Postoji li problem s hromozomima vaše bebe? Hajde da razgovaramo o aneuploidiji jednostavnim riječima!

Sasvim je normalno da vi, koji očekujete da postanete majka, imate mnogo briga i strahova u vezi sa stvarima u ovom trenutku. Pogotovo kada razmišljate o zdravlju bebe u svom stomaku. Ponekad pitamo doktore, ili čak ljude ispod nas, o "genetskim bolestima" ili "hromosomskim problemima". O tome ćemo danas razgovarati, o stanju koje se zove Aneuploidija . Naziv možda zvuči kao velika stvar, ali ne brinite. Razgovarat ćemo o ovome vrlo jednostavno, na način koji možete razumjeti.

Šta su hromosomi? Hajde da to shvatimo jednostavno.

Zamislite, svaka sićušna ćelija u našem tijelu ima male klupčiće niti u sebi. To nazivamo hromosomima . Unutar ovih hromosoma nalazi se naša DNK, koja je izuzetno važna. Baš kao program u računaru, ova DNK sadrži sve upute i informacije koje su našem tijelu potrebne za rast, razvoj i sve ostalo. Ove upute dobijamo od majke i oca. Zato ponekad izgledamo kao naša majka, ponekad kao naš otac, a ponekad imamo mješavinu oboje.

Ti i ja, svi smo dobili 23 hromosoma od majke i 23 od oca, što ukupno čini 46 hromosoma . Oni su raspoređeni u parovima unutar naših ćelija; to jest, 23 para. Od njih, 22 para su ista za sve. Posljednji par određuje da li smo žensko ili muško. Obično, ako je djevojčica, raspoređen je kao XX , a ako je dječak, raspoređen je kao XY .

Naše tjelesne ćelije se stalno zamjenjuju. Kada stare ćelije umru, formiraju se nove ćelije. To nazivamo diobom ćelija . To je jednostavan proces, kao kada 'kopirate' i 'zalijepite' na računaru. Kada se ćelije dijele na ovaj način, hromosomi o kojima smo govorili su potpuno isti i ulaze u dvije nove ćelije koje se formiraju. To se dešava tokom cijelog našeg života. Također, kada se formiraju osnovne ćelije koje su potrebne za formiranje nove bebe, odnosno majčina jajna ćelija i očeva sperma, dolazi i do ove diobe ćelija. Međutim, ponekad mogu postojati male greške i nedostaci u ovoj podjeli hromosoma. Tačan broj hromosoma koji bi trebali biti podijeljeni možda neće biti isti. Ako se to dogodi, neke ćelije ne dobiju tačan broj hromosoma koji bi trebali biti podijeljeni. To je glavni razlog za genetska stanja kao što su Turnerov sindrom ili Downov sindrom .

Dakle, šta je ovo (aneuploidija)?

Jednostavno rečeno, aneuploidija je odsustvo tačnog broja hromozoma u našim ćelijama, a to je 46. Većinu vremena, ovo stanje se javlja zbog male greške koja se javlja kada se formira majčina jajna ćelija ili očeva sperma. Zatim, kako se beba počinje razvijati, počinje promjena u broju hromozoma.

U ovom slučaju mogu se desiti dvije stvari:

1.Trisomija: To znači da postoji dodatna kopija jednog od hromosoma, što rezultira ukupno 47 hromosoma.

2. Monosomija: To znači da nedostaje jedan hromosom, što rezultira ukupno 45 hromosoma.

Kada se beba zače s ovom vrstom hromosomske abnormalnosti, trudnoća često ne završava uspješno. Postoji visok rizik od pobačaja . U stvari, studije su otkrile da je ovo stanje (aneuploidija) odgovorno za otprilike polovinu svih pobačaja koji se dogode tokom prvog tromjesečja.

Koji su glavni tipovi aneuploidije?

Kao što smo ranije spomenuli, postoje dvije glavne vrste aneuploidije: trisomija i monosomija.

Trisomija

Trisomija znači da beba ima jedan dodatni hromosom. Time se ukupan broj hromosoma povećava na 47. Postoji nekoliko glavnih stanja koja mogu nastati kao rezultat ovoga:

• Downov sindrom: Ovo je stanje o kojem najčešće čujemo. Ovdje se događa da postoji dodatna kopija hromosoma 21. To znači da postoje tri kopije hromosoma 21. Ovo se također naziva (trisomija 21) .
• (Trizomija 18) Trisomija 18: Ovo stanje označava prisustvo dodatne kopije hromosoma 18. Ranije poznato kao Edwardsov sindrom , ovo stanje može uzrokovati mnoge zdravstvene probleme kod beba rođenih s ovim stanjem.
• (Trizomija 13) Trisomija 13: Ovo je stanje u kojem postoji dodatna kopija hromosoma 13. Ranije poznato kao Patauov sindrom , ovo je također stanje koje uzrokuje ozbiljne zdravstvene probleme.

