Šta je prionska bolest? Hajde da saznamo tačno šta je to!

Jeste li ikada čuli za ovu "Prionsku bolest"? Možda vam je ovo ime malo novo. Razlog je taj što je ovo grupa bolesti koje su vrlo rijetke u svijetu. Međutim, vrlo je važno biti svjestan ove bolesti, jer direktno utiče na naš mozak, a simptomi vrlo brzo postaju ozbiljni. Može se javiti i kod ljudi i kod životinja.

Šta je prionska bolest?

Jednostavno rečeno, prionske bolesti su grupa bolesti uzrokovanih normalnim proteinom u našem mozgu koji abnormalno mutira u štetne proteine ​​zvane „prioni“. Zamislite da se dobra ćelija u našem tijelu odjednom pretvori u lošu, mutiranu ćeliju.

Kada se ovi abnormalni prionski proteini akumuliraju u mozgu, počinju oštećivati ​​moždane ćelije. Preciznije, ovo je neurodegenerativna bolest . Vremenom, ovo oštećenje može dovesti do postepenog pada moždane funkcije, što dovodi do stanja poput demencije . To znači da gubite pamćenje, imate poteškoće s razmišljanjem i niste u mogućnosti obavljati svoj posao. Najopasnija stvar kod ove bolesti je to što ovi simptomi počinju iznenada i vrlo brzo napreduju. Ova bolest pogađa otprilike jednu od milion ljudi širom svijeta. To znači da je vrlo rijetka.

Prionske bolesti su nažalost smrtonosne . To znači da je, kada se bolest jednom razvije, teško izliječiti. Doktori pokušavaju kontrolirati simptome i učiniti da se pacijent osjeća što ugodnije. Također pomažu pacijentu da se nosi s utjecajem bolesti na svoj život, život svoje porodice i onih koji se brinu o njemu.

Kako se razvijaju ove prionske bolesti?

Postoje tri glavna načina na koja osoba može razviti prionsku bolest.

1. Nasljeđivanjem genetske mutacije (ovo se naziva porodična prionska bolest).

2. Infekcijom (ovo se naziva stečena prionska bolest).

3. Međutim, većinu vremena, ova bolest se javlja bez ikakvog genetskog uzroka ili vanjske infekcije . Istraživači i ljekari ovo nazivaju "sporadičnom prionskom bolešću".

Sada pogledajmo svaku od ovih metoda malo detaljnije.

Sporadične prionske bolesti

Ovo je najčešći oblik prionske bolesti. Ono što se ovdje dešava jeste da se, bez ikakvog vidljivog razloga, normalni proteini u mozgu iznenada pretvaraju u prethodno spomenute loše 'prione'. Tačan razlog zašto se to dešava još uvijek nije poznat.

Glavne bolesti koje spadaju u ovu kategoriju su:

• Creutzfeldt-Jakobova bolest (CJD) : Ovo čini 85% sporadičnih prionskih bolesti. To je najčešći tip.
• Sporadična fatalna nesanicaOvo je veoma rijetko. Čak i rjeđe od nasljedne fatalne nesanice.
• Varijabilna proteazno-senzitivna prionopatija : Ovo je također izuzetno rijetka sporadična prionska bolest.

Porodične prionske bolesti

Ovu vrstu prionske bolesti uzrokuje mutacija u genu zvanom "PRNP" u našim genima. Bolest se može javiti bez obzira da li je mutacija naslijeđena od majke ili oca (ovo se naziva "autosomno dominantno nasljeđivanje"). Identificirano je više od 50 različitih mutacija u genu "PRNP", a svaka mutacija može uzrokovati različite vrste nasljednih prionskih bolesti.

Neke bolesti koje spadaju u ovu kategoriju:

• Porodična Creutzfeldt-Jakobova bolest (CJD)
• Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) sindrom : Ovo je vrlo, vrlo rijetko. Javlja se kod jedne do deset osoba na 100 miliona ljudi širom svijeta.
• Fatalna porodična nesanica : Ovo je čak i rjeđe od GSS sindroma. Samo 50 do 70 porodica širom svijeta nosi genetsku mutaciju koja uzrokuje ovu bolest.
• Prijavljene su i druge prionske bolesti uzrokovane mutacijama u PRNP genu. Na primjer, 11 članova britanske porodice razvilo je simptome poput dijareje, senzorne autonomne neuropatije, napadaja i demencije. Ovo stanje, nazvano autonomna neuropatija, utiče na stvari poput krvnog pritiska, otkucaja srca i inkontinencije crijeva i urina.

Stečena prionska bolest

Ovo je najmanje uobičajen način zaraze prionskim bolestima. Ovdje se osoba može zaraziti konzumiranjem hrane kontaminirane prionima (na primjer, meso krave zaražene 'kravljim ludim') ili korištenjem kontaminirane medicinske opreme (na primjer, tokom operacije).

• Kuru je prvi slučaj ove vrste zarazne neurodegenerativne bolesti koji je identificiran i proučen. Pronađen je među narodom Fore u Papui Novoj Gvineji. Vjeruje se da se proširio kroz neke od njihovih rituala (kao što je jedenje ljudskog mesa).

Srećom, današnje stroge metode čišćenja medicinske opreme i pažnja posvećena sigurnosti hrane uveliko su smanjile širenje prionskih bolesti na ovaj način.

Koja je najopasnija od prionskih bolesti?

U stvari, sve prionske bolesti su fatalne . To jest, ako se zarazite bolešću, sigurno ćete umrijeti. Obično pacijent umire u roku od nekoliko mjeseci do tri godine nakon pojave simptoma prionske bolesti.

Koji su simptomi prionskih bolesti?

Simptomi prionske bolesti mogu varirati, ovisno o vrsti prionske bolesti i koji je dio mozga zahvaćen. Ali općenito, ljudi s prionskim bolestima razvijaju probleme sa svojim nervnim sistemom koji se postepeno pogoršavaju.

Ovo su neki od najčešćih simptoma:

• Teškoće pri hodanju, teturanje (ataksija)
• Teškoće u govoru, nerazgovijetnost riječi (afazija)
• Zbunjenost, dezorijentacija
• Nesanica
• Gubitak pamćenja, poteškoće u razmišljanju i donošenju odluka
• Usporeni pokreti ili ukočenost mišića („hipokinetički poremećaji kretanja“)
• Iznenadno trzanje, drhtanje (mioklonus)
• Promjene ličnosti (npr. razdražljivost, uznemirenost)
• Mentalni problemi (npr. anksioznost, depresija, a ponekad čak i vizualne halucinacije)

Zamislite, neko ko vam je veoma blizak odjednom počne da se mijenja. Zaboravlja stvari, ne može da priča kao prije, teško hoda. Koliko je uznemirujuće vidjeti ove simptome?

Koje su komplikacije prionskih bolesti?

Komplikacije prionskih bolesti mogu biti međusobno povezane, stvarajući niz komplikacija koje mogu imati dubok utjecaj ne samo na pacijenta, već i na porodicu i prijatelje koji se o njemu brinu.

Ove komplikacije se mogu javiti u roku od nekoliko mjeseci ili godinu dana nakon početka simptoma:

• Nemogućnost samostalnog obavljanja posla
• Demencija ( gotovo potpuni gubitak pamćenja)
• Nemogućnost govora (mutizam)
• Koma (ovo je posljednja faza)

Kada neko ima prionsku bolest, brzo postaje ovisan o drugima. Porodica i drugi su tu da se brinu o njima i pomažu im. U međuvremenu, gledanje kako njihovi voljeni gube pamćenje, ne mogu govoriti i mijenjaju svoju ličnost predstavlja ogroman stres za njegovatelje.

Zašto se javljaju ove prionske bolesti?

Ovo je pomalo naučno pitanje, ali reći ću jednostavno. Prionske bolesti počinju kada se normalni prionski protein u našem mozgu (nazvan `PrPc`) pretvori u abnormalni, nepravilno savijeni protein (nazvan `PrPSc` - to je prion).

