Da li neko u vašoj porodici ima ove simptome? Hajde da razgovaramo o Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindromu (BRRS)

Danas ćemo govoriti o rijetkom, ali vrlo važnom stanju. Zove se Banyan-Riley-Ruvalcaba sindrom, ili skraćeno „BRRS“. To je genetsko stanje. To jest, uzrokovano je malom promjenom u genima u našem tijelu. Ovo stanje povećava rizik od razvoja abnormalnih kvržica („tumora“) u različitim dijelovima tijela. Ne brinite, shvatimo ovo jednostavno.

Šta je Banyan-Riley-Ruvalcaba sindrom (BRRS)?

Jednostavno rečeno, „(BRRS)“ je genetsko stanje . Pripada grupi bolesti pod nazivom „(PTEN sindrom tumora hamartoma (PHTS))“. Možda ste čuli i za „(Cowdenov sindrom)“, koji također spada u ovu kategoriju „(PHTS)“.

Ovo stanje `(BRRS)` obično je uzrokovano promjenom ili mutacijom gena zvanog `(PTEN)` u našem tijelu. Ovaj `(PTEN)` gen kontrolira rast naših ćelija, posebno proizvodnju proteina koji kontroliraju rast tumora. Dakle, budući da ovaj `(PTEN)` gen kod osobe sa `(BRRS)` ne funkcionira ispravno, njihove ćelije mogu nekontrolirano rasti. To povećava rizik od razvoja hamartoma , kao i drugih kancerogenih i nekancerogenih tumora. Osim toga, povećan je i rizik od razvoja nekoliko vrsta raka .

Osim toga, može doći do povećane porođajne težine, veće veličine glave od prosječne (makrocefalija), muških genitalija i raznih razvojnih i intelektualnih kašnjenja.

Koji se drugi nazivi koriste za `(BRRS)`?

Ovo stanje se naziva i pod nekoliko drugih naziva. Možda ste čuli jedan od ovih naziva:

• Riley-Smithov sindrom
• Ruvalcaba-Myhreov sindrom
• Ruvalcaba-Myhre-Smith sindrom
• Bannayan-Zonana sindrom

Koliko je često ovo stanje `(BRRS)`?

Teško je tačno reći koliko je ovo stanje uobičajeno, jer se simptomi uveliko razlikuju od osobe do osobe. Neki od simptoma su vrlo suptilni. Međutim, većina istraživača vjeruje da je ovo vrlo rijetko stanje .

Koji su simptomi `(BRRS)`?

Simptomi Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindroma su vrlo raznoliki. Neki ljudi mogu imati mnogo ovih simptoma, dok drugi mogu imati samo nekoliko. Pogledajmo glavne simptome koji se mogu vidjeti:

• Visoka porođajna težina i dužina .
• Glava koja je veća od normalne (makrocefalija).
• Pojava mrlja (pigmentiranih makula) u genitalnom području dječaka.
• Nedostatak mišićnog tonusa (hipotonija). Zamislite, kada podignete bebu, udovi su vam malo labavi.
• Razvoj govora i/ili motoričkih sposobnostiRazvojna kašnjenja.
• Ovo može uticati na oko 50% osoba sa intelektualnim invaliditetom (BRRS).
• Poremećaj iz autističnog spektra (`(poremećaj iz autističnog spektra)`) - Utvrđeno je da oko 20% djece s autizmom ima mutaciju u genu `(PTEN)`.
• Slabost mišića .
• Hamartomi su nekancerogeni, abnormalni rast ćelija i tkiva u crijevima.
• Hiperfleksibilni zglobovi .
• Napadi slični epilepsiji (`(napadi)`).
• Pectus excavatum - Ovo je stanje u kojem je sredina grudne kosti uvučena prema unutra.
• Skolioza .
• Acanthosis nigricans (`(Acanthosis nigricans)`) - Potamnjenje kože u naborima tijela i područjima poput laktova, vrata itd.
• Masni tumori (lipomi) koji se razvijaju ispod kože.
• Nekancerogene kvržice sastavljene od masti i krvnih sudova (angiolipomi).
• Hemangiomi ( mrlje nalik rodnim znacima ) koji nastaju nakupljanjem dodatnih krvnih sudova ispod kože.

Zapamtite, nemaju svi sve ove karakteristike. Neki ljudi mogu imati samo nekoliko njih.

Koji su uzroci `(BRRS)`?

Postoje dva glavna razloga zašto se javlja ovo stanje "(BRRS)":

1. Mutacija u vašem genu `(PTEN)`. (Ovo je najčešći uzrok.)

2. Velika delecija genetskog materijala koja uključuje cijeli ili dio vašeg `(PTEN)` gena. (Ovo se javlja u oko 10% slučajeva.)

Kao što smo već ranije razgovarali, vaš PTEN gen proizvodi protein koji kontroliše rast tumora. Ako ovaj gen nedostaje ili ne funkcioniše ispravno, vaše ćelije počinju nekontrolisano da se dele. To rezultira hamartomima i drugim kancerogenim i nekancerogenim tumorima.

Međutim, stručnjaci još uvijek ne znaju tačno kako mutacije u genu PTEN uzrokuju druge simptome BRRS-a, poput makrocefalije (velika glava), abnormalnosti mišića i kostiju te razvojnih i intelektualnih kašnjenja.

Da li se `(BRRS)` prenosi s generacije na generaciju?

Da, roditelji mogu prenijeti stanje `(BRRS)` na svoju djecu. To se naziva `(autosomno dominantno nasljeđivanje )`. Jednostavno rečeno, ako bilo koji roditelj ima jednu kopiju mutiranog gena `(PTEN)`, njihovo dijete ima 50% šanse da naslijedi stanje.

Kako identificirati `(BRRS)`?

Ako ljekar posumnja da imate BRRS, vjerovatno će vam naručiti genetski test za PTEN gen.Preporučuje se genetsko testiranje. Ovo uključuje proces koji se naziva sekvenciranje gena. To znači da se svaki dio gena ispituje kako bi se utvrdilo da li postoje bilo kakve promjene ili mutacije.

Ovaj test na `(PTEN)` je veoma precizan. Ako vaš ljekar pronađe mutaciju gena `(PTEN)`, može sa 100% sigurnošću potvrditi da imate `(BRRS)`. Međutim, samo 60% ljudi sa simptomima `(BRRS)` ima detektabilnu mutaciju gena. To znači da oko 40% ljudi sa simptomima `(BRRS)` može imati normalne rezultate testa. Ako ste zainteresovani za testiranje na `(PTEN)`, razgovarajte sa svojim ljekarom.

Kako se liječi `(BRRS)`?

Ne postoji specifičan tretman za „(BRRS)“. Umjesto toga, liječenje Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindroma uključuje upravljanje vašim jedinstvenim simptomima i znakovima .

Osobe s BRRS-om trebaju redovno ići na preglede za različite vrste raka, bez obzira imaju li simptome ili ne. Ljekari preporučuju da osobe kojima je dijagnosticirana mutacija gena PTEN slijede smjernice za pregled Cowdenovog sindroma. To uključuje pregled za ove vrste raka:

• Rak dojke
• Rak maternice
• Rak štitne žlijezde
• Rak bubrega

Genetsko savjetovanje je veoma korisno za osobe sa BRRS-om. Članovi porodice koji ne pokazuju simptome BRRS-a također bi trebali biti testirani na PTEN gen kako bi se utvrdilo da li i oni trebaju slijediti smjernice za skrining raka .

Smjernice za posmatranje za `(BRRS)`

Postoje specifične smjernice za nadzor za svaku vrstu raka, uključujući i kada započeti testiranje. Testiranje se ne počinje kod svih vrsta raka istovremeno s dijagnozom - to zavisi od starosti osobe prilikom dijagnoze.

Za osobe mlađe od 18 godina , ljekari mogu preporučiti:

• Godišnji ultrazvuk štitne žlijezde od 7. godine života.
• Godišnji fizički pregled zajedno s pregledom kože .
• Neurorazvojna evaluacija .
• Za rano otkrivanje crijevnih hamartoma potreban je godišnji test hemoglobina .

Može li se BRRS spriječiti?

Ne, BRRS se ne može spriječiti. To je genetsko stanje uzrokovano genskom mutacijom. Osobe s BRRS-om mogu dobiti genetsko savjetovanje. To im može pomoći da donose informirane odluke o zdravstvenoj zaštiti i imanju djece.

Šta mogu očekivati ​​ako imam `(BRRS)`?

Prognoza za nekoga s BRRS-om uveliko varira od osobe do osobe. Neki ljudi mogu imati malo simptoma i znakova - drugi mogu imati malo ili nimalo simptoma. Postoji mnogo opcija liječenja dostupnih osobama s BRRS-om koje mogu pomoći u poboljšanju njihovog ukupnog kvaliteta života. Primjeri uključuju fizikalnu terapiju i logopedsku terapiju .

Kao što je ranije spomenuto, osobe sa "(BRRS)" trebaju se redovno pregledavati na različite vrste raka. Pitajte svog ljekara kada biste trebali početi sa pregledima i koliko često biste ih trebali raditi.

Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindrom i očekivano trajanje života

Istraživači još nisu utvrdili prosječni životni vijek osoba s BRRS-om. U stvari, ne postoje dokazi koji ukazuju na to da osobe s BRRS-om imaju kraći životni vijek. Međutim, osobe s BRRS-om imaju povećan rizik od razvoja određenih vrsta raka u mladoj dobi. Iz tog razloga, neke osobe mogu imati kraći životni vijek zbog raka.

Kada trebam posjetiti svog ljekara?

Ako članovi vaše uže porodice (na primjer, braća i sestre, roditelji ili djeca) imaju `(BRRS)`, trebali biste pitati svog ljekara o genetskom testiranju `(PTEN)`. `(PTEN)` testiranjem može se utvrditi imate li `(PTEN)` gensku mutaciju i trebate li se redovno pregledavati na određene vrste raka.

Ako je vama ili vašem djetetu dijagnosticiran BRRS, vaš ljekar će s vama sarađivati ​​kako bi upravljao vašim simptomima i poboljšao kvalitet vašeg života. Također će vam reći koliko često trebate ići na preglede za rak.

Koja pitanja trebam postaviti svom ljekaru?

Ako je vama ili vašoj voljenoj osobi dijagnosticiran BRRS, evo nekoliko pitanja koja možete postaviti svom ljekaru:

• Da li postoji detektabilna mutacija gena `(PTEN)` kod mene ili mog djeteta?
• Postoje li neki očigledni simptomi i znakovi?
• Trebam li uraditi genetski test?
• Da li bi i članovi moje uže porodice trebali biti podvrgnuti genetskom testiranju?
• Kako ovo utiče na planiranje porodice?
• Koje mogućnosti liječenja ili upravljanja preporučujete?
• Koliko često trebam raditi skrining testove za rak?

Poruka za ponijeti kući

Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindrom (BRRS) je rijetko genetsko stanje uzrokovano mutacijom u vašem PTEN genu. Simptomi mogu uveliko varirati i mogu se kretati od blagih do teških. Ne postoji specifičan tretman za BRRS, ali glavni tretman je upravljanje simptomima. Važno je da osobe s BRRS-om redovno idu na preglede za određene vrste raka, uključujući rak dojke, maternice, štitne žlijezde i bubrega.

Razgovor sa savjetnikom ili socijalnim radnikom može biti vrlo koristan u suočavanju s emocijama koje dolaze s ovakvom dijagnozom. Također se možete pridružiti lokalnoj ili online grupi za podršku kako biste upoznali druge koji su prošli kroz slična iskustva. Ne brinite, niste sami. Uz odgovarajući medicinski savjet i podršku, možete upravljati ovim stanjem i živjeti dobar život.

Bannayan -Riley-Ruvalcaba sindrom, BRRS, PTEN gen, hamartom, genetski poremećaj, rizik od raka, makrocefalija, zaostajanje u razvoju, genetska bolest, rizik od raka, zaostajanje u razvoju