Monosomija

Monosomija znači da beba dobije jedan hromosom manje. To rezultira sa ukupno 45 hromosoma. Glavna stanja koja nastaju kao rezultat toga su:

• Turnerov sindrom: Ovo je poremećaj spolnih hromosoma. Normalno, žensko dijete ima dva X hromosoma (XX). Žensko dijete s Turnerovim sindromom ima samo jedan X hromosom. To se naziva (monosomija X) . Budući da ne postoji Y hromosom, ove bebe se rađaju kao djevojčice.

Ko će najvjerovatnije biti pogođen ovom situacijom?

U stvari, stanje koje se naziva aneuploidija može uticati na bilo koju bebu . Dešava se nasumično. Međutim, neke studije su otkrile da se rizik neznatno povećava sa starenjem majke . Na primjer, 20-godišnja majka ima jednu prema 1.480 šansu da rodi bebu sa hromosomskom abnormalnošću, dok 40-godišnja majka ima jednu prema 65 šansu. Međutim, to ne znači da mlađe majke nisu u riziku. U slučaju Turnerovog sindroma, kaže se da godine ne igraju značajnu ulogu.

Zato, ako razmišljate o trudnoći, razgovarajte s ljekarom i potražite genetsko savjetovanje.Veoma je važno da ga obavite. Tada možete biti unaprijed svjesni ovih situacija, razumjeti svoje rizike i razgovarati o potrebnim testovima.

Koliko je česta aneuploidija? Postoji li veza sa pobačajima?

Aneuploidija i hromosomske abnormalnosti su češće nego što mislimo. Javljaju se u otprilike jednoj od svakih 150 trudnoća . Aneuploidija je također odgovorna za gotovo 50% ranih pobačaja . To znači da će u većini slučajeva priroda prekinuti trudnoću s hromosomskom abnormalnošću umjesto da je nastavi.

Kako aneuploidija može uticati na trudnoću?

Prisustvo dodatnog hromozoma (trisomija) ili nedostatka hromozoma (monosomija) može uticati na trudnoću na različite načine.

Trisomija:

Većina trudnoća s trisomijom završava pobačajem . Studije pokazuju da je oko 35% svih pobačaja uzrokovano trisomijom. Međutim, vrlo rijetko, oko 1% beba se rađa s trisomijskim stanjima. Među njima, najčešće su bebe s (trisomijom 21) ili (Downovim sindromom). Ako se beba rodi s takvim trisomijskim stanjem, stopa preživljavanja bebe može biti niža nego kod normalne bebe. To je zbog raznih komplikacija i kongenitalnih mana koje se javljaju pri rođenju.

Monosomija:

Monosomija je rjeđa od trisomije. Koliko je poznato, samo monosomija X, ili Turnerov sindrom, rezultira živorođenjem. Turnerov sindrom se javlja kada je prisutan samo jedan X hromosom. Budući da ne postoji Y hromosom, ove bebe se rađaju kao djevojčice.

Koji su simptomi aneuploidije?

Najčešći simptom aneuploidije je spontani pobačaj . To se dešava kada trudnoća završi usred trudnoće. To se obično dešava tokom prvog tromjesečja, ali ponekad se može desiti i kasnije. Simptomi spontanog pobačaja uključuju:

• Pojava bolova u donjem dijelu trbuha i leđa.
• Grčevi kao tokom menstruacije.
• Možda malo, možda puno krvarenja.

Važno: Ako mislite da imate ove simptome, odmah se obratite ljekaru.

Međutim, iako je oko 50% pobačaja uzrokovano genetskim uzrocima poput aneuploidija, bebe se ponekad mogu roditi s ovim stanjem. Takve bebe imaju veću vjerovatnoću da imaju urođene mane , kao i zastoje u razvoju i intelektualne poteškoće .

Zašto se ovo (aneuploidija) javlja? Koji su uzroci?

Aneuploidija je genetski defekt. Najčešće se ovaj defekt javlja prije nego što se majčina jajna ćelija i očeva sperma spoje, odnosno tokom procesa formiranja jajne ćelije i sperme. Ranije smo govorili o diobi ćelija. Jajne ćelije i sperma nastaju posebnim procesom diobe ćelija koji se naziva mejoza . Ovdje se ćelija sa 46 hromozoma dijeli dva puta, stvarajući četiri ćelije (jajne ćelije ili spermatozoide) sa po 23 hromozoma. Aneuploidija se javlja kada se parovi hromozoma ne razdvoje pravilno tokom ove mejoze, a neke jajne ćelije ili spermatozoidi imaju previše ili premalo hromozoma.

Ovo se dešava nasumično i neočekivano . Baš kao što štampač u kancelariji ponekad iznenada prestane da radi ili se list papira odštampa na pogrešnom mjestu, tako i naša DNK može imati ovakve greške. Niko ne može reći kada ili kako će se to dogoditi. Ako želite saznati više o ovome, dobra je ideja da razgovarate sa ljekarom i dobijete genetsko savjetovanje.

Postoje li testovi koji mogu otkriti aneuploidiju tokom trudnoće?

Da, postoji nekoliko testova koji se mogu uraditi tokom trudnoće kako bi se otkrilo da li beba ima stanje koje se naziva aneuploidija. Neki od njih su skrining testovi, dok su drugi dijagnostički testovi.

• Neinvazivni prenatalni test (NIPT) / Neinvazivni prenatalni skrining (NIPS): Ovo je jednostavan test krvi koji se može uraditi nakon 10 sedmica trudnoće. Uzima uzorak majčine krvi i traži DNK bebe u njemu kako bi se vidjelo koliko je vjerovatno da će imati stanja poput Downovog sindroma, trisomije 18 i trisomije 13. Ovo vam samo govori rizik, a ne tačan uzrok.
• Biopsija horionskih resica (CVS): Ovo je test koji se radi između 10. i 13. sedmice trudnoće. Ovdje doktor uzima vrlo mali uzorak ćelija iz posteljice i testira ga na genetska oboljenja. Ovo može precizno otkriti stanja poput aneuploidije. Međutim, nosi vrlo mali rizik od pobačaja.
• Amniocenteza: Ovo je test koji se obično radi između 15. i 20. sedmice trudnoće. Ovdje doktor uzima mali uzorak amnionske tečnosti koja okružuje bebu i pregleda bebine ćelije u njoj. Ovo također može precizno otkriti stanja poput aneuploidije i nekih drugih urođenih mana. Također postoji vrlo mali rizik od pobačaja.

Prije donošenja odluke o ovim testovima, vrlo je važno pažljivo razgovarati sa svojim ljekarom i razumjeti prednosti i nedostatke.

Kako se liječi aneuploidija?

Zapravo, ne postoji specifičan tretman za ovo stanje (aneuploidija).Mnoga aneuploidna stanja su fatalna za bebu ili uzrokuju ozbiljne probleme poput intelektualnih teškoća i fizičkih defekata. Stoga je liječenje usmjereno na liječenje simptoma i komplikacija svakog djeteta. To znači kreiranje plana liječenja koji je prilagođen svakom djetetu i održava ga zdravim.

Ako ste trudni, postoji rizik od pobačaja zbog (aneuploidije). Pobačaj je vrlo teško iskustvo za ženu, i fizički i emocionalno. Ako se to dogodi, morate sebi dati vremena da se oporavite.

Ako razmišljate o osnivanju porodice, razgovarajte s ljekarom o genetskom testiranju i načinima za povećanje šansi za uspješnu trudnoću.

Možemo li išta učiniti da smanjimo rizik od aneuploidije?

Aneuploidija se ne može u potpunosti spriječiti jer je to slučajni genetski defekt. Međutim, postoji nekoliko stvari koje možemo učiniti kako bismo smanjili rizik od urođene mane kod bebe:

• Uravnotežena ishrana: Konzumiranje hranjivih namirnica je veoma važno tokom trudnoće.
• Uradite genetsko testiranje prije planiranja trudnoće: Posebno ako neko u vašoj porodici ima genetsku bolest ili ako imate više od 35 godina.
• Potpuno se suzdržite od pušenja i konzumiranja alkohola.
• Pravilno uzimanje prenatalnih vitamina koje vam je preporučio ljekar: posebno vitamina koji sadrže folnu kiselinu.

Ako imate spontani pobačaj zbog aneuploidije, možete li ponovo zatrudnjeti?

