Česte ozbiljne infekcije: Trebamo li biti svjesni ovog rijetkog stanja (hronična granulomatozna bolest - CGD)?

Da li se vaše dijete stalno razboljeva? Kada se jedna bolest poboljša, pojavi se druga. Da li ponekad razvije ozbiljne infekcije na koži, plućima ili čak unutar tijela? Mnogi roditelji su zabrinuti zbog takvih problema. Danas ćemo govoriti o rijetkom, ali važnom genetskom stanju koje može uzrokovati tako česte infekcije. Među ljekarima ovo nazivamo Hronična granulomatozna bolest, ili skraćeno CGD .

Jednostavno rečeno, šta je CGD?

Da bismo ovo razumjeli, prvo ćemo malo razgovarati o odbrambenom sistemu našeg tijela. Zamislite da je naše tijelo poput države. Ima vojsku koja je sposobna da ga zaštiti od stranih neprijatelja (klica). To je naš imunološki sistem . Poseban dio ove vojske nazivaju se bijela krvna zrnca .

Evo šta se dešava sa osobom koja ima CGD. Postoji posebna grupa bijelih krvnih zrnaca koja se nazivaju vojnici, na primjer, „(neutrofili)“, „(monociti)“, „(makrofagi)“ i „(eozinofili)“. Glavni zadatak ovih ćelija je da pronađu određene vrste bakterija i gljivica koje ulaze u tijelo, uhvate ih i unište.

Ali kod nekoga sa HGB-om, ovi specijalni vojnici, ili bijela krvna zrnca, ne mogu pravilno koristiti svoje oružje. Ne mogu proizvesti specijalni enzim koji im je potreban za ubijanje tih klica. To je kao da imate pištolj, ali nemate metke. Pa šta se dešava? Naš imunološki sistem je preopterećen, nesposoban da se bori protiv određenih bakterija i gljivica koje ulaze u tijelo.

Ove infekcije se često javljaju u koži, plućima, limfnim čvorovima i jetri . Također je vjerojatnije da će formirati apscese , koji su gnojne kvržice unutar organa.

Ovo nije baš česta bolest. Otprilike jedna od dva i po miliona ljudi širom svijeta razvije ovu bolest. Također, utvrđeno je da su dječaci skloniji njenom razvoju .

Koje simptome pokazuje osoba sa CGD-om?

Simptomi CGD-a obično počinju u djetinjstvu. Međutim, ponekad se mogu pojaviti u bilo kojoj dobi. Glavni i najčešći simptom su ponavljajuće teške bakterijske i gljivične infekcije.

Pogledajmo ove simptome kako bismo lakše razumjeli o čemu se radi.

Zašto se javlja ova CGD? Šta je uzrok?

Jednostavno rečeno, CGD je genetsko stanje.To znači da je ovo nešto što nasljeđujemo od roditelja. Svaku funkciju u našem tijelu kontroliraju stvari koje se zovu geni. Ta bijela krvna zrnca o kojima smo ranije govorili sadrže 'upute' koje proizvode enzime potrebne za ubijanje klica.

Kod CGD-a postoji mutacija u jednom od pet gena koji sadrže ove instrukcije. Zbog ove mutacije, bijela krvna zrnca ne mogu proizvoditi enzim, ili ako ga proizvode, on ne funkcioniše ispravno. Rezultat je da nisu u stanju da se bore protiv klica.

CGD se dijeli na dva tipa ovisno o tome kako nastaje ovaj genetski defekt.

• X-vezana CGD: Ovo je najčešći tip. Uzrokuje ga mutacija gena (gen 'CYBB') na X hromosomu. Muškarci imaju jedan X hromosom, dok žene imaju dva X hromosoma. Zbog toga je bolest češća kod dječaka .
• Autosomno recesivna CGD: Uzrokuju je mutacije u drugim genima (`CYBA`, `NCF1`, `NCF2`, `CYBC1` ili `NCF4`). Ovaj tip može podjednako pogoditi i muškarce i žene .

Koji su rizici i komplikacije koje se mogu javiti zbog ove bolesti?

Osoba sa CGD-om je najviše izložena riziku ako neko u njenoj porodici ima tu bolest. Međutim, vrlo rijetko su zabilježeni slučajevi spontane pojave bolesti, bez ikakve porodične anamneze.

Postoji nekoliko komplikacija koje se mogu javiti zbog CGD-a.

• Problemi s probavom: Čirevi i upale u crijevima mogu ometati proces probave.
• Bolesti crijeva: Na primjer, postoji povećan rizik od razvoja stanja kao što je upalna bolest crijeva (IBD), što je kronična upala crijeva.
• Problemi s rastom: Ako mala djeca i dojenčad imaju ovu bolest, njihov fizički razvoj može biti usporen.
• Druge bolesti: U zavisnosti od vrste genetskog defekta koji uzrokuje CGD, neke osobe su takođe u riziku od razvoja srčanih bolesti, bolesti bubrega, dijabetesa ili drugih autoimunih stanja.

Kako znate da li imate CGD (hromozomalnu gestacijsku bolest)?

Vaš ljekar će prvo pitati vas i vaše dijete o vašim simptomima i porodičnoj medicinskoj historiji. Zatim će naručiti nekoliko testova kako bi potvrdio dijagnozu.

• Fizički pregled: Doktor pažljivo pregleda tijelo na oticanje, apscese i granulome.
• Analize krvi: Postoji poseban test krvi koji može precizno dijagnosticirati CGD. To se naziva DHR test (dihidrorodaminski test) . Ovaj test mjeri sposobnost bijelih krvnih zrnaca da ubijaju klice.
• Genetsko testiranje:Uzima se uzorak krvi ili tkiva kako bi se pronašao specifični genetski defekt koji uzrokuje CGD. Ovo također može pomoći u određivanju tačne vrste bolesti.

Koji su tretmani za CGD (cognito-genitalnu dijareju)?

Iako se CGD ne može potpuno izliječiti, sada postoji mnogo dobrih tretmana koji mogu pomoći u kontroli simptoma, zaštiti od ozbiljnih infekcija i pomoći ljudima da žive normalnim životom.

Liječenje lijekovima

• Antibiotici: Mnogi pacijenti sa CGD-om morat će uzimati antibiotike do kraja života kako bi spriječili bakterijske infekcije i liječili infekcije koje se razviju.
• Antifungalni lijekovi: Lijekovi poput itrakonazola koriste se za sprječavanje i liječenje gljivičnih infekcija.
• Injekcije interferona-gama: Ovo je sintetički oblik proteina koji proizvodi naš vlastiti imunološki sistem. Ova injekcija pomaže u smanjenju učestalosti i težine infekcija.

Neki pacijenti, posebno oni s teškim stanjima, mogu se podvrgnuti transplantaciji matičnih ćelija . To uključuje ubrizgavanje matičnih ćelija zdrave osobe u tijelo pacijenta, koje zamjenjuju disfunkcionalna bijela krvna zrnca zdravim ćelijama. Međutim, ovo je donekle složen i rizičan tretman, pa ga ljekari preporučuju na osnovu mnogih faktora, kao što su godine i zdravstveno stanje pacijenta.

Šta trebamo učiniti da se zaštitimo od infekcija?

• Budite oprezni s vodom: Izbjegavajte plivanje u rijekama, oceanima i jezerima. Oni nisu klorirani, tako da klice koje uzrokuju infekcije mogu lako ući u vaše tijelo. Stoga, ako plivate, koristite samo klorirani bazen .
• Brinite o svom vrtu: Izbjegavajte dodirivanje ili zadržavanje vrtnog otpada, gomila komposta, plastova sijena i suhog lišća. Neke od gljivica koje se mogu naći u njima mogu uzrokovati tešku upalu pluća koja može biti opasna po život ako je udahne pacijent sa CGD-om. Stoga biste trebali biti vrlo oprezni u vezi s tim.

Stvari koje trebate znati o životu s ovom bolešću

Slušanje o ovoj bolesti može biti zastrašujuće. Ali istina je da, uz pravilno liječenje i redovan kontakt s ljekarom, većina ljudi sa CGD-om može živjeti normalnim, aktivnim i sretnim životom. Najvažnije je prepoznati infekciju i započeti liječenje rano, prije nego što se stanje pogorša.

Ako vi ili vaše dijete patite od čestih neobjašnjivih infekcija, odmah se obratite svom ljekaru i razgovarajte o tome.

Ako vaše dijete ima CGD (hromozomsku gestacijsku bolest), shvatite da to nije vaša krivica. To je genetsko stanje. Uz pravi medicinski savjet, vaše dijete ima dobre šanse da živi dug i sretan život. Važno je biti dobro informisan o bolesti i pažljivo slijediti upute svog ljekara.