Ovi abnormalni prioni (`PrPSc`) počinju se agregirati, odnosno vezati za normalne prionske proteine ​​(`PrPc`), pretvarajući ih u abnormalne prione. To je kao da bacite pokvarenu jabuku u gomilu dobrih jabuka, a i ostale će se pokvariti. Vremenom, ovi abnormalni prionski proteini oštećuju ili uništavaju nervne ćelije u mozgu. Tada ne možete pravilno hodati, razmišljati ili govoriti.

Kako se dijagnosticira prionska bolest?

Doktori mogu koristiti sljedeće testove za dijagnosticiranje prionske bolesti:

• Krvne pretrage i lumbalna punkcija : Osobe s genetskom mutacijom koja uzrokuje nasljedne prionske bolesti podvrgavaju se pregledu na biomarkere bolesti ili oštećenja u krvi ili cerebrospinalnoj tekućini (tekućini koja okružuje mozak i kičmenu moždinu).
• Magnetna rezonanca mozga : Ovo snimanje može napraviti vrlo jasne slike mozga, tako da ljekari mogu tražiti znakove prionske bolesti.
• Elektroencefalogram (EEG) : Ovo mjeri električnu aktivnost mozga.
• Test konverzije izazvane potresom u realnom vremenu (RT-QuIC) : U ovom testu, patolozi traže prione u cerebrospinalnoj tečnosti. Ovo je relativno novi, tačan test.

Postoji li lijek za prionske bolesti?

Nažalost, doktori još nisu pronašli lijek za prionske bolesti ili tretman koji može kontrolirati napredovanje bolesti. Prionske bolesti su bolesti opasne po život . Većina ljudi umire u roku od nekoliko mjeseci do nekoliko godina nakon što im se dijagnosticira prionska bolest.

Liječenje se fokusira na palijativnu njegu . To znači kontrolu simptoma i osiguravanje što veće udobnosti i bezbolnosti za pacijenta. Na primjer, ljekari mogu propisati lijekove za stvari poput:

• Antiepileptici ili mišićni relaksanti za mioklonus.
• Opioidi za bol.

Kakvu budućnost ima neko ko ima prionsku bolest?

Trenutno ne postoji lijek ili tretman za prionske bolesti. Međutim, istraživači istražuju ovo na dva načina, što bi moglo dovesti do ranog otkrivanja bolesti i budućih tretmana.

Spomenuti `RT-QuIC` test pomogao je u otkrivanju prionskih bolesti prije nego što dođe do nepovratnog oštećenja mozga. Istraživači također proučavaju prione kako bi pronašli načine da zaustave stvaranje ovih abnormalnih proteina i spriječe da normalni proteini postanu abnormalni.

Šta trebam učiniti ako imam prionsku bolest?

Budući da prionska bolest napreduje tako brzo, može vam biti teško obavljati vlastiti posao. Ako imate ovu bolest, dobra je ideja da imate popunjene „unaprijed napisane upute“ .

Prethodne direktive su pravni dokumenti. Primjeri:

• Oporuke o životu : Ako imate terminalnu bolest poput prionske bolesti, ovaj dokument može precizirati šta želite da vam se dogodi (npr. da li želite određene tretmane ili ne).
• Trajno punomoćje za zdravstvenu zaštitu (DPA): U ovom dokumentu možete navesti ko će donositi odluke o vašoj zdravstvenoj zaštiti ako više ne budete mogli govoriti u svoje ime.

Planiranjem ovakvih stvari unaprijed, možete smanjiti stres koji ćete vi i vaša porodica kasnije doživjeti.

Šta ako neko u porodici ima nasljednu prionsku bolest?

Ponekad ljudi nasljeđuju genetske mutacije koje povećavaju rizik od razvoja prionske bolesti. Genetski testovi mogu utvrditi da li imate jednu ili više genskih mutacija koje uzrokuju prionsku bolest. Ovi testovi također mogu pokazati vaš specifični rizik.