Da, većinu vremena je moguće . Šanse da se spontani pobačaj zbog aneuploidije ponovi su vrlo male. Jer, kao što smo već rekli, ovo je slučajna pojava. Mnoge žene su imale zdrave bebe nakon spontanog pobačaja zbog aneuploidije. Međutim, dobra je ideja razgovarati sa svojim ljekarom o rizicima i testovima koji se mogu uraditi prije nego što ponovo pokušate zatrudnjeti.

Šta možete očekivati ​​ako imate dijete s aneuploidijom?

Često, kada se dijagnosticira stanje (aneuploidija), roditelji se moraju suočiti sa spontanim pobačajem. Ovo je vrlo tužno iskustvo. Ali ono što je važno shvatiti jeste da se to dogodilo zbog genetskog defekta koji se pojavio tokom začeća, a ne zbog nečega što je majka učinila tokom trudnoće. Vaš ljekar će vam pomoći da se fizički i emocionalno oporavite nakon spontanog pobačaja.

Ako se dijete rodi s aneuploidijom, to dijete se može suočiti s razvojnim kašnjenjima , niskim rastom, kongenitalnim manama i intelektualnim teškoćama tokom cijelog života. Stoga je vrlo važno redovno provjeravati zdravlje djeteta kod ljekara i pružiti mu potreban tretman i podršku. Ne postoji potpuni lijek za aneuploidiju.

Kada biste trebali posjetiti ljekara?

• Imate simptome pobačaja.Ako imate bilo kakve simptome (bol u trbuhu, bol u leđima, krvarenje), odmah se obratite ljekaru. On/ona će vam reći da li trebate ići u bolnicu ili ne.
• Nakon pobačaja, ako osjetite bilo koji od ovih simptoma, odmah se obratite ljekaru, jer to mogu biti znak infekcije:
• Ako imate prehladu i groznicu (zimicu, groznicu)
• Ako obilno krvarite (obilno krvarenje)
• Ako imate česte bolove i nelagodu

Koja su važna pitanja koja trebate postaviti svom ljekaru?

Kada o ovome razgovarate sa ljekarom, ne zaboravite postaviti ova pitanja:

• Da li sam u riziku da imam dijete s genetskom bolešću?
• Nakon pobačaja uzrokovanog aneuploidijom, da li je moje tijelo dovoljno zdravo da imam još jednu bebu?
• Ako postoji rizik da rodim dijete s genetskom bolešću, preporučujete li dodatne prenatalne preglede?

Koja je razlika između (aneuploidije) i (poliploidije)?

Aneuploidija i poliploidija su genetska stanja koja nastaju zbog promjene broja hromosoma u DNK bebe. Ali postoji mala razlika.

• Aneuploidija je prisustvo jednog dodatnog hromosoma (npr. 47) ili jednog hromosoma manje (npr. 45). Rijetko, više hromosoma može nedostajati/biti dodano.
• Poliploidija je stanje dodatnog seta hromosoma (tj. 23 hromosoma). Na primjer, ako naslijedite 23 hromosoma od majke i 46 hromosoma od oca (tj. dvostruko više od normalnog broja), to se naziva triploidija. To su vrlo rijetka i često fatalna stanja.

Konačno, stvari koje treba imati na umu (Poruka za pamćenje)

Aneuploidija može biti zastrašujuća kada čujete za nju. Ali zapamtite, to je često slučajna pojava, bez vaše krivice. Baš kao što računar koji koristimo iznenada prestane raditi, čak i kada se naše ćelije dijele, ponekad se mogu dogoditi male greške.

Najvažnije je znati da niste sami. Postoje doktori, porodica i prijatelji koji mogu razgovarati o ovome, dati vam savjet i pomoći vam. Ako planirate trudnoću ili ste već trudni, otvoreno razgovarajte o tome sa svojim doktorom. Zatražite genetsko savjetovanje. To će vam pomoći da razumijete stanja poput aneuploidije, vaše rizike i testove koji se mogu uraditi. Također, ako se morate suočiti s traumatičnim iskustvom poput pobačaja, ne oklijevajte da potražite podršku koja vam je potrebna da se fizički i emocionalno oporavite od toga.

Nadamo se da će sve proći u redu!

Hromozomi , aneuploidija, geni, trudnoća, pobačaj, Downov sindrom, Turnerov sindrom, trisomija, monosomija, genetsko testiranje, urođene mane, DNK, dioba ćelija