Da li vam se koža puni plikovima i izbija čak i od najmanjeg dodira? Da li bi to mogla biti bulozna epidermoliza (EB)?

Ponekad je naša koža vrlo osjetljiva, zar ne? Čak i ako je nešto malo pogodi ili se pocijepa komad odjeće, neki ljudi lako dobiju plikove i ozljede kože. Pogotovo jer je koža malih beba vrlo osjetljiva, osjećaj je vrlo zastrašujući kada vidite takve stvari. Zato ćemo danas govoriti o bolesti koja se javlja na takvoj koži, a koja je malo rijetka, ali vrlo važna za znati. To je epidermoliza buloza, ili skraćeno EB .

Šta je zapravo bulozna epidermoliza (EB)?

Jednostavno rečeno, bulozna epidermoliza (EB) je nasljedno stanje . Uzrokuje da vaša koža postane vrlo krhka, da se lako stvaraju plikovi i ljušte. Ponekad, čak i ako trljate kožu odjećom ili se negdje udarite, mogu se razviti plikovi i rane. Kod nekih ljudi, stanje može biti blago i uzrokovati samo bolne plikove na rukama, laktovima, koljenima i stopalima. Međutim, u težim slučajevima, ovi plikovi i rane mogu se pojaviti bilo gdje na tijelu. Simptomi EB-a mogu varirati od blagih do vrlo teških .

Zapamtite, ponekad se ovi plikovi mogu razviti u ustima, grlu (jednjaku), očima i drugim unutrašnjim organima tijela. Kada ovi plikovi zacijele, mogu ostaviti bolne ožiljke. U težim slučajevima, ovi plikovi i ožiljci mogu oštetiti unutrašnje organe tijela, što može biti opasno po život.

Koje su glavne vrste EB-a?

Postoje četiri glavne vrste EB-a, koje se identificiraju prema zahvaćenom sloju kože.

1. EB Simplex (EBS): Ovo je najčešći tip EB-a. Može varirati od blagog, ne baš bolnog, do vrlo bolnog, teškog kod nekih ljudi. Plikovi se formiraju u gornjem sloju kože, epidermi . Ožiljci su rijetki nakon što ovi plikovi zacijele.

2. Junkcijski EB (JEB): Kod JEB-a, plikovi se formiraju unutar usta i disajnih puteva. Ovo je donekle rijetko i može varirati od blagog (blago neugodnog, blago bolnog) do teškog.

3. Distrofični EB (DEB): Kod DEB-a, plikovi se formiraju u srednjem sloju kože, dermisu . Ovo također može varirati od blagog do teškog oblika.

4. Kindlerov sindrom: Kod Kindlerovog sindroma, plikovi se mogu formirati na gotovo svim slojevima kože. Ovo je vrlo rijetko .

Doktori razlikuju EBS, JEB i DEB na osnovu zahvaćenih slojeva kože. Kod Kindlerovog sindroma, plikovi se mogu pojaviti u različitim slojevima kože.

Ko je najviše pogođen ovim stanjem? Koliko je često?

EB može pogoditi bilo koga. Ljudi bilo koje rase, etničke pripadnosti ili spola mogu razviti EB. Međutim,Ako jedan od vaših roditelja ima bolest, veća je vjerovatnoća da ćete razviti EB.

Koliko god bila česta, prema statistikama u Sjedinjenim Državama, samo otprilike jedna od 50.000 osoba pati od EB-a. To znači da je to relativno rijetko stanje.

Kakve efekte EB može imati na tijelo?

U teškim slučajevima planocelularne encefalopatije (EB), oči mogu dobiti plikove, pa čak i uzrokovati gubitak vida . Ponekad se mogu javiti teški ožiljci i deformiteti kože i mišića, što onemogućava pravilno pomicanje prstiju, ruku, stopala i zglobova. Neke osobe s EB-om imaju povećan rizik od razvoja vrste raka kože koja se naziva planocelularni karcinom .

U najtežim slučajevima, smrt se ponekad može dogoditi u djetinjstvu . To je zbog stanja kao što su teške infekcije (na primjer , sepsa ), otežano disanje zbog opstrukcije disajnih puteva, dehidracija i pothranjenost.

Može li EB biti fatalan?

Ovo zaista zavisi od vrste EB-a koji imate. Blagi, manje teški oblici EB-a nisu fatalni. Međutim, očekivani životni vijek ljudi s teškim oblicima EB-a može se kretati od djetinjstva do oko 30 godina. Dakle, ovo je stanje koje zahtijeva mnogo pažnje.

Koji su simptomi EB-a?

Simptomi EB-a variraju ovisno o vrsti. Ovi simptomi se obično pojavljuju kada ste beba ili malo dijete . Neki simptomi su uobičajeni kod različitih vrsta. Evo nekih od glavnih simptoma EB-a:

• Plikovi na koži (ruke, stopala, laktovi, koljena) ili unutar tijela.
• Zadebljanje kože na dlanovima i tabanima, zbog čega se osjećaju kao žuljevi.
• Smanjenje broja crvenih krvnih zrnaca (anemija).
• Slijepljeni prsti (srasli prsti na rukama ili nogama).
• Deformisani i/ili zadebljani nokti na rukama i nogama.
• Pojava malih bijelih kvržica nalik mjehurićima (milija) na koži.
• Teškoće s gutanjem hrane (disfagija).
• Nedostatak očekivanog rasta kod djeteta.
• Zubi se ne razvijaju kako se očekivalo ( hipoplazija ).

Šta uzrokuje EB?

Glavni uzrok EB-a je mutacija ili defekt u jednom od 18 gena . Osobe s ovom bolešću imaju nedostajući ili oštećeni gen koji pomaže u stvaranju proteina zvanog kolagen . Kao što znate, kolagen je ono što daje snagu i strukturu vezivnom tkivu poput naše kože. Dakle, zbog ovog genskog defekta, dva sloja kože, epidermis i dermis, se ne spajaju normalno. Kao rezultat toga, koža postaje vrlo krhka, lako se stvaraju plikovi i ozljede.

EB je često nasljedna bolest , što znači da ako je jedan od roditelja ima, djeca je mogu naslijediti.

Međutim, vrlo rijetko, EB se može javiti i kao stečeni autoimuni poremećaj .

Najvažnije je da EB nije zarazna bolest. Obično je nasljedna. Dakle, ako ste u kontaktu s nekim ko ima EB, nećete ga dobiti.

Kako sa sigurnošću znate da li imate EB? (Dijagnoza)

Doktori mogu dijagnosticirati EB izvođenjem biopsije kože , što uključuje uzimanje malog uzorka kože i pregled pod mikroskopom.

Osim toga, genetsko testiranje može identificirati defektni gen i potvrditi tip EB-a. Roditelji koji planiraju imati dijete također mogu proći prenatalno genetsko testiranje kako bi saznali da li su u riziku od rađanja djeteta s EB-om.

Koji su tretmani za EB?

Nažalost, trenutno ne postoji lijek za EB . Međutim, tretmani mogu pomoći:

• Pomaže u sprečavanju pojave plikova.
• Dobra njega plikova i kože sprječava komplikacije.
• Tretira nutritivne probleme koji mogu biti uzrokovani plikovima u ustima ili grlu.
• Kontrolisanje bola.

Da bi se spriječilo oštećenje kože i stvaranje plikova i rana usljed trenja, ljekari preporučuju sljedeće:

• Nosite mekanu, široku odjeću od prirodnih vlakana. Nošenje odjeće okrenute naopako može pomoći u smanjenju količine šavova koji trljaju vašu kožu.
• Izbjegavajte pregrijavanje; održavajte prostorije na ugodnoj, konstantnoj temperaturi.
• Izbjegavajte izlazak na sunce ili koristite kremu za sunčanje dok koristite sunčane naočale i šešire.
• Koristite posebne vrste zavoja za zaštitu kože – koristite neljepljive zavoje i trake, smotanu gazu itd.

Za liječenje plikova, vaš ljekar može preporučiti stvari poput:

• Nanosite masti na rane svaki dan.
• Koristite medicinske zavoje kako biste pomogli zacjeljivanju plikova i spriječili infekciju.
• Uzmite lijekove za kontrolu boli.

Za liječenje infekcija, vaš ljekar može preporučiti sljedeće:

• Uzimajte oralne antibiotike ili nanesite antibiotsku kremu.
• Koristite posebne obloge za rane koje ne zacjeljuju.

Da biste spriječili probleme s prehranom i poteškoće s jelom zbog plikova u ustima ili grlu, vaš ljekar može preporučiti sljedeće:

• Prilikom hranjenja bebe koristite dječju bočicu sa posebnom cuclom .
• Hranite bebu kapaljkom ili špricom.
• Dodajte malo vode u zgnječenu hranu da je razrijedite i nahranite je. To će je olakšati gutanje.
• Jedite više mekane hrane poput supe, pasirane hrane, pudinga i umaka od jabuka .
• Hrana se servira na toploj (ne previše vrućoj) temperaturi.
• Posjetite dijetetičara kako biste razgovarali o vašim specifičnim nutritivnim potrebama.

U težim slučajevima EB-a, možda će vam biti potrebna i operacija . Ako je jednjak (cijev koja prenosi hranu iz usta u želudac) blokiran plikovima i ožiljcima, operacija se može izvršiti kako bi se proširio. Neki ljudi mogu u potpunosti zaobići jednjak i umetnuti sondu za hranjenje kako bi hranu unosili direktno u želudac. Operacija se također može izvršiti kako bi se odvojili prsti koji su slijepljeni zbog plikova.

Kako se osoba sa EB-om brine o sebi?

Ako imate EB, ovi savjeti će vam pomoći da se brinete o sebi:

• Spavajte na čaršafima i jastučnicama napravljenim od mekih, prirodnih vlakana, poput svile ili satena.
• Nosite udobne cipele koje ne stežu vaše tijelo.
• Izbjegavajte stajanje ili hodanje tokom dužeg vremenskog perioda.
• Izbjegavajte grebanje ili čačkanje kože. Nanesite lijekove protiv svrbeža kako biste smanjili svrab.
• Budite svjesni svoje okoline i izbjegavajte slučajno dodirivanje ili grebanje kože.
• Uvijek hidratizirajte kožu kako biste smanjili trenje.
• Ako se pojave plikovi, brzo ih probušite steriliziranom iglom ili čistim makazama.
• Koristite neljepljivi zavoj. Alternativno, nanesite vazelin (Vaseline™) ili mast koja je prijazna koži (kao što je Aquaphor™) na zavoj kako biste spriječili da se lijepi za kožu.

Kako se brinuti za dijete s EB-om? Nekoliko savjeta za roditelje

Ako vaše dijete ima EB, njegove potrebe se razlikuju od potreba drugih. Možda neće moći komunicirati o svojoj nelagodi. Ovi savjeti mogu pomoći da se vaše dijete što više osjeća ugodno:

• Temeljito operite ruke prije nego što dodirnete kožu svoje bebe.
• Izbjegavajte upotrebu lateks rukavica, jer mogu povećati trenje.
• Prilikom kupanja bebe, umjesto da cijelo tijelo odjednom stavite u lavor napunjen vodom, kupajte svaki dio kože jedan po jedan.
• Umjesto da novorođenče stavljate u pelene, razmislite o stavljanju upijajućih jastučića na njih.
• Koristite pelene sa čičak trakama. Ljepljive trake/traka se mogu nenamjerno zalijepiti za kožu vaše bebe.
• Prerežite i uklonite elastičnu traku na mjestu gdje su pričvršćene nožice pelene.
• Stavite nešto poput silikonskih gel folija na unutrašnju stranu pelene kako biste spriječili da se koža zalijepi za nastale plikove.
• Budite veoma oprezni prilikom podizanja djeteta.Izbjegavajte podizanje stavljanjem ruke ispod pazuha (aksile). Ako vaše dijete ima plikove ili rane na bedrima i leđima, podignite ga tako da mu jednom rukom obuhvatite bedra, a drugom rukom pridržavate leđa.
• Potaknite svoje dijete da bude što aktivnije koliko mu dozvoljava njegovo stanje s EB-om. Mirno sjedenje može dovesti do drugih komplikacija, poput zatvora i atrofije mišića. Plivanje je dobra vježba s niskim intenzitetom.
• Ne podstičite naporne fizičke aktivnosti ili igre koje će vaše dijete znojiti ili mu postati vruće.

