Postoji li problem s bebinom glavom, vratom ili leđima? - Hajde da razgovaramo o iniencefaliji.

Oh, ponekad se toliko rastužimo i šokiramo stvarima koje čujemo, zar ne? Pogotovo kada se radi o dolasku nove bebe na ovaj svijet. Danas ćemo govoriti o rijetkom stanju koje je pomalo osjetljivo, ali je vrlo važno da ga budemo svjesni. To nazivamo iniencefalija.

Dakle, šta je iniencefalija?

Jednostavno rečeno, iniencefalija je složeno kongenitalno stanje . Uglavnom utiče na bebinu glavu, vrat i kičmu. Bebe rođene s ovim stanjem mogu imati vrlo kratak vrat ili čak uopšte nemaju vrat. Također mogu imati zakrivljenu glavu i deformitete kičme. Zamislite koliko je to teško. Često, pored ovih glavnih problema, mogu postojati neke abnormalnosti u drugim sistemima bebinog tijela, kao što su srce i pluća.

Najčešće, bebe rođene s ovim stanjem umiru prije rođenja, bilo u maternici ili ubrzo nakon rođenja. Vrlo rijetko, beba s manje teškim stanjem može živjeti dugo.

Koliko je ovo stanje često?

Iniencefalija je zapravo vrlo rijetko stanje. To znači da se ne događa baš često. Naučnici su prvi put prijavili ovo stanje još 1836. godine. Prema trenutnim podacima, procjenjuje se da se ovo stanje javlja kod otprilike jedne do stotinu beba od svakih sto hiljada. Međutim, te procjene variraju. Druga stvar je da se kaže da je ovo stanje nešto češće među ženskim bebama.

Kako nastaje iniencefalija?

Pogledajmo kako nastaje ova iniencefalija. Ovo je zapravo urođeni defekt nervnog sistema . Doktori to nazivaju "defektom neuralne cijevi". Da li ste znali da je prvih nekoliko sedmica nakon začeća veoma važno? Upravo u tom periodu se formira "neuralna cijev", kroz koju se počinju formirati bebin mozak, kičmena moždina i kičmena moždina (glavni nerv koji prolazi kroz kičmenu moždinu). Normalno, do treće ili četvrte sedmice trudnoće, ova neuralna cijev je potpuno zatvorena i nervni sistem bi se trebao pravilno razvijati. Međutim, u slučaju iniencefalije, iz nekog razloga ovaj proces je prekinut i nervni sistem se ne razvija pravilno.

Koji su uzroci iniencefalije?

Teško je tačno reći šta ga uzrokuje . Doktori vjeruju da je to kombinacija genetskih (tj. nasljednih) i faktora okoline. U nekim slučajevima, utvrđeno je da su hromosomske abnormalnosti, kao što su `(monosomija X)`, `(trisomija 13)` i `(trisomija 18)`, povezane s tim.

Osim toga, određeni faktori okoline tokom trudnoće također mogu povećati ovaj rizik. To uključuje:

• Nedostatak folne kiseline:Ovo je veoma važno pitanje. O tome ćemo dalje razgovarati.
• Upotreba alkohola: Konzumiranje alkohola tokom trudnoće.
• Pušenje: To znači stvari poput pušenja cigareta.
• Dijabetes melitus: Majka ima nekontrolirani dijabetes.
• Gojaznost: Majčina tjelesna težina je znatno veća od preporučene količine.
• Upotreba određenih lijekova: Određeni lijekovi se koriste, posebno u ranoj trudnoći. Primjeri uključuju sulfonamide, antiepileptike, diuretike i antihistaminike.

Najvažnije je da ako je vaša beba imala defekt neuralne cijevi u prethodnoj trudnoći, rizik je nešto veći u sljedećoj trudnoći.

Kako se dijagnosticira iniencefalija?

