Da li obrazi vaše bebe izgledaju natečeno, a vilica velika? Moglo bi se raditi o herubizmu. Hajde da razgovaramo o tome!

Možda ste malo zabrinuti da se lice vašeg mališana malo promijenilo, s obrazima koji izgledaju natečeno. Ili vam je doktor rekao o promjeni na bradi? Ovo stanje nazivamo (kerubizam) . Naziv možda zvuči malo čudno, ali hajde da bude jednostavno. Ovo je vrlo rijetko stanje, ali je važno biti svjestan toga.

Šta je herubizam?

Jednostavno rečeno, kerubizam je rijetko genetsko stanje. Nastaje kada abnormalno tkivo raste u viličnoj kosti vašeg djeteta umjesto zdravog koštanog tkiva. Ovo abnormalno tkivo nije kancerogeno i obično je bezbolno. Međutim, može uzrokovati da djetetova vilica bude široka s obje strane, a obrazi okrugli i naduti . Neka djeca mogu izgubiti zube ili imati zube koji nepravilno rastu. Kerubizam ne utiče na druge kosti u tijelu, već samo na viličnu kost .

Ovi simptomi se ne počinju pojavljivati ​​odmah nakon rođenja. Obično se pojavljuju između 2. i 7. godine. Ozbiljnost stanja može varirati od osobe do osobe. Neka djeca možda uopće nemaju simptome ili simptomi mogu biti vrlo suptilni i jedva primjetni. Međutim, u težim slučajevima, dijete može imati poteškoća s govorom, gutanjem ili čak disanjem.

Najbolje od svega je što kerubizam često prolazi sam od sebe do odrasle dobi bez liječenja. Doktori uvijek prate ovo stanje i preporučuju liječenje samo ako su simptomi ozbiljni ili ako značajno utječu na kvalitetu života djeteta.

Koliko je uobičajen herubizam?

Kerubizam nije baš često stanje. Istraživači ne znaju tačno koliko ljudi ima ovo stanje, ali su napravili neke procjene na osnovu objavljenih medicinskih članaka. Studija iz 2019. godine otkrila je da je u medicinskoj literaturi zabilježeno 513 slučajeva kerubizma. Dakle, možete vidjeti koliko je rijedak.

Koji su simptomi kerubizma?

Ovo su uobičajeni simptomi kerubizma:

• Donja vilica (mandibula) je šira nego što se očekivalo.
• Cistaste izrasline u području vilice djeteta.
• Okrugli, naduti obrazi.
• Promjene u obliku zuba, nedostajući zubi ili impaktirani zubi.

Neka djeca mogu imati i ove simptome:

• Oči izgledaju kao da su izbočene i gledaju prema gore. Bijeli dio oka (sklera) je vidljiv ispod crne šarenice.
• Dodatno tkivo u gornjoj vilici utiče na oko i povezane živce, uzrokujući gubitak vida ili postepeni gubitak vida.
• Disanje na usta.
• Hrkanje.
• Opstruktivna apneja u snu.
• Teškoće s govorom ili gutanjem.

Koji su uzroci kerubizma?

Većina slučajeva kerubizma (više od 90%) uzrokovana je mutacijama u genu zvanom `SH3BP2`.

Ovaj gen `SH3BP2` upućuje naše tijelo kako da proizvodi protein `SH3BP2`. Ovaj protein je uključen u proces uklanjanja starog koštanog tkiva i izgradnje novog koštanog tkiva (remodeliranje kostiju). Genetske mutacije uzrokuju da tijelo proizvodi previše ovog proteina `SH3BP2`.

Kada se ovaj protein proizvodi u prekomjernoj količini, dolazi do upale u viličnoj kosti. Također se povećava proizvodnja ćelija zvanih osteoklasti . Osteoklasti su vrsta ćelija koje igraju važnu ulogu u razgradnji koštanog tkiva koje tijelu više nije potrebno. Međutim, kada ove ćelije postanu previše brojne, počinju razgrađivati ​​koštano tkivo u viličnoj kosti kada nije potrebno. Ovaj abnormalni gubitak kosti, u kombinaciji s upalom uzrokovanom povećanjem SH3BP2, dovodi do stvaranja cistastih izraslina u viličnoj kosti. Ove izrasline se postepeno povećavaju, što uzrokuje karakteristične simptome stanja (kerubizam).

Međutim, neka djeca s kerubizmom nemaju mutaciju gena SH3BP2. U takvim slučajevima, druge genetske mutacije mogu biti odgovorne. Ali istraživači još nisu tačno utvrdili koje su to mutacije.

Da li je (kerubizam) nešto što se prenosi s generacije na generaciju?

Da, mnoga djeca nasljeđuju genetsku mutaciju koja uzrokuje kerubizam. Stanje se prenosi autosomno dominantnim obrascem nasljeđivanja. Jednostavno rečeno, ako jedan roditelj ima genetsku mutaciju, postoji šansa da je i dijete dobije.

Međutim, neka djeca mogu razviti ovo stanje čak i ako ga niko u porodici prije nije imao. Istraživači to nazivaju 'de novo mutacijom' . To jest, nova genetska promjena koja se javlja kod osobe bez ikakve porodične historije.

Dakle, iako je herubizam obično nasljedan, to nije uvijek slučaj. Čak i ako niko u porodici nema ovo stanje, ljekari smatraju herubizam mogućom dijagnozom.

Postoje li i druga stanja povezana s kerubizmom?

Kod neke djece, kerubizam se može javiti i kao dio drugog genetskog stanja. Neka od ovih povezanih stanja uključuju:

• (Sindrom fragilnog X hromosoma)
• (Jaffe-Campanaccijev sindrom)
• `(Neurofibromatoza tip 1)`
• `(Noonanov sindrom)`
• `(Ramonov sindrom)`

U takvim slučajevima, uzrok kerubizma nije mutacija gena SH3BP2. Umjesto toga, odgovorne su druge genetske promjene povezane sa sindromom.

Kako ljekari dijagnosticiraju herubizam?

Doktori slijede ove korake za dijagnosticiranje kerubizma:

• Fizički pregled: Ovo uključuje provjeru djeteta na simptome poput neuobičajeno široke vilice, nedostajućih zuba ili problema sa zubima (kerubizam).
• Naručivanje slikovnih testova: To uključuje testove poput rendgenskih snimaka ili CT skeniranja (kompjuterizirana tomografija) . Oni mogu pomoći u boljoj procjeni stanja vilične kosti.
• Naručivanje genetskog testiranja: Ovi testovi se rade kako bi se provjerile genetske mutacije.

Doktori također trebaju isključiti druga stanja koja imaju slične simptome, poput fibrozne displazije ili aneurizmatskih koštanih cista , te utvrditi je li kerubizam dio genetskog sindroma.

Koji su tretmani za kerubizam?

Većini djece s kerubizmom nije potreban nikakav poseban tretman. Pedijatri često zauzimaju pristup "čekajmo i vidimo". To jest, oni posmatraju stanje i vide kako se ono razvija. U većini slučajeva, ova abnormalna tkiva rastu dok dijete ne dostigne pubertet, ostaju ista nekoliko godina, a zatim postepeno počinju da se smanjuju. Simptomi kerubizma obično nestaju do rane odrasle dobi.

Međutim, ako vaše dijete ima problema s jelom ili disanjem, ljekar može preporučiti operaciju. Međutim, ljekari obično preporučuju operaciju nakon što se zaustavi abnormalni rast tkiva. Ako osoba i dalje ima simptome i želi promijeniti izgled svog lica, operacija se može razmotriti. Rekonstruktivna hirurgija pomaže u preoblikovanju lica osobe po njenoj želji.

Potporni tretmani

Kerubizam može utjecati na mnoge aspekte djetetovog života, posebno ako je stanje teško. Stoga bi djetetu moglo biti potrebno liječenje prilagođeno njegovim potrebama. Mogućnosti liječenja mogu uključivati:

• Stomatološki tretman: Djeci s kerubizmom može biti potreban stomatološki tretman, kao što je vađenje zuba ili ugradnja implantata . Nakon što se izrasline nalik cisti u vilici počnu smanjivati, djetetu može biti potreban i ortodontski aparat.
• Vizualna podrška: U teškim slučajevima kerubizma, djetetov vid može biti pogođen. Oftalmolog može pregledati djetetov vid i pronaći najbolje rješenje za njegove potrebe.
• Pomoć pri govoru i gutanju: Ako dijete ima poteškoća s govorom ili gutanjem,Logoped (SLP) može pomoći.
• Psihološka podrška: Kerubizam može uticati na djetetovo samopoštovanje. Važno je razgovarati sa svojim djetetom o tome kako se osjeća i kako ovo stanje utiče na njegovo samopouzdanje. Vašem djetetu bi moglo koristiti razgovor sa dječjim psihologom o svojim osjećajima.

Kakvi su izgledi za one s herubizmom?

Većina ljudi neće imati simptome kerubizma do 30. godine života. Do tada je abnormalno tkivo zamijenjeno normalnim koštanim tkivom.

Vrlo rijetko, simptomi kerubizma mogu potrajati i u odrasloj dobi. Ako se to dogodi, ljekar će pružiti potrebne smjernice i podršku.

Može li se heruvizam spriječiti?

Doktori ne znaju nijedan način da se spriječi ovo stanje. Ako neko u vašoj porodici ima kerubizam, možda bi bilo dobro da se konsultujete sa genetikom prije trudnoće.

Kako da se brinem o svom djetetu?

Ako vaše dijete ima herubizam, imajte na umu sljedeće:

• Nastavite voditi dijete na preglede kod pedijatra. Doktor će vam reći koliko često da dolazite.
• Pregledajte oči svog djeteta prema rasporedu koji je preporučio ljekar.
• Podržite dijete emocionalno. Ohrabrite ga, razgovarajte s njim.

Kada trebam pozvati doktora?

Pozovite svog pedijatra ako vaše dijete ima bilo šta od sljedećeg:

• Teškoće s disanjem, poput hrkanja ili apneje u snu .
• Teškoće s gutanjem.
• Teškoće s govorom.
• Problemi s vidom.

Kako je nastao naziv (Kerubini)?

Stanje je 1933. godine nazvao dr. William A. Jones . Odabrao je naziv "Kerubizam" jer simptomi stanja uključuju djetinjasto, natečeno lice i ponekad podignute oči. Vjerovao je da ove crte lica podsjećaju na "kerubina", slatku, anđeosku figuru koja se viđa u umjetnosti i raznim vjerskim tradicijama. Naziv se koristi od tada.

Može biti šokantno saznati da vaše dijete ima rijetko stanje. U slučaju kerubizma, simptomi nisu vidljivi pri rođenju, tako da biste mogli biti zabrinuti kada vidite promjene na licu vašeg djeteta ili kada vam to spomene ljekar. Ali zapamtite, većina slučajeva kerubizma se sama povlači do trenutka kada dijete dostigne odraslu dob.U težim slučajevima, ljekari mogu liječiti posljedice ovog stanja (kerubizam). Pružanje puno ljubavi i emocionalne podrške vašem djetetu pomoći će mu da dobije svu potrebnu njegu kako bi maksimalno iskoristilo svoje djetinjstvo i adolescenciju.

Poruka za ponijeti kući

Kerubizam je rijetko genetsko stanje koje utiče na viličnu kost. Ovo može uzrokovati da se djetetovi obrazi ispupče, a vilica izgleda široko. Ovo se obično poboljšava kako dijete raste. Međutim, ako ima poteškoća s disanjem ili gutanjem, obratite se ljekaru. Najvažnije je da nastavite pružati svom djetetu ljubav i podršku. Najvažnije je da pomognete svom djetetu da ostane snažno dok se pridržava ljekarskih savjeta. Ne brinite, niste sami na ovom putovanju.

Kerubizam , genetske bolesti, vilica, ispupčeni obrazi, dječje bolesti, problemi sa zubima, gen SH3BP2