Da li ste upoznati sa ovom rijetkom bolešću bubrega? (Atipični hemolitičko-uremijski sindrom - aHUS)

Zamislite krvne ugruške koji se formiraju unutar sitnih krvnih sudova u vašem tijelu. Posebno u krvnim sudovima u vašim bubrezima. Kada ovi krvni ugrušci blokiraju protok krvi do vaših bubrega, mogu se javiti ozbiljni problemi poput zatajenja bubrega. To se dešava kod atipičnog hemolitičko-uremijskog sindroma, ili aHUS-a. Iako ne postoji lijek za ovo stanje, ono se može dobro kontrolisati uz pravi tretman.

Koja je razlika između "tipičnog" i "atipičnog" HUS-a?

Ovo stanje, nazvano aHUS, malo se razlikuje od "tipičnog" HUS-a koji obično viđamo. Glavni uzrok tipičnog HUS-a su određene vrste bakterija koje uzrokuju dijareju, na primjer, bakterijske infekcije poput `(E. coli)` i `(Shigella)`. Međutim, uzrok aHUS-a je složeniji.

Ova bolest, nazvana aHUS, može se javiti u bilo kojoj dobi. Kod male djece podjednako pogađa i dječake i djevojčice. Međutim, kako stare, žene imaju veću vjerovatnoću da razviju ovu bolest. To je zato što trudnoća može biti okidač za pojavu bolesti. To je vrlo rijetka bolest. Iako se ne zna tačno koliko ljudi ima ovu bolest, neke studije sugeriraju da samo dvije od milion ljudi u zemljama poput Sjedinjenih Američkih Država imaju ovu bolest.

Šta uzrokuje aHUS?

Većinu slučajeva aHUS-a uzrokuje promjena u genima, koja se naziva genska mutacija . Međutim, neće svi koji imaju gensku mutaciju razviti bolest. Da bi se pojavili simptomi, potreban je okidač.

Jednostavno rečeno, osoba koja ima genetsku predispoziciju za ovu bolest može je razviti ako se dogodi jedna od sljedećih stvari:

• Trudnoća
• Određena zarazna stanja
• Rak
• Neki lijekovi
• Transplantacija organa
• Druge hronične bolesti, na primjer „sistemska skleroza“ ili „maligna hipertenzija“

Ali ponekad, kod otprilike polovine pacijenata s aHUS-om, doktori ne mogu pronaći genetsku mutaciju. Ove slučajeve nazivamo „idiopatskim“. To znači da se ne može pronaći uzrok. Istraživači vjeruju da je stanje uzrokovano genetskom mutacijom koja još nije identificirana.

Koji su simptomi aHUS-a?

Simptomi aHUS-a se obično pojavljuju iznenada nakon nekog faktora. Ovi simptomi mogu biti blagi ili teški. U blagim slučajevima, bubrezi možda neće biti mnogo pogođeni. U težim slučajevima mogu dovesti do zatajenja bubrega.

U ranim fazama možete primijetiti simptome poput ovih:

• Ekstremna slabost i beživotnost
• Općenito se osjeća loše

Ovo je progresivna bolest. To znači da se simptomi s vremenom pogoršavaju, posebno ako se bolest ne otkrije rano. Iako su bubrezi glavna meta aHUS-a, i drugi organi poput mozga, jetre, pluća i srca mogu biti pogođeni blokadama krvnih sudova.

Kako se dijagnosticira aHUS?

Ako niko u vašoj porodici nije ranije imao ovu bolest, može biti malo teško dijagnosticirati aHUS. Ljekar koji je specijalizovan za bolesti bubrega (nefrolog) ili ljekar koji je specijalizovan za bolesti krvi (hematolog) je najbolji za dijagnosticiranje. Uglavnom će tražiti ova tri znaka:

1. Hemolitička anemija

2. Smanjen broj trombocita

3. Problemi s funkcijom bubrega

Vaš ljekar može zatražiti razne testove kako bi potvrdio ovo stanje.

Koje su mogućnosti liječenja?

Postoje dvije vrste lijekova koje je odobrila FDA za liječenje aHUS-a.

• Ekulizumab (Soliris)
• Ravulizumab-cwcz (Ultomiris)

Oba ova lijeka pripadaju grupi koja se naziva „monoklonska antitijela“. Jednostavno rečeno, to su posebni proteini napravljeni u laboratoriji koji djeluju poput antitijela koja se prirodno proizvode u našem tijelu. Ovi lijekovi mogu povećati broj trombocita i crvenih krvnih zrnaca u krvi. Ako se ovaj tretman započne rano u bolesti, može čak i preokrenuti oštećenje bubrega.

Ovi lijekovi se daju kao injekcije. Međutim, mogu izazvati nuspojave poput glavobolje, groznice, mučnine i bolova u tijelu. Vaš ljekar će vas o tome obavijestiti.

Osim toga, plazma terapija se također koristi za liječenje simptoma. U njoj se pacijentu daje plazma uzeta od zdrave osobe ili se plazma uklanja iz pacijentove krvi i zamjenjuje zdravom plazmom.

Ako bubrezi ne reaguju na ove tretmane, može biti potrebna dijaliza bubrega ili transplantacija bubrega .

Situacije kada morate odmah otići u bolnicu

Ako se pojave sljedeći teški simptomi, odmah se obratite hitnoj službi (ETU) najbliže bolnice.

• Vrlo nisko izlučivanje urina.
• Zbunjenost ili gubitak mentalne jasnoće.
• Teško oticanje tijela.
• Otežano disanje.

Kako održati mentalno zdravlje dok živite s bolešću?

Uobičajeno je osjećati stres i anksioznost kada živite s kroničnom bolešću poput aHUS-a. Što je bolest teža i što više simptoma imate, to je veći utjecaj na vaše mentalno zdravlje. Ali ne morate se s tim suočiti sami.

• Razgovarajte sa porodicom i prijateljima: Dijeljenje misli i osjećaja s nekim kome vjerujete može biti veliko olakšanje.
• Razgovarajte s doktorima i savjetnicima: Razgovarajte o ovome sa svojim doktorom. Po potrebi vas mogu uputiti savjetniku za mentalno zdravlje.
• Razmislite o svom cjelokupnom zdravlju: Spavajte dovoljno. Pronađite načine za smanjenje stresa. Jedite hranu koja je dobra za vaše bubrege. Vježbajte ako možete. Fizičko zdravlje vam također pomaže da ostanete mentalno zdravi.

Iako je ovo doživotno stanje, uz ranu dijagnozu, pravilno liječenje i pridržavanje medicinskih savjeta, možete upravljati posljedicama ove bolesti i živjeti normalnim životom. Stoga, ostanite u kontaktu sa svojim ljekarom i slijedite svoj plan liječenja.