Je li san samo san? Hajde da razgovaramo o fatalnoj porodičnoj nesanici (FFI).

Normalno je da ponekad ne možemo spavati noću. Možda se to dogodi nakon napornog dana ili kada imamo neki problem na umu. Ali, možete li zamisliti fatalnu bolest koja vas nikada ne može natjerati da pravilno spavate, a uz to je i nasljedna? Zaista je teško zamisliti, zar ne? Danas ćemo razgovarati o tako rijetkoj, ali vrlo opasnoj bolesti. To se zove fatalna porodična nesanica (FFI) . Naziv zvuči pomalo zastrašujuće, zar ne? Ali hajde da je upoznamo tačno.

Šta je ovo FFI? Jednostavno rečeno...

Jednostavno rečeno, FFI (Fatalna familijarna nesanica) je vrlo rijetka genetska bolest. Direktno utiče na vaš mozak i centralni nervni sistem. Ova bolest uzrokuje da ne spavate pravilno, što znači da imate tešku nesanicu . Osim toga, postepeno gubite pamćenje, što znači da imate demenciju . Također možete osjetiti nevoljne trzaje mišića, što se naziva mioklonus .

FFI je progresivno ili degenerativno stanje. To znači da se simptomi s vremenom pogoršavaju. Nažalost, simptomi su opasni po život i trenutno ne postoji lijek. Međutim, naučnici nastavljaju istraživati ​​tretmane koji mogu usporiti napredovanje bolesti i produžiti životni vijek oboljelih.

Ko ima veću vjerovatnoću da razvije FFI?

FFI je uglavnom uzrokovana genetikom. To znači da je uzrokovana ljudima koji naslijede gen za ovu bolest od jednog od svojih roditelja. Obično, ako je neko u porodici već imao ovu bolest, ta porodica ima šanse da je razvije. Jer, čak i jedna kopija mutiranog gena je dovoljna da izazove ove simptome. Ovo se u medicini naziva autosomno dominantni obrazac .

Međutim, vrlo, vrlo rijetko, neko bez porodične historije bolesti može razviti FFI. To se dešava kada dođe do nove genske mutacije (de novo mutacije). To znači da je genski defekt novoformiran u tijelu te osobe.

Koliko je rijetka ova bolest koja se naziva FFI?

FFI je zapravo vrlo rijetka bolest. Procjenjuje se da samo jedna ili dvije osobe od milion imaju ovu bolest. Budući da je FFI genetska, samo oko 50 do 70 porodica širom svijeta je identificirano s genskom mutacijom koja uzrokuje ovu bolest. Dakle, možete zamisliti koliko je rijetka.

Kako FFI bolest utiče na naše tijelo?

FFI direktno cilja naš mozak i centralni nervni sistem. Određeni proteini uzrokovani genetskom mutacijom utiču na talamus, dio našeg mozga koji kontroliše tjelesne funkcije poput sna.Akumulira se na mjestu gdje se kaže. Zamislite da umjesto da uredno složite odjeću i stavite je u ormar, vi je zgnječite, smotate i ispeglate. Nakon nekog vremena, ormar se toliko napuni odjećom da ga ne možete zatvoriti, zar ne? Tako se ovi pogrešno složeni proteini nakupljaju u talamusu mozga. Ovi nakupljeni proteini oštećuju i truju ćelije nervnog sistema.

Najteži simptom ovoga je nesanica , koja može imati značajan utjecaj na vaše mentalne sposobnosti i fizičko funkcioniranje. Simptomi mogu biti opasni po život i pogoršavati se s vremenom.

Koji su simptomi FFI-a?

Postoji nekoliko simptoma FFI-a, koji se počinju postepeno pojavljivati.

• Progresivna nesanica: U početku vam se može činiti kao da samo imate problema sa zaspavanjem, ali kasnije možete uopće postati nesposobni zaspati.
• Hiperaktivnost nervnog sistema: Ovo uključuje stvari poput visokog krvnog pritiska, bržeg od normalnog otkucaja srca i pretjerane anksioznosti.
• Gubitak pamćenja: Postepeno počinjete zaboravljati stvari.
• Halucinacije: Viđenje ili osjećanje stvari koje zapravo ne postoje.
• Nevoljno trzanje ili trzanje mišića (mioklonus): Nevoljno trzanje ili tresenje ruke ili noge.

Simptomi FFI obično počinju između 20. i 70. godine života. Najčešća dob početka je oko 40. godine.

Važno je napomenuti da rani simptomi FFI ponekad mogu imitirati simptome demencije ili Alzheimerove bolesti . Stoga, ako imate ove simptome, važno je da se obratite ljekaru radi pravilne dijagnoze. Kao što i samo ime govori, ovi simptomi mogu biti opasni po život.

Šta uzrokuje FFI?

Glavni uzrok FFI je mutacija, ili promjena, u PRNP genu . Ovaj PRNP gen je odgovoran za stvaranje prionskog proteina PrPC . Ovaj PrPC protein se nalazi u našem mozgu, posebno u talamusu, dijelu mozga koji kontrolira tjelesne funkcije poput sna.

Kada dođe do mutacije u PRNP genu, aminokiseline koje proizvode PrPC protein ne dobijaju ispravne instrukcije da pravilno naprave ovaj protein. To je kao da nepravilno savijate majicu. Ako ne znate kako pravilno saviti majicu, zgužvate je i stavite u ladicu. Vremenom, gomila majica koje ste nepravilno savili onemogućava zatvaranje ladice. Na isti način, ovaj nepravilno savijeni PrPC protein se nakuplja u mozgu i truje ćelije nervnog sistema, što je ono što uzrokuje simptome.

Može li se FFI naslijediti?

Da, FFI se može naslijediti. Ova genetska mutacijaPrenosi se autosomno dominantnim obrascem. To znači da čak i ako naslijedite zahvaćeni gen samo od jednog roditelja, i dalje možete naslijediti bolest.

Međutim, kao što je ranije spomenuto, FFI je vrlo rijetko autosomno recesivna, što znači da niko u porodici nije ranije imao bolest, a može se javiti i kao nova genetska mutacija. Ako se to dogodi, ta nova mutacija se može prenijeti s vas na vašu buduću djecu.

Ako očekujete dijete i želite znati o riziku prenošenja genetske bolesti na svoje dijete, dobra je ideja razgovarati sa svojim ljekarom i informirati se o genetskom testiranju .

Šta uzrokuje smrt ljudi sa FFI?

Glavni uzrok smrti kod osoba sa FFI je oštećenje mozga i nervnog sistema. Ovo oštećenje, uzrokovano nakupljanjem prionskih proteina u talamusu, uzrokuje teške simptome poput nesanice i mentalnog propadanja.

Zašto nam je san toliko važan?

San igra veoma važnu ulogu u održavanju našeg zdravlja. Dobar noćni san poboljšava vaše mentalno i fizičko zdravlje. Kada spavate, vaš mozak radi zajedno s vašim tijelom, što vam omogućava da se ujutro probudite osvježeni i puni energije. Ako ne spavate dovoljno, vaš mozak gubi sposobnost ponovnog punjenja. To utiče na način na koji razmišljate i način na koji vaše tijelo funkcioniše. Kada vaš mozak ne radi 100%, to utiče na način na koji se vaše tijelo osjeća i ponaša kao rezultat toga.

Osobe sa FFI ne mogu spavati, što ozbiljno remeti funkciju njihovog mozga. To može dovesti do neželjenih nuspojava koje mogu biti opasne po život i ugroziti njihovo cjelokupno blagostanje.

Kako se dijagnosticira FFI?

Vaš ljekar će dijagnosticirati FFI pregledom vaših simptoma i provođenjem nekoliko testova za potvrdu dijagnoze. Ovi testovi mogu uključivati:

• Polisomnografija: Ovo je test povezan sa spavanjem.
• Elektroencefalogram (EEG): Ovaj uređaj mjeri obrasce moždanih valova.
• Analiza cerebrospinalne tečnosti (CSF): Ovaj test ispituje tečnost u mozgu i kičmenoj moždini kako bi se dijagnosticirala stanja koja utiču na mozak i kičmenu moždinu.
• Genetsko testiranje za identifikaciju gena odgovornog za simptome.
• Slikovni testovi: Ovo može uključivati ​​MRI (magnetnu rezonancu) , CT (kompjuterizovanu tomografiju) ili PET skeniranje (pozitronsku emisionu tomografiju) .
• Kompletna krvna slika (KKS) , testovi funkcije jetre i hemokultureLaboratorijski testovi kao što su.

Kako se liječi FFI?

Glavni fokus liječenja FFI je ublažavanje simptoma i održavanje što ugodnijeg stanja. Neke mogućnosti liječenja, posebno lijekovi, mogu pomoći u privremenom ublažavanju simptoma. Međutim, trenutno ne postoji lijek za FFI.

Mogućnosti liječenja mogu uključivati:

• Davanje lijekova za izazivanje dubokog sna (npr. (gama-hidroksibutirat) , (fenotiazini) ).
• Tretirajte grčeve mišića davanjem lijekova poput klonazepama .
• Obezbjeđuje vitamine ( B6, B12, željezo, folnu kiselinu ).
• Ako postoje lijekovi koji pogoršavaju simptome, promijenite im dozu ili ih prekinite.
• Psihosocijalna terapija: Pružanje psihološke podrške pacijentu i porodici.
• Hospicijska njega / Palijativna njega: Omogućavanje ugodnih posljednjih dana pacijenta.

Istraživanja i dalje pronalaze nove mogućnosti liječenja za osobe s FFI. Jedna studija je otkrila da je antibiotik doksiciklin pokazao određeni uspjeh u produženju života pacijenata s FFI.

Koji lijekovi nisu efikasni u liječenju FFI?

Neki lijekovi koji pomažu u spavanju, poput dodataka melatonina , djeluju samo privremeno u liječenju FFI. Istraživanja su pokazala da sedativi , poput barbiturata i benzodiazepina , nisu efikasan tretman.

Šta neko sa FFI može očekivati?

Ne postoji lijek za FFI. Nakon dijagnoze, liječenje je usmjereno na održavanje vaše udobnosti i upravljanje simptomima. To znači da je palijativna njega glavni oslonac. Očekivano vrijeme preživljavanja za nekoga s FFI je vrlo kratko - posebno nakon što se pojave simptomi, prosječno vrijeme preživljavanja može biti od nekoliko mjeseci do oko dvije godine. Bolest je progresivna.

U ovakvim trenucima, veoma je važno da se porodice udruže, razmišljaju ne samo o njezi koja je pacijentu potrebna, već i o vlastitom mentalnom zdravlju, pripreme se za iznenadni gubitak voljene osobe i potraže terapijsku podršku ako je potrebno.

Može li se spriječiti FFI?

FFI se ne može spriječiti. Budući da je uzrokovana genetskom mutacijom, ponekad se može pojaviti spontano, bez da je bilo koji član porodice prethodno imao bolest.

Kada biste trebali posjetiti ljekara?

Ako imate problema sa spavanjem, posebno tokom dana, i ako se stanje ne poboljša, trebali biste se obratiti ljekaru. Simptomi FFI uključuju demenciju i Alzheimerovu bolest.Ako imate problema sa spavanjem, poput gubitka pamćenja i poteškoća s kontrolom tjelesnih funkcija, zbog bolesti poput Alzheimerove bolesti, svakako biste trebali posjetiti ljekara.

Koja pitanja trebam postaviti svom ljekaru?

• Biste li preporučili hospicijsku njegu u ovom trenutku s ovom dijagnozom?
• Koliko su ozbiljni simptomi?
• Postoje li neke mogućnosti liječenja koje mogu pomoći u ublažavanju simptoma?

Konačno, šta treba zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

Dijagnoza FFI može biti poražavajuće iskustvo, posebno kada se simptomi postepeno pogoršavaju tokom nekoliko mjeseci. Međutim, niste sami u ovom trenutku. Potražite podršku od svojih ljekara, porodice, prijatelja i stručnjaka za mentalno zdravlje. Palijativna njega i trenutne mogućnosti liječenja mogu pomoći u privremenom ublažavanju vaših simptoma. Istraživanja su u toku kako bi se pronašli efikasniji tretmani koji mogu produžiti živote ljudi s ovom bolešću. Zato ne gubite nadu.

Fatalna porodična nesanica, FFI, nesanica, genetske bolesti, bolesti mozga, nervni sistem, prionske bolesti