Da li vam se zglobovi često opuštaju? Da li vam se koža lako puca? Da li bi to mogao biti Ehlers-Danlosov sindrom?

Da li ponekad osjećate kao da vam se zglobovi u rukama i nogama prelako pomiču, kao da su labavi? Ili vam se lako stvaraju modrice ili plave čak i pri najmanjem dodiru? Možda mislite: "Oh, mora da sam malo nespretan." Ali nije samo to. To bi moglo biti zbog stanja koje se zove Ehlers-Danlosov sindrom (EDS) , koji nije baš čest, ali je važno znati o njemu. Hajde da danas detaljnije razgovaramo o ovome.

Šta je Ehlers-Danlosov sindrom (EDS)?

Jednostavno rečeno, Ehlers-Danlosov sindrom je stanje koje utiče na vezivno tkivo u našim tijelima. Sada se možda pitate šta su vezivna tkiva. Zamislite da su naša tijela poput kuće, a vezivna tkiva su poput cementa i maltera koji drže stvari zajedno, dajući im čvrstoću, poput zidova i krovova. Ona su svuda u našim tijelima – pomažu u držanju naših organa zajedno i pomažu u povezivanju naših dijelova tijela.

Ovo vezivno tkivo se sastoji od dvije glavne vrste proteina: kolagena i elastina . Kod EDS-a, naša tijela nisu u stanju pravilno proizvesti ovaj protein koji se zove kolagen. Ono što se dešava je da osoba sa EDS-om ima slab kolagen. To znači da njihovo vezivno tkivo nije tako jako ili čvrsto kao što bi trebalo biti.

Ovo stanje može uticati na bilo koje vezivno tkivo u vašem tijelu. Na primjer:

• Za vašu hrskavicu
• Do kostiju
• Do krvi
• Do masnog tkiva

U zavisnosti od toga gdje EDS utiče na vaše vezivno tkivo, možete iskusiti simptome kao što su:

• Na tvojoj koži
• U zglobovima
• U mišićima
• U krvnim sudovima

Važno je napomenuti da je Ehlers-Danlosov sindrom genetski poremećaj . To znači da se može prenositi s generacije na generaciju. Ako neko u vašoj porodici - odnosno neko vama blizak, poput majke, oca, braće i sestara, baka i djeda - ima ovo stanje, veoma je važno da posjetite ljekara i da se pregledate.

Postoje li vrste Ehlers-Danlosovog sindroma?

Da, doktori dijele Ehlers-Danlosov sindrom na oko 13 glavnih tipova, ovisno o tome kako stanje utiče na tijelo i koje simptome uzrokuje.

Najčešći tipovi obično uzrokuju labave ili nestabilne zglobove i kožu koja je vrlo osjetljiva i lako se nagnječi. Međutim, postoje neki rijetki tipovi koji mogu uzrokovati komplikacije opasne po život. Posebno , vaskularni Ehlers-Danlosov sindrom - vrsta EDS-a koja zahvata krvne sudove - može biti malo opasniji.

Vaš ljekar će vam objasniti koju vrstu EDS-a imate i koje liječenje je potrebno.

Koliko je ovo stanje često?

Prema riječima stručnjaka, u prosjeku, otprilike jedna od svakih 5.000 osoba može imati Ehlers-Danlosov sindrom. To znači da postoje ljudi na Šri Lanki koji imaju ovo stanje, ali možda ne znaju za to.

Koji su simptomi Ehlers-Danlosovog sindroma?

Iako svaka vrsta EDS-a ima svoje jedinstvene simptome, postoji nekoliko uobičajenih simptoma koji se obično viđaju. Pogledajmo koji su to:

