Kao roditelj, jeste li ikada osjetili da je vaše dijete malo drugačije od druge djece? Možda malo kasni s govorom ili mu možda treba malo više vremena da nauči nešto novo. Za to može postojati mnogo razloga. Ali danas ćemo govoriti o posebnom genetskom stanju koje može uzrokovati takvu situaciju, ali o kojem se ne govori mnogo u našem društvu. To je sindrom fragilnog X hromosoma .
Jednostavno rečeno, šta je sindrom fragilnog X hromosoma?
Ovo je genetsko stanje. To znači da se prenosi s generacije na generaciju. Ovo stanje može utjecati na djetetovo učenje, ponašanje, izgled i cjelokupno zdravlje. Neka djeca mogu imati vrlo blage simptome, dok druga mogu biti teže pogođena. Općenito, dječaci su teže pogođeni od djevojčica .
Djeca rođena s ovim stanjem mogu imati razvojne probleme, kao što su teškoće u učenju i intelektualni invaliditet. Ali ne brinite. Uz odgovarajući tretman, specijalno obrazovanje i terapije, ova djeca mogu učiti i razvijati se do svog punog potencijala.
Koji su simptomi ovog stanja?
Dijete s Fragilnim X sindromom može pokazivati različite simptome. Neki od simptoma su bihevioralni, dok su drugi fizički. Pogledajmo ih odvojeno.
| Karakteristični tip | Uočene uobičajene karakteristike |
|---|---|
| Problemi u učenju i ponašanju |
|
| Fizički vidljive karakteristike |
Važno je da se ne javljaju svi ovi simptomi kod svakog djeteta. Također, samo prisustvo ovih simptoma ne znači da dijete ima Fragilni X sindrom . Neophodno je posjetiti ljekara radi tačne dijagnoze.
Veza između Fragile X sindroma i autizma
Postoji veza između ova dva stanja. Oko 40% djece s Fragilnim X sindromom može imati i autizam. Također, oko 80% djece može imati probleme s pažnjom, kao što su „ADD“ ili „ADHD“.
Kako se ovo stanje prenosi kroz generacije?
Ovo je malo komplikovano, ali objasniću to jednostavno.
Kao što znate, sve u našem tijelu kontroliraju geni. Ovo stanje je uzrokovano mutacijom u genu zvanom FMR1 . Ovaj gen se nalazi na X hromosomu . Protein koji proizvodi ovaj gen FMR1 je neophodan za komunikaciju nervnih ćelija u mozgu. Ovaj protein je neophodan za pravilan razvoj djetetovog mozga.
Djeca s Fragilnim X sindromom proizvode vrlo malo ili nimalo ovog proteina u svom tijelu.
Zamislite, postoji dio koji se zove 'CGG' u ovom FMR1 genu. Kod zdrave osobe, ovaj dio se ponavlja samo 5 do 40 puta. Ali kod djeteta s Fragilnim X, ovaj dio se ponavlja više od 200 puta . Što se više puta ovo ponavlja, simptomi mogu biti teži.
Od koga ovo dolazi djetetu?
- Od majke: Ako je majka nosilac ovog izmijenjenog FMR1 gena, njeno dijete (bilo muško ili žensko) ima 50% šanse da ima ovo stanje.
- Od oca: Ako otac ima ovaj gen, samo će ga ženska djeca naslijediti od njega. Muška djeca ne nasljeđuju ovaj gen jer Y hromosom dobijaju od oca.
Zbog toga su dječaci teže pogođeni ovim stanjem. Budući da djevojčice imaju dva X hromosoma, čak i ako jedan ima problem, drugi zdravi X hromosom može donekle kontrolisati oštećenje.
Dijagnoza i liječenje
Ne postoje faktori rizika koji se mogu kontrolisati. Glavni rizik je porodična historija ovog stanja. Stoga, ako neko u vašoj porodici ima historiju teškoća u učenju ili autizma, možda biste trebali razgovarati sa svojim ljekarom o genetskom savjetovanju prije nego što imate dijete.
Kako dijagnosticirati bolest?
- Tokom trudnoće: Ovo se može testirati čak i prije rođenja bebe. Testovi koji se nazivaju amniocenteza (pregled amnionske tečnosti u maternici) ili biopsija horionskih resica (CVS) (pregled dijela posteljice) mogu se koristiti kako bi se utvrdilo da li je prisutna mutacija gena FMR1.
- Nakon rođenja: Ovo stanje se može precizno dijagnosticirati jednostavnim testom krvi koji se radi nakon rođenja bebe.
Koji su tretmani?
Prvo, zapamtite da još uvijek ne postoji lijek za Fragile X. Međutim, postoje mnogi tretmani koji mogu pomoći u upravljanju simptomima i pomoći djetetu da živi boljim životom. Što se prije započne s ovim tretmanima, to će rezultati biti bolji.
| Metode liječenja i upravljanja | |
|---|---|
| Terapija |
|
| Obrazovanje i okoliš | |
| Lijekovi | Ljekar može propisati lijekove za kontrolu stanja kao što su napadi, poremećaj pažnje i hiperaktivnosti (ADHD), anksioznost i depresija. Nemojte davati nikakve lijekove svom djetetu bez savjeta ljekara. |
Kakva je situacija u odrasloj dobi?
Fragilni X sindrom je doživotno stanje. Međutim, uz pravilnu podršku i liječenje, mnogi ljudi žive uspješnim životima. Oko trećine žena može živjeti samostalno. Muškarcima je obično potrebna veća podrška.
Ovo stanje ne skraćuje njihov životni vijek. Imaju isti životni vijek kao i zdrava osoba. Važno je prepoznati njihove sposobnosti i shodno tome ih podsticati.
Poruka za ponijeti kući
- Sindrom fragilnog X hromosoma je genetsko stanje koje se prenosi generacijama. Nije uzrokovano ničijom krivicom.
- Ovo obično teže pogađa dječake.
- Može uključivati poteškoće u učenju, kašnjenje u govoru, probleme u ponašanju i neke fizičke simptome.
- Veoma je važno rano dijagnosticirati bolest i započeti odgovarajući tretman (logopedsku, radnu, bihejvioralnu terapiju) za dijete.
- Iako ne postoji potpuni lijek za ovo, uz pravilno liječenje i ljubavnu podršku, djetetu se može pomoći da živi smislen i sretan život.
- Ako imate bilo kakvih nedoumica u vezi s razvojem vašeg djeteta, bez odlaganja razgovarajte sa svojim pedijatrom (doktorom) .
💬 Comments (0)
Još nema komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar