Da li i vi imate stanje u kojem čak ni mala posjekotina ne zaustavlja krvarenje? (Nedostatak faktora VII)

Da li ponekad osjećate kao da je potrebno mnogo vremena da čak i mala posjekotina zaustavi krvarenje? Ili samo poplavite i dobijete modricu? Možda postoji razlog za ove stvari koji ne znamo. To je nedostatak faktora VII.

Šta je nedostatak faktora VII?

Jednostavno rečeno, nedostatak faktora VII je genetsko stanje u kojem se vaša krv ne zgrušava pravilno, što znači da ne zaustavlja brzo krvarenje. U našoj krvi postoji nekoliko vrsta proteina koji se nazivaju "faktori zgrušavanja krvi" ili "faktori koagulacije" . Faktor VII je jedan takav protein. Svi ovi proteini djeluju zajedno s vašim trombocitima kako bi formirali krvni ugrušak i zaustavili krvarenje kada se povrijedite. Ovaj proces je poput gradnje zida od cigli i cementa. Dakle, ako nemate dovoljno ovog važnog proteina zvanog faktor VII u svom tijelu ili ako on ne funkcionira ispravno, potrebno je duže vrijeme da se vaša krv zgruša nego normalno. Zbog toga lakše dobijate modrice i krvarite od drugih.

Drugi nazivi za ovo su Aleksandrova bolest i nedostatak prokonvertina .

Koliko je čest ovaj nedostatak faktora VII?

Ovo je zapravo rijetko stanje . Širom svijeta pogađa otprilike jednu od 500.000 osoba . Postoje mnogi nasljedni poremećaji zgrušavanja krvi koje ljekari klasificiraju kao "rijetke". Nedostatak faktora VII jedna je od najčešćih od ovih rijetkih bolesti.

Koji su simptomi ovoga?

Nedostatak faktora VII može uzrokovati produženo krvarenje i lako nastajanje modrica. Glavni simptomi uključuju:

• Krvarenje desni.
• Krvarenje iz nosa (epistaksa) i otežano zaustavljanje istog.
• Kod žena, obilno krvarenje tokom menstruacije (menoragija).
• Krv u urinu (hematurija) ili krv u stolici.
• Kontinuirano krvarenje nakon povrede, operacije ili porođaja.
• Unutrašnje krvarenje u tijelu (na primjer, u gastrointestinalnom sistemu, tkivima, mišićima, zglobovima).
• Može se javiti i intrakranijalno krvarenje . Ovo je malo ozbiljnije.
• Spontano krvarenje nastaje kada krvarenje počne iznenada bez ikakvog vidljivog razloga.

Ozbiljnost ovih simptoma i kada se pojavljuju variraju od osobe do osobe. Na primjer, beba s teškim nedostatkom faktora VII može biti dijagnosticirana pri rođenju. Međutim, osoba s blažim simptomima možda neće biti dijagnosticirana sve dok ne odraste.

Šta uzrokuje nedostatak faktora VII?

Iako je ovo uglavnom nasljedna bolest , postoji i način na koji se ovo stanje može javiti tokom života.

Ako ste rođeni s nedostatkom faktora VII , to znači da ste naslijedili mutaciju ili defekt u vašem genu F7 . Ovaj gen kontrolira kako vaše tijelo proizvodi faktor VII. Da biste razvili nedostatak faktora VII, morate naslijediti ovu gensku mutaciju od oba biološka roditelja . Ovo se naziva autosomno recesivno nasljeđivanje . Ako oba roditelja imaju ovu mutaciju, imaju oko 25% šanse da imaju dijete s nedostatkom faktora VII.

Nedostatak faktora VII koji se razvija tokom vremena naziva se "stečeni nedostatak faktora VII" . Postoji nekoliko mogućih uzroka za to:

• Bolest jetre: Vaša jetra proizvodi protein Faktor VII. Ako imate tešku bolest jetre, vaša jetra možda neće moći pravilno obavljati ovu funkciju.
• Nedostatak vitamina K: Vitamin K je neophodan tijelu za proizvodnju faktora VII. Ako ga ne unosite dovoljno, možete razviti nedostatak faktora VII.
• Lijekovi za razrjeđivanje krvi: Ovo stanje se može javiti i prilikom upotrebe lijekova za razrjeđivanje krvi kao što je varfarin (Coumadin®) .
• Poremećaji krvnih zrnaca i rak: Nedostatak faktora VII prijavljen je kod osoba s bolestima poput aplastične anemije i leukemije .

Koje su komplikacije nedostatka faktora VII?

