Da li je vaša majka, tetka, sestra ili bliski član porodice ikada imao rak dojke? Kada se to dogodi, normalno je da osjećate mnogo straha i anksioznosti, pitajući se: "Hoću li i ja dobiti?" Često se ove vrste raka mogu povezati s nasljednim rizikom. Danas ćemo govoriti o posebnom testu koji traži taj nasljedni rizik. To je test BRCA gena.
Jednostavno rečeno, šta je ovaj BRCA test?
U redu, recimo to ovako. Svi imamo dvije vrste gena u tijelu koji se zovu BRCA1 i BRCA2 . Njihova glavna funkcija je popravljanje DNK ćelija našeg tijela i sprječavanje nekontroliranog rasta ćelija raka. To je kao vlastiti čuvari tijela. Zato ih nazivamo i genima supresorima tumora.
Zamislite sada šta se dešava ako postoji defekt ili mutacija u ovim zaštitnim genima? Tada je proces koji zaustavlja rast ćelija raka oslabljen. To značajno povećava rizik od raka dojke, raka jajnika i nekoliko drugih vrsta raka.
Važno je da su ove mutacije BRCA gena nasljedne . To znači da se mogu prenijeti s majke na dijete. BRCA test uzima uzorak vaše krvi i provjerava imate li rizičnu mutaciju u genima BRCA1 ili BRCA2.
Da li bi svi trebali uraditi ovaj BRCA test?
Ne, nimalo. Ovi defekti BRCA gena nisu baš česti u društvu. Stoga, ljekari ne preporučuju ovaj test osim ako nemate određene faktore rizika. Ovo nije test koji služi samo iz radoznalosti.
Dakle, za kakve ljude bi doktor preporučio ovaj test? Da vidimo.
| Faktor rizika | Jednostavno objašnjenje |
|---|---|
| Lična historija raka | Ako ste i sami imali rak dojke, posebno ako je to bilo prije 50. godine života. Ili ako ste imali i rak dojke i rak jajnika. |
| Porodična historija raka | Ako je jedan ili više članova vaše porodice (kao što su vaša majka, sestra, kćerka, tetka) imao rak dojke, posebno ako je rak dojke imao muškarac, to je također snažan faktor. |
| Već identifikovan BRCA defekt | Ako je kod nekoga u vašoj porodici već potvrđeno da ima defekt BRCA gena. |
| Druge vrste raka | Ako je neko u vašoj porodici imao rak, kao što je rak jajnika, rak gušterače ili rak prostate. |
| Rijetke nasljedne bolesti | Ako neko u vašoj porodici ima druga nasljedna stanja koja povećavaju rizik od raka, kao što su Cowdenov sindrom ili Li-Fraumenijev sindrom. |
Najvažnije je da ne biste trebali sami odlučivati hoćete li ili nećete uraditi ovaj test. Najbolje je da o tome razgovarate sa svojim ljekarom i donesete odluku na osnovu njegovog ili njenog savjeta.
Šta možemo naučiti iz BRCA testa?
Ako ovaj test potvrdi da imate defekt BRCA gena, to znači da imate veći rizik od razvoja određenih vrsta raka od normalnog .
Razmislite o ovome: Osoba s mutacijom BRCA gena ima šest puta veći rizik od razvoja raka dojke do 80. godine u poređenju s općom populacijom. Rak se također češće javlja u mlađoj dobi i zahvata obje dojke.
Pored raka dojke, ovaj genetski defekt može povećati rizik od nekoliko drugih vrsta raka:
- Rak jajnika : S njim su povezani i rak jajovoda i peritonealni rak.
- Rak prostate : Za muškarce.
- Rak gušterače
- Fanconijeva anemija : Rijedak rak koji se može javiti u djetinjstvu.
Šta se dešava prije, tokom i poslije testa?
Ovaj proces nije toliko komplikovan kao što biste možda pomislili.
Prije testa
Obično ćete biti upućeni genetskom savjetniku . To su ljudi koji su stručni u genima, nasljeđivanju i riziku od raka. On ili ona će vam objasniti sljedeće:
- Šta znači ako je rezultat testa „pozitivan“ ili „negativan“?
- Kako rezultat utiče na vaš rizik od raka?
- Kako će ovaj rezultat uticati na ostatak vaše porodice (djecu, braću i sestre)?
Tokom testa
Vrlo je jednostavno. Samo se uzima uzorak krvi iz vene na vašoj ruci. Baš kao davanje krvi za redovnu analizu krvi. Iako možete osjetiti blagu bol kada se igla ubaci, cijeli proces traje manje od pet minuta.
Nakon testa
Može proći nekoliko sedmica dok rezultati ne stignu. Nakon što rezultati stignu, trebali biste se ponovo sastati sa svojim genetskim savjetnikom. On ili ona će vam pomoći da shvatite rezultate i razgovarati o koracima koje trebate poduzeti sljedeće.
Šta znače rezultati?
Mogu se pojaviti tri vrste rezultata. Razgovarajmo o njima detaljno jednu po jednu.
| Vrsta rezultata | Šta to znači? |
|---|---|
| 1. Rezultat je pozitivan. | |
| Značenje | To znači da imate mutaciju u genu BRCA1 ili BRCA2 koja povećava rizik od raka. Međutim, to ne znači da imate rak ili da ćete ga sigurno razviti. To samo znači da je vaš rizik veći. |
| Šta dalje uraditi? | Sada možete poduzeti korake kako biste smanjili rizik. Nakon što o tome razgovarate sa svojim ljekarom, možete razmotriti stvari poput:
|
| 2. Rezultat je negativan. | |
| Značenje | To znači da nemate BRCA genski defekt u svom tijelu. To znači da vaša djeca neće naslijediti BRCA genski defekt od vas. |
| Ali... | Ovo ne garantuje da nikada nećete oboljeti od raka. To jednostavno znači da je vaš rizik sličan riziku kod nekoga u opštoj populaciji. Međutim, ako imate izraženu porodičnu historiju raka, moguće je da imate drugačiju gensku mutaciju koja povećava rizik od raka. Razgovarajte o tome sa svojim genetskim savjetnikom. |
| 3. Rezultat je neizvjestan (Neizvjestan / VUS) | |
| Značenje | Ovo je malo komplikovano. To znači da postoji promjena („varijanta“) u vašem BRCA genu, ali naučnici još nisu sigurni da li je promjena štetna, povećava li rizik od raka, ili je normalna, bezopasna promjena. Ovo se naziva „varijanta nepoznatog značaja (VUS)“. |
| Šta dalje uraditi? | Ne paničite u ovom trenutku. Vaš genetski savjetnik će vam ovo detaljnije objasniti. Možda ćete morati testirati i druge članove porodice ili biti obaviješteni u budućnosti ako postanu dostupne nove informacije. Za sada se ova vrsta rezultata obično smatra negativnim rezultatom. |
Poruka za ponijeti kući
- BRCA test je poseban genetski test koji traži nasljedni rizik za rak dojke, jajnika i nekoliko drugih vrsta raka.
- Ovo nije test koji bi svi trebali uraditi. Doktori ga preporučuju samo osobama s određenim faktorima rizika, kao što je porodična historija raka.
- Pozitivan rezultat ne znači da imate rak. To znači da je vaš rizik veći i da možete poduzeti korake za upravljanje tim rizikom.
- Veoma je važno razgovarati o ovome s ljekarom i genetskim savjetnikom prije i nakon dobijanja rezultata.
- Znanje je moć. Biti svjestan svojih rizika važan je korak u zaštiti vašeg i budućeg zdravlja vaše porodice.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment