Imate li hATTR amiloidozu? Pripremimo se za vaš prvi pregled kod ljekara.

Normalno je da se osjećate uplašeno, zbunjeno i imate mnogo pitanja kada saznate da imate rijetko stanje koje se naziva ' hATTR amiloidoza '. Ne bojte se, čak i ako naziv zvuči malo komplicirano. U ovom članku pokušat ćemo vam to objasniti na jednostavan način. Pogotovo ako prvi put idete kod ljekara zbog ovog stanja, razgovarat ćemo o tome kako se najbolje pripremiti za njega.

Jednostavno rečeno, šta je hATTR amiloidoza?

Jednostavno rečeno, to je nasljedna bolest uzrokovana promjenom ili mutacijom gena koji se zove TTR u našem tijelu. Ova genetska mutacija uzrokuje stvaranje abnormalnog proteina koji se zove amiloid u našem tijelu.

Zamislite to kao začepljen odvod, ovi amiloidni proteini polako počinju da se nakupljaju u vitalnim organima poput našeg srca, bubrega, nervnog sistema i sistema za varenje. Kada se nakupljaju, ti organi ne mogu pravilno obavljati svoje normalne funkcije. Tada se počinju pojavljivati ​​simptomi.

Kako se pripremiti prije odlaska kod doktora?

Veoma je važno da se malo pripremite prije prvog pregleda kod ljekara. Obratite pažnju na ove stvari.

1. Tačno poznajte zdravstvenu istoriju svoje porodice

Ovo je najvažnije. hATTR Amiloidoza je nasljedna bolest. U medicini je nazivamo "autosomno dominantnom". To znači da ako jedan od vaših roditelja ima gensku mutaciju povezanu s ovom bolešću, imate 50% šanse da je i vi naslijedite.

Stoga, ako vaša majka, otac, braća i sestre ili djeca imaju ovu bolest, mudro je razgovarati sa svojim ljekarom o genetskom testiranju, čak i ako nemate simptome.

2. Ponesite sa sobom sve izvještaje o ispitivanju koje imate.

Ako ste već obavili genetski test, poput testa krvi ili testa sline, koji traži TTR gen, obavezno ponesite sve te izvještaje. Postoji više od 120 mutacija TTR gena . Neke mutacije gena su češće kod određenih etničkih grupa.

Koje testove doktor može naručiti?

Ako sumnjate da imate ovu bolest ili vam je već dijagnosticirana, vaš ljekar će vas prvo detaljno pregledati (fizički pregled). Pored toga, mogu vam biti naručeni sljedeći testovi kako bi se potvrdila bolest i pratio njen napredak:

• Biopsija : Ovo je najvažniji test za potvrdu bolesti. Obično uključuje uzimanje vrlo malog komadića tkiva iz vašeg abdomena ili drugog područja i pregled pod mikroskopom kako bi se vidjelo ima li amiloidnih naslaga.
• Analize krvi i urina: Ovi testovi traže specifične proteine ​​u krvi ili urinu koji mogu ukazivati ​​na ovu bolest.
• Scintigrafija: Ovo je poseban pregled za provjeru amiloidnih naslaga u srcu.
• Provjera funkcije srca : Nakon što se bolest dijagnosticira, mogu se izvršiti skeniranja poput ehokardiograma ili magnetne rezonance srca kako bi se utvrdilo koliko je oštećenja naneseno srcu.
• Testovi nervne provodljivosti: Ovi testovi pomažu u utvrđivanju da li postoji oštećenje živaca.

Doktor pita o vašim simptomima!

Doktor će vas svakako pitati: "Kako se osjećate?" Veoma je važno da mu kažete o svim simptomima koje imate, čak i o najmanjim. To je zato što ova bolest može zahvatiti mnoge dijelove tijela. Ako imate bilo koji od sljedećih simptoma, obavijestite svog ljekara o njima.

Koji su tretmani za ovo?

Prije mnogo godina, jedini tretman za ovu bolest bila je transplantacija jetre . Srećom, sada postoji mnogo modernih lijekova koji mogu kontrolisati brzinu napredovanja ove bolesti. Vaš ljekar će odabrati tretman na osnovu tri faktora:

1. Vaši simptomi

2. Zahvaćeni organ

3. Stadij bolesti

hATTR bolest se klasifikuje u četiri glavne faze.

• Faza 0:Mutacija TTR gena je prisutna, ali nema simptoma.
• Stadij I: Možete normalno hodati, ali postoje blagi neurološki simptomi poput utrnulosti i bolova u nogama i stopalima.
• Stadij II: Zahtijeva pomoć pri hodanju. Neurološki simptomi su također teži u rukama, nogama i trupu.
• Stadij III: Simptomi su toliko jaki da su pacijenti vezani za invalidska kolica ili krevet.

Postoji nekoliko metoda liječenja:

• Prigušivači TTR gena: Ovi lijekovi djeluju tako što smanjuju proizvodnju problematičnog TTR proteina. To smanjuje taloženje amiloida. Primjeri: `Patisiran (Onpattro)`, `Inotersen (Tegsedi)`, `Vutrisiran (Amvuttra)`.
• TTR stabilizatori: Oni djeluju tako što sprječavaju nepravilno savijanje TTR proteina i stvaranje amiloidnih naslaga. Primjeri: `Tafamidis (Vyndamax, Vyndaqel)`.
• Razgradivači amiloidnih fibrila: Ovi lijekovi pomažu u razgradnji već formiranih amiloidnih naslaga. Mnogi od njih su još uvijek u fazi istraživanja.

Hoćete li me uputiti drugim specijalistima?

Da. Budući da ova bolest pogađa različite dijelove tijela, vaš ljekar vas može uputiti drugim specijalistima za liječenje različitih simptoma.

• Kardiolog: Za srčani ritam i simptome srčanog udara.
• Gastroenterolog: Za stanja poput dijareje i zatvora.
• Urolog: Za probleme urinarnog trakta .
• Oftalmolog: Za probleme s vidom.
• Ortopedski specijalista: Za stanja poput sindroma karpalnog tunela.

Vaš ljekar će s vama razgovarati i o prognozi bolesti. To može biti od 3 do 15 godina nakon dijagnoze. Ali zapamtite, to zavisi od specifične genske mutacije koju imate i organa koje ona utiče. Budući da se stalno istražuju novi tretmani, postoji nada za budućnost.