Razgovarajmo o autosomno dominantnoj policističnoj bolesti bubrega, nasljednoj bolesti koja uzrokuje ciste u bubrezima.

Zamislite da stalno osjećate bolove u leđima ili boku, ili da vam doktor kaže da vam je krvni pritisak malo povišen. Često zaboravljamo na te stvari, misleći da su normalne. Ali ponekad se iza ovih stvari krije problem vezan za bubrege kojem je potrebna pažnja. Danas govorimo o takvom stanju, koje se može dobro kontrolisati ako se pravilno liječi.

Jednostavno rečeno, šta je ADPKD?

Ovo nazivamo autosomno dominantnom policističnom bolešću bubrega , ili skraćeno ADPKD . Ono što se dešava je da se unutar vaših bubrega nalazi mnoštvo malih vrećica ispunjenih tekućinom koje se nazivaju ciste . Kako ove ciste počinju rasti, bubrezi ne mogu pravilno obavljati svoj normalni posao čišćenja krvi.

Ovo može dovesti do zdravstvenih problema poput visokog krvnog pritiska , infekcija urinarnog trakta i bubrežnih kamenaca. Kod nekih ljudi, ovo stanje se može pogoršati tokom vremena, čak dovesti do zatajenja bubrega. Ali to se ne dešava svima.

U mnogim slučajevima, ljudi mogu živjeti godinama ne znajući da imaju bolest. Simptomi se obično počinju pojavljivati ​​između 30. i 40. godine života. Zato se ova bolest naziva i "bolest polipofilije kod odraslih".

Koji su simptomi ove bolesti? Kako se osjećamo?

Neće svi sa ADPKD imati simptome. Neki ljudi možda godinama ne znaju da ih imaju. Najčešći simptomi kod ljudi sa ovim stanjem su visok krvni pritisak , česte infekcije urinarnog trakta i bubrežni kamenci . Hajde da razložimo ove simptome.

Vremenom, ove ciste mogu narasti i oštetiti bubrege, što kod nekih ljudi dovodi do zatajenja bubrega. Ako se to dogodi, mogu se pojaviti simptomi poput:

• Osjećaj umora i iscrpljenosti ( Iscrpljenost )
• Česta potreba za mokrenjem
• Neredovni menstrualni ciklusi kod žena
• Mučnina i povraćanje
• Otežano disanje
• Oticanje gležnjeva, ruku i stopala
• Erektilna disfunkcija kod muškaraca

Zašto se javlja ova vrsta bolesti? Da li je nasljedna?

Da, ovo je nasljedna bolest . Jednostavno rečeno, ovu bolest uzrokuje defekt u genima u našem tijelu. Preciznije, uzrokuje je defekt u jednom od dva gena koji se nazivaju `PKD1` i `PKD2`. Ovi geni daju ćelijama bubrega signal "kada da rastu". Dakle, kada postoji defekt u jednom od ovih gena, ćelije bubrega nekontrolirano rastu i počinju se formirati ciste koje smo spomenuli.

Da bi se razvila većina nasljednih bolesti, potrebno je naslijediti defektni gen i od majke i od oca. Ali posebnost ADPKD-a je da ako naslijedite ovaj defektni gen samo od jednog roditelja, bilo od majke ili oca , vaše dijete će razviti bolest.

Vrlo rijetko, osoba može razviti bolest čak i ako njeni roditelji nemaju bolest, ali je može uzrokovati i novi defekt u genu u njenom tijelu. Međutim, ovo je vrlo rijetko.

Kako doktor dijagnosticira ovu bolest?

Ako vaš ljekar na osnovu vaših simptoma smatra da imate problem s bubrezima, može vas uputiti nefrologu . On ili ona će vam postaviti pitanja poput:

• Koji su vaši simptomi? Kada su počeli?
• Znate li svoj krvni pritisak?
• Da li postoji bol negdje? Ako da, gdje je?
• Da li neko u vašoj porodici ima bolest bubrega?
• Jeste li ranije radili genetski test?

Zatim se radi nekoliko testova kako bi se utvrdilo da li postoje ciste u bubrezima.

• Ultrazvučno skeniranje: Ovo koristi zvučne valove za stvaranje slike bubrega. Ovo je često prvi test koji se radi.
• MRI skeniranje ili CT skeniranje: Ovi složeniji pregledi se koriste za pronalaženje cista koje su premale da bi se vidjele ultrazvukom.

Osim toga, vaš DNK se može testirati kako bi se utvrdilo imate li defekt u genima 'PKD1' ili 'PKD2'. Međutim, iako ovaj test može utvrditi imate li bolest ili ne, ne može predvidjeti kada će se simptomi pojaviti ili koliko će biti ozbiljni.

Šta trebamo raditi tokom liječenja i kod kuće?

Ne postoji lijek za ADPKD. Međutim, zdravstveni problemi uzrokovani bolešću mogu se liječiti, a zatajenje bubrega se može spriječiti ili odgoditi. Možda će vam biti potrebni tretmani kao što su:

• Lijekovi koji usporavaju napredovanje zatajenja bubrega: Lijekovi poput Tolvaptana (Jynarque) mogu pomoći u kontroli pada funkcije bubrega kod odraslih osoba koje su u riziku od bržeg razvoja bolesti.
• Lijekovi za visoki krvni pritisak: Kontrola krvnog pritiska je izuzetno važna.
• Antibiotici za infekcije urinarnog trakta
• Lijekovi protiv bolova

Ako vam bubrezi otkažu, morat ćete se podvrgnuti dijalizi . To uključuje čišćenje krvi pomoću aparata. Možda ispunjavate i uslove za transplantaciju bubrega . Trebali biste o tome razgovarati sa svojim ljekarom kako biste utvrdili da li je ovo pravo za vas.

Navike kojih se trebamo pridržavati da bismo ostali zdravi

Da biste zaštitili bubrege i održali njihovu dobru funkciju što je duže moguće, veoma je važno održavati zdrav način života.

• Hranite se pravilno: Jedite uravnoteženu prehranu s niskim udjelom soli. Sol može povećati krvni pritisak.
• Ostanite aktivni:Vježbanje može pomoći u kontroli težine i krvnog pritiska, ali izbjegavajte kontaktne sportove koji mogu oštetiti vaše bubrege.
• Izbjegavajte pušenje: Pušenje može oštetiti krvne sudove u bubrezima i povećati rizik od stvaranja cista.
• Pijte puno vode: Dehidracija može povećati rizik od stvaranja cista.

Šta možemo očekivati ​​u budućnosti? Ima li još nekih komplikacija?

Ciste često rastu vrlo sporo. Ako kontrolišete krvni pritisak i živite zdravim načinom života, možete držati ovaj rast pod kontrolom. Ali tokom godina, mogu dovoljno narasti da oštete vaše bubrege.

Brzina kojom bolest napreduje također ovisi o tome koji gen imate (PKD1 ili PKD2). Općenito, osobe s defektom gena PKD1 imaju veći rizik od razvoja zatajenja bubrega u odnosu na one s defektom gena PKD2.

ADPKD također nosi rizik od drugih zdravstvenih problema.

Važno je ostati mentalno jak kada živite s ovakvom bolešću. Razgovarajte o ovome sa svojom porodicom i prijateljima. Također, ostanite u kontaktu sa svojim ljekarom i tačno slijedite njegove savjete.