• Hipermobilni zglobovi: Ovo je čest simptom kod mnogih ljudi. Vaši zglobovi mogu biti labavi i nestabilni. Neki ljudi mogu savijati i uvijati prste, laktove i koljena na načine koji su neobičniji od drugih. Razmislite o tome, vjerovatno ste vidjeli ljude kako savijaju svoja tijela kao što to rade u cirkusu, a neki ljudi možda imaju tu sposobnost zbog EDS-a. Ali to nije uvijek dobra stvar, jer zglobovi mogu lako puknuti.
• Koža je vrlo mekana, tanka i rasteže se više nego normalno: Koža se može rastegnuti poput gumice. Koža nekih ljudi je vrlo glatka na dodir, poput baršuna. A ponekad koža može biti vrlo tanka.
• Lako stvaranje modrica, često plavenje: Ako dobijete velike modrice i podljeve čak i nakon male kvržice ili izbočine, to je također znak ovoga. Neki ljudi možda čak ni ne mogu shvatiti zašto se to događa.
• Rane zacjeljuju neobično dugo, a ožiljci se pojavljuju u čudnim oblicima: Čak i malim ranama treba dugo vremena da zacijele. Ponekad ožiljci izgledaju vrlo tanki, poput ožiljaka od cigaretnog papira.
• Bol u zglobovima i mišićima: Ovo je također problem koji mnogi ljudi imaju. Osjećaju stalnu bol i umor.
• Umor: Osjećaj stalnog umora, bez obzira na to koliko spavate.
• Teškoće s koncentracijom: Teškoće s koncentracijom na zadatak, kao da je mozak maglovit.

Ako imate jedan ili više ovih simptoma, najbolje je potražiti savjet ljekara.

Šta uzrokuje Ehlers-Danlosov sindrom?

Glavni razlog za ovo je genetska mutacija . Jednostavno rečeno, kada se naše ćelije dijele i formiraju se nove ćelije, informacije u našoj „DNK“ se kopiraju. Ako postoji mala promjena, defekt ili oštećenje u „DNK“ sekvenci tokom ovog kopiranja, to se naziva genetska mutacija. Baš kao kada se malo slovo u receptu pomjeri, mijenja se ukus i izgled hrane.

Kod EDS-a, ova genetska mutacija sprečava tijelo da proizvodi protein koji se zove kolagen . Kolagen je glavna stvar koja daje snagu našoj koži, zglobovima i krvnim sudovima. Kada se ne proizvodi pravilno, javljaju se svi gore navedeni problemi.

Stručnjaci su identificirali više od 20 različitih genskih mutacija koje mogu uzrokovati EDS. Specifična genska mutacija koju imate određuje koji su dijelovi vašeg tijela pogođeni. Međutim, ponekad ljekari ne mogu tačno utvrditi koja genska mutacija uzrokuje EDS kod neke osobe.

Ko je izložen većem riziku od razvoja ovoga?

Neke vrste EDS-a su naslijeđene . To znači da ako roditelji imaju ovo stanje, genetska mutacija se može prenijeti na njihovu djecu. Međutim, neke vrste su somatske – što znači da osoba može razviti bolest bez da je iko drugi u porodici ima, i ne prenose se s generacije na generaciju.

Ako jedan ili oba vaša biološka roditelja imaju EDS, postoji rizik od razvoja ovog stanja. Također, ako imate EDS, vaša djeca mogu prenijeti gensku mutaciju koja ga uzrokuje.

Da biste saznali više o ovome, možete potražiti genetsko savjetovanje . Genetski savjetnici mogu objasniti rizik nasljeđivanja ovih stanja od vas ili njihovog prenošenja na vašu djecu.

Koje su komplikacije Ehlers-Danlosovog sindroma?

Najčešća komplikacija koju osobe s EDS-om mogu razviti su dislokacije , koje nastaju kada kosti u zglobu iskliznu iz svojih normalnih položaja.

Važno: Ako ikada pomislite da ste iščašili zglob, nemojte pokušavati sami da ga vratite na mjesto. To može uzrokovati daljnja oštećenja. Odmah idite na hitnu pomoć. Ponekad može biti potrebna operacija za popravak iščašenog zgloba.

Neke vrste EDS-a, posebno ranije spomenuti vaskularni Ehlers-Danlosov sindrom, mogu uzrokovati komplikacije opasne po život. Ova vrsta može uzrokovati pucanje krvnih sudova. To može uzrokovati krvarenje u tijelu, što dovodi do opasnih stanja poput moždanog udara .

Osobe s ovim vrstama EDS-a imaju povećan rizik od rupture organa. Crijeva i maternica trudnice su organi koji najvjerovatnije puknu.

Komplikacije koje možete iskusiti zavise od vrste EDS-a koji imate. Druge komplikacije mogu uključivati:

• Problemi sa srčanim zaliscima (zalisci koji pumpaju krv ne rade ispravno).
• Teška zakrivljenost kičme (skolioza).
• Prorjeđivanje rožnjače oka.
• Povijeni udovi.
• Problemi sa zubima i desnima.

Kako se dijagnosticira Ehlers-Danlosov sindrom?