Suočavanje sa simptomima vašeg djeteta ponekad može biti teško. Možete se osjećati preopterećeno i iscrpljeno. Pitajte svog ljekara za dodatne savjete kako biste svom djetetu – i sebi – pružili što ugodniji boravak. Također, pridruživanjem grupama za podršku roditeljima možete podijeliti svoja iskustva i naučiti nove načine upravljanja EB stanjem vašeg djeteta.

Može li se EB spriječiti?

Budući da je EB genetski uzrokovan, ne može se spriječiti . Ljudi koji imaju porodičnu historiju EB-a i planiraju imati djecu mogu smatrati da je genetsko savjetovanje vrlo korisno u odlučivanju o tome kako planirati svoju porodicu.

Osim toga, stručnjaci trenutno ne znaju šta uzrokuje stečeni oblik EB-a. Stoga, ljekari ne znaju kako ga spriječiti.

Kakvu budućnost može očekivati ​​osoba s EB-om?

Budućnost ljudi s EB-om ovisi o vrsti EB-a koji imaju i njegovoj težini. Teški oblici bolesti mogu uzrokovati jake bolove, deformitete, invaliditet, rane koje nikada ne zacjeljuju, pa čak i ranu smrt .

Međutim, ljekari vam mogu pomoći u upravljanju simptomima. To se može postići pravilnim liječenjem i, ako je potrebno, lijekovima protiv bolova. Održavanje kože dobro prekrivenom neljepljivim, zaštitnim zavojima svaki drugi dan, često kupanje i njega rana mogu pomoći u smanjenju utjecaja EB-a na vaš život.

Ako imate EB, kada biste trebali posjetiti ljekara?

Obavezno se obratite svom ljekaru u ovim slučajevima:

• Ako imate poteškoća s disanjem.
• Ako imate poteškoća s gutanjem hrane.
• Ako vaša rana izgleda inficirano (koža postaje crvena, ljubičasta, siva ili bijela; upaljena ili otečena).
• Ako se pojave novi simptomi.

Koja su važna pitanja koja treba postaviti doktoru?

Kada idete kod ljekara, dobra je ideja postaviti pitanja poput ovih:

• Kako možete znati da li imam EB?
• Ako nemam EB, koju drugu kožnu bolest bih mogao imati?
• Kako mogu upravljati svojim simptomima?
• Koje lijekove preporučujete? Imaju li nuspojave?
• Koje kućne tretmane preporučujete?
• Šta još trebam učiniti da poboljšam svoje simptome?
• Postoji li krema ili mast koju možete propisati?
• Trebam li posjetiti dermatologa ili nekog drugog specijalistu?

Koja je razlika između bulozne epidermolize (EB) i buloznog pemfigoida?

Bulozni pemfigoid je rijetka autoimuna bolest kože. Može uzrokovati svrbež, osip nalik osipima ili plikove ispunjene tekućinom. Bulozni pemfigoid najčešće pogađa osobe starije od 60 godina i obično nestaje u roku od pet godina. Međutim, u teškim slučajevima, plikovi i ožiljci mogu oštetiti unutrašnje organe i biti fatalni.

Iako EB ponekad može biti autoimuna bolest, obično je uzrokovana genetskom mutacijom koja utiče na kolagen u vašoj koži. EB se obično javlja u ranom djetinjstvu . Budući da ne postoji lijek za EB, možda ćete morati živjeti sa simptomima do kraja života.

Konačno, stvari koje treba zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

Bulozna epidermoliza (EB) je ponekad izazovno stanje. Međutim, uz odgovarajući medicinski savjet, liječenje i ljubavnu njegu, možete upravljati simptomima i živjeti što bolje moguće. Zapamtite, niste sami. Doktori, porodica i grupe za podršku su tu da vam pomognu. Zato se ne bojte, ostanite jaki i suočite se s ovom situacijom.

Ako imate dodatnih pitanja o EB-u, obavezno razgovarajte s dermatologom.

Bulozna epidermoliza, EB, kožna bolest, plikovi, genetska bolest , dječja kožna bolest, krhkost kože