Ko je ovaj genetičar? Hajde da o tome detaljno razgovaramo!

Jeste li ikada čuli za genetičara? Možda se pitate: "Ko je to?" "Šta oni rade?" Ne brinite, danas ćemo na jednostavan i lako razumljiv način razgovarati o tome ko su ovi genetičari i koliko su važni za naše zdravlje. To je kao da razgovarate s prijateljem.

Ko je ovaj genetičar?

Jednostavno rečeno, genetičar je doktor koji se specijalizirao za odnos između naših gena i našeg zdravlja. Razmislite o tome na ovaj način: naši geni su niz sitnih instrukcija unutar naših tijela. Ovi geni određuju ne samo našu visinu i boju kože, već i našu podložnost određenim bolestima.

Ovi genetičari, posebno klinički genetičari, pomažu u identifikaciji i liječenju genetskih poremećaja koji pogađaju ljude svih dobnih skupina, od trudnoće nadalje. Neki genetičari također provode istraživanja genetskih bolesti i dolaze do novih otkrića. Neki su također uključeni u administrativni posao ili u podučavanje drugih liječnika i studenata.

Zašto želite upoznati genetičara?

Postoji mnogo razloga zašto biste možda željeli posjetiti genetičara. Pogledajmo neke od njih.

Ako vam je dijagnosticiran genetski poremećaj...

Vaš ljekar vas može uputiti genetičaru ako posumnja da imate genetsko oboljenje. To znači da postoje promjene ili mutacije u vašim genima. Ove genetske mutacije mogu biti prisutne pri rođenju ili se razviti kasnije u životu.

Genetičar vam može pomoći u identifikaciji genetskih faktora koji doprinose ovom stanju, objasniti kako ono može utjecati na vašu djecu ili druge članove porodice i dati preporuke vašem medicinskom timu kako biste ostali što zdraviji s ovim genetskim stanjem.

Ako neko u vašoj porodici ima nasljednu bolest...

Zamislite da neko u vašoj porodici ima genetsku bolest, poput raka. Vaš ljekar vas može uputiti genetičaru. Genetičar može procijeniti vaš rizik od razvoja bolesti i pomoći vam da razvijete plan za njeno rješavanje. Na primjer, može preporučiti preglede kako bi se pomoglo u što ranijem otkrivanju znakova raka. Također može predložiti genetsko testiranje kako bi se saznalo više o vašem riziku.

Ako vaše dijete ima genetsku bolest...

Genetičari liječe i odrasle i djecu. Neki su specijalizirani za djecu. Ako je vašem djetetu dijagnosticirana urođena mana ili stanje poput autizma, možda ćete trebati posjetiti genetičara. Genetičar može pomoći vama i vašoj porodici da razumijete dijagnozu vašeg djeteta, mogućnosti liječenja i prognozu.

Važno: Roditelji su često šokirani kada saznaju da njihovo dijete ima genetsko oboljenje. Ali uz pomoć genetičara, možete razumjeti stanje i pružiti najbolju njegu svom djetetu.

Ako planirate osnivanje porodice ili ste trudni...

Kada planirate porodicu, vaš ginekolog ili babica vas mogu uputiti genetičaru. Ovo je posebno važno ako imate genetsko oboljenje ili ste stariji od 35 godina. Genetičar može pomoći u određivanju rizika da vaša beba naslijedi genetsko oboljenje ili da se rodi sa stanjem kao što je Downov sindrom.

Također se možete sastati s genetičarom tokom trudnoće kako biste razgovarali o rezultatima prenatalnih testova ili drugim nedoumicama.

Ako imate rijetku bolest...

Genetičari dijagnosticiraju i liječe i uobičajena i rijetka genetska stanja. Neka stanja su vrlo rijetka. U tim slučajevima, genetičar može biti jedina osoba koja dobro poznaje bolest i može vam pomoći.

Ko je klinički genetičar?

Termin "klinički genetičar" odnosi se na genetičara koji pregleda pacijente. Oni imaju medicinsku diplomu (MD - doktor medicine ili DO - doktor osteopatske medicine).

Većina genetičara se smatra kliničkim genetičarima. Međutim, neki genetičari rade prvenstveno u laboratorijama, a ne u njezi pacijenata. Mogu imati medicinsku diplomu, doktorat (PhD - doktor filozofije) ili oboje. Obično se nazivaju genetičari ili medicinski genetičari, a ne klinički genetičari.

Gdje rade genetičari?

Većina genetičara radi u većim bolnicama i medicinskim centrima. Neki rade u privatnim ili grupnim ordinacijama. Vrlo mali broj radi isključivo u komercijalnim laboratorijama.

Genetičari se obično sastaju s vama lično, ali mnogi nude i virtualne termine (telezdravstvo). Ovo je posebno važno za ljude u područjima gdje ima malo ili nimalo genetičara.

Budući da većina genetičara radi u velikim gradovima ili blizu njih, mnogi ljudi nemaju lak pristup genetičaru. Ako želite posjetiti genetičara, ali nema nikoga u vašem području, pitajte svog ljekara o tome.

Šta radi genetičar?

Tipična radna sedmica za kliničkog genetičara može uključivati:

• Rade se detaljni fizički pregledi.
• Razgovor s ljudima o njihovoj porodičnoj historiji i simptomima.
• Genetsko testiranje je planirano i usmjereno.
• Rezultati testova se razmatraju sa pojedincima i njihovim porodicama.
• Kada nekome moramo dati tešku dijagnozu, podržavamo tu osobu i njenu porodicu s ljubaznošću i saosjećanjem.
• Koordiniramo liječenje s drugim zdravstvenim ustanovama.
• Preporučuje tretmane ili strategije za upravljanje zdravstvenim stanjem.
• Svoje znanje ažuriram čitajući novo objavljene članke o medicinskoj genetici.
• Obavljam i administrativne poslove i nastavu.
• Provođenje istraživanja i pisanje članaka za objavljivanje.

Ne rade svi genetičari direktno s pacijentima. Neki rade iza kulisa u laboratorijama, kao što je ovaj:

• Provode se testiranja na genetske bolesti.
• Analiziranje rezultata testa.
• Kreiranje detaljnih izvještaja za zdravstvene radnike.

Koja je razlika između genetičara i genetskog savjetnika?

Genetičari i genetski savjetnici su stručnjaci za genetiku, ali postoje razlike u njihovoj obuci:

• Genetičari su doktori. Idu na medicinski fakultet i specijaliziraju se za genetiku.
• Genetski savjetnici su obučeni profesionalci. Oni stiču magistarsku diplomu iz genetskog savjetovanja. Također polažu ispit za zvanje certificiranog genetskog savjetnika (CGC®). Iako mogu obavljati mnoge od gore navedenih zadataka, ne mogu obavljati fizičke preglede ili razvijati planove medicinskog upravljanja koji već nisu objavljeni.

Genetičari i genetski savjetnici rade kao tim. Ovi timovi mogu uključivati ​​genetske medicinske sestre, dijetetičare i specijaliste za farmakogenomiku. Genetičari također rade s ljekarima primarne zdravstvene zaštite i drugim specijalistima, kao što su neurolozi ili onkolozi, na dijagnosticiranju i liječenju bolesti.

Kako se postaje genetičar?

Da biste postali genetičar, potrebno je da steknete visoko obrazovanje – ili da upišete medicinski fakultet i steknete diplomu doktora medicine („MD“ ili „DO“), ili da upišete postdiplomski studij i steknete doktorat („PhD“). Evo osnovnih koraka koje većina genetičara slijedi:

• Prvo, potrebno je da steknete diplomu prvog stepena.
• Moraš ići na medicinski fakultet i steći diplomu, ili "(MD)" ili "(DO)".
• Morate završiti medicinsku specijalizaciju (na primjer, iz interne medicine ili pedijatrije), a zatim završiti specijalizaciju iz genetike ili kombiniranu specijalizaciju, kao što je pedijatrija/genetika.
• Da biste dobili certifikaciju od institucije kao što je Američki odbor za medicinsku genetiku i genomiku (ABMGG), morate položiti ispit. (U Šri Lanki, morate steći kvalifikaciju kao što je doktor medicine (genetika) od relevantne postdiplomske institucije i registrovati se kao specijalista ljekara.)

Ako više volite istraživati ​​ili raditi u laboratoriji nego pregledavati pacijente, možete se odlučiti za „doktorat“ umjesto medicinskog stepena. Neki ljudi žele dvojni stepen („medicina/doktorat“). Tačan put koji odaberete zavisiće od vaših interesa i karijernih ciljeva. Dobra je ideja posjetiti obrazovne institucije koje razmatrate i razgovarati s profesorima i studentima tamo kako biste saznali više o svojim mogućnostima.

Ko je pedijatrijski genetičar?

Pedijatrijski genetičar je neko ko dijagnosticira i liječi genetska stanja kod beba i male djece. Također pruža edukaciju i podršku porodicama. Na primjer:

• Objasniću stanje vašeg djeteta na način koji možete razumjeti.
• Rezultati testa će vam biti objašnjeni.
• Ovo objašnjava mogućnost da ovo genetsko stanje može uticati na druge članove porodice ili buduće trudnoće.

Možda ćete morati sarađivati ​​s pedijatrijskim genetičarom ako se vaše dijete rodi s jednim od ovih stanja:

• Kongenitalna srčana man (`(Kongenitalna srčana man)`).
• Genetski sindrom koji utiče na hromozome djeteta, kao što je Downov sindrom.
• Nasljedni poremećaj, poput cistične fibroze ili anemije srpastih ćelija.

Pedijatrijski genetičari završavaju specijalizaciju iz pedijatrije i medicinske genetike. Često su certificirani u obje oblasti.

Konačno, najvažnija stvar

Kada se prvi put sastanete s genetičarem, možete se osjećati pomalo nervozno i ​​uplašeno. To je normalno. Ali zapamtite, genetičari se stalno sastaju s pojedincima i porodicama. Oni vam zaista žele pomoći da shvatite šta se dešava u vašem tijelu ili tijelu nekoga koga volite. Možda imaju dobre vijesti za vas ili možda imaju neke teške vijesti za vas. Međutim, genetičari su spremni da vas podrže u svakom koraku svojim znanjem, resursima i saosjećanjem.

Dakle, nadam se da sada imate dobru predstavu o tome ko je genetičar i čime se bavi. Nadam se da će vam ove informacije biti korisne!

Genetika , genetičar, genetske bolesti, nasljednost, genetsko testiranje, medicinske konsultacije, zdravlje