Problem koji mnogi ljudi imaju ovih dana je povećanje masti poput holesterola i triglicerida u krvi. Ali ponekad su ovi nivoi masti, posebno nivoi triglicerida, abnormalno visoki, hiljadama puta veći od normalnih. Razlog za to može biti vrlo rijetko genetsko stanje koje se prenosi od roditelja. Danas govorimo o jednom takvom stanju, sindromu porodične hiperhilomikronemije, ili skraćeno FCS. Iako je ovo pomalo složena tema, hajde da je shvatimo jednostavno.
Jednostavno rečeno, šta je FCS?
FCS je vrlo rijetko genetsko stanje koje nasljeđujete od roditelja. Osoba s ovim stanjem ima nemogućnost razgradnje ili probave masti, posebno triglicerida .
Zamislite da naša tijela imaju malu fabriku koja razgrađuje masti. Medicinski rečeno, to je enzim koji se zove lipoproteinska lipaza (LpL) . Kod osobe sa FCS-om, ova 'fabrika' ne funkcioniše ispravno ili uopšte ne funkcioniše.
Kao rezultat toga, masnoće u hrani koju jedemo, nazvane trigliceridi, tijelo ne može apsorbirati, već se nakupljaju u krvi u obliku kapljica masti koje se nazivaju hilomikroni . Ovo nakupljanje hilomikrona nazivamo sindromom hilomikronemije. To uzrokuje abnormalno visoke nivoe triglicerida u krvi.
Toliko je rijetko da je pogođena samo jedna ili dvije osobe od milion širom svijeta. Obično se dijagnosticira prije 10. godine života, a kod neke djece se stanje dijagnosticira u prvoj godini života.
Zašto se ovo dešava?
Glavni uzrok ovoga je genetska mutacija. Razlog za to je defekt u genima uključenim u stvaranje enzima lipoproteinske lipaze (LpL) o kojem smo govorili.
Važno je da, da biste razvili ovu bolest, morate naslijediti ovaj defektni gen i od majke i od oca. Ako ga naslijedite samo od jednog roditelja, nećete razviti bolest, ali ćete postati "nosilac" tog gena. To znači da imate potencijal da prenesete ovaj gen na svoju djecu.
Enzim LpL proizvodi naš pankreas. Njegova glavna funkcija je razgradnja hilomikrona u krvi i pomoć tijelu da koristi masti u njima za energiju. Dakle, kada LpL ne funkcioniše ispravno, mast se ne može razgraditi, a nivo triglicerida u krvi naglo raste.
Koji su simptomi ovoga?
Simptomi FCS-a uzrokovani su visokim nivoom triglicerida u krvi. Nivo triglicerida kod zdrave osobe je manji od 150 mg/dL. Međutim, kod nekoga sa FCS-om, ovaj nivo može premašiti 1.000 mg/dL. Veoma je važno prepoznati ove simptome.
| Simptom | Jednostavno objašnjenje |
|---|---|
| Bol u stomaku | Ovo je najčešći simptom. Ovaj povremeni bol može početi u gornjem dijelu trbuha i širiti se u leđa. Ponekad može biti vrlo jak. |
| Pankreatitis | Ovo je često uzrok bolova u želucu. Gušterača je važan organ u našem trbuhu. Tada otiče. Simptomi poput mučnine, znojenja, osjećaja slabosti i žutila očiju i kože također mogu biti praćeni ovim. |
| Promjene na koži | Kod nekih ljudi se razvija stanje koje se naziva kožni ksantomi . To su bezbolne, crveno-žute, male kvržice koje se pojavljuju na mjestima poput stražnjice, koljena i laktova. Sastoje se od masnoće. Ako ih vidite, to bi mogao biti znak visokog nivoa masnoće u krvi. |
| Promjene na očima | Lipemija retinalis je stanje u kojem krvni sudovi unutar oka izgledaju mliječno. To je uzrokovano nakupljanjem masti. Međutim, ne šteti vidu. |
| Povećanje jetre i slezene | Posebno kod male djece, jedna vrsta bijelih krvnih zrnaca (makrofagi) pokušava apsorbirati višak masti u tijelu. Ove ćelije apsorbiraju masnoću i talože je u jetri i slezeni, uzrokujući povećanje tih organa. |
| Mentalni i neurološki simptomi | Neki pacijenti mogu razviti stanja poput depresije, gubitka pamćenja i demencije. |
Kako se ovo dijagnosticira i liječi?
Dijagnoza
Budući da je to rijetko stanje, ponekad može proći neko vrijeme dok se ne postavi tačna dijagnoza. Ako imate uporne bolove u stomaku, ponovljene napade pankreatitisa i visok nivo triglicerida u krvi, vaš ljekar može posumnjati na FCS.
Za potvrdu bolesti provode se sljedeći testovi:
- Test krvi na trigliceride natašte: Ovaj test se radi nakon nekoliko sati posta. Ako je nivo triglicerida viši od 750 mg/dL, može se raditi o FCS-u. Ponekad uzorak krvi može izgledati mliječno.
- Testiranje nivoa lipaze: Daje se posebna injekcija (heparin) kako bi se izmjerilo koliko enzima LpL proizvodi tijelo.
- Genetski testovi: Ovo je jedini način da se bude 100% siguran. Može provjeriti da li je defektni gen naslijeđen od oba roditelja.
- CT skeniranje: Ovo pomaže u utvrđivanju da li postoji oštećenje organa poput gušterače i jetre.
Metode liječenja
Dijeta je glavni oslonac liječenja FCS-a, a nedavno je odobren i novi lijek.
Najvažnija stvar: Lijekovi poput statina i fibrata, koji se obično daju za holesterol, ne djeluju kod FCS-a. Jer da bi ti lijekovi djelovali, enzim LpL o kojem smo ranije govorili mora pravilno funkcionirati u tijelu.
Dijeta za FCS
Ovo je najvažniji dio upravljanja. Neophodno je sarađivati sa svojim ljekarom i nutricionistom kako biste razvili ovaj plan obroka.
- Ograničite unos masti: Količina konzumirane masti dnevno treba biti manja od 20 grama.
- Potpuno prestanite piti alkohol: Alkohol još više povećava nivo triglicerida.
- Ograničite unos jednostavnih šećera i ugljikohidrata: Izbjegavajte stvari poput zaslađenih pića i slatkiša.
- Šta jesti: Povrće, voće, mahunarke, integralne žitarice, bjelanca, mliječni proizvodi bez masti i nemasno meso.
- Vitaminski suplementi: Vaš ljekar može preporučiti uzimanje vitamina rastvorljivih u mastima, kao što su vitamini A, D, E i K, koji su tijelu potrebni za smanjenje masti.
Novi lijek
Olezarsen (Tryngolza)To je novi lijek odobren u decembru 2024. godine. To je injekcija koja se ubrizgava pod kožu jednom mjesečno. Jednostavno rečeno, djeluje tako što smanjuje proizvodnju proteina apoC-III u tijelu, koji pomaže u nakupljanja masti u krvi. Više o ovome možete saznati od svog ljekara.
Izazovi života sa FCS-om
FCS je doživotno stanje koje može imati značajan utjecaj i na fizičko i na mentalno zdravlje.
- Problemi s jelom: Jedenje vani i odlazak na zabave može biti vrlo teško.
- Psihološki efekti: Mogu se javiti česti bolovi, strah od budućnosti, anksioznost i "maglica u mozgu".
- Utjecaj na društveni i poslovni život: Česte hospitalizacije mogu otežati održavanje društvenih odnosa i rada.
Stoga je vrlo važno blisko sarađivati sa svojim medicinskim timom i, ako je potrebno, potražiti podršku savjetnika za mentalno zdravlje.
Poruka za ponijeti kući
- FCS je rijetko genetsko stanje koje uzrokuje da tijelo nije u stanju razgraditi masti (trigliceride).
- Ovo uzrokuje abnormalno visoke nivoe triglicerida u krvi, a glavni simptomi su jaki bolovi u stomaku i upala pankreasa (pankreatitis).
- Glavni dio liječenja je pridržavanje vrlo stroge dijete s ograničenim unosom masti . Alkohol treba potpuno izbjegavati.
- Redovni lijekovi za holesterol ne djeluju kod ovog stanja, ali postoji novo uvedeni lijek.
- Upravljanje ovim stanjem je cjeloživotni izazov, stoga je važno dobiti podršku svog ljekara, nutricioniste i porodice.
- Ako vi ili neko u vašoj porodici ima ove simptome, bez odlaganja se obratite ljekaru i potražite savjet.
💬 Comments (0)
Još nema komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar