za mokrenjem. Ovi simptomi mogu uključivati:

• Da li vidite više mjehurića u urinu nego inače?
• Da li mokrite manje nego inače ili morate ustajati noću da biste mokrili ?

Šta uzrokuje AL amiloidozu?

Već smo malo ranije pričali o ovome. „AL amiloidozu“ uzrokuju „plazma ćelije“ koje proizvode „antitijela“, proteine ​​zvane „teški lanci“ i „laki lanci“, kada se ti proteini „lakih lanaca“ proizvode u višku. Ovi „laki lanci“ se pogrešno savijaju, skupljaju i formiraju „amiloidne fibrile“ koje se zatim talože u našim organima. Tada problemi počinju.

Kako ljekari dijagnosticiraju AL amiloidozu?

Doktori koriste nekoliko testova za dijagnosticiranje AL amiloidoze. Najvažniji test je uzimanje malog uzorka tkiva ili organa za koji se smatra da je zahvaćen bolešću. To se naziva biopsija. Biopsije se mogu klasificirati na sljedeći način:

• Biopsija koštane srži : Ovo uključuje uzimanje malog uzorka koštane srži unutar kosti.
• Biopsija bubrega : Može se uzeti nekoliko malih komadića bubrežnog tkiva.
• Biopsija srca : Može se uzeti nekoliko malih komadića srčanog mišića.
• Biopsija masnog tkiva : Mali komad masnog tkiva se uzima iz abdomena. Ovo je relativno jednostavan test.

Dodatni testovi

Vaš ljekar može uraditi i druge testove kako bi utvrdio koliko dobro vaši organi funkcionišu. To može uključivati:

• Krvne pretrage : One se rade kako bi se provjerilo kako rade vaši bubrezi, srce i jetra, te kako bi se provjerila količina lakih lanaca u vašoj krvi.
• Test urina : Ovo je obično test sakupljanja urina u roku od 24 sata. Urin se prikuplja kod kuće i uzorak se donosi ljekaru. Ovim testom se provjerava da li su vaši bubrezi pogođeni amiloidozom.
• Elektrokardiogram (EKG): EKG mjeri električnu aktivnost srca.
• Ehokardiogram : Ponekad se naziva ultrazvuk srca, a koristi visokofrekventne zvučne talase za mjerenje srčanih pokreta.
• Magnetna rezonanca srca (MR srca) : Ovaj test može dobiti vrlo jasne i detaljne slike srca.

Kako se liječi AL amiloidoza?

Doktori liječe AL amiloidozu kako bi smanjili simptome, kontrolirali oštećenje organa i usporili ili zaustavili nakupljanje abnormalnih amiloidnih proteina.

Doktori mogu liječiti AL amiloidozu hemoterapijom, imunoterapijom ili steroidima. Većini ljudi se daje jedan ili dva hemoterapijska lijeka, često u kombinaciji sa steroidima. Ovi lijekovi djeluju zajedno kako bi uništili plazma ćelije koje proizvode proteine ​​lakog lanca.

Važno je napomenuti da, iako ovi lijekovi mogu zaustaviti ili usporiti napredovanje AL amiloidoze, oni ne mogu ukloniti amiloidne fibrile koje su se već nakupile u vašim organima. Nakon što liječenje započne, vaš vlastiti imunološki sistem može postepeno uklanjati ove abnormalne proteine. Istraživači također traže nova monoklonska antitijela koja mogu ukloniti ove fibrile.

Vaš ljekar će s vama također razgovarati o tome da li biste mogli imati koristi od „transplantacije koštane srži“ ili „transplantacije matičnih ćelija“. Iako su ovo složeniji tretmani, kod nekih ljudi mogu biti vrlo uspješni.

Može li se spriječiti razvoj „AL amiloidoze“?

Nažalost, ne. Ne postoji način da se spriječi AL amiloidoza ili bilo koja druga vrsta amiloidoze. AL amiloidoza nastaje kada jedna plazma ćelija postane abnormalna i počne se nekontrolirano dijeliti. To je nešto što ne možemo kontrolirati.

Koliko dugo možete živjeti s AL amiloidozom?

Doktori sada pomažu ljudima s AL amiloidozom da žive duže. Za neke, AL amiloidoza je dugotrajno ili hronično stanje koje se može liječiti lijekovima. Međutim, važno je zapamtiti da je ovo vrlo ozbiljno stanje i da može dovesti do po život opasnih medicinskih stanja.

Budući da je AL amiloidoza rijetka bolest, ljekarima je teško tačno znati koliko dugo neko s ovom bolešću može živjeti. Ako imate AL amiloidozu, pitajte svog ljekara o vašoj prognozi nakon liječenja. Vaš ljekar vam može dati najbolje informacije o tome šta možete očekivati.

Kako da se brinem o sebi?

Ako imate AL amiloidozu, vaš ljekar će se prvenstveno fokusirati na liječenje vaših simptoma i zaustavljanje ili usporavanje napredovanja bolesti. Možda ćete morati nastaviti uzimati lijekove, a ti tretmani mogu imati nuspojave. Jedan od načina da se brinete o sebi je da saznate o nuspojavama vaših tretmana i kako ih upravljati. Evo još nekoliko prijedloga:

• Neki tretmani mogu uticati na vaš apetit.Ako je tako, pitajte svog ljekara o zdravim prehrambenim navikama koje će vam pomoći da ostanete jaki tokom liječenja. Uravnotežena ishrana je veoma važna.
• Pokušajte se dovoljno odmarati . Odmor je neophodan za tijelo u borbi protiv ovakve bolesti.
• Vježbanje je odličan način da održite um sretnim i zdravu težinu. Međutim, pitajte svog ljekara za savjet o vježbama koje neće previše opteretiti vaše tijelo.
• Budući da je AL amiloidoza rijetka bolest, možete se osjećati usamljeno i izolirano . Drugi možda ne razumiju bolest. Pitajte svog ljekara o grupama ili programima podrške za osobe s AL amiloidozom. Razgovor s takvim ljudima može biti veliki izvor snage.

Konačno, nekoliko važnih tačaka (Poruka za pamćenje)

AL amiloidoza (amiloidni laki lanac ili primarna amiloidoza) je rijetka bolest uzrokovana taloženjem abnormalnih proteina lakog lanca u organima i tkivima našeg tijela. Može biti vrlo ozbiljna bolest , ponekad se liječi kao hronična bolest, ali može uzrokovati i po život opasna medicinska stanja.

Ali ne brinite, doktori pronalaze nove načine da pomognu ljudima s AL amiloidozom da žive duže i bolje. Ako imate AL amiloidozu, pitajte svog doktora o novim kliničkim ispitivanjima i istraživanjima za liječenje bolesti. Rano otkrivanje i liječenje su ključni. Također je važno ostati pozitivan i slijediti savjete svog doktora.

AL amiloidoza, primarna amiloidoza, plazma ćelije, proteini lakih lanaca, amiloidni fibrili, bolest bubrega, bolest srca