Podvrgavanje genetskom testu za smrtonosnu bolest je lična odluka. Neki ljudi ne žele znati da li su u riziku. Ako želite da se podvrgnete genetskom testu, zatražite uputnicu od ljekara. Na primjer, u Sjedinjenim Američkim Državama postoje institucije poput "Nacionalnog centra za nadzor patologije prionskih bolesti" za to. U Šri Lanki postoje i specijalisti koji mogu dati savjet o ovom pitanju.

Kako se brinete o članu porodice koji boluje od prionske bolesti?

Bolest poput ove može vam preokrenuti cijeli svakodnevni život. Dok se suočavate sa šokom i tugom zbog vesti da vaša voljena osoba ima terminalnu bolest, također trebate planirati kako ćete se brinuti o članu svoje porodice. Evo nekoliko prijedloga:

• Napravite plan njege : U zavisnosti od vaše situacije, članu vaše porodice može biti potrebna njega u stambenoj ustanovi ili mu može biti potrebna njega kod kuće, oslanjajući se na porodicu, prijatelje i lične zdravstvene asistente. Vašoj voljenoj osobi može biti potrebna pomoć pri obavljanju svakodnevnih zadataka, kao što su odlazak u toalet i jedenje.
• Organizujte hospicijsku njegu : Prionska bolest je smrtonosna bolest koja se može iznenada razviti i vrlo brzo pogoršati. Ako unaprijed organizujete hospicijsku njegu, vaša voljena osoba je može dobiti kada joj zatreba.
• Stvorite mirno okruženje : Osobe s prionskim bolestima često su neuobičajeno osjetljive na iznenadne događaje (npr. dodirivanje nekoga, slušanje glasne buke, boravak u gužvi). Mogu postati uznemireni ili ljuti. Upravljanje okolinom može im pomoći da ostanu mirni i opušteni.

U ovakvim trenucima, važno je da i osoba koja brine o vama misli na sebe. I vama je potreban odmor i podrška. Ne pokušavajte sami nositi ovaj teret.

Kada trebam posjetiti doktora?

Simptomi prionskih bolesti obično se vrlo brzo pogoršavaju. Ako vi ili neko u vašoj porodici ima prionsku bolest, trebali biste sarađivati ​​sa svojim ljekarima kako biste upravljali posljedicama bolesti.

Posebno, ako se prethodno spomenuti simptomi (kao što su gubitak pamćenja, otežano hodanje, otežano govor, promjene ličnosti) pojave iznenada i brzo se pogoršaju, odmah potražite medicinsku pomoć.

Koja pitanja trebam postaviti svom ljekaru?

Saznanje da vi ili neko u vašoj porodici ima prionsku bolest može biti ogroman šok. Vi i vaša porodica se sada suočavate s mnogim izazovima, a još više će se pojaviti kako bolest bude napredovala. Evo nekoliko pitanja koja će vam pomoći da shvatite šta možete očekivati:

• Kako znaš da imam prionsku bolest?
• Koju prionsku bolest imam?
• Kako to utiče na mene?
• Šta bih trebao/trebala sljedeće uraditi?
• Šta mogu učiniti da se brinem o članu svoje porodice?
• Da li bi moja porodica trebala proći genetsko savjetovanje i testiranje?

Konačno, stvari koje treba zapamtiti

Prionske bolesti su grupa rijetkih, smrtonosnih bolesti koje utiču na vaš mozak. Simptomi priona mogu se pojaviti iznenada i brzo pogoršati. Može biti srceparajuće saznati da vi ili neko koga volite ima bolest za koju nema lijeka ili tretmana za kontrolu.

Međutim, postoje tretmani koji pomažu u upravljanju simptomima . Postoje i programi i usluge za pomoć osobama pogođenim prionskim bolestima i njihovim njegovateljima. Ako vi ili neko koga volite ima prionsku bolest, ne bojte se postavljati pitanja i tražiti pomoć. Niste sami.

Prionska bolest, bolest mozga, neurološka bolest, demencija, Creutzfeldt-Jakobova bolest, genetska bolest