Osjećate li da vam srce postaje sve teže? Razgovarajmo o transtiretinskoj amiloidozi (ATTR-CM)

Osjećate li ponekad vrtoglavicu čak i kada hodate na kratkoj udaljenosti? Osjećate li nedostatak daha kada idete u krevet? Otiču li vam noge i gležnjevi? Da li vam srce čudno ili ubrzano kuca? Iako često mislimo da su to normalne stvari koje se dešavaju kako starimo, ponekad iza ovih simptoma može biti stanje o kojem nismo mnogo čuli i koje može biti ozbiljno ako se ne dijagnosticira pravilno. Jedna takva bolest je transtiretinska amiloidoza, ili skraćeno ATTR-CM.

Jednostavno rečeno, šta je transtiretinska amiloidoza (ATTR-CM)?

Ovo je malo komplikovano ime, pa hajde da ga razložimo riječ po riječ. Onda ćete ga vrlo lako razumjeti.

• Transtiretin (TTR): Ovo je vrsta proteina u našem tijelu. Proizvodi ga naša jetra. Njegova glavna funkcija je prenošenje vitamina A i hormona štitnjače tiroksina kroz krv do potrebnih mjesta u tijelu. To je kao dostavljač koji nosi pakete.

• Amiloidoza: Ovo se dešava kada se određena vrsta proteina, kao što je gore spomenuto , nepravilno savija, skuplja i formira fibrile, koje izgledaju kao male klupčiće niti, te se talože u našim organima. Kada se talože na ovaj način, normalno funkcionisanje tih organa je poremećeno.

• Kardiomiopatija (KM): Ovo se odnosi na bolest srčanog mišića .

Sada, da sve ovo saberemo zajedno, transtiretinska amiloidoza (ATTR-CM) je bolest u kojoj se protein TTR, koji proizvodi naša jetra, nepravilno savija i skuplja, posebno u srčanom mišiću, uzrokujući zadebljanje i ukočenost srčanog mišića, što ga čini nesposobnim da pravilno pumpa krv.

Postoje dvije glavne vrste ove bolesti.

ATTR-CM bolest se može podijeliti na dva glavna tipa.

1. Porodični ili nasljedni ATTR-CM:

Ovo je uzrokovano mutacijom u našim genima. To znači da smo gen za ovu bolest mogli naslijediti od majke, oca ili nekoga u porodici. Kod ovog tipa, nakupine proteina mogu se taložiti ne samo u srcu, već i na mjestima poput nervnog sistema i bubrega.

2.Divlji tip ATTR-CM:

Tačan uzrok ovog tipa još nije pronađen. Nije nasljedan. Ovaj tip se najčešće javlja kod muškaraca starijih od 65 godina. Uglavnom utiče na srce i nervni sistem.

Koji su simptomi? Kako to prepoznajemo?

Simptomi ove bolesti mogu varirati od osobe do osobe. Ponekad osobe s 'divljim tipom' možda uopće ne pokazuju nikakve simptome u ranim fazama. Čak i ako se pojave, simptomi su vrlo slični simptomima uobičajenog stanja srčane insuficijencije, tako da ponekad može biti teško dijagnosticirati ovu bolest.

Ovo su simptomi koji se često javljaju.

Druge komplikacije koje se mogu javiti zbog ove bolesti

Ovaj protein se ne taloži samo u srcu. Također može uzrokovati i druge probleme taloženjem u nervnom sistemu i drugim tkivima.

• Sindrom karpalnog tunela: Ovo je stanje u kojem je živac koji prolazi kroz zglob pritisnut. Osobe s ovim stanjem mogu osjetiti ovo stanje u obje ruke . Simptomi uključuju utrnulost i bol u prstima.
• Periferna neuropatija: Ovo stanje se javlja kada su nervi u udovima oštećeni. To može uzrokovati utrnulost, trnce i bol u udovima.
• Spinalna stenoza: Sužavanje kičmenog kanala. Ovo može uzrokovati bol u leđima i nogama.
• Ruptura tetiva: Spontana ruptura tetive u ruci ili nozi.

Kako doktor tačno dijagnosticira ovu bolest?

Budući da su simptomi ove bolesti slični uobičajenim srčanim bolestima, potrebno je nekoliko posebnih testova za preciznu dijagnozu.

• Elektrokardiogram (EKG): Test električne aktivnosti srca.
• Ehokardiogram: Ovo je skeniranje srca. Može pažljivo pratiti stvari poput debljine i funkcije srčanog mišića.
• Magnetna rezonanca srca: Ovo je još jedno detaljno skeniranje srca.
• Scintigrafija kostiju (skeniranje kostiju): Ovo je vrlo poseban test. Ovo skeniranje, koje se obično radi za pregled kostiju, može otkriti da li se amiloidni protein taloži u srcu.
• Krvne pretrage: Genetski test se može uraditi kako bi se utvrdilo da li postoje promjene u TTR genu.
• Biopsija srca: Ponekad je potrebno uzeti i pregledati vrlo mali dio srčanog mišića kako bi se potvrdila bolest.

Postoji li neki tretman? Može li se ovo potpuno izliječiti?

Trenutno ne postoji lijek za ATTR-CM, niti postoji način za uklanjanje proteinskih nakupina koje su se već formirale u srcu.

Ali ne brinite. Sada postoje vrlo efikasni lijekovi koji mogu kontrolirati ovu bolest, odnosno zaustaviti ili usporiti stvaranje i taloženje novih proteinskih nakupina. Ovi lijekovi mogu spriječiti pogoršanje bolesti.

• Stabilizatori TTR-a: Lijekovi poput Tafamidisa (Vyndaqel®, Vyndamax®) vežu se za TTR protein i sprječavaju njegovo nepravilno savijanje.
• Prigušivači TTR-a: Lijekovi poput Patisirana (Onpattro®) i Inotersena (Tegsedi®) smanjuju proizvodnju ovog neispravnog proteina u jetri.

Pored ovih lijekova, mogu vam se propisati i tretmani za kontrolu simptoma. Na primjer:

• Lijekovi za kontrolu srčanih bolesti.
• Lijekovi za poremećaje srčanog ritma.
• Lijekovi za zadržavanje tečnosti.

Vrlo rijetko, u vrlo teškim slučajevima bolesti, može biti potrebno pribjeći nečemu poput transplantacije jetre, transplantacije bubrega ili transplantacije srca.