Da li vam se mališan čini umornim cijelo vrijeme? Da li voli puno jesti? Da li je primijetio/la da je malo bljeđi/a od druge djece? Iako se ovo može činiti normalnim stvarima, ponekad iza toga može biti rijetko stanje o kojem ne čujemo mnogo. Danas ćemo govoriti o jednom takvom rijetkom stanju, ali ako se pravilno liječi, možete uspješno živjeti s njim. To je Diamond-Blackfan anemija ili „(Diamond-Blackfan anemija - DBA)“.
Jednostavno rečeno, šta je Diamond-Blackfan anemija (DBA)?
Zamislite da u našim tijelima imamo veliku fabriku koja proizvodi krv. Nazivamo je koštana srž . Glavni zadatak ove fabrike je proizvodnja crvenih krvnih zrnaca, malih radnika koji prenose kisik kroz naše tijelo. DBA je stanje u kojem ova fabrika, zvana koštana srž, ne može proizvesti dovoljno crvenih krvnih zrnaca. Ovo je vrlo rijetko, što znači da se ovo stanje javlja kod otprilike jednog od 500.000 djece.
Ovo je genetski poremećaj . To znači da je uzrokovan promjenom gena u ćelijama našeg tijela. To uzrokuje smanjenje broja crvenih krvnih zrnaca u tijelu. Ovo stanje nazivamo anemijom , ili nedostatkom krvi, ili anemijom. DBA je doživotno stanje. Ali ne brinite, uz dobro liječenje, mnogi ljudi mogu kontrolirati svoje simptome i živjeti dobar život .
Koji su simptomi osobe sa DBA?
Simptomi DBA mogu varirati od osobe do osobe. Neki ljudi mogu imati blage simptome, dok drugi mogu imati teže simptome. Pogledajmo glavne simptome.
| Simptom | Jednostavno objašnjenje |
|---|---|
| Česti umor | Budući da ćelije tijela ne primaju potrebnu količinu kisika, često se osjećate pospano i nemate energije da bilo šta radite. |
| Bljedilo kože (Pallor) | Koža, usne i nokti izgledaju blijedi zbog nedostatka crvenih krvnih zrnaca, koja su odgovorna za crvenu boju krvi. |
| Ubrzan rad srca (tahikardija) | Srce mora raditi jače kako bi brže pumpalo krv i opskrbilo tijelo potrebnim kisikom. |
| Otežano disanje | Ponekad, kao prilikom hodanja na kratkoj udaljenosti ili penjanja uz stepenice, teško mi je disati i osjećam se kao da ostajem bez daha. |
| Apetit | Pogotovo mala djeca koja nisu baš zainteresirana za jelo. |
| Glavobolja i slabost | Često stanje uzrokovano nedovoljnom opskrbom kisikom tijela i mozga. |
Zašto se javlja ova vrsta bolesti? Šta je uzrok?
Kao što smo ranije spomenuli, ovo je genetska bolest. U našem tijelu postoje specifični geni koji nam daju upute za stvaranje crvenih krvnih zrnaca. Oni se nazivaju "(geni ribosomskih proteina)". Osoba s DBA ima varijaciju ili mutaciju u ovim genima. Kao rezultat toga, proces stvaranja crvenih krvnih zrnaca se ne odvija pravilno.
Važno je da se može prenijeti s roditelja na djecu. Ali to se dešava samo u malom postotku, oko 10% - 25%. U mnogim slučajevima, dijete može razviti stanje čak i ako niko u porodici nema bolest, zbog slučajne genetske mutacije.
Koje druge komplikacije mogu nastati zbog DBA?
DBA ne utiče samo na crvena krvna zrnca. Ponekad može uzrokovati i druge zdravstvene probleme. Također, osobe s DBA imaju nešto veći rizik od razvoja određenih vrsta raka u odnosu na opću populaciju.
| Vrsta komplikacije | Opis |
|---|---|
| Uobičajene komplikacije | |
| Urođene mane | Mogu postojati neki problemi sa srcem, bubrezima ili udovima. |
| Rast posrće | Fizički rast je sporiji od očekivanog za dob. |
| Preopterećenje željezom | Često davanje krvi može uzrokovati nepotrebno povećanje nivoa željeza u tijelu, što oštećuje organe poput srca i jetre. |
| Smanjenje broja drugih krvnih zrnaca | Ponekad i druge krvne ćelije, poput bijelih krvnih zrnaca (neutropenija) ili trombocita (trombocitopenija), mogu biti niske. |
| Rizik od raka (nešto veći) | |
| Leukemija | Posebno vrsta raka krvi koja se naziva „akutna mijeloidna leukemija - AML“. |
| Mijelodisplastični sindrom (MDS) | Još jedna bolest krvi koja oštećuje funkciju koštane srži. |
| Osteosarkom | Kancerogeno stanje koje se javlja u kostima. |
Kako ljekari tačno dijagnosticiraju ovu bolest?
Ako vaše dijete ima ove simptome, ljekar će ga prvo pažljivo pregledati i pitati vas o detaljima. Zatim će možda uraditi neke testove kako bi potvrdio dijagnozu.
- Kompletna krvna slika (KKS): Ovo mjeri broj crvenih krvnih zrnaca, bijelih krvnih zrnaca i trombocita u krvi. Osoba sa DBA ima vrlo nizak broj crvenih krvnih zrnaca.
- Broj retikulocita: Retikulociti su novonastala crvena krvna zrnca koja još nisu u potpunosti zrela. Nizak broj znači da koštana srž ne proizvodi dovoljno novih crvenih krvnih zrnaca.
- Aspiracija i biopsija koštane srži: Ovo je glavni test koji se koristi za potvrdu bolesti. U ovom testu se uzima vrlo mali uzorak koštane srži, obično iz kuka, pod anestezijom. Zatim se pregleda pod mikroskopom kako bi se tačno utvrdilo koliko se crvenih krvnih zrnaca proizvodi.
Koji su tretmani za DBA?
Iako se DBA ne može potpuno izliječiti, postoje efikasni tretmani koji mogu pomoći u kontroli simptoma i održavanju dobre kvalitete života.
1. Kortikosteroidi: Ovi lijekovi stimulišu koštanu srž da proizvodi više crvenih krvnih zrnaca. Ovaj tretman je uspješan kod mnogih pacijenata.
2. Transfuzija krvi: Osobama s vrlo niskim brojem krvnih zrnaca daju se crvena krvna zrnca od zdravog donora. Doktori mogu započeti ovaj tretman čim se bolest dijagnosticira. Ovo pruža brzo olakšanje simptoma.
3. Transplantacija matičnih ćelija: Ovo je jedini tretman koji može potpuno izliječiti DBA. Međutim, ovo je vrlo složen i rizičan tretman. U ovom slučaju, matične ćelije iz koštane srži zdrave osobe (obično člana porodice) transplantiraju se u pacijenta. Ovo nije moguće za svakoga. Doktor detaljno proučava stanje pacijenta, pronalazi najbolju podudarnost i donosi ovu odluku nakon mnogo razmišljanja.
Šta učiniti u hitnom slučaju?
Ako vi ili vaše dijete imate DBA, veoma je važno da ostanete u kontaktu sa svojim ljekarom. Važno je da dolazite na preglede i uzimate lijekove kako je propisano. Ako se vaši simptomi pogoršaju (na primjer, umorniji ste nego inače, imate više infekcija), odmah obavijestite svog ljekara.
Također, ako osjetite bilo koji od sljedećih simptoma hitne pomoći, odmah se obratite najbližoj bolnici - Odjelu hitne pomoći (OHO) .
- Jaka bol u grudima
- Iznenadni jaki bol u stomaku
- Iznenadna jaka glavobolja, konfuzija ili otežani govor (ovo mogu biti znaci moždanog udara)
- Nekontrolirano krvarenje
Život s doživotnim i rijetkim stanjem poput DBA, posebno ako je u pitanju vaše dijete, može biti vrlo težak. Možete se osjećati usamljeno. Ali zapamtite, niste sami. Vaš ljekar i medicinski tim će vam pružiti podršku i smjernice koje su vam potrebne.
Poruka za ponijeti kući
- Diamond-Blackfan anemija (DBA) je rijetka genetska bolest koja sprječava koštanu srž da proizvodi dovoljno crvenih krvnih zrnaca.
- Česti umor, bljedilo i otežano disanje su glavni simptomi.
- Iako je ovo doživotno stanje, može se uspješno liječiti tretmanima poput steroidnih lijekova i transfuzija krvi.
- Neophodno je da budete u redovnom kontaktu sa svojim ljekarom i da primate odgovarajuće testove i liječenje.
- Budite svjesni znakova upozorenja za hitne slučajeve (kao što su jaki bolovi u prsima, gubitak svijesti) i u takvom slučaju odmah idite na odjeljenje hitne medicinske pomoći bolnice.
- Čak i ako se osjećate izolirano jer je ovo rijetka bolest, zapamtite da postoje medicinski timovi i mreže podrške koje će vas podržati.
💬 Comments (0)
Još nema komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar