Da li vaše dijete iznenada ima otok? Hajde da razgovaramo o Hereditarnom angioedemu (HAE)!

Jeste li ikada primijetili da vam se kod bebe odjednom javljaju oticanje različitih dijelova tijela, ponekad lica, ruku i stopala? Ili vaše dijete pokazuje znakove problema s disanjem uz bolove u trbuhu? Možda se iza ovih simptoma krije vrlo rijetko, ali važno stanje. Danas ćemo govoriti o jednom takvom stanju, naime o „nasljednom angioedemu (HAE)“. Ne brinite, o tome ćemo govoriti na jednostavan način koji možete razumjeti.

Šta je ovo "hereditarni angioedem (HAE)"?

Jednostavno rečeno, „nasljedni angioedem“ (također poznat kao „HAE“) je vrlo rijetko, genetsko (što znači da se može prenositi s generacije na generaciju) stanje. Uzrokuje oticanje u različitim dijelovima tijela vašeg djeteta. Ovo oticanje se može pojaviti u područjima koja su vidljiva izvana, kao što su ruke, noge i lice, ili ponekad u područjima koja nama nisu vidljiva, kao što su tkiva djetetovih disajnih puteva (disajnog sistema) ili probavnog sistema (crijeva) .

Sada se možda pitate zašto se javlja ovaj otok. Ovaj otok nastaje zato što sitni krvni sudovi u djetetovom tijelu, nazvani "kapilari", propuštaju tečnost i skupljaju se u okolnim tkivima. Kada se ova tečnost nakupi, može blokirati protok krvi ili limfe kroz njih. Teško je tačno predvidjeti kada će se pojaviti ovaj otok i njegovi povezani simptomi (također poznati kao "HAE napadi"). Također, ponekad se ovo može zaustaviti s malim otokom, ali ponekad može biti dovoljno ozbiljno da bude opasno po život.

U medicini, riječ "angio" ("Angio-") odnosi se na krvne sudove. "Edem" ("-edem") odnosi se na oticanje uzrokovano nakupljanjem tečnosti u tkivima. Postoje mnoge vrste "angioedema", svaka s različitim uzrocima. "HAE" je najrjeđi od njih. Naziva se "kongenitalni", što znači da se osoba rađa s tim stanjem.

Ako je vašem djetetu dijagnosticiran HAE, možda ćete biti vrlo nesigurni šta možete očekivati. Ali ovo vam može pomoći da se smirite: U toku su istraživanja novih tretmana za ljude svih uzrasta sa HAE, uključujući i djecu. Vaš ljekar vam može pomoći da shvatite koji su tretmani pravi za vaše dijete i šta možete očekivati ​​u budućnosti.

Postoje li vrste `HAE`-a?

Da, iako je „HAE“ vrsta „angioedema“, doktori dijele „HAE“ na nekoliko drugih vrsta:

• Tip I HAE: Ovo je najčešći tip . Oko 85% svih pacijenata sa HAE ima ovaj tip. Uzrok tome je što djetetovo tijelo ne proizvodi dovoljno posebnog proteina koji se zove C1-inhibitor (također poznat kao C1-INH). Kada je ovaj C1-INH protein nizak, u tijelu se može javiti upala i otok. Ovo se također naziva nedostatak C1-INH.
• Tip II HAE: Ovo je drugi najčešći tip. U ovom slučaju, djetetovo tijelo proizvodi protein C1-INH, ali on ne funkcioniše pravilno.
• HAE sa normalnim C1-INH: Ovo je najmanje uobičajen tip . Nivoi i aktivnost C1-INH proteina kod djeteta su normalni, ali drugi uzroci uzrokuju oticanje.

Prva dva tipa (HAE tip I i ​​tip II) zajedno pogađaju oko 1 od 50.000 ljudi . To znači da u zemlji poput Sjedinjenih Američkih Država oko 6.000 ljudi pati od ovog tipa HAE. Istraživači ne znaju tačno koliko ljudi sa HAE ima normalne nivoe C1-INH, ali kažu da je to vrlo rijetko.

