Imate li ove probleme s plućima? Hajde da razgovaramo o LAM-u (limfangioleiomiomatozi)

Jeste li ikada čuli za ovu bolest s prilično dugim nazivom koji se zove LAM (limfangioleiomiomatoza)? Možda će vam se naziv činiti čudnim. Ali to je rijetka bolest koja pogađa pluća. Danas ćemo o tome govoriti jednostavno, na način koji možete razumjeti. Ne brinite, sve ćemo objasniti.

Šta je tačno LAM (limfangioleiomiomatoza)?

Jednostavno rečeno, LAM je rijetka bolest koja uzrokuje stvaranje cista ispunjenih tekućinom unutar pluća. To može oštetiti vaša pluća. Ponekad može uzrokovati i ciste u bubrezima i limfnom sistemu. Zamislite šta bi se dogodilo kada bi glatke mišićne ćelije u vašem tijelu iznenada počele nekontrolirano rasti. To se ovdje događa. Uzrokovano je genetskim mutacijama.

Ovo stanje, nazvano LAM (izgovara se „limf-AN-gi-oh-li-oh-maj-oh-m-TOH-sis“) , uglavnom pogađa žene . Obično pogađa žene između 20 i 40 godina starosti ili žene koje su prošle kroz pubertet i približavaju se menopauzi. Zbog toga, ljekari smatraju da hormon estrogen ili prisustvo maternice mogu imati veze s razvojem ovih tumora.

Koje su glavne vrste LAM-a?

Postoje dvije glavne vrste LAM-a:

1. TSC-LAM: Neke žene imaju genetsko stanje koje se naziva „tuberozni sklerozni kompleks - TSC“. Ako razviju LAM, to se naziva TSC-LAM.

2. Sporadična LAM: Ovo se javlja nasumično, što znači da se mutacija u genu javlja nasumično tokom života. Važno je da se ova vrsta sporadične LAM ne prenese na vašu djecu.

Koliko je česta ova bolest koja se zove LAM?

LAM je zapravo vrlo rijetka bolest . Procjenjuje se da otprilike jedna od 140.000 žena može imati ovu bolest. Međutim, između 30% i 80% žena sa "tuberoznom sklerozom" mogu imati LAM.

Koji su simptomi LAM bolesti?

Osoba sa LAM-om može iskusiti simptome kao što su:

• Otežano disanje (dispneja) : Ponekad se ovo može postepeno povećavati.
• Zviždanje je zviždući zvuk koji dolazi iz prsnog koša .
• Bol u grudima .
• Kašalj .
• Ponekad sa sluzi izlazi krv ili hil (`(hil)` - limfna tečnost iz probavnog sistema) .

Nemojte pretpostavljati da imate LAM samo zato što imate ove simptome, jer oni mogu biti i simptomi drugih plućnih bolesti. Stoga je važno potražiti savjet ljekara.

Zašto se javlja ova LAM? Šta je uzrok?

Glavni uzrok LAM-a su mutacije u dva gena u našem tijelu koji se nazivaju `(TSC1)` i `(TSC2)`. Ova dva gena su poput gena supresora tumora koji sprječavaju nepotrebni rast ćelija raka u našem tijelu. Dakle, ako postoji defekt u bilo kojem od ova dva gena, te glatke mišićne ćelije koje sam ranije spomenuo počinju nekontrolirano rasti. Kao rezultat toga, ovo je:

• Razvijaju se tumori pluća (plućna limfangioleiomiomatoza).
• Tumori (angiomiolipomi) se formiraju u bubrezima.
• Ciste se formiraju u limfnom sistemu.

Kako neko može dobiti LAM?

Postoje dva načina na koja osoba može razviti LAM. Jedan je nasljeđivanjem defektnog gena od roditelja koji ima defekt u genu `(TSC1)` ili `(TSC2)`. Ovo nasljeđivanje rezultira stanjem `(Tuberozna skleroza)`, a s njim dolazi i rizik od razvoja LAM. Više od 30% žena sa `(Tuberoznom sklerozom)` ima LAM.

Drugi način je da se mutacija u genu `(TSC2)` javlja spontano, bez ikakve nasljedne veze. Tačan uzrok ovoga nije poznat. LAM koja se razvija na ovaj način naziva se sporadična LAM. U ovom slučaju, drugi simptomi `(tuberozne skleroze)` se ne pojavljuju.

Ko ima veći rizik od razvoja LAM-a?

Iako je ovo iznenađujuće, LAM se najčešće javlja kod žena . Do danas je samo nekoliko muškaraca dijagnosticirano sa LAM. Prijavljeno je da samo jedan muškarac ima sporadičnu LAM.

Također, LAM može biti teži tokom trudnoće i prilikom upotrebe lijekova koji sadrže estrogen .

