Vjerovatno ste čuli za "anemiju" ili "anemija", zar ne? Jednostavno rečeno, to je kada naše tijelo ne proizvodi dovoljno crvenih krvnih zrnaca ili crvena krvna zrnca koja imamo ne funkcionišu ispravno. Crvena krvna zrnca su glavni prenosioci kiseonika u našem tijelu. Dakle, kada im je nizak nivo, možemo se osjećati umorno i letargično cijelo vrijeme. Ova crvena krvna zrnca se proizvode u koštanoj srži, mekom, spužvastom tkivu unutar naših kostiju. Diamond-Blackfan anemija (DBA) je posebna vrsta anemije koja nastaje kada koštana srž ne može proizvesti dovoljno crvenih krvnih zrnaca.
Šta uzrokuje Diamond-Blackfan anemiju (DBA)?
Diamond-Blackfan anemiju, ponekad nazvanu "stečena čista aplazija crvenih krvnih zrnaca", obično dijagnosticiraju ljekari prije nego što dijete napuni godinu dana. Glavni uzrok tome su promjene, ili mutacije, u genima koji su gradivni blokovi našeg tijela.
Zapamtite, ponekad se ovaj genetski defekt može naslijediti od majke ili od oca. Ali to nije uvijek slučaj. Geni neke djece također se mogu spontano promijeniti bez ikakvog razloga. Većina djece s DBA ima ovo stanje zbog nove genetske mutacije. Stoga, kao roditelji, nema potrebe da se nepotrebno brinete o ovome. Iako je specifičan genetski uzrok pronađen za gotovo polovinu pacijenata s DBA, za neke ljude specifičan uzrok ovog stanja još nije pronađen.
Koji su simptomi DBA?
Djeca s DBA mogu također iskusiti mnoge uobičajene simptome drugih vrsta anemije. To jest,
- Stalni umor
- Blijeda koža
- Osjećaj slabosti
Pored ovih uobičajenih karakteristika, neka djeca rođena s DBA mogu imati specifične vanjske karakteristike na licu i tijelu. Pogledajmo šta su one.
| Dio tijela | Vidljive karakteristike |
|---|---|
| Glava | Imati manju glavu od uobičajene. |
| Lice | Povećana udaljenost između očiju i ravan nos. |
| Uši | Dva mala uha koja su postavljena niže nego što je normalno. |
| Vilica | Imati malu donju vilicu. |
| Vrat | Kratak, plivajući vrat. |
| Ramena | Male lopatice. |
| Ruke | Neobično oblikovani palčevi. |
| Usta | Rascjep nepca ili usne. |
Osim toga, DBA može uzrokovati probleme s bubrezima , srčane mane i probleme s očima poput katarakte i glaukoma . Dječaci također mogu razviti urođenu manu koja se naziva hipospadija, što je stanje kada otvor za urin nije na vrhu penisa.
Kako tačno identifikovati ovu bolest?
Vaš ljekar može uraditi nekoliko testova kako bi utvrdio da li vaše dijete ima DBA. Djeca sa DBA imaju nizak broj crvenih krvnih zrnaca, ali normalan broj bijelih krvnih zrnaca i trombocita.
Najvažnije je da ne paničite kada vidite ove simptome, već da što prije posjetite kvalifikovanog ljekara. On će provesti potrebne testove i pružiti vam najtačnije informacije.
Ovo su neki od glavnih testova koje provodi ljekar.
| Test | Šta traži? |
|---|---|
| Kompletna krvna slika (KKS) | U krvi se mjeri mnogo stvari, kao što su broj crvenih krvnih zrnaca, bijelih krvnih zrnaca, trombocita, hemoglobina, proteina koji prenosi kisik , i volumen crvenih krvnih zrnaca (hematokrit) . |
| Broj retikulocita | Ovo mjeri broj nezrelih ili novostvorenih crvenih krvnih zrnaca. Ovo može pokazati da li koštana srž pravilno proizvodi crvena krvna zrnca. |
| Provjera eADA nivoa | Oko 80% ljudi s DBA ima povišene nivoe enzima koji se zove eritrocitna adenozin deaminaza (eADA) . To je ono što ovaj test traži. |
| Nivoi fetalnog hemoglobina | Ovo je vrsta hemoglobina koju bebe imaju u maternici. Trebao bi se smanjiti nakon rođenja. Međutim, djeca s DBA i dalje mogu imati visoke nivoe kako odrastaju. |
| Aspiracija i biopsija koštane srži | Mala količina ćelija i tečnosti se uzima iz koštane srži pomoću igle i testira. Djeca sa DBA imaju vrlo malo zdravih crvenih krvnih zrnaca u koštanoj srži. |
| Genetski testovi | Ovo testiranje otkriva gene povezane s DBA ili drugim anemijama naslijeđenim od roditelja. |
Koje druge komplikacije mogu nastati zbog DBA?
Osobe s DBA imaju nešto veći rizik od razvoja određenih bolesti i stanja. To uključuje rak krvi i koštane srži (akutna mijeloidna leukemija), rak kostiju (osteosarkom) i druge bolesti kod kojih koštana srž ne može proizvoditi zdrave krvne ćelije (mijelodisplastični sindrom). Ali ne brinite zbog ovoga. Doktori stalno prate ovo, tako da možete poduzeti potrebne medicinske mjere u pravo vrijeme.
Koji su tretmani za ovo?
Ovo je najvažniji i najutješniji dio. Djeca kojima je dijagnosticirana DBA mogu živjeti dug i uspješan život uz medicinski tretman. Neka djeca uđu u potpunu remisiju, što znači da simptomi nestaju na određeno vrijeme.
Dva glavna tretmana koja se koriste su kortikosteroidni lijekovi i transfuzije krvi.
- Kortikosteroidni lijekovi: Lijekovi poput prednizona stimuliraju koštanu srž i pomažu joj da proizvodi više crvenih krvnih zrnaca.
- Transfuzija krvi: Ovo je dobra opcija ako steroidni lijekovi nisu učinkoviti ili ako je anemija teška. To uključuje davanje djetetu krvi ili crvenih krvnih zrnaca od zdravog donora.
- Transplantacija koštane srži/matičnih ćelija: Ovo je jedini kurativni tretman za DBA. Međutim, pomalo je rizičan. Također, pronalaženje odgovarajućeg donora ponekad može biti teško.
Neophodno je da sa svojim ljekarom jasno razgovarate o svim ovim mogućnostima liječenja, njihovim prednostima i nedostacima, i odaberete ono što je najbolje za vaše dijete.
Poruka za ponijeti kući
- Diamond-Blackfan anemija (DBA) je rijetko genetsko stanje kod djece u kojem koštana srž nije u stanju proizvesti dovoljno crvenih krvnih zrnaca.
- Uz uobičajene simptome poput čestog umora i bljedila, ova bolest može uzrokovati i neke specifične vanjske karakteristike na licu i tijelu.
- Doktor može precizno dijagnosticirati ovu bolest putem krvnih pretraga i pregleda koštane srži.
- Tretmani poput steroidnih lijekova i transfuzija krvi mogu pomoći djeci da žive dug i zdrav život. Transplantacija koštane srži je jedini kurativni tretman.
- Ako imate i najmanju sumnju da vaše dijete ima ove simptome, nemojte paničariti i odmah se obratite pedijatru. Brza dijagnoza i liječenje su veoma važni.
💬 Comments (0)
Još nema komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar