Imate li problem s krvlju? Hajde da jednostavno naučimo o hemoglobinopatiji!

Da li se uvijek osjećate umorno i letargično? Možda vam je koža malo blijeda? Ili je neko u vašoj porodici imao bolest krvi? Onda je ono što ću vam reći veoma važno za vas. Danas ćemo govoriti o bolesti krvi koja se zove hemoglobinopatija, koja ima pomalo komplikovan naziv, ali se javlja kod mnogih ljudi. Ne brinite, o tome ćemo govoriti vrlo jednostavno.

Šta je hemoglobinopatija? Hajde da saznamo tačno!

Jednostavno rečeno, hemoglobinopatije su grupa nasljednih bolesti koje utiču na protein u našoj krvi koji se zove hemoglobin. Sada se vjerovatno pitate šta je taj hemoglobin, zar ne?

Razmislite o tome na ovaj način: hemoglobin je poput malog heroja unutar naših crvenih krvnih zrnaca. To je onaj koji preuzima kisik iz naših pluća kada dišemo i distribuira ga po našem tijelu. Djeluje kao kisikov taksi. Dakle, ako se ovaj hemoglobin ne proizvodi pravilno ili ako se ne proizvodi dovoljno, naša tijela ne dobivaju dovoljno kisika. Tada problemi počinju.

Ovo stanje je nasljedno, što znači da ga uzrokuje promjena u genima koje nasljeđujemo od roditelja. Milioni ljudi širom svijeta pate od ovog stanja. U stvari, to je najčešći tip nasljednog poremećaja krvi. Istraživači su identificirali više od 600 vrsta hemoglobinopatija!

Kada naša tijela proizvode abnormalni hemoglobin, ili ga ne proizvode dovoljno, mogu se javiti simptomi poput bolova u tijelu, umora i oštećenja različitih organa . Zato je toliko važno rano to prepoznati. Zato ljekari testiraju bebe na hemoglobinopatiju čim se rode.

Važno je napomenuti da hemoglobinopatija nije potpuno izlječiva bolest. Međutim, pravilnim liječenjem možemo kontrolirati simptome i spriječiti komplikacije.

Koje vrste hemoglobinopatija postoje?

Kao što smo ranije spomenuli, postoje stotine vrsta ovog proteina. Ove vrste se često nazivaju engleskim slovima. Slova se odnose na različite varijante proteina hemoglobina i redoslijed kojim su ih istraživači otkrili. Ovo pomaže ljekarima da razumiju tačnu genetsku varijaciju koja je uključena.

Evo nekih od najčešćih tipova hemoglobinopatija:

• Bolest hemoglobina C: Ovo je stanje u kojem se normalni hemoglobin zamjenjuje tipom koji se zove hemoglobin C.
• Bolest hemoglobina E: Ovdje se normalni hemoglobin zamjenjuje hemoglobinom E.
• Bolest hemoglobina D: Ovdje se normalni hemoglobin zamjenjuje hemoglobinom D.
• Bolest hemoglobina SC:Ovo stanje se javlja ako naslijedite jedan gen za srpastu anemiju i jedan gen za hemoglobin C.
• Bolest hemoglobina SD: Ovdje se nasljeđuje jedan gen srpastih ćelija i jedan gen hemoglobina D.
• Bolest hemoglobina SE: Ovdje se nasljeđuje jedan gen srpastih ćelija i jedan gen hemoglobina E.
• Anemija srpastih ćelija: U ovom stanju, vaša crvena krvna zrnca poprimaju srpasti oblik. To im sprečava lako kretanje kroz krvne sudove i može uzrokovati njihovo začepljenje.
• Talasemija: U ovom stanju, vaše tijelo ne proizvodi dovoljno hemoglobina.

Ovo možda zvuči malo komplicirano, ali ljekar vam to može detaljnije objasniti.

Koji su simptomi ovoga? Provjerite da li ih i vi imate...

Simptomi hemoglobinopatije mogu varirati od osobe do osobe, ali postoje neki uobičajeni simptomi:

• Hladne ruke i noge
• Tamni urin (potamnjivanje)
• Česti umor
• Usporeni razvoj kod djece
• Žutilo kože i očiju (žutica)
• Blijeda koža
• Otežano disanje, piskanje
• Spavanje više nego inače
• Oticanje udova

Bebe s teškom hemoglobinopatijom mogu pokazivati ​​simptome pri rođenju. Ponekad se simptomi pojavljuju tokom djetinjstva. Kod odraslih, ovi simptomi mogu postati teži tokom perioda pogoršanja bolesti (kao što je kriza srpastih ćelija).

Zašto se javlja ova hemoglobinopatija?

Glavni razlog za to je postojanje genske varijacije koja utiče na vaš hemoglobin. Ovu gensku varijaciju možete dobiti od majke, oca ili oboje. To znači da ovo nije nešto što možemo kontrolisati, već nešto što dolazi iz nasljeđa.

