Da li vam mišići stalno pulsiraju ili se stežu? Da li bi ovo moglo biti rijetko stanje koje se naziva Isaacov sindrom?

Da li ponekad osjećate kao da vam se mišići samo trzaju ili se iznenada uvijaju i zatežu? Ovi simptomi su zapravo vrlo česti među odraslima. Većinom nisu ozbiljni. Međutim, vrlo rijetko, ovi simptomi mogu biti znak ozbiljnog neurološkog stanja. Jedno takvo rijetko stanje o kojem ćemo danas govoriti je Isaacov sindrom.

Šta je Isaacov sindrom? Hajde da to shvatimo jednostavno!

U redu, da vidimo šta je ovo. Isaacov sindrom je vrlo, vrlo rijedak neuromuskularni poremećaj. Ono što se dešava kod njega je da nervi u perifernom nervnom sistemu našeg tijela postaju previše stimulisani. Zamislite to kao električni prekidač koji se stalno uključuje i isključuje, naši nervi se također nepotrebno aktiviraju. To uzrokuje da mišići počnu automatski raditi, bez naše kontrole.

Osoba s ovim stanjem često doživljava grčeve mišića, grčeve i trzanje. Ponekad ovo može utjecati i na naš autonomni nervni sistem. To može uzrokovati stvari poput povećanog znojenja i promjena u otkucajima srca.

Ovo se također naziva:

• Sindrom kontinuirane aktivnosti mišićnih vlakana
• Isaacs-Mertensov sindrom
• Neuromiotonija
• Sindrom kvantnog rasipanja

Koliko je čest Isaacov sindrom?

U stvari, ovo je veoma, veoma rijetko stanje. Čak ni naučnici ne mogu tačno reći koliko ljudi ga ima, jer je do sada širom svijeta zabilježeno samo nekoliko stotina slučajeva.

Međutim, kao što je ranije spomenuto, grčevi mišića i trzanje mišića (ponekad nazvani fascikulacije ) vrlo su česti kod odraslih. Obično nisu opasni. Stoga se ne bojte pretpostaviti da je Isaacov sindrom ozbiljno neurološko stanje samo zato što ga imate. Mnogi ljudi imaju ove simptome iz drugih, jednostavnijih razloga.

Ko može razviti Isaacov sindrom?

Isaacov sindrom obično počinje između 15. i 60. godine života. Međutim, stanje je zabilježeno i kod mlađih osoba, ponekad čak i kod dojenčadi.

Ovaj poremećaj može biti povezan s određenim drugim medicinskim stanjima. To znači da su osobe s tim stanjima sklonije njegovom razvoju. Evo nekoliko primjera:

• Rak
• Celijakija
• Hronična inflamatorna demijelinizirajuća polineuropatija (CIDP) - Ovo je također bolest živaca.
• Guillain-Barréov sindrom
• Hašimotova bolest
• Lupus
• Miastenija gravis
• Periferna neuropatija
• Reumatoidni artritis
• Timom - Ovo je rak koji se razvija u timusu.
• Nedostatak vitamina B12

Koji su uzroci ovog stanja koje se naziva neuromiotonija?

Za to mogu postojati dva glavna razloga:

1. Stečeno stanje: Ovo je autoimuno stanje. Jednostavno rečeno, imunološki sistem našeg tijela počinje napadati naše vlastite zdrave ćelije kao da su strani osvajači. Oko 50% ljudi sa Isaacsovim sindromom ima antitijela koja napadaju kanale koji omogućavaju elektrolitu kaliju da uđe i izađe iz naših živaca. Ovo kretanje kalija utiče na funkciju živaca. Kada su ovi kanali oštećeni, živci postaju previše stimulirani.

2. Nasljedno stanje: Ovo je genetsko. To jest, nasljeđuje se s roditelja na djecu.

Koji su simptomi Isaacsovog sindroma?

Ovi simptomi obično traju tokom cijelog dana i mogu se javiti čak i tokom spavanja. Najčešće su simptomi grčeva mišića najuočljiviji u rukama i nogama. Međutim, mogu uticati i na druge dijelove tijela.

Evo nekih od glavnih simptoma:

• Ataksija: Ovo znači gubitak ravnoteže i koordinacije tijela pri hodanju ili kretanju. Možete se ljuljati kao pijana osoba.
• Vrijeme potrebno da se kvržica olabavi: Kada se kvržica jednom zategne, potrebno je dugo vremena da se vrati u normalu.
• Prekomjerno znojenje (hiperhidroza): Prekomjerno znojenje bez ikakvog razloga.
• Promjene u otkucajima srca: Otkucaji srca mogu se naglo ubrzati ili usporiti .
• Umor i nesanica: Stalni osjećaj umora i nemogućnost spavanja noću.
• Uvrtanje, zatezanje, pulsiranje i slabljenje mesa: Ovo se postepeno povećava tokom vremena.
• Miokimija: Ovo je osjećaj da se mišići kontinuirano trzaju, grče ili naglo trzaju. Neki to opisuju kao "kao crvi koji gmižu pod kožom".
• Otežano govor ili disanje ako su zahvaćeni krajnici u grlu.

Zamislite, čak i kada samo stojite mirno, kvrga mesa u vašoj ruci ili nozi se neprestano trza, kao da se nešto unutra trza. Koliko bi to bilo dosadno da se ovo ne zaustavlja čak ni kada noću zaspite? To je ono što je miokimija.

Kako se dijagnosticira Isaacov sindrom?

Vaš ljekar može zatražiti određene testove kako bi potvrdio Isaacov sindrom i isključio druga stanja. Neki od njih uključuju:

• Krvne pretrage: One pomažu u identifikaciji specifičnih vrsta antitijela u krvi otprilike polovine ljudi s Isaacsovim sindromom.
• Studije nervne provodljivosti i elektromiogrami (EMG): Ovi testovi mjere kako vaši mišići i živci funkcionišu, slično kao što električar provjerava struju u žici.
• Slikovne studije poput CT skeniranja ili MRI skeniranja: One mogu pogledati unutrašnjost tijela kako bi se utvrdilo postoje li drugi problemi.

Ponekad se Isaacov sindrom može pomiješati s drugim stanjima kao što su sindrom ukočene osobe , sindrom valovitih mišića ili sindrom grčeva i fascikulacije, tako da je tačna dijagnoza važna.

Kako se liječi Isaacov sindrom?

Trenutno ne postoji lijek za ovo stanje. Liječenje je uglavnom usmjereno na kontrolu simptoma i pomoć u što boljem funkcionisanju.

Ako je Isaacov sindrom povezan s drugom autoimunom bolešću ili malignom, važno je liječiti i osnovno stanje.

Vaš ljekar može preporučiti sljedeće tretmane za Isaacov sindrom:

• Antikonvulzivni lijekovi: Na primjer, lijekovi poput fenitoina i karbamazepina. Oni smanjuju grčeve mišića, tremor i bol.
• Imunosupresivni lijekovi: Lijekovi poput azatioprina i metotreksata djeluju tako što kontroliraju imunološki sistem i sprječavaju njegovo neprimjereno djelovanje.
• Intravenski imunoglobulin (IVIG): Ovo uključuje davanje rastvora koji sadrži antitijela od zdravih donora u tijelo kroz venu.
• Oralni kortikosteroidi: Na primjer, prednizolon.
• Zamjena plazme:Ovo je metoda filtriranja toksina i štetnih antitijela iz krvi ljudi koji imaju abnormalna antitijela.

Može li se Isaacov sindrom spriječiti?

Budući da naučnici još uvijek ne razumiju u potpunosti šta uzrokuje ovo, trenutno ne postoji način da se to spriječi.

Kakvi su izgledi za ljude s neuromiotonijom?

Izgledi za nekoga sa Isaacovim sindromom variraju. Zavise od težine poremećaja, osnovnog uzroka, uspješnosti liječenja i drugih povezanih medicinskih stanja.

Simptomi neuromiotonije se postepeno pogoršavaju tokom vremena. Mogu značajno ograničiti kretanje i ometati svakodnevne aktivnosti.

To znači da ono što u početku izgleda kao mali grč mišića kasnije može postati toliko ozbiljno da je nemoguće hodati. Stoga je važno rano dijagnosticirati bolest i započeti liječenje.

Iako trenutno ne postoji potpuni lijek, ovo stanje obično nije fatalno.

Šta trebam učiniti da bih dobro živio/la sa Isaacovim sindromom?

Život s ovim stanjem može biti izazovan, ali neki ljudi su uspjeli upravljati fizičkim i mentalnim posljedicama radeći sljedeće:

• Zastupanje osoba s neuromuskularnim poremećajima: sudjelovanje u programima podizanja svijesti i edukacija drugih o ovome.
• Prisustvovanje savjetodavnim sesijama: Možete naučiti potrebne strategije za mentalno suočavanje s ovom situacijom.
• Povezivanje s drugima u sličnoj situaciji: Posebno putem društvenih mreža. Osjećaj da niste sami je velika snaga.
• Meditacija.
• Vježbanje joge.
• Hodanje: Važno je ostati što fizički aktivniji.

Šta još mogu pitati svog doktora o Isaacovom sindromu?

Ako vam je dijagnosticirana neuromiotonija ili Isaacov sindrom, obavezno postavite svom ljekaru ova pitanja:

• Zašto sam razvio Isaacov sindrom?
• Da li imam još nekih zdravstvenih problema povezanih s ovim?
• Kako možemo sa sigurnošću znati da je ovo Isaacov sindrom, a ne neka druga neuromuskularna bolest poput ALS-a (amiotrofične lateralne skleroze)?
• Na koje dijelove mog tijela ovo utiče?
• Koje tretmane preporučujete?
• Da li ispunjavam uslove za bilo kakva klinička ispitivanja?
• Hoće li mi fizikalna terapija ili radna terapija pomoći?
• Možete li me uputiti na savjetnika ili grupu za podršku koji će mi pomoći da se nosim s ovom situacijom?
• Da li još neko u mojoj porodici treba da se testira na Isaacov sindrom?

Konačno, šta treba zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

Isaacov sindrom je rijedak neuromuskularni poremećaj koji uzrokuje preaktivnost živaca i mišića. Ako vam je dijagnosticirano ovo stanje, nemojte paničariti, ali obavezno razgovarajte sa svojim ljekarom. On ili ona mogu provjeriti postoje li druga srodna stanja i pomoći vam u upravljanju simptomima poput trzanja i ukočenosti mišića. Zapamtite, uz pravilno liječenje i podršku, možete živjeti dobar život s ovim stanjem.

Isaacov sindrom, neuromiotonija, bol u mišićima, trzanje mišića, neurološka bolest