Šta je cistična fibroza? Hajde da to shvatimo jednostavno!

Vjerovatno ste čuli da se neki ljudi rađaju s genetskom bolešću, zar ne? Cistična fibroza (CF) je genetska bolest. Mnogi ljudi misle da je to bolest koja pogađa samo pluća, jer su poteškoće s disanjem i česte infekcije pluća uobičajene kod ove bolesti. Ali priča je zapravo malo složenija od toga. Pogledajmo šta je to.

Šta je tačno cistična fibroza (CF)?

Jednostavno rečeno, cistična fibroza (CF) je genetsko stanje koje uzrokuje nakupljanje velikih količina guste, ljepljive sluzi unutar određenih organa u našem tijelu. Ova gusta sluz može oštetiti te organe i narušiti njihovu funkciju.

Normalno, sluz u našim plućima i nosu je malo tekuća i rijetka. Ona održava ta područja vlažnima i zadržava prljavštinu i ostatke. Ali kod osoba sa cističnom fibrozom, genetska mutacija mijenja način na koji se ova sluz proizvodi. Protein odgovoran za ovo ili nedostaje ili ne funkcioniše ispravno. Kao rezultat toga, soli koje razrjeđuju sluz se zarobljavaju unutar ćelija, čineći sluz vrlo gustom i ljepljivom.

Iako mnogi ljudi smatraju da je to bolest pluća, cistična fibroza je dobila ime jer uzrokuje ciste i ožiljke (fibrozu) u gušterači. Ovo oštećenje, zajedno sa zadebljanjem sluznice, može blokirati kanale koji oslobađaju probavne enzime koji pomažu u probavi hrane koju jedemo. To može spriječiti tijelo da pravilno apsorbuje hranjive tvari iz hrane. Pored pluća i gušterače, može utjecati i na jetru, sinuse, crijeva i spolne organe.

CF je genetsko stanje s kojim se osoba rađa. To znači da je to doživotno stanje koje se s vremenom može pogoršati. Osobe s CF-om mogu imati kraći životni vijek od osoba bez CF-a.

Postoje li glavne vrste cistične fibroze (CF)?

Da, mogu se identificirati dvije glavne vrste 'CF':

1. Klasična cistična fibroza: Ovo obično utiče na više organa u tijelu. Stanje se često dijagnosticira u prvih nekoliko godina života.

2. Atipična cistična fibroza: Ovo je manje težak, blaži oblik cistične fibroze. Može zahvatiti samo jedan organ ili se simptomi mogu pojavljivati ​​i nestajati. Obično se dijagnosticira kod starije djece ili mladih odraslih osoba.

Koji su simptomi cistične fibroze (CF)?

Osoba sa cističnom fibrozom (CF) može iskusiti simptome poput:

• Česte infekcije pluća (npr. ponavljajuća upala pluća ili bronhitis)). Zamislite, neka mala djeca stalno imaju curenje iz nosa, kašalj i piskanje u prsima, i čak i uz lijekove, stalno se vraćaju iznova i iznova bez ikakvog olakšanja. Tako je to.
• Izlučivanje rijetke ili masne stolice.
• Otežano disanje.
• Zviždanje je čest, hroptajući zvuk koji dolazi iz prsnog koša.
• Česte infekcije sinusa.
• Uporni kašalj.
• Rast je spor.
• Neuspjeh u napredovanju, iako se dobro hranite i unosite kalorije koje su vašem tijelu potrebne, je stanje u kojem ne dobijate na težini niti mršavite.

Simptomi atipične cistične fibroze (atipične CF)

Osobe s atipičnom cističnom fibrozom mogu imati i neke od gore navedenih simptoma. Vremenom mogu iskusiti i sljedeće:

• Hronični sinusitis.
• Nosni polipi.
• Abnormalni nivoi elektrolita u tijelu mogu dovesti do dehidracije ili toplotnog udara.
• Proljev.
• Pankreatitis.
• Nenamjerni gubitak težine.

Šta uzrokuje cističnu fibrozu (CF)?

Glavni uzrok cistične fibroze (CF) je mutacija (varijanta ili mutacija) u genu koji se zove CFTR. Gen CFTR proizvodi protein koji djeluje kao ionski kanal na površini ćelija. Zamislite to kao mala vrata u ćelijskoj membrani. Ova vrata omogućavaju prolaz određenim česticama.

Protein koji proizvodi gen 'CFTR' obično djeluje kao kapija za hloridne ione (vrsta soli s negativnim električnim nabojem). Kada hloridni ioni napuste ćeliju, usisava se i voda. Tada sluz postaje rijetka i klizava. Ali kod ljudi s 'CF', ovaj proces se ne odvija pravilno zbog mutacija u genu 'CFTR'. Hloridni ioni se zatim zadržavaju unutar ćelija, ostavljajući sluz gustom i ljepljivom.

Postoje različite vrste mutacija CFTR gena (klase I do VI). Neke mutacije ne proizvode nikakve proteine, neke proizvode samo malu količinu proteina, a neke ne proizvode proteine ​​koje proizvode.

Da li je cistična fibroza (CF) kongenitalno stanje?

Da, CF je genetsko stanje koje se nasljeđuje od rođenja. Osoba sa CF nasljeđuje dvije kopije ovog mutiranog gena CFTR - jednu od majke, a jednu od oca (ovo se naziva autosomno recesivno nasljeđivanje).

Vaši roditelji ne moraju imati cističnu fibrozu da biste i vi imali cističnu fibrozu. U stvari, većina porodica nema porodičnu historiju cistične fibroze. Osoba koja ima samo jednu kopiju mutiranog gena naziva se nosilac . Nosioci ne pokazuju simptome cistične fibroze.

Mogu li i odrasli razviti cističnu fibrozu (CF)?

Ne, rađate se s genskom mutacijom koja uzrokuje cističnu fibrozu. Međutim, ako su simptomi vrlo blagi ili se pojavljuju i nestaju, nekim ljudima se dijagnoza možda neće postaviti sve do kasnije u životu, možda čak i u odrasloj dobi.

Koje su moguće komplikacije cistične fibroze (CF)?

CF može uzrokovati komplikacije kao što su:

• Infekcije: Gusta sluz zarobljava bakterije u plućima i disajnim putevima, što otežava njihov izlazak. To može dovesti do čestih infekcija.
• Kongenitalni bilateralni nedostatak sjemenovoda (CBAVD): U ovom stanju, muškarci nemaju sjemenovod, cijev koja prenosi spermu. Stoga im je potrebna pomoć s tretmanima plodnosti ako žele imati djecu.
• Dijabetes: Dijabetes povezan s cističnom fibrozom može se javiti zbog oštećenja gušterače.
• Pothranjenost: Nedostatak guste sluzi u probavnom sistemu i enzima pankreasa koji pomažu u probavi hrane povećava rizik od pothranjenosti.
• Osteopenija i osteoporoza: Bolesti koje slabe kosti mogu se razviti zbog nemogućnosti pravilne apsorpcije hranjivih tvari iz probavnog sistema.
• Komplikacije u trudnoći: cistična fibroza može uticati na probavni sistem i uzrokovati pothranjenost. To povećava rizik od komplikacija u trudnoći. Prijevremeni porođaj je najčešća komplikacija.

Kako se dijagnosticira cistična fibroza (CF)?

Doktori obično testiraju novorođenčad na cističnu fibrozu (CF) tokom neonatalnog skrininga. To se radi uzimanjem nekoliko kapi krvi iz pete bebe. U laboratoriji se ovaj uzorak krvi testira na hemikaliju koja se zove imunoreaktivni tripsinogen (IRT) . Nju proizvodi pankreas. Osobe sa cističnom fibrozom imaju viši nivo IRT u krvi. Bebe se testiraju na IRT pri rođenju i ponovo nekoliko sedmica kasnije.

Međutim, neka stanja, poput prijevremenog porođaja, također mogu uzrokovati povišene nivoe IRT-a. Stoga, pozitivan IRT test ne mora nužno značiti da beba ima cističnu fibrozu. Ako je nivo IRT-a kod bebe viši od očekivanog, ljekar će zatražiti daljnje testove kako bi postavio konačnu dijagnozu.

Ponekad (oko 5% slučajeva), skrining novorođenčadi možda neće otkriti povišene nivoe IRT kod osobe sa cističnom fibrozom. Ili možda niste rutinski testirani na cističnu fibrozu pri rođenju. Ako vi ili vaša beba imate simptome cistične fibroze, ljekar će uraditi test znojenja i, ako je potrebno, druge testove.

Testovi za cističnu fibrozu (CF)

• Test znojenja:Ovo mjeri količinu hlorida u vašem znoju. Osobe sa cističnom fibrozom (CF) imaju viši nivo hlorida u znoju. Ovo je najspecifičniji test za dijagnosticiranje CF-a. Međutim, može biti normalan kod osoba sa atipičnom CF-om.
• Genetski testovi: Uzimaju se uzorci krvi kako bi se provjerile promjene u genima koji uzrokuju cističnu fibrozu.
• Slikovni testovi: Stvari poput rendgenskih snimaka nosne šupljine i grudnog koša koriste se za potvrdu ili podršku dijagnozi cistične fibroze. Ovi slikovni testovi sami po sebi ne mogu dijagnosticirati cističnu fibrozu.
• Testovi plućne funkcije (PFT): Oni mjere koliko dobro vaša pluća funkcionišu.
• Kultura sputuma: Vaš ljekar će uzeti uzorak sluzi koja izlazi iz vaših pluća kada kašljete i testirati je na bakterije. Neke vrste bakterija, poput Pseudomonas, češće su kod osoba s cističnom fibrozom.
• Biopsija pankreasa: Ovo omogućava vašem ljekaru da utvrdi da li postoje ciste ili lezije u vašem pankreasu.
• Nazalna potencijalna razlika (NPD): Ovo mjeri mali električni naboj koji normalno postoji u sluznici nosa. Ovaj naboj nastaje kretanjem iona. Osobe s cističnom fibrozom imaju manje kretanje iona zbog načina na koji cistična fibroza utiče na ionske kanale.
• Mjerenje crijevne struje (ICM): Da bi se izveo ovaj test, ljekar uzima uzorak rektalnog tkiva. Laboratorija mjeri koliko se hlorida luči iz ovog uzorka.

Kako se liječi cistična fibroza (CF)?

Nažalost, ne postoji lijek za cističnu fibrozu. Međutim, uz pomoć specijaliste za cističnu fibrozu i drugih članova vašeg zdravstvenog tima, možete upravljati bolešću i njenim simptomima. Ovo liječenje uključuje:

• Održavanje disajnih puteva čistim i otvorenim korištenjem tehnika disanja i uređaja za razrjeđivanje sluzi.
• Lijekovi koji pomažu u ispravljanju problema s proteinom `CFTR` (`CFTR modulatori`).
• Lijekovi koji smanjuju specifične simptome.
• Pobrinite se da unosite dovoljno i pravu količinu kalorija iz hrane.
• Hirurgija.

Tehnike čišćenja disajnih puteva

Ako imate cističnu fibrozu, postoji nekoliko načina da održavate disajne puteve prohodnima:

• Tehnike kašljanja i disanja: Fizioterapeut specijaliziran za cističnu fibrozu može vas naučiti tehnikama za otvaranje disajnih puteva i razrjeđivanje sluzi.
• Uređaji za mjerenje pozitivnog ekspiratornog pritiska (PEP):Ovi `PEP` uređaji mogu se nositi u ustima ili kao `maska` na licu. Oni pružaju otpor, pa se morate jače potruditi da biste izdahnuli. Ovo otvara disajne puteve i istiskuje sluz. Vibracijski `PEP` uređaji (npr. `Flutter®`, `Acapella®`, `AerobikA®`, `RC-Cornet®` ) su posebne vrste `PEP` uređaja koji kombiniraju vibraciju sa sposobnošću razrjeđivanja sluzi.
• Prsluci za čišćenje disajnih puteva: Također se nazivaju i uređajem za visokofrekventnu oscilaciju grudnog koša, a ovo je prsluk na naduvavanje povezan s aparatom. Prsluk vibrira i razgrađuje sluz.
• Posturalna drenaža i perkusija: Ovo je tehnika fizikalne terapije. Zauzimate položaje koji pomažu u uklanjanju sluzi iz pluća. Druga osoba vam tapka po prsima i/ili leđima kako bi pomogla u opuštanju sluzi. Ovo se može učiniti u kombinaciji s tehnikama izazivanja kašlja.

CFTR modulatori za cističnu fibrozu

CFTR modulatori su klasa lijekova koji pomažu u ispravljanju problema s proteinima koje proizvodi mutirani CFTR gen i povećavaju količinu proteina koji pravilno djeluje na površini ćelija. Oni ne liječe cističnu fibrozu (CF). Ali neki ljudi su imali značajna poboljšanja u simptomima i očekivanom životnom vijeku. Međutim, ovi modulatorni tretmani nisu pogodni za svakoga s CF-om, a neki ih ne mogu tolerirati.

Neki primjeri 'CFTR modulatora':

• `Kalydeco® (ivakaftor)`
• ``Orkambi® (ivacaftor/lumacaftor)''
• `Symdeko® (ivacaftor/tezacaftor)`
• `Trikafta® (ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor)`

Drugi lijekovi za cističnu fibrozu

Vaš ljekar vam može propisati i druge lijekove za smanjenje upale, liječenje infekcija ili upravljanje simptomima. To uključuje:

• Antibiotici: Vaš ljekar vam može propisati antibiotike za liječenje ili sprječavanje infekcija.
• Inhalacijski bronhodilatatori: Bronhodilatatori otvaraju i opuštaju disajne puteve, olakšavajući disanje.
• Inhalirana hipertonična otopina soli: Sol u otopinama soli privlači vodu, što razrjeđuje sluz i olakšava iskašljavanje.
• Protuupalni lijekovi: Ovi lijekovi smanjuju otok. To uključuje kortikosteroide i nesteroidne protuupalne lijekove (NSAID) .
• Pankreasni enzimi: Oni pomažu u probavi hrane i apsorpciji hranjivih tvari iz nje.
• Omekšivači stolice: Pomažu kod stanja poput zatvora i olakšavaju pražnjenje crijeva.

Dijeta za cističnu fibrozu (CF)

Ako imate cističnu fibrozu (CF), vaše prehrambene potrebe se razlikuju od potreba osobe bez CF-a. Zbog CF-a, vaš pankreas možda neće moći proizvoditi ili lučiti enzime koji pomažu u probavi hrane. To znači da vaša crijeva možda neće moći pravilno apsorbirati hranjive tvari i masti iz hrane.

Vaš specijalista za cističnu fibrozu ili registrovani dijetetičar će vam preporučiti plan ishrane. On može uključivati:

• Dnevni unos kalorija. Ovo može biti otprilike dvostruko više nego kod nekoga bez cistične fibroze.
• Konzumiranje hrane bogate mastima. Ovo je važno kako biste unijeli više vitamina rastvorljivih u mastima.
• Održavanje tjelesne težine veće od normalne od djetinjstva. Ovo vam može pomoći da rastete viši i da vam se pluća prošire. Ovo može pomoći u smanjenju simptoma kako starite.
• Uzimanje kapsula enzimskih dodataka. Enzimski dodaci pomažu kod probave.
• Dodavanje više soli u ishranu. Ovo pomaže u nadoknadi viška soli koju vaše tijelo gubi znojenjem. Ovo je posebno važno tokom vrućeg, vlažnog vremena i tokom vježbanja. Pitajte svog ljekara koliko soli vam je potrebno dnevno.

Hirurgija za cističnu fibrozu (CF)

Možda će vam biti potrebna operacija zbog cistične fibroze (CF) ili komplikacije CF-a. To može uključivati:

• Operacije vezane za nos ili sinuse.
• Hirurška intervencija za uklanjanje crijevnih opstrukcija.
• Transplantacija pluća.
• Transplantacija jetre.

Da li je cistična fibroza (CF) opasno po život stanje?

Da, cistična fibroza (CF) je stanje opasno po život. Glavni uzrok smrti je oštećenje pluća uzrokovano gustom sluzi i čestim infekcijama pluća.

Koliki je očekivani životni vijek osobe s cističnom fibrozom (CF)?

Stručnjaci kažu da je posljednjih godina očekivani životni vijek osobe rođene s cističnom fibrozom bio oko 50 godina. Prije nekoliko godina očekivani životni vijek bio je između 30 i 40 godina, ali se to posljednjih godina povećalo zbog napretka u metodama liječenja.

Osobe s atipičnom cističnom fibrozom obično imaju duži životni vijek od onih s klasičnom cističnom fibrozom.

Šta mogu očekivati ​​ako imam cističnu fibrozu (CF)?

Ne postoji lijek za cističnu fibrozu. Vama ili vašem djetetu će biti potrebno doživotno liječenje. To uključuje liječenje infekcija, održavanje pravilne prehrane i redovne posjete specijalistu za cističnu fibrozu. Međutim, novi tretmani su pomogli djeci s cističnom fibrozom da dobro žive u odrasloj dobi i imaju bolji kvalitet života.

Liječenje najbolje funkcionira kada se cistična fibroza (CFT) otkrije rano. Zato je skrining novorođenčadi toliko važan. Početak liječenja poput CFTR modulatora u ranoj dobi može poboljšati dugoročno zdravlje i produžiti životni vijek.

Može li se cistična fibroza (CF) spriječiti?

Budući da se CF javlja s rođenjem, ne postoji način da se spriječi. Ako ste nosilac mutacije gena CFTR, možete pitati svog ljekara o prenatalnom genetskom testiranju i vjerovatnoći da će vaša djeca razviti CF.

Kako mogu da se brinem o sebi?

Briga o sebi kod cistične fibroze znači saradnju sa vašim zdravstvenim timom na razvoju plana liječenja. Da biste ostali zdravi, morate se vrlo pažljivo pridržavati ovog plana. On uključuje:

• Strogo se pridržavajte rutine čišćenja respiratornog sistema.
• Uzimanje lijekova prema uputstvu.
• Nastavite posjećivati ​​klinike sa svojim medicinskim timom za cističnu fibrozu.

Dobijte preporuke od svojih ljekara o zdravom planu ishrane i sigurnoj fizičkoj aktivnosti koja je prava za vas. Pitajte svog ljekara da li je plućna rehabilitacija dobra ideja za vas.

Možete smanjiti rizik od infekcije izbjegavanjem bolesnih ljudi, primjenom dobrih tehnika pranja ruku i primanjem preporučenih vakcina .

Također možete učestvovati u kliničkim ispitivanjima koja testiraju nove tretmane za cističnu fibrozu. Pitajte svog ljekara da li postoje neki koji su pravi za vas. Obavezno se informišite o prednostima i rizicima kliničkih ispitivanja.

Kada trebam posjetiti svog ljekara?

Posjećujte sve zakazane klinike sa članovima vašeg zdravstvenog tima. Razgovarajte sa svojim ljekarom ako imate bilo kakvih pitanja o planu liječenja ili simptomima. Pitajte ih šta da rade ako imate znakove infekcije. Također im možete reći ako vam je potrebna pomoć sa socijalnim ili emocionalnim problemima.

Kada trebam ići na Odjel hitne pomoći (OHR) ?

Ako imate ove teške simptome, odmah idite u hitnu pomoć:

• Visoka temperatura (preko 40 stepeni Celzijusa/103 stepena Farenhajta).
• Otežano disanje.
• Nema ili vrlo malo izlučivanja urina.
• Uporni bol u grudima ili abdomenu.
• Vrtoglavica.
• Zbunjenost.
• Jaka bol u mišićima ili slabost.
• Napadi.
• Plava boja kože, usana ili noktiju (cijanoza - ovo može biti znak niskog nivoa kiseonika u krvi ili tkivima).
• Ako se groznica ili kašalj poboljšaju ili nestanu, onda se ponovo pogoršaju.

Koja pitanja trebam postaviti svom ljekaru?

Možete postaviti svom ljekaru pitanja poput ovih:

• Koje mogućnosti liječenja imam?
• Koji je zdrav plan ishrane kojeg se mogu pridržavati?
• Šta mogu učiniti da upravljam svojim simptomima?
• Na koje znakove infekcije trebam obratiti pažnju?
• Kada bih te trebao/trebala ponovo vidjeti?
• Zbog kojih simptoma trebam ići na hitnu pomoć?
• Želite li provjeriti ostale članove porodice?

Zašto se ljudi sa cističnom fibrozom ne bi trebali dodirivati?

Zdravstveni stručnjaci uglavnom preporučuju da osobe s cističnom fibrozom (CF) izbjegavaju bliski kontakt s drugima. To je zato što osobe s CF-om mogu lako dobiti infekcije koje drugi mogu lako kontrolirati. Također je vjerojatnije da će širiti klice na druge osobe s CF-om (koje također imaju infekcije koje je teško kontrolirati). Osobe s CF-om također bi trebale izbjegavati sve koji su bolesni.

Konačno, nešto (Poruka za ponijeti)

Normalno je da se osjećate pomalo preopterećeno kada vam se dijagnosticira doživotno stanje. Međutim, novi tretmani i bolje razumijevanje cistične fibroze znače da imate više vremena da se nosite sa stvarima dan po dan. Mnogi ljudi sa cističnom fibrozom sada mogu očekivati ​​da će živjeti punim životom u odrasloj dobi. Dijete kojem je danas dijagnosticirana cistična fibroza vjerovatno će imati još više mogućnosti liječenja u budućnosti.

Okupite tim voljenih osoba i medicinskih stručnjaka kojima vjerujete kako biste razumjeli šta možete očekivati ​​i pomogli vam da se nosite s izazovima svakodnevnog života. I ne bojte se tražiti drugo mišljenje u bilo kojem trenutku. Niste sami i postoji mnogo ljudi koji vam mogu pomoći na ovom putovanju.

Cistična fibroza, genetske bolesti, bolesti pluća, sluz, CFTR gen, zdravlje djece, respiratorni problemi