U težim slučajevima, nedostatak faktora VII može dovesti do drugih zdravstvenih problema ako se ne liječi. Na primjer:

• Anemija: Kada se iz tijela izgubi previše krvi, broj crvenih krvnih zrnaca može značajno pasti.
• Oštećenje zgloba: Kada dođe do krvarenja unutar zgloba, tkivo se može istrošiti i zglob se možda neće moći pravilno saviti ili ispraviti.
• Hematomi: Hematom je nakupina krvnih ugrušaka ispod kože. Ako se formira veliki hematom, može vršiti pritisak na obližnje organe i uzrokovati bolne simptome.

Najvažnije je da ozbiljno krvarenje može biti opasno po život ako se ne liječi. Zato je važno potražiti medicinski savjet ako krvarenje ne prestane.

Kako se dijagnosticira nedostatak faktora VII?

Vaš ljekar će vas pitati o vašim simptomima i da li neko u vašoj porodici ima istoriju poremećaja krvarenja. Nedostatak faktora VII dijagnostikuje se krvnim testovima koji procjenjuju koliko dobro se vaša krv zgrušava.

Ovi testovi uključuju:

• Test protrombinskog vremena (PT/INR): Ovim testom se mjeri koliko je vremena potrebno da se krv zgruša na osnovu aktivnosti faktora zgrušavanja krvi koji se zove protrombin. Ako imate nedostatak faktora VII, krv se zgrušava duže nego što je normalno.
• Test parcijalnog tromboplastinskog vremena (PTT): Ovim testom se mjeri vrijeme potrebno za zgrušavanje krvi na osnovu aktivnosti faktora zgrušavanja osim protrombina. Rezultati ovog testa su obično normalni kod osoba s nedostatkom faktora VII.
• Test faktora VII: Ovaj test pokazuje kako protein faktora VII funkcioniše.

Kako se liječi nedostatak faktora VII?

Liječenje obično uključuje dodavanje pravilno funkcionalnog faktora VII u vašu krv. Vjerovatno ćete sarađivati ​​s ljekarom koji je specijalizovan za poremećaje krvi, a naziva se hematolog , a koji će odlučiti koji vam je tretman potreban i koliko dugo će vam trebati.

Postoji nekoliko glavnih metoda liječenja:

• Rekombinantni faktor VIIa (NovoSeven®): Ovaj lijek je odobren od strane Američke agencije za hranu i lijekove (FDA) za liječenje nedostatka faktora VII. Proizvode ga naučnici u laboratoriji. To znači da se, za razliku od drugih terapija zamjene faktora VII, ne pravi od donirane krvi ljudi.
• Koncentrati protrombinskog kompleksa (PCC): Ovaj tretman sadrži visoke koncentracije četiri faktora zgrušavanja, uključujući faktor VII, uzet iz donirane krvi.
• Svježe smrznuta plazma (FFP): Također vam se može dati plazma intravenozno kako biste obnovili zalihe faktora VII.

Drugi tretmani:

• Antifibrinolitici: Ovi lijekovi djeluju tako što sprječavaju otapanje krvnih ugrušaka koji se stvaraju u vašem tijelu. Pomažu u sprječavanju prekomjernog krvarenja štiteći krvne ugruške koji se već nalaze u vašem tijelu. Primjeri uključuju lijekove koji se nazivaju aminokaproinska kiselina i traneksamska kiselina .
• Kontracepcijske pilule:Neke vrste kontracepcijskih pilula sprječavaju obilno krvarenje tokom menstruacije.
• Dodaci ili injekcije vitamina K: Ako je vaše stanje uzrokovano nedostatkom vitamina K, uzimanje više vitamina K može pomoći vašem tijelu da proizvodi više faktora VII.

Koje su komplikacije/nuspojave tretmana?

Tretmani koji dodaju faktor VII u krv ponekad mogu uzrokovati komplikacije. Međutim, važno je zapamtiti da je vaš ljekar svjestan ovih rizika i da poduzima korake da ih spriječi.

Moguće komplikacije terapije faktorom VII mogu uključivati:

• Štetni krvni ugrušci: Dodavanje faktora VII može povećati rizik od krvnih ugrušaka koji mogu začepiti krvne sudove. Vaš ljekar će pratiti dozu lijeka kako bi smanjio ovaj rizik.
• Izloženost patogenima: Prilikom primanja donirane krvi uvijek postoji rizik od izloženosti štetnim patogenima (npr. virusima ili bakterijama) u krvi. Doktori pažljivo pregledavaju krvne produkte kako bi to spriječili.
• Reakcije na transfuziju: Možete imati alergijsku reakciju na doniranu plazmu.
• Preopterećenje plazmom: Faktor VII se prebrzo razgrađuje i uklanja iz krvi. Da biste to spriječili, možda će vam biti potrebna velika količina plazme kako biste održali dovoljno faktora VII u tijelu. To može uzrokovati povećanje plazme u vašem sistemu. Efekti preopterećenja plazmom mogu uključivati ​​visok krvni pritisak i oticanje pluća (plućni edem) .

Šta mogu očekivati ​​ako imam nedostatak faktora VII?

Nedostatak faktora VII je doživotno stanje . Iako ne postoji lijek, možete sarađivati ​​sa svojim ljekarom kako biste ga kontrolisali.

Jedan od najvećih izazova u određivanju koliko će bolest biti teška jeste to što nije moguće predvidjeti težinu simptoma na osnovu niskih nivoa faktora VII. Umjesto toga, ljekari rade sa osobama sa ovim nedostatkom individualno. Vaš izgled će zavisiti od faktora jedinstvenih za vas, kao što su vaše iskustvo, šta je uzrokovalo nedostatak, kako reagujete na liječenje i koliko je obično ozbiljno vaše krvarenje.

Kako da se brinem o sebi?

Važno je obavijestiti sve zdravstvene radnike koji vas liječe o vašem stanju. Ako vaše dijete ima nedostatak faktora VII, obavijestite sve koji se brinu o njemu ili njoj (uključujući nastavnike i radnike u vrtiću).

Pitajte svog ljekara o stvarima koje možete učiniti kako biste se brinuli o sebi na dnevnoj bazi. On ili ona vam mogu preporučiti stvari poput:

• Izbjegavajte aktivnosti visokog rizika:Možda biste trebali izbjegavati aktivnosti koje povećavaju rizik od povreda (npr. kontaktne sportove).
• Izbjegavajte određene lijekove: Možda ćete morati izbjegavati lijekove koji razrjeđuju krv (npr. aspirin , NSAID- i, SSRI antidepresivi ). Također biste trebali izbjegavati dodatke prehrani koji sadrže riblje ulje, vitamin E i kurkumu, jer i oni mogu povećati krvarenje.
• Sačuvajte kopiju plana liječenja: Važno je sačuvati dokumentaciju od vašeg hematologa o tome kako bi vas zdravstveni radnici trebali liječiti u slučaju nužde.
• Zatražite genetsko savjetovanje ili testiranje: Prije nego što pokušate imati dijete, možete razgovarati s genetskim savjetnikom kako biste procijenili rizik od nasljeđivanja nedostatka faktora VII kod vašeg djeteta.

Kada trebam posjetiti svog ljekara?

Ako vi ili vaše dijete primijetite bilo kakve znakove upornog krvarenja ili čestog plavetnila nosa, obratite se svom ljekaru. Krvarenje iz nosa i povremeno plavetnilo su normalni. Ali ako se javljaju češće nego inače, to bi mogao biti znak problema s krvlju.

Kada trebam ići u Jedinicu za hitnu medicinsku pomoć (ETU) ?

Ako krvarenje predstavlja prijetnju vašem zdravlju, idite na hitnu pomoć. Obratite pažnju na znakove poput ovih:

• Krvarenje iz nosa koje traje sat vremena ili duže.
• Kvašenje više od dva uloška ili tampona na sat tokom dva sata ili duže (za žene).

Koja pitanja trebam postaviti svom ljekaru?

Evo nekoliko pitanja koja možete postaviti svom ljekaru:

• Da li je moj nedostatak faktora VII nasljedan ili se razvio kasnije?
• Kakav tretman mi je potreban?
• Koliko dugo ću morati da se podvrgnem liječenju?
• Na koje nuspojave trebam obratiti pažnju tokom liječenja?
• Koje promjene načina života trebam napraviti kako bih upravljao/la svojim stanjem?

Da li je nedostatak faktora VII isto što i 'hemofilija'?

Nedostatak faktora VII i hemofilija su dva povezana, ali odvojena, nasljedna krvna poremećaja. Nedostatak faktora VII uzrokovan je nedostatkom proteina Faktora VII (7), dok je hemofilija A , najčešći tip hemofilije, uzrokovana nedostatkom proteina Faktora VIII (8).

Hemofilija A je češća od nedostatka faktora VII, pogađajući otprilike jednu od 100.000 osoba. Također je češća kod muškaraca .

Ali najvažnije je da oba ova stanja mogu uzrokovati prekomjerno krvarenje, tako da ih je potrebno dobro liječiti uz pomoć ljekara.

Najvažnije stvari koje treba zapamtiti

Ne postoji način da se spriječi rođenje s nedostatkom faktora VII, poremećajem zgrušavanja krvi. Ali to ne znači da vi (ili vaša beba) ne možete živjeti zdravim i aktivnim životom s ovim stanjem. Vaš hematolog vam može pomoći u sprječavanju i kontroli krvarenja. On ili ona vam također mogu pomoći da razvijete plan šta učiniti ako previše krvarite. Ne brinite, možete uspješno živjeti s ovim stanjem.

---

Nedostatak faktora VII, zgrušavanje krvi, krvarenje, nasljedne bolesti, Aleksandrova bolest, hematolog, bolesti krvi