Hajde da razgovaramo o porodičnoj disautonomiji: nasljednom poremećaju nervnog sistema!

Jeste li ikada čuli da se neke stvari u našem tijelu dešavaju automatski, a da toga nismo ni svjesni? Razmislite o tome, disanje, probava hrane, regulacija tjelesne temperature, slinjenje, plakanje... Sve se te stvari dešavaju automatski u našem tijelu, odnosno, bez da o njima razmišljamo. Ali, šta se dešava ako postoji slabost ili problem u našem nervnom sistemu koji kontroliše ove automatske stvari? Danas ćemo govoriti o jednoj rijetkoj, ali vrlo ozbiljnoj kongenitalnoj bolesti. To se zove familijarna disautonomija (FD) .

Šta je familijarna disautonomija?

Jednostavno rečeno, familijarna disautonomija (FD) je kongenitalno stanje koje utiče na vaš nervni sistem. Uglavnom utiče na dijelove vašeg tijela koji kontrolišu automatske procese . To je:

• Disanje
• Probava
• Suze se stvaraju
• Regulacija krvnog pritiska i tjelesne temperature
• Formiranje pljuvačke

Pored ovoga, utiče i na vaš osjetljivi nervni sistem . To znači:

• Okus
• Osjetljivost na bol i temperaturu

Ovo stanje je uzrokovano genskom mutacijom naslijeđenom od roditelja. Ovo stanje, nazvano porodična disautonomija, poznato je i kao:

• Riley-Dayev sindrom
• HSAN tip III nasljedna senzorna i autonomna neuropatija (Nasljedna senzorna i autonomna neuropatija tipa III - HSAN tip III)

Nažalost, ovo porodično stanje disautonomije može uzrokovati razvojna kašnjenja kod djece i skratiti im životni vijek.

Ko ima veću vjerovatnoću da razvije ovo stanje?

Porodična disautonomija zahtijeva da dijete naslijedi defektni gen od oba roditelja . Ovo je vrlo rijetko stanje. Posebno je često među ljudima aškenaskog židovskog porijekla . Izvještava se da se otprilike jedan od 10.000 aškenaskih Židova u Sjedinjenim Državama i otprilike jedan od 3.700 u Izraelu rađa s ovim stanjem. To znači da to nije bolest koja pogađa sve.

Šta je razlog za to?

Ovo je zbog mutacija u genima . Oba vaša roditelja moraju nositi mutaciju u genu koji se zove ELP1 . Ovaj gen ELP1 proizvodi protein koji pomaže u razvoju vašeg nervnog sistema. Dakle, ako postoji mutacija ili nedostatak u ovom genu, javljaju se problemi u funkcionisanju dijelova nervnog sistema. Jednostavno rečeno, ako nedostaje jedan važan komad namještaja prilikom gradnje kuće, cijela kuća će se raspasti.

Koji su simptomi familijarne disautonomije (FD)?

Simptomi ovog stanja počinju u djetinjstvu . Rani simptomi uključuju:

• Teškoće sa sisanjem: Maloj bebi je teško pravilno sisati.
• Otežano gutanje (disfagija): Otežano gutanje hrane i pića, osjećaj gušenja.
• Nemogućnost održavanja tjelesne temperature: Tjelesna temperatura može naglo porasti ili pasti.
• Nedostatak suza pri plaču: Ovo je vrlo poseban simptom. Malo dijete ne lije suze kada plače.
• Slab rast: Težina i visina bebe se ne povećavaju proporcionalno njenim godinama.
• Slabost mišića (hipotonija): Tijelo se osjeća mlitavo i bezvoljno.

Kako dijete raste, ponekad može zadržavati dah, kao da se guši. Ali ovo zadržavanje daha obično nestaje do 6. godine.

Kako bolest napreduje, mogu se pojaviti i drugi simptomi:

• Poremećaji srčanog ritma (aritmija): Srčani ritam postaje nepravilan.
• Abnormalnosti okusa: Možda nećete moći pravilno osjetiti okus hrane.
• Abnormalna zakrivljenost kičme (skolioza): Kičma izgleda kao da je zakrivljena na jednu stranu.
• Problemi s ravnotežom i poremećaji hoda: Teškoće pri hodanju, rizik od pada.
• Mokrenje u krevet: Mokrenje u krevet noću tokom spavanja.
• Hronični refluks kiseline (GERB): Česta žgaravica i osjećaj žgaravice koji se penje do grla.
• Kašnjenja u razvoju: Stvari poput govora i hodanja su usporene.
• Prekomjerno slinjenje.
• Problemi s očima: stvari poput suhih očiju, strabizma.
• Nemogućnost osjećanja bola i promjena temperature: Toplota, hladnoća, posjekotine i rane se ne osjećaju pravilno.
• Oštećenje vida i gubitak vida.
• Infekcije pluća: Česte infekcije nastaju zbog nakupljanja sluzi u plućima.
• Slabljenje kostiju (osteoporoza) i povećan rizik od preloma.
• Slabosti u kontroli disanja, posebno tokom spavanja.
• Stanja s napadima poput epilepsije.
• Povraćanje.

Mnogi ljudi s familijarnom disautonomijom imaju problema s kontrolom krvnog pritiska . To može uzrokovati nizak krvni pritisak pri stajanju (ortostatska hipotenzija), što može uzrokovati vrtoglavicu i nesvjesticu. Visok krvni pritisak (hipertenzija) također može dovesti do bolesti bubrega.

Oko 40% ljudi s ovim stanjem doživljava periode koji se nazivaju "autonomne krize" kada se simptomi naglo pogoršaju. Tokom ovih perioda, može se dogoditi sljedeće:

• Vrućica.
• Palpitacije srca.
• Visok krvni pritisak.
• Crvenilo kože.
• Znojenje.
• Povraćanje.

Zamislite koliko teško mora biti malom djetetu da stalno ima ovakve probleme. Teško je i roditeljima da to podnose. Ali postoje rješenja za sve ovo, prema savjetima ljekara.

Kako se dijagnosticira familijarna disautonomija (FD)?

Vaš ljekar će vas prvo pitati o vašim simptomima , a zatim će obaviti fizički pregled .

Najvažnije je vidjeti da li vam suze teku kada plačete. Za bebe mlađe od 6 mjeseci radi se test koji se zove Schirmerov test :

• Ono što trebate uraditi jeste da stavite mali komad filter papira na unutrašnju stranu donjeg kapka bebe.
• Ako je nakon pet minuta količina vlage u listu manja od 10 mililitara, sumnja se da beba možda ima familijarnu disautonomiju.

Osim toga, ljekar će pogledati i ove stvari:

• Smanjeni tetivni refleksi: Ako imate FD, vaši mišići neće reagovati kada ih ljekar lagano tapne.
• Reakcija na injekciju histamina: Kada osoba sa FD primi ovu injekciju, koža ne postaje crvena i otečena kao kod normalne osobe.
• Reakcija na metaholin: Oko 20 minuta nakon primjene ovog lijeka, zjenica oka će se smanjiti ako je prisutna FD.
• Gladak izgled jezika: Ako imate FD, vaš jezik će izgledati gladak jer nedostaju okusni pupoljci (gljivične papile) koji se nalaze u stražnjem središnjem dijelu jezika.

Ako primijetite ove simptome, vaš ljekar može predložiti genetsko testiranje , koje uključuje uzimanje uzorka krvi i provjeru genetske mutacije koja uzrokuje familijarnu disautonomiju.

Koji su tretmani za familijarnu disautonomiju (FD)?

Glavni fokus liječenja FD-a je smanjenje simptoma . Za ovo su dostupni različiti tretmani:

• Za infekcije pluća: Antibiotici ili fizioterapija grudnog koša.
• Za ortostatsku hipotenziju: Kompresivne čarape ili trajni pacemaker.
• Za probleme s disanjem tokom spavanja: Uređaji kao što su CPAP ili BiPAP® (dvojevel pozitivni pritisak u disajnim putevima).
• Za zaštitu rožnjače oka: Kapi za oči.
• Za dehidraciju uzrokovanu povraćanjem: Dati intravenski fiziološki rastvor (IV tečnosti).
• Za GERB, bolest bubrega, lučenje sline, epilepsiju ili povraćanje: različite vrste lijekova.
• Za olakšavanje svakodnevnih zadataka: Radna terapija.
• Za poboljšanje ravnoteže: Fizikalna terapija.
• Za probleme s leđima: Operacija.
• Za povećanje ishrane: Omogućavanje hranjenja putem sonde (enteralna ishrana).

U međuvremenu, istraživači nastavljaju provoditi klinička ispitivanja novih tretmana . Nada se da će ovi tretmani na kraju moći liječiti ne samo simptome već i samu bolest.

Može li se smanjiti rizik od familijarne disautonomije (FD)?

Ne možemo zaista smanjiti rizik od razvoja FD-a, jer je genetski. Međutim, važno je biti svjestan simptoma i što prije potražiti medicinsku pomoć i liječenje .

Ako ste aškenaskog jevrejskog porijekla i planirate dijete, dobra je ideja da potražite genetsko savjetovanje . Vaš ljekar vam također može preporučiti genetsko testiranje kako bi se utvrdilo da li nosite gen ELP1 prije ili tokom trudnoće.

Kakvi su izgledi za nekoga sa porodičnom disautonomijom (FD)?

Ne postoji lijek za familijarnu disautonomiju. Ljudi s ovim stanjem imaju kraći životni vijek od opće populacije. Otprilike polovina ovih ljudi živi do 30-ih godina. Drugi mogu doživjeti i do 70-ih.

Čuvši ovo, možda ćete se osjećati pomalo uplašeno i tužno. Ali zapamtite, uz pravilan tretman i dobru njegu, možete pomoći ovim ljudima da žive što boljim i ispunjenijim životom.

Simptomi se mogu pogoršati tokom vremena. Na primjer, oko 49% osoba sa FD-om će trebati pomoć pri hodanju do 50. godine života. Također mogu razviti česte infekcije pluća, poput upale pluća .

Kako se osoba sa familijarnom disautonomijom (FD) brine o sebi?

Možete smanjiti komplikacije slijedeći ove korake:

• Izbjegavajte vruće ili vlažno vrijeme.
• Ograničite stresne situacije.
• Izbjegavajte duga putovanja.
• Pokušajte da ne čekate da vam se bešika napuni.

Također, trebali biste redovno provjeravati sljedeće stvari kod svog ljekara:

• Krvni pritisak.
• Oči.
• Funkcija bubrega.
• Respiratorna funkcija.
• Kičma.

Poruka za ponijeti kući

Familijarna disautonomija (FD) je rijetko, genetsko stanje koje utiče na nervni sistem. Posebno utiče na nevoljne funkcije kao što su disanje, probava, proizvodnja suza, krvni pritisak i kontrola tjelesne temperature, te proizvodnja pljuvačke. Također može uticati na senzorne funkcije kao što su ukus, bol i temperatura.

Iako ne postoji potpuni lijek za ovo, tretmani poput lijekova, raznih terapija i operacije mogu kontrolirati simptome i olakšati život.Iako osobe s familijarnom disautonomijom mogu imati kraći životni vijek, uz pravilno liječenje i njegu mogu živjeti što bolji život. Najvažnije je da što prije potražite medicinski savjet ako imate simptome i da ostanete pod stalnim medicinskim nadzorom.

Porodična disautonomija, nervni sistem, genetske bolesti, Riley-Dayev sindrom, zdravlje djeteta, simptomi, liječenje