Da li vam se krv nepotrebno zgrušava? Hajde da razgovaramo o trombofiliji faktora V Leiden!

Kada se posiječemo ili povrijedimo bilo gdje na tijelu, zgrušavanje krvi je veoma važno za zaustavljanje krvarenja . To je odbrambeni mehanizam našeg tijela. Ali, šta se dešava ako se krvni ugrušci formiraju unutar krvnih sudova u tijelu bez ikakvog razloga? To može biti pomalo opasno. Danas ćemo govoriti o nasljednom stanju koje nepotrebno povećava rizik od zgrušavanja krvi. To je trombofilija faktora V Leiden .

Jednostavno rečeno, šta je Faktor V Leiden?

Trombofilija faktora V Leiden je stanje uzrokovano genetskom mutacijom koju nasljeđujete od rođenja . Zbog toga je vaša krv sklonija abnormalnom zgrušavanju nego što je normalno. Naziv se izgovara "faktor pet Leiden". V je skraćenica za rimski broj pet.

Neće svi s ovim stanjem razviti krvne ugruške. Međutim, imate veći rizik od razvoja krvnih ugrušaka u usporedbi s nekim tko nema ovu genetsku varijaciju. To može dovesti do dva glavna opasna stanja:

• Duboka venska tromboza ( DVT ): Ovo se dešava kada se krvni ugrušak formira u krvnoj žili duboko u tijelu. Najčešće se formira u venama nogu ili ruku. Ali ponekad se može formirati i u venama jetre , bubrega , mozga ili očiju.
• Plućna embolija (PE): Ovo je malo opasnije. Ovdje se dešava da se krvni ugrušak koji se formira odvoji, putuje s krvlju i zaglavi u plućima .

Koji su simptomi koji mogu prepoznati ovo stanje?

U stvari, ne postoje simptomi povezani s ovom genetskom mutacijom. Možete živjeti cijeli život, a da to ne znate. Međutim, ako se formira krvni ugrušak, počet ćete osjećati simptome.

Veoma važno: Ako osjetite bilo koji od sljedećih simptoma duboke venske tromboze (DVT) ili plućne embolije (PE), odmah se obratite bolničkom odjelu za hitne slučajeve (ETU) ili pozovite hitnu pomoć . Ovo nije nešto što treba odlagati.

Zašto se ovo dešava? Koji je razlog za ovo?

Faktor V Leiden uzrokovan je genetskom mutacijom. Objasnimo ovo malo jednostavnije.

Postoji mnogo vrsta proteina koji pomažu u zgrušavanju krvi. Oni se nazivaju "faktori koagulacije". "Faktor koagulacije V" je jedan takav ključni protein. Gen zvan `F5` daje našem tijelu instrukcije da proizvodi ovaj protein.

Normalno, svi se rađamo s dvije zdrave kopije ovog gena 'F5'. Međutim, osoba s poremećajem Faktora V Leiden ima jednu ili obje kopije ovog gena 'F5' koje su defektne. Ovaj defektni gen prvi put je otkrila grupa istraživača u gradu 'Leidenu' u Nizozemskoj. Zato je i dobio ime.

Postoji mala promjena u strukturi proteina Faktora V, koji tijelo proizvodi zbog instrukcija primljenih od defektnog gena `F5`. Zbog ove male promjene, drugi proteini zvani `protein C` i `protein S`, koji kontrolišu zgrušavanje krvi, odnosno sprečavaju nepotrebno zgrušavanje krvi, ne mogu kontrolisati ovaj izmijenjeni protein Faktora V. To je kao automobil bez kočnica. Dakle, krv počinje da se zgrušava čak i u nepotrebnim trenucima.

Je li ovo nešto što dolazi iz generacija u generaciju?

Da. Ovo možete naslijediti od majke, oca ili oboje. Nasljeđuje se autosomno dominantnim obrascem. To znači da ovaj defektni gen možete naslijediti ili od majke ili od oca.

• Većina ljudi (heterozigota) nasljeđuje samo jednu kopiju ovog defektnog gena (od majke ili oca).
• Vrlo rijetko, osoba (homozigot) može naslijediti obje kopije ovog defektnog gena (i od majke i od oca). Ove osobe imaju mnogo veći rizik od stvaranja krvnih ugrušaka.

Koji faktori povećavaju rizik od krvnih ugrušaka?

Ako imate faktor V Leiden, sljedeće stvari mogu povećati rizik od razvoja krvnog ugruška. Stoga je važno da o tome razgovarate sa svojim ljekarom.

Kako ljekari dijagnosticiraju ovo stanje? Koji su tretmani?

Ako imate historiju duboke venske tromboze (DVT) ili plućne embolije (PE), posebno u mladoj dobi, ili ako neko u vašoj porodici ima historiju ovog stanja, vaš ljekar može posumnjati na Faktor V Leiden.

Za dijagnosticiranje ovoga se rade posebni testovi krvi (uključujući genetske testove) . Ovi testovi vam mogu tačno reći da li imate ovaj neispravan gen, a ako jeste, da li imate jednu ili dvije kopije.

Metode liječenja

Budući da je ovo doživotno genetsko stanje, ne postoji tretman za promjenu gena. Umjesto toga, tretmani djeluju na otapanje postojećih krvnih ugrušaka i smanjenje rizika od budućih ugrušaka. Da biste to učinili, vaš ljekar vam može preporučiti sljedeće:

• Antikoagulantni lijekovi: Oni se nazivaju i „lijekovi za razrjeđivanje krvi“. Ovi lijekovi rastvaraju krvne ugruške i sprječavaju stvaranje novih ugrušaka. Vaš ljekar će odlučiti koliko dugo trebate uzimati ove lijekove na osnovu vašeg rizika.
• Kompresivne čarape: One pomažu u poboljšanju cirkulacije krvi u nogama i smanjuju rizik od stvaranja krvnih ugrušaka.
• Vena cava filter: Ovo je mali uređaj sličan filteru koji se ubacuje u glavnu venu u tijelu kako bi se spriječilo da krvni ugrušci koji se stvaraju u nogama putuju do pluća.
• Hirurški zahvat: U nekim slučajevima, krvni ugrušci se moraju hirurški ukloniti.

Kako živjeti zdravo s Faktorom V Leiden?

Za većinu ljudi s ovim stanjem, očekivani životni vijek nije pogođen. Čak i ako se stvori krvni ugrušak, rano liječenje može spriječiti ozbiljne posljedice. Zato nemojte paničariti. Međutim, vrlo je važno voditi računa o svom načinu života.

• Potpuno izbjegavajte pušenje.
• Nemojte predugo sjediti u istom položaju. Pogotovo na dugim letovima, ustanite, prošetajte i protegnite noge barem jednom na sat.
• Održavajte zdravu tjelesnu težinu.
• Ne koristite hormonsku terapiju koja sadrži estrogen bez savjeta vašeg ljekara.

Normalno je osjećati strah i anksioznost kada saznate da imate trombofiliju faktora V Leiden. Ali zapamtite, velika većina ljudi s ovim stanjem može živjeti normalnim životom bez ikakvih problema. Najvažnije je biti svjestan svog stanja i slijediti savjete svog ljekara.

Faktor V Leiden, zgrušavanje krvi, duboka venska tromboza, plućna embolija, trombofilija, genetske bolesti, krvni ugrušci u krvnim sudovima, Šri Lanka