Koje su moguće komplikacije LAM-a?

Najčešća komplikacija LAM-a je pneumotoraks . Poput pucanja balona, ​​zrak curi iz pluća i uzrokuje kolaps pluća. Više od polovine žena s LAM-om će imati barem jednu epizodu pneumotoraksa tokom života. Ponekad se to može događati iznova i iznova. LAM se često dijagnosticira nakon ove epizode.

Druge komplikacije uključuju:

• Nakupljanje tečnosti koja se naziva hil oko pluća (hilotoraks).
• Nakupljanje tečnosti oko pluća (pleuralni izljev).
• Opstrukcija limfnog sistema.

Kako se dijagnosticira LAM bolest?

Da bi dijagnosticirao LAM, ljekar će vas prvo pregledati i pitati o vašim simptomima. Zatim će naručiti testove i slikovne testove kako bi utvrdio sljedeće:

• Pogledajte koliko dobro vaša pluća funkcionišu.
• Provjerite nivo kisika u krvi.
• Provjerite ima li bilo kakvih promjena na plućima.
• Provjerite da li u krvi ima više od normalnih količina određenih "proteina".

Budući da su simptomi LAM-a slični simptomima drugih uobičajenih plućnih bolesti, ljekarima ponekad može biti teško postaviti dijagnozu.

Koji se testovi koriste za dijagnosticiranje LAM-a?

Možda ćete morati uraditi testove poput ovih:

• Testovi plućne funkcije : Ovi testovi provjeravaju koliko dobro vam pluća pomažu pri udisanju i izdisanju.
• Testiranje nivoa kiseonika u krvi (pulsna oksimetrija) : Jednostavan test koji uključuje pričvršćivanje nečega poput štipaljke na prst.
• Slikovni testovi : To uključuje CT skeniranje (kompjuterizirana tomografija), MRI (magnetna rezonanca) ili HRCT (kompjuterizirana tomografija visoke rezolucije). HRCT skeniranje može dati jasnu sliku čak i vrlo malog područja pluća, što olakšava dijagnosticiranje nekih plućnih bolesti.
• VEGF-D test : Vaš ljekar može uraditi analizu krvi kako bi provjerio da li postoje infekcije, koliko dobro funkcionišu vaši drugi organi i nivo proteina koji se zove VEGF-D (Vaskularni endotelni faktor rasta-D). Mnogi ljudi sa LAM-om imaju visok nivo ovog proteina, ali ne svi.
• Biopsija pluća : Ovo uključuje uzimanje malog komadića tkiva iz pluća i njegovo testiranje u laboratoriji. Ovaj uzorak se može uzeti ili bronhoskopijom (postupak u kojem se cijev s kamerom uvodi u pluća) ili video-asistiranom torakalnom hirurgijom (VATS).

Kako se liječi LAM bolest?

Nažalost, trenutno ne postoji lijek za LAM. Međutim, lijek sirolimus (također poznat kao rapamicin, robna marka Rapamune®) može pomoći u stabilizaciji bolesti i spriječiti njeno pogoršanje. Sirolimus može pomoći u smanjenju tumora bubrega (angiomiolipoma), smanjenju tumora i nakupljanja tečnosti u limfnom sistemu, te pomoći u smanjenju simptoma.

Kao i drugi tretmani:

• Terapija kisikom : Za one koji imaju poteškoća s disanjem.
• Inhalacijski bronhodilatatori : Oni su poput inhalatora. Otvaraju disajne puteve u plućima i olakšavaju disanje.
• Plućna rehabilitacija : Ovo je program koji kombinuje vježbanje, edukaciju i savjetovanje.
• Transplantacija pluća : Kao posljednje rješenje za one čija je bolest uznapredovala.

Također, saznajmo o nuspojavama i komplikacijama liječenja.

Sirolimus ponekad može uzrokovati ozbiljno oštećenje bubrega i povećati rizik od ozbiljnih infekcija . Stoga je vrlo važno da razgovarate o prednostima i nedostacima upotrebe ovog lijeka sa svojim ljekarom prije donošenja odluke.

Kakvu budućnost može očekivati ​​osoba sa LAM-om?

LAM se može pogoršati tokom vremena. Vaš plan liječenja može se promijeniti ovisno o tome koji je tretman pravi za vas. Sarađivat ćete sa svojim pulmologom (pulmologom) kako biste odredili najbolji način praćenja vašeg stanja. On ili ona će redovno provjeravati vašu plućnu funkciju. Vaš plan liječenja će se zasnivati ​​na:

• tvoje godine.
• Vaš menopauzalni status (da li ste prošli kroz menopauzu ili ne).
• Koliko brzo se smanjuje funkcija pluća.
• Da li su vam bubrezi ili limfni sistem pogođeni.

Koliko brzo se LAM širi?

Brzina širenja LAM-a može varirati od osobe do osobe . Postoji nekoliko faktora koji mogu uticati na to:

• Vrsta LAM koju imate : Iako osobe sa `(TSC-LAM)` imaju relativno bolju funkciju pluća od onih sa `(sporadičnom LAM)`, stopa pogoršanja funkcije pluća je uglavnom ista kod obje osobe.
• Vaše godine : Kod nekih ljudi, LAM prestaje da se širi nakon menopauze, kada se nivo estrogena u tijelu smanji.
• Kako reagujete na liječenje : Lijek Sirolimus može stabilizirati bolest kod mnogih ljudi.

Kada je transplantacija pluća neophodna?

Mnogi ljudi s LAM-om (oko 64%) mogu živjeti 20 ili više godina nakon dijagnoze bez potrebe za transplantacijom pluća. Međutim, budući da LAM ćelije ne nastaju u plućima, ciste se mogu razviti čak i nakon transplantacije pluća .

Koliki je očekivani životni vijek kod LAM-a? (Očekivano trajanje života)

Koliko dugo možete živjeti s LAM-om ovisi o težini bolesti i brzini njenog širenja. Ali, općenito, situacija je sada mnogo bolja nego što je bila. Više od 90% ljudi s LAM-om živi 10 godina nakon dijagnoze.

Kako da se brinem o sebi?

Razgovarajte sa svojim pulmologom (pulmologom) o tome šta možete očekivati ​​i kako napraviti plan za život sa LAM-om. Posjetite svog ljekara na vrijeme, uzimajte lijekove kako vam je propisano i odmah obavijestite svog ljekara ako imate bilo kakve nove simptome, ako se vaši simptomi pogoršaju ili ako imate nuspojave od liječenja.

Kada trebate posjetiti ljekara? Kada trebate ići na hitnu pomoć?

Ako imate otežano disanje, kašalj ili druge zabrinjavajuće simptome, bez obzira da li potraju ili se pogoršaju, obavezno se obratite ljekaru.

Kada ići u Jedinicu za hitnu medicinsku pomoć (ETU) :

Ako imate znakove kolapsa pluća (pneumotoraksa) ili druge ozbiljne simptome, odmah idite u bolnicu:

• Ako imate poteškoća s disanjem.
• Ako imate jake bolove u grudima .
• Ako iskašljavate krv .
• Ako koža, usne i nokti postanu plavi (cijanoza) .

Koja su važna pitanja koja treba postaviti doktoru?

Može biti korisno da svom ljekaru postavite pitanja poput ovih:

• Da li imam `(Sporadični LAM)` ili `(TSC-LAM)`?
• Koje mogućnosti liječenja imam?
• Kako trebam koristiti svoj lijek?
• Na koje nove ili pogoršane simptome trebam obratiti pažnju?
• Hoće li mi biti potrebna transplantacija pluća?

Da li je LAM rak?

LAM se obično ne smatra rakom . Međutim, u nekim aspektima se ponaša kao rak koji se širi s jednog mjesta u tijelu na drugo (metastatski rak). To znači da ćelije počinju na jednom mjestu i putuju kroz krvne sudove i limfni sistem do pluća i bubrega. Ova vrsta rasta se ponekad naziva benignim metastazama ćelija.

Ali naučnici još uvijek nisu sigurni gdje ove ćelije počinju. Također, čini se da se ovi tumori ne šire široko na druge organe, poput jetre ili mozga, poput raka. Kada se posmatraju pod mikroskopom, ove ćelije više liče na normalne ćelije nego na ćelije raka.

Zahvaljujući novim tretmanima i boljem razumijevanju LAM-a, ljudi sada žive duže bez transplantacije pluća. Ali potrebno je vrijeme da se prilagode ovom novom načinu života. Saznanje o cjeloživotnoj bolesti može vam se činiti kao da vam je tlo iščupano pod nogama. Ali vaš medicinski tim – i vaš lični tim za podršku – mogu vam pomoći da ponovo stanete na noge.

Konačno, šta treba zapamtiti

LAM može biti izazovna bolest, ali niste sami. S napretkom medicinske nauke, postoji mnogo načina za upravljanje ovom bolešću. Najvažnije je ostati pozitivan, slijediti savjete svog ljekara i ne odustati od nade. Razgovarajte sa svojim ljekarom i voljenima o svojim brigama i strahovima. Zapamtite, postoji mnogo ljudi koji vam mogu pomoći na ovom putu.

LAM , bolest pluća, rijetka bolest, otežano disanje, sirolimus, transplantacija pluća, genetske mutacije