Ko ima veću vjerovatnoću da ovo razvije? (Faktori rizika)

Neki ljudi imaju veću vjerovatnoću da razviju ovu hemoglobinopatiju. Pogledajmo ko su oni:

• Ako vaše porijeklo potiče iz Afrike, Mediterana, Jugoistočne Azije ili Zapadne Azije. (Ova stanja se mogu javiti i na Šri Lanki)
• Ako vaša majka, otac ili brat ili sestra imaju hemoglobinopatiju.
• Ako živite u području gdje se ne provodi rutinski skrining novorođenčadi za hemoglobinopatiju.

Ako imate hemoglobinopatiju, postoji mogućnost da će i vaše dijete imati tu bolest. Stoga je vrlo važno potražiti savjet ljekara prije osnivanja porodice.

Koje komplikacije ovo može uzrokovati?

Ako se hemoglobinopatija ne kontrolira pravilno, mogu se pojaviti razne komplikacije. Neke od njih su:

• Anemija: Neke vrste hemoglobinopatije mogu uzrokovati anemiju, što može dovesti do smanjenja broja crvenih krvnih zrnaca. To može dovesti do povećanog umora i slabosti.
• Česte infekcije: Hemoglobinopatija može dovesti do oslabljenog imunološkog sistema , što povećava rizik od bolesti i infekcija.
• Oštećenje organa: Hemoglobinopatija uzrokuje smanjenje nivoa kiseonika u krvi. Kada krv bogata kiseonikom nije pravilno isporučena tokom određenog vremenskog perioda, naša tkiva i organi mogu biti oštećeni.
• Epizode bola: Kod nekih vrsta hemoglobinopatija, kao što je anemija srpastih ćelija, krvni ugrušci se mogu formirati unutar krvnih sudova i blokirati ih. To može dovesti do jakog bola i smanjenog protoka krvi.

Kako tačno dijagnosticirate ovu bolest? (Dijagnoza)

Doktori provode nekoliko testova kako bi tačno utvrdili da li imate hemoglobinopatiju.

• Kompletna krvna slika (KKS): Ovo je obično prvi test krvi koji se radi. Može vam reći o vrstama ćelija u vašoj krvi, odnosno koliko svake vrste ćelija imate.
• Genetsko testiranje: Ovaj test može tačno utvrditi koje su genetske promjene uključene.
• Elektroforeza hemoglobina: Ovaj test odvaja molekule hemoglobina iz uzorka krvi i traži abnormalnosti.
• Analize željeza: Ovaj test se može uraditi kako bi se utvrdilo da li imate anemiju uzrokovanu nedostatkom željeza.
• Pregled novorođenčadi: U mnogim zemljama poput Kanade i Amerike, novorođenčad se pregleda na hemoglobinopatiju. Neke bolnice u Šri Lanki također imaju ovu mogućnost.
• Prenatalno testiranje: Ovaj test se može koristiti za utvrđivanje da li fetus ima hemoglobinopatiju tokom trudnoće.

Koji su tretmani?

Postoji nekoliko tretmana za hemoglobinopatiju, ali ovi tretmani variraju ovisno o vrsti i težini bolesti.

• Transfuzije krvi: Neka stanja, poput talasemije i anemije srpastih ćelija, utiču na količinu hemoglobina u krvi. Transfuzije krvi mogu biti neophodne za održavanje normalnih nivoa hemoglobina.
• Tablete folne kiseline: One mogu pomoći u povećanju proizvodnje crvenih krvnih zrnaca.
• Genska terapija:Ovo je relativno nov tretman. Naučnici uzimaju pogođene ćelije iz vašeg tijela, popravljaju ih posebnim tehnikama, a zatim ih ponovo ubacuju u vaše tijelo. To je kao da prepisuju instrukcije u vašim genima.
• Terapija helacijom željeza: Ako imate previše željeza u tijelu, ovaj tretman može ukloniti višak željeza. Ovaj lijek se daje oralno ili kao injekcija.
• Terapija kisikom: Vaš ljekar može preporučiti terapiju kisikom zajedno s drugim tretmanima. Cilj ovoga je povećanje nivoa kisika u krvi i smanjenje boli.
• Transplantacija matičnih ćelija: Ovo uključuje zamjenu abnormalnih crvenih krvnih zrnaca zdravim crvenim krvnim zrncima. Međutim, ovo nije baš uobičajeno, jer je teško pronaći odgovarajućeg donora. Također nosi rizik od reakcije grafta protiv domaćina (GvHD) .

Zapamtite, ovisno o vrsti hemoglobinopatije koju imate, možda vam uopće neće biti potreban nikakav tretman. Stoga je najbolje razgovarati sa svojim ljekarom i pitati ga šta je najbolje za vas.

Koliko brzo ću se osjećati bolje nakon tretmana?

To zaista zavisi od vrste hemoglobinopatije koju imate i njene težine. Većina ljudi počinje da se osjeća bolje u roku od nekoliko sedmica ili mjeseci od početka liječenja.

Hemoglobinopatija je doživotno stanje, tako da će vam biti potrebni redovni medicinski pregledi i praćenje. Vaš ljekar će vam pomoći u upravljanju simptomima.

Šta budućnost nosi onima koji žive s ovom bolešću?

Uz pravilno liječenje, vaša budućnost može biti svijetla. Više od 90% ljudi s hemoglobinopatijom preživi do odrasle dobi.

Međutim, ako se ne liječe, mnoge vrste hemoglobinopatija mogu dovesti do smrti u prvih nekoliko godina života. Stoga su rana dijagnoza i liječenje najbolji način za sprječavanje ozbiljnih komplikacija.

Zar se ovo ne može spriječiti?

Nažalost, ne. Budući da je hemoglobinopatija nešto što se nasljeđuje, ne postoji način da se to spriječi. Međutim, možemo upravljati simptomima pravilnim liječenjem.

Kako da se brinem o sebi?

Život s hemoglobinopatijom može biti izazovan, ali ako dobro brinete o sebi, možete smanjiti rizik od boli i drugih nuspojava.

Evo nekoliko općih savjeta koji vam mogu pomoći:

• Pijte puno vode. Pokušajte piti najmanje 2-3 litre vode dnevno.
• Budite fizički aktivni, ali nemojte pretjerivati. Slušajte svoje tijelo. Ako se osjećate umorno, odmorite se.
• Jedite hranu bogatu željezom, vitaminima i mineralima. Uključite zeleno povrće, voće, povrće, meso i ribu u svoju prehranu.
• Upravljajte stresom. Koristite meditaciju, jogu ili druge tehnike svjesnosti u kojima uživate.
• Često perite ruke. To vam pomaže u zaštiti od infekcija.

Kada trebam posjetiti doktora?

Ako imate simptome poput ekstremnog umora, otežanog disanja ili blijede kože, obavezno posjetite ljekara i obavijestite ga o tome.

Ako vam je već dijagnosticirana hemoglobinopatija, odmah se obratite svom ljekaru ako se simptomi vrate ili pogoršaju. On ili ona mogu prilagoditi vašu terapiju.

Koja pitanja trebate postaviti doktoru?

Ako vi ili vaše dijete imate hemoglobinopatiju, dobra je ideja da postavite svom ljekaru ova pitanja:

• Koju vrstu hemoglobinopatije imam ja/moje dijete?
• Kakvu vrstu tretmana preporučujete?
• Hoću li morati posjetiti druge specijaliste radi liječenja?
• Da li trebam promijeniti svoju ishranu ili navike vježbanja?
• Kolika je vjerovatnoća da će moja djeca imati ovo stanje?
• Imate li još kakvih informacija o ovome? (npr. knjige, web stranice)?

Kada trebate ići na odjeljenje za hitnu medicinsku pomoć (ETU) ?

Ako imate bilo koji od sljedećih simptoma, odmah pozovite 911 (1990 u Šri Lanki) ili idite u najbližu hitnu pomoć:

• Bol u prsima
• Vrtoglavica
• Groznica viša od 103 stepena Fahrenheita (39,4 stepena Celzijusa)
• Jaka bol koja ne prolazi uprkos uzimanju lijekova
• Simptomi moždanog udara, na primjer, iznenadni gubitak svijesti, otežani govor.

Kako hemoglobinopatija utiče na moj A1C?

Hemoglobinopatija može uzrokovati netačne rezultate vašeg testa A1C . Ovisno o vašoj genetskoj varijanti, može pokazati nižu ili višu vrijednost nego što je stvarno prisutna.

Ako imate hemoglobinopatiju, vaš ljekar vam može preporučiti test koji može pomoći u smanjenju ovog problema. Ovaj A1C je veoma važan za osobe sa dijabetesom, stoga ne zaboravite da i o tome razgovarate sa svojim ljekarom.

Konačno, najvažnije stvari koje treba zapamtiti!

Normalno je da osjećate strah i anksioznost kada saznate da vi ili vaše dijete imate cjeloživotni poremećaj krvi. U mislima vam se mogu pojaviti pitanja poput "Kako će hemoglobinopatija utjecati na moj život?", "Hoću li imati stalne bolove?", "Kako će ova bolest utjecati na moje dijete?".

Ali dobra vijest je da uz pravilno liječenje i kontrolu simptoma možete živjeti što zdravije.Najbolje što možete učiniti jeste da razgovarate sa svojim ljekarom. Nemojte odlagati. Rana dijagnoza i liječenje su ključ dugog i zdravog života.

Ne brinite, niste sami. Doktori, medicinske sestre i vaša porodica će vam pomoći na ovom putovanju. Budite hrabri!

Hemoglobinopatija , bolesti krvi, nasljedne bolesti, hemoglobin, anemija, anemija srpastih ćelija, talasemija