Čim se beba rodi, ljekari mogu dijagnosticirati stanje iniencefalije pregledom bebine lobanje i kičme. To jest, mogu to utvrditi po vanjskim znacima . Ako beba preživi dugo, ljekar može koristiti testove poput ultrazvuka, CT-a i MRI-a kako bi bolje procijenio stanje i odlučio koji je tretman dostupan.

Zar se ovo ne može otkriti prije nego što se beba rodi?

Da, ovo je veoma važno pitanje. Postoji nekoliko testova koji mogu otkriti defekte neuralne cijevi, poput iniencefalije, čak i prije rođenja bebe, odnosno tokom trudnoće . Vaš ljekar može preporučiti ove testove kao dio rutinskog pregleda ili ako smatra da je vaša trudnoća u riziku.

• Prenatalni ultrazvuk: Ovo je skeniranje s kojim smo svi upoznati. Koristi zvučne valove za snimanje slika bebe u maternici. Doktor koristi ovo skeniranje kako bi pažljivo pregledao bebinu glavu, vrat i kičmu kako bi provjerio ima li abnormalnosti.
• Skrining kvadrantnih markera: Ovo je test krvi koji se radi kod majke. Traži se nekoliko hormona i proteina. Jedan važan protein koji se ispituje je alfa-fetoprotein (AFP). Ovaj AFP proizvodi beba. Zatim prelazi u majčinu krv. Ako je nivo AFP-a u majčinoj krvi vrlo visok, to može ukazivati ​​na to da beba možda ima defekt neuralne cijevi.
• Amniocenteza:U ovom testu, doktor koristi tanku iglu da ukloni malu količinu amnionske tečnosti koja okružuje bebu. Laboratorija mjeri nivo AFP-a u ovoj amnionskoj tečnosti, a također radi i test pod nazivom "testiranje kariotipa" kako bi se provjerile hromosomske abnormalnosti. Oba ova testa mogu dati ideju o tome da li postoji problem sa neuralnom cijevi i koji je uzrok.
• Fetalna magnetna rezonanca: Ovo je također vrsta skeniranja. Koristi radio valove i jako magnetno polje za stvaranje vrlo jasnih, detaljnih slika bebinih kostiju i tkiva. Najbolje od svega je što magnetna rezonanca ne izlaže bebu zračenju.

Veoma je važno dijagnosticirati ovo stanje što je ranije moguće . Kada se dijagnosticira rano, ljekari mogu objasniti stanje bebe porodici i pružiti roditeljima potrebnu psihološku podršku. Ako se trudnoća nastavi, ove abnormalnosti mogu predstavljati i određene rizike za majku tokom porođaja.

Koji su tretmani za iniencefaliju?

U stvari, ne postoji specifičan tretman za ovo stanje, iniencefaliju. Velika većina beba s ovim stanjem umire ili tokom trudnoće, u maternici ili u roku od nekoliko sati nakon rođenja. Ovo je vrlo tužna situacija. Doktori i zdravstveni radnici pružaju potrebnu podršku porodici da se nosi s ovom tugom i suoče se s njom.

Vrlo rijetko, što znači da vrlo mali broj beba preživi duži vremenski period, ljekari tretiraju svaku bebu individualno, na osnovu simptoma koji se tada pojave.

Može li folna kiselina ovo spriječiti?

Ovo je najvažnija stvar koje svi moramo biti svjesni . Najvažnija stvar koju možete učiniti da spriječite defekte neuralne cijevi, uključujući anencefaliju, jeste da uzimate folnu kiselinu prije i tokom trudnoće . Folna kiselina je vitamin B. Neophodna je za proizvodnju novih ćelija u našem tijelu.

Istraživanja su pokazala da uzimanje 400 mikrograma (mcg) folne kiseline dnevno može smanjiti rizik od defekata neuralne cijevi za oko 70% . Vrlo je važno da sve žene u reproduktivnoj dobi uzimaju ovu količinu svaki dan. Za to postoje dva razloga:

• Mnoge trudnoće nisu planirane.
• Defekti neuralne cijevi javljaju se u prvih nekoliko sedmica trudnoće, kada mnoge žene čak ni ne znaju da su trudne.

Dakle, ako očekujete bebu ili ste u reproduktivnoj dobi, obavezno razgovarajte sa svojim ljekarom o folnoj kiselini. Ako planirate trudnoću, zamolite svog ljekara da vam preporuči posebno formulisani prenatalni vitamin koji sadrži folnu kiselinu.

Ženama koje su već rodile dijete s defektom neuralne cijevi i očekuju još jedno dijete može biti potrebno još više folne kiseline. Američki centri za kontrolu i prevenciju bolesti (CDC) preporučuju uzimanje 4.000 mikrograma (4 miligrama) folne kiseline dnevno, počevši mjesec dana prije začeća i nastavljajući tokom prva tri mjeseca trudnoće. Međutim, nije dobra ideja uzimati previše folne kiseline . Stoga se obavezno posavjetujte sa svojim ljekarom prije povećanja unosa folne kiseline.

Šta se još može učiniti da se smanji rizik?

Pored uzimanja folne kiseline, postoji nekoliko drugih stvari koje možete učiniti kako biste smanjili rizik od anencefalije:

• Izbjegavanje određenih lijekova za koje se zna da uzrokuju defekte neuralne cijevi. (Razgovarajte sa svojim ljekarom o ovome.)
• Potpuno prestanak konzumiranja alkohola.
• Održavanje zdrave tjelesne težine za vas.
• Ako imate dijabetes, važno ga je dobro kontrolirati.
• Ako pušite, prestanite.

Kakvi su izgledi za iniencefaliju?

Iniencefalija je vrlo složeno genetsko stanje. Stoga, ishod ovog stanja često nije baš dobar . Mnoge trudnoće završavaju pobačajem ili mrtvorođenčetom. Čak i ako se beba rodi živa, postoji velika vjerovatnoća da će umrijeti u roku od nekoliko sati.

Zaključno s 2019. godinom, samo osam beba u svijetu je preživjelo dugoročno stanje s iniencefalijom. Četiri od njih su podvrgnute operaciji, a liječenje je navodno bilo uspješno. Međutim, ovo je vrlo rijetka pojava.

Kako planirati zdravu trudnoću?

Ako ste u reproduktivnoj dobi, važno je uzimati 400 mikrograma folne kiseline dnevno, čak i ako ne pokušavate zatrudnjeti. Budući da je otprilike polovina svih trudnoća neplanirana, defekti neuralne cijevi, uključujući anencefaliju, javljaju se prije nego što mnogi ljudi uopće znaju da su trudni, a folna kiselina ih može spriječiti.

Oni koji planiraju trudnoću svakako bi trebali posjetiti ljekara i dobiti savjetovanje prije začeća . Tokom ovog pregleda, vaš ljekar će pregledati sve vaše faktore rizika i preporučiti korake koje možete poduzeti kako biste imali zdravu trudnoću.

Najvažnije stvari koje trebamo zapamtiti iz ove priče su

U redu, nadamo se da imate neku ideju o iniencefaliji o kojoj smo pričali. Iako je ovo vrlo rijetko i složeno stanje, veoma je važno da budemo svjesni toga.

Zapamtite, veoma je važno da sve žene koje očekuju djecu uzimaju dovoljno folne kiseline prije trudnoće i tokom prva tri mjeseca trudnoće.

Ovo može značajno smanjiti rizik od defekata neuralne cijevi kao što je iniencefalija. Također je vrlo važno voditi zdrav način života, izbjegavati alkohol i pušenje te kontrolirati stanja poput dijabetesa. Ako imate bilo kakvih pitanja ili nedoumica, obavezno razgovarajte sa svojim ljekarom. On će vam dati potrebne savjete.

Iniencefalija , urođena mana, defekt neuralne cijevi, folna kiselina, trudnoća, kongenitalna