Koji su simptomi HAE?

Simptomi HAE mogu varirati od osobe do osobe. Neki uobičajeni simptomi uključuju:

• Otekline koje se pojavljuju na različitim dijelovima djetetovog tijela, na primjer , na rukama, nogama, kapcima, usnama i genitalnom području .
• Simptomi upale u djetetovom probavnom sistemu (gastrointestinalni (GI) trakt). To može uključivati ​​mučninu, povraćanje, grčeve u želucu i proljev .
• Simptomi uzrokovani oticanjem djetetovih usta, grla i disajnih puteva . To može uključivati ​​otežano gutanje, otečen jezik, hrapav zvuk pri udisanju i promjenu glasa .

Najvažnije: Ako vaše dijete ima problema s disanjem ili gutanjem, odmah pozovite najbližu hitnu pomoć ili odvedite dijete u bolnicu. Oticanje disajnih puteva je vrlo ozbiljna, po život opasna komplikacija HAE. Može biti fatalno ako se brzo ne liječi.

HAE ne uzrokuje osip. Ovo je glavna razlika između HAE i drugih vrsta angioedema, kao što je akutni alergijski angioedem. Međutim, neke osobe s HAE mogu razviti crveni osip koji ne svrbi prije pojave otoka, što može biti znak nadolazećeg napada.

„HAE napad“ obično traje oko tri do pet dana . Ovi „napadi“ dolaze i prolaze iznenada, tako da je teško tačno reći kada i kako će se dogoditi.

Kada počinju simptomi HAE?

Simptomi HAE obično počinju u djetinjstvu ili adolescenciji . Mogu postati teži tokom puberteta. Neka djeca mogu početi osjećati simptome već sa 2 godine . Oko 50% osoba sa HAE tipom I ili II razvije simptome do 10. godine života. Nakon puberteta, ovi napadi mogu postati češći i teži. Gotovo svi sa HAE tipom I ili II razviju simptome do 20. godine života.

Osobe sa HAE koje imaju normalne nivoe C1-INH imaju tendenciju da imaju nešto kasniju pojavu simptoma - obično u kasnim tinejdžerskim godinama ili ranoj odrasloj dobi.

Koji su okidači za napad HAE?

Nije uvijek jasno koji je tačan „okidač“ koji uzrokuje napad HAE. Međutim, neki od „okidača“ koji su identificirani su:

• Fizička povreda ili manja nezgoda: Zamislite da vam dijete jednog dana padne dok se igra.
• Stomatološki tretmani: Stvari poput vađenja zuba ili plombiranja.
• Hirurgija: Operacija , bilo manja ili veća.
• Stres ili emocionalni pritisak: Školski ispit ili čak mala svađa s prijateljem mogu imati utjecaj.
• Virusne infekcije: Stvari poput gripe i prehlade.
• Neke fizičke aktivnosti: Na primjer, stvari poput neprekidnog kucanja, udaranja čekićem ili kopanja motikom.

Možda nećete odmah razumjeti šta izaziva napad kod vašeg djeteta. Međutim, može biti vrlo korisno voditi dnevnik o vremenu kada se napad dogodio i šta je dijete radilo u to vrijeme (na primjer, da li je dijete bilo bolesno ili pod stresom) .

Šta je pravi uzrok HAE?

I HAE tipa I i II uzrokovani su mutacijom (ili promjenom) u genu koji se zove SERPING1. Ovaj gen govori tijelu vašeg djeteta kako da proizvodi protein koji se zove C1-INH. Ako vaše dijete ima HAE tipa I, ova genska mutacija znači da njihovo tijelo ne može proizvesti dovoljno C1-INH. Ako vaše dijete ima HAE tipa II, njihovo tijelo može proizvoditi C1-INH, ali genska mutacija znači da protein ne funkcioniše ispravno.

Istraživači još uvijek istražuju uzroke HAE s normalnim nivoima C1-INH, ali znaju da bi mutacije u sljedećim genima mogle biti odgovorne:

• `F12`
• `ANGPT1`
• `PLG`
• `KNG1`

U nekim slučajevima, HAE može biti prisutan bez ikakve identifikovane genetske mutacije. Doktori to nazivaju "HAE-nepoznat".

Genetske mutacije koje uzrokuju HAE uzrokuju da određeni proteini u djetetovom tijelu ne funkcioniraju ispravno. Ovi proteini pomažu da tekućine normalno teku kroz male krvne sudove djeteta (kapilare). Dakle, kada ovi proteini ne funkcioniraju ispravno, tekućina curi i nakuplja se u tkivima oko djetetovih krvnih sudova. To je ono što uzrokuje simptome HAE.

Da li HAE potiče iz porodice?

Da, HAE se nasljeđuje autosomno dominantno. Jednostavno rečeno, potreban je samo jedan abnormalni gen da bi se stanje pojavilo. Dijete može naslijediti ovaj abnormalni gen od majke ili oca.

Mnogi ljudi sa HAE imaju porodičnu historiju bolesti. Međutim, ponekad osoba može nasumično razviti gensku mutaciju ("de novo" ili "nova" mutacija) bez ikakve porodične historije.

Kako doktori ovo otkrivaju?

Ako vaše dijete pokazuje simptome HAE, ljekar će uraditi sljedeće:

• Obavlja fizički pregled .
• Bit ćete pitani o simptomima i medicinskoj historiji vašeg djeteta.
• Krvne pretrage se rade kako bi se provjerio nivo i aktivnost djetetovog „C1-INH“ .
• U nekim slučajevima, genetsko testiranje se radi kako bi se utvrdilo da li postoje genetske mutacije koje uzrokuju HAE.

Koji su tretmani za HAE?

Postoje dvije glavne vrste lijekova za osobe s HAE:

• Lijekovi po potrebi: To su lijekovi koji se daju čim se dogodi napad HAE. Na primjer, lijekovi poput Berinerta® ili Kalbitora®. Uzimanje ovih lijekova što je prije moguće nakon početka simptoma može smanjiti težinu napada i spriječiti komplikacije opasne po život.
• Profilaktički lijekovi: To su lijekovi koji smanjuju rizik od napada. Primjeri uključuju Cinryze®, Haegarda® ili Takhzyro®. Ljekar može propisati ove lijekove za upotrebu tokom poznatog okidača (kao što je posjeta stomatologu) ili za dugotrajnu upotrebu, ovisno o potrebama vašeg djeteta.

Prema medicinskim stručnjacima, lijekovi po potrebi su neophodni i spašavaju život. Čak i ako vaše dijete uzima profilaktičke lijekove, ovi lijekovi po potrebi trebaju biti dostupni u svakom trenutku, svugdje (kod kuće i u školi).

Doktor će vam tačno reći koje lijekove vaše dijete treba, kako ih dati i kada. Također će objasniti koje lijekove možete dati svom djetetu na osnovu njegovog uzrasta. Obavezno tačno slijedite uputstva i obavezno postavite pitanja ako vam nešto nije jasno.

Koliko brzo ću se oporaviti nakon tretmana?

S lijekovima koji se uzimaju po potrebi, vaše dijete će se relativno brzo početi osjećati bolje tokom napada HAE. Njegovi simptomi bi se trebali poboljšati u roku od 30 minuta do dva sata od početka liječenja. Vaš ljekar će vam dati više informacija o tome kako provoditi liječenje kod kuće i šta možete očekivati.

Kako se brinuti o djetetu sa HAE?

Možda ćete se osjećati bespomoćno kada vidite da vaše dijete pati od napada HAE. Međutim, postoji mnogo stvari koje možete učiniti za svoje dijete prije, tokom i nakon napada:

• Uvijek imajte pri ruci lijekove po potrebi: Oni mogu spasiti život. Trebali biste biti u stanju prepoznati kada vašem djetetu trebaju ovi lijekovi. Također biste trebali znati kako ih dati. Vaš ljekar će vam reći više o tome.
• Ne tretirajte napad HAE kao alergiju: Lijekovi poput antihistaminika i epinefrina, koji se obično daju za alergije, neće pomoći kod napada HAE. Stoga, nemojte davati ove lijekove svom djetetu.
• Budite svjesni okidača koji mogu izazvati napad: Okidači se razlikuju od osobe do osobe. Napravite popis stvari koje mogu izazvati napad kod vašeg djeteta i podijelite ga sa svojim ljekarom. Pokušajte što više držati dijete podalje od tih okidača. Ako ih ne možete izbjeći, pitajte svog ljekara o profilaktičkim lijekovima.

Kada trebate posjetiti ljekara?

U ovim slučajevima obratite se ljekaru:

• Ako mislite da vaše dijete ima simptome "nasljednog angioedema".
• Ako se pojave novi simptomi povezani s napadom HAE ili ako se promijene postojeći simptomi.
• Ako se čini da lijek koji vaše dijete uzima ne djeluje kako se očekuje.

Kada trebate ići na hitnu pomoć?

Ako vaše dijete osjeti bilo koji od sljedećih simptoma , odmah idite u hitnu pomoć:

• Ako je teško progutati.
• Ako imate poteškoća s disanjem.
• Ako primijetite bilo kakve znakove oticanja jezika ili grla (čak i ako ste dobili lijekove pri prvim znacima napada).

Ovo bi mogli biti znaci opasnog otoka koji utiče na disajne puteve vašeg djeteta. Ne odlažite traženje liječenja. Ovaj otok može biti opasan po život.

Koja pitanja trebate postaviti doktoru?

Možete postaviti doktoru pitanja poput ovih:

• Koju vrstu HAE ima moje dijete?
• Koji tretman preporučujete?
• Kako da znam kada mom djetetu trebaju lijekovi po potrebi?
• Da li mom djetetu trebaju preventivni lijekovi? Ako da, kada?
• Postoje li neke aktivnosti ili situacije koje bi moje dijete trebalo izbjegavati?
• Šta možete reći o budućnosti (perspektivama) mog djeteta?

Kako možemo imati nade za dijete sa HAE?

HAE je doživotno stanje. Međutim, liječenje može smanjiti utjecaj stanja na život djeteta. Također može smanjiti rizik od simptoma opasnih po život, poput oticanja djetetovih disajnih puteva.

Može li se HAE spriječiti?

Trenutno ne postoji poznati način za sprječavanje HAE. Ako vi ili vaš partner imate HAE i pokušavate imati dijete,Dobra je ideja razgovarati s genetskim savjetnikom kako biste razumjeli kolike su šanse da vaše dijete naslijedi ovo stanje.

Važna poruka za vas.

Kada saznate da vaše dijete ima genetsko oboljenje poput HAE, možete osjećati razne emocije: strah, anksioznost, zbunjenost i frustraciju. Možda ćete čak kriviti i sebe. Ali najvažnije što trebate znati je da ova dijagnoza nije vaša krivica.

Genetske mutacije se dešavaju stalno, često bez ikakvog vidljivog razloga. Ne možete kontrolisati gene koje vaše dijete nasljeđuje. Ali možete igrati aktivnu ulogu u brizi o svom djetetu – ponekad je to samo uvjeravanje da će "biti dobro".

Također može biti korisno pridružiti se grupama za podršku pacijentima. Razgovor s roditeljima djece s HAE, kao i s odraslima s tim stanjem, može vam dati savjet i uho za slušanje. Također vas može podsjetiti da, iako je HAE rijedak, vaša porodica nije sama.

Nasljedni angioedem, HAE, otok, C1 inhibitor, genetske bolesti, otok kod djece, angioedem