Doktor će utvrditi da li imate Ehlers-Danlosov sindrom fizičkim pregledom i uzimanjem vaše medicinske anamneze. Pregledat će vam kožu i zglobove i pitati vas o vašim simptomima. Obavijestite svog ljekara o tome kada ste prvi put imali simptome i da li se vaši simptomi pogoršavaju kada radite određene stvari.

Budući da mnogi ljudi s EDS-om ne mogu pronaći identificiranu genetsku mutaciju, ljekari obično postavljaju dijagnozu na osnovu simptoma i medicinske historije.

Kako se liječi Ehlers-Danlosov sindrom?

Vaš ljekar će preporučiti tretmane za Ehlers-Danlosov sindrom kako bi se kontrolisali simptomi i spriječile opasne komplikacije. Liječenje koje je pravo za vas zavisiće od vrste EDS-a koju imate i kako on utiče na vaša vezivna tkiva.

Neki od uobičajeno korištenih tretmana su:

• Zaštita kože: Koristite kremu za sunčanje kada izlazite na sunce i koristite blage sapune koji nisu štetni za kožu. Budući da je koža vrlo osjetljiva, potrebno je o njoj brinuti.
• Fizikalna terapija: Vježbe za jačanje mišića oko zglobova. Ovo pruža dodatnu podršku zglobovima i može smanjiti ukočenost zglobova.
• Nošenje proteza: Doktori mogu preporučiti nošenje posebnih proteza kako bi se pružila dodatna podrška zglobovima i održala njihova stabilnost.

Budući da osobe s Ehlers-Danlosovim sindromom imaju veći rizik od razvoja osteoartritisa i drugih problema sa zglobovima, vaš ljekar vam može reći da izbjegavate određene stvari. Na primjer:

• Teško dizanje (naporno dizanje).
• Vježbe visokog intenziteta – npr. trčanje, skakanje.
• Kontaktni sportovi – npr. ragbi, fudbal.

Može li se Ehlers-Danlosov sindrom spriječiti?

Nažalost, ne, Ehlers-Danlosov sindrom se ne može spriječiti . Budući da ne možemo kontrolirati genetske mutacije koje ga uzrokuju, ne postoji način da se spriječi EDS. Ako ste zabrinuti da biste mogli prenijeti EDS (ili neko drugo genetsko stanje) na svoju djecu, razgovarajte sa svojim ljekarom o genetskom savjetovanju .

Ako imam EDS, šta mogu očekivati?

Ako imate Ehlers-Danlosov sindrom, morat ćete kontrolirati svoje simptome do kraja života. Još uvijek ne postoji lijek . Međutim, kada naučite kontrolirati svoje simptome, trebali biste se moći vratiti svojim normalnim aktivnostima. Možda ćete morati izbjegavati naporne fizičke aktivnosti (kao što su kontaktni sportovi).

Ehlers-Danlosov sindrom ne pogađa sve na isti način. Ono što iskusite zavisiće od vrste EDS-a koji imate i težine vaših simptoma. Pitajte svog ljekara šta možete očekivati ​​na osnovu vašeg stanja.

Koliki je očekivani životni vijek osobe sa Ehlers-Danlosovim sindromom?

Većina vrsta EDS-a ne utiče na vaš životni vijek, što znači da ga ne skraćuje.

Međutim, ako imate vrstu EDS-a koja utiče na krvne sudove (kao što je vaskularni Ehlers-Danlosov sindrom), možete biti izloženi većem riziku od moždanog udara ili drugih fatalnih problema sa krvnim sudovima.

Čak i ako imate vaskularni Ehlers-Danlosov sindrom, vaš ljekar vam može pomoći da pronađete tretmane i promjene načina života koje će vam pomoći da živite sigurnim i zdravim životom. Razgovarajte sa svojim ljekarom o tome na koje simptome opasnih komplikacija trebate obratiti pažnju.

Kako da se brinem o sebi?

Pratite svoje simptome i obratite se ljekaru ako primijetite bilo kakve promjene. Vaš ljekar će vam reći koliko često trebate dolaziti u kliniku kako bi pratio promjene u vašem tijelu. Po potrebi će promijeniti vašu terapiju.

Izbjegavajte sportove s visokim udarnim intenzitetom. Naporne fizičke aktivnosti, poput sportova koji uključuju fizički kontakt, povećavaju rizik od ozljeda zglobova (posebno zglobova za skakanje).

Kada trebam posjetiti svog ljekara?

Posjetite ljekara ako vam se koža ili zglobovi osjećaju slabi, labavi ili ako primijetite bilo kakve promjene na tijelu. Posjetite ljekara ako vam se modrice javljaju češće nego prije ili ako osjećate da krvarite.

Kada trebam ići na Odjel hitne pomoći (OHR) ?

Ako vi ili neko u vašoj blizini ima simptome moždanog udara , odmah idite u hitnu pomoć ili pozovite 1990.

Prepoznajte znakove upozorenja na moždani udar i ne zaboravite BUDITI BRZ :

• B - Ravnoteža: Pazite na iznenadni gubitak ravnoteže.
• E - Oči: Provjerite da li postoji iznenadni gubitak vida na jednom ili oba oka ili dvostruki vid.
• F - Lice: Zamolite osobu da se nasmiješi. Potražite da se jedna ili obje strane lica opuste. To je znak slabosti ili disfunkcije mišića.
• A - Ruke: Zamolite ih da podignu obje ruke. Ako postoji slabost na jednoj strani (ako je prije nije bilo), jedna ruka će biti podignuta, dok će druga biti spuštena.
• G - Govor: Kada osoba doživi moždani udar , često gubi sposobnost govora. Može mucati, nerazgovijetno govoriti ili imati poteškoća s odabirom pravih riječi.
• T - Vrijeme: Vrijeme je ključno, zato ne odgađajte traženje pomoći! Ako je moguće, pogledajte na sat i zapamtite vrijeme kada su vam se simptomi počeli. Obavijestite ljekara o početku simptoma i on će mu pomoći da odluči koji je tretman najbolji za vas.

Koja pitanja trebam postaviti svom ljekaru?

Kada posjetite doktora, možete postaviti pitanja poput ovih:

• Da li imam Ehlers-Danlosov sindrom ili nešto drugo?
• Koji tip EDS-a imam?
• Kakav tretman mi je potreban?
• Na koje simptome ili promjene trebam obratiti pažnju?
• Koliko često ću morati dolaziti na kontrolne preglede?
• Ako želim imati djecu, da li bih trebala razmisliti o genetskom savjetovanju?

Ehlers-Danlosov sindrom (EDS) je genetsko stanje koje utiče na vašu sposobnost proizvodnje kolagena, proteina koji podržava vaše vezivno tkivo. Zbog toga vaša koža, zglobovi i druga tkiva mogu postati slabiji i fleksibilniji nego što je normalno. Vaš ljekar vam može pomoći da pronađete tretmane za upravljanje simptomima i sprječavanje komplikacija.

Ne bojte se postavljati pitanja i razgovarati sa svojim ljekarom. Simptomi EDS-a mogu biti vrlo suptilni, posebno u ranim fazama. Vjerujte sebi i slušajte svoje tijelo. Ako osjećate da se vaši simptomi mijenjaju ili ako osjećate da vaš tretman ne djeluje, razgovarajte sa svojim ljekarom.

Sažetak i poruka za ponijeti kući

U redu, sada bolje razumijete o čemu smo danas pričali, Ehlers-Danlosov sindrom (EDS). Zapamtite, ovo je genetsko stanje koje slabi naše vezivno tkivo, posebno protein koji se zove kolagen.

• Ključne karakteristike: Najčešći su hiperfleksibilni, lako uganući zglobovi, osjetljiva, lako ozljeđivana, rastezljiva koža, česte modrice i bolovi u zglobovima/mišićima.
• Uzrok: Genetska mutacija.
• Liječenje: Upravljanje simptomima je ključno. Važna je fizikalna terapija, zaštita kože i nošenje potpora ako je potrebno. Također je mudro izbjegavati aktivnosti s visokim opterećenjem.
• Najvažnije: Ako imate ove simptome ili ako neko u vašoj porodici ima ovo stanje, neophodno je da se obratite ljekaru za savjet. Nemojte sami donositi zaključke.

Život s ovim stanjem može biti izazovan, ali uz pravilno liječenje i medicinski savjet, mnogi ljudi mogu živjeti normalnim, aktivnim životom. Niste sami, potražite pomoć.

Ehlers -Danlosov sindrom, vezivno tkivo, kolagen, labavost zglobova, zatezanje kože, genetske bolesti, EDS, hipermobilnost