Da li vaše dijete ima ove simptome? Trebamo li biti svjesni Kearns-Sayreovog sindroma?

Da li vaše dijete ponekad pokazuje čudne simptome koje ne možete razumjeti? Možda ste primijetili nešto poput gubitka vida, blage promjene u hodu ili osjećaja slabosti u tijelu? Onda je ovo nešto što vam može biti vrlo važno. Ponekad to mogu biti znaci vrlo rijetkog, ali vrijednog znanja o medicinskom stanju. Danas ćemo govoriti o jednom takvom stanju, koje se naziva Kearns-Sayreov sindrom.

Šta je Kearns-Sayreov sindrom?

Jednostavno rečeno, Kearns-Sayreov sindrom je vrlo rijetko stanje koje utiče na nervni sistem i mišiće. Također se skraćeno naziva "KSS". Uglavnom utiče na oči. Također može uticati na srce, mišiće i moždane funkcije poput razmišljanja i pamćenja. Većinu vremena, ovi simptomi počinju da se pojavljuju prije 20. godine života .

Ovo je „(mitohondrijalni poremećaj)“, što znači da je ovo stanje uzrokovano problemom s malim dijelovima koji se nazivaju mitohondrije unutar naših ćelija. Nažalost, još uvijek ne postoji potpuni lijek za ovo. Međutim, rano otkrivanje i pravilno liječenje mogu pomoći u kontroli simptoma i održavanju dobrog kvaliteta života. Ovu bolest prvi put su otkrila 1958. godine dva doktora, Thomas P. Kearns i George Pomeroy Sayer. Zato je i dobila ovo ime. To je progresivno stanje koje se postepeno pogoršava tokom vremena.

Hajde da saznamo nešto o mitohondrijama, koje našem tijelu daju energiju.

Sada se možda pitate šta su ove mitohondrije i zašto su toliko važne. Razmislite o tome, mitohondrije su poput malih fabrika energije u svakoj ćeliji našeg tijela (osim crvenih krvnih zrnaca). Poput benzina u automobilu, 90% energije koja je našem tijelu potrebna za funkcionisanje proizvodi se u ovim mitohondrijama. Ove male fabrike uzimaju hranjive tvari iz hrane koju jedemo, koriste kisik i pretvaraju ih u energiju koju naše ćelije mogu koristiti.

Dakle, zamislite šta se dešava ako ove mitohondrije ne rade ispravno ili ako su oštećene? Tada naše tijelo ne dobija energiju koja mu je potrebna. To uzrokuje oštećenje funkcionisanja različitih sistema u tijelu, odnosno ćelija, tkiva i organa. Mitohondrijalne bolesti je pomalo teško dijagnosticirati i liječiti, jer utiču na mnoge dijelove tijela, a ne samo na jedan. Iako se simptomi ovih bolesti mogu razlikovati od osobe do osobe, obično se s vremenom pogoršavaju. Posebno su mišići i nervne ćelije, kojima je potrebna velika količina energije, najviše oštećeni.

Koji bi mogli biti simptomi ovog stanja?

Simptomi Kearns-Sayerovog sindroma (KSS) obično počinju prije 20. godine života , prvo zahvatajući oba oka. Vremenom to ponekad može dovesti do sljepoće.

Rani simptomi koji utiču na oči:

• Gubitak vida: Vid je smanjen, posebno u tamnom okruženju, kao što je noću. To je zbog oštećenja mrežnjače oka. Medicinski se to naziva "(pigmentna retinopatija)".
• Spuštanje kapaka: Gornji kapci jednog ili oba oka se nekontrolirano spuštaju. To se naziva `(ptoza)`.
• Slabljenje ili disfunkcija očnih mišića: Mišići koji se koriste za pokretanje očiju postepeno slabe. To se naziva „hronična progresivna eksterna oftalmoplegija (CPEO)“. Ponekad može onemogućiti okretanje oba oka u istom smjeru.

Ostali simptomi osim očiju:

Ovo stanje nije ograničeno samo na oči. Može uticati na mnoge druge dijelove tijela.

• Gubitak sluha (gluvoća): Gubitak sluha se postepeno smanjuje, a možete čak i potpuno izgubiti sluh.
• Oštećena kognitivna funkcija ili gubitak pamćenja (demencija): Postaje teško razmišljati, razumjeti i učiti. Ponekad se gubitak pamćenja može javiti i postepeno.
• Bolesti srca: Defekti srčane provodljivosti mogu se javiti zbog blokada u električnim signalima srca. To može biti prilično opasno.
• Hormonski disbalans (endokrine abnormalnosti): Na primjer, može se javiti dijabetes melitus. Mogu se pojaviti i drugi problemi povezani s hormonima.
• Povećani proteini u cerebrospinalnoj tečnosti (CSF): Ovo se otkriva izvođenjem lumbalne punkcije.
• Problemi s bubrezima.
• Problemi s hodanjem i ravnotežom (ataksija): Gubitak ravnoteže, spoticanje pri hodanju i gubitak koordinacije.
• Napadi: Ovo je veoma rijetko.
• Nizak rast: Ne raste viši od normalnog.
• Slabost u rukama i nogama: Udovi se osjećaju beživotno, a mišići slabe.

Zamislite da je vaše dijete prije bilo vrlo razigrano, trčalo okolo i igralo se. Ali nedavno kaže da ne vidi dobro noću, ima problema s koncentracijom na školske zadatke i ne osjeća se tako snažno kao prije kada hoda. Ako se to dogodi, najvažnije je potražiti savjet liječnika, a ne ignorirati situaciju.

Zašto se javlja tako rijetko stanje?

Kearns-Sayerov sindrom (KSS) uzrokovan je genetskom mutacijom u DNK u mitohondrijama, odnosno mitohondrijalnoj DNK (mtDNK) . Ova mtDNK je dio ćelije koji nosi gene potrebne za zdravo funkcioniranje mitohondrija. Međutim, istraživači još uvijek nisu sigurni zašto dolazi do ove genetske mutacije.

Najvažnije je da ovo nije krivica mame ili tate.U većini slučajeva, ove genetske promjene se javljaju dok se beba još razvija u maternici. Ponekad se prenose s majke na dijete (majčino nasljeđivanje), ali stanje se može javiti i bez porodične anamneze. Genetsko testiranje može pomoći u određivanju da li je genetska mutacija naslijeđena ili se radi o slučajnoj pojavi.

Kako tačno dijagnosticirate ovo?

Zapravo, Kearns-Sayerov sindrom (KSS) može biti malo teško dijagnosticirati jer utiče na više tjelesnih sistema. Možete primijetiti neobične simptome kod sebe ili svog djeteta. Ili ljekar može primijetiti ove simptome tokom rutinskog ljekarskog pregleda. Međutim, ako primijetite bilo koji od ovih simptoma, najbolje je da odmah posjetite ljekara.

Doktori rade sljedeće kako bi dijagnosticirali ovo stanje "(KSS)":

• Pažljivo ćemo saslušati vašu medicinsku istoriju i simptome.
• Obavlja se kompletan fizički pregled.
• Ostali testovi: Mogu se uraditi testovi urina, testovi vida, testovi sluha, testovi krvi i eventualno lumbalna punkcija/lumbalni pregled.
• Genetsko savjetovanje i genetsko testiranje: Ovo se obično radi uzorkom krvi.

Osim toga, vaš ljekar može uzeti mali komadić vašeg mišićnog tkiva i pregledati ga (biopsija mišića) . Ovim putem će se tražiti nešto što se zove "iskidana crvena vlakna". Ako su prisutna, to znači da su mišićne ćelije abnormalne zbog mitohondrijske bolesti.

Slikovni testovi poput ovih mogu se uraditi i kako bi se isključila druga stanja:

• CT skeniranje
• Elektroencefalogram (EEG) (test koji mjeri električnu aktivnost mozga)
• Elektroretinogram (ERG) (test koji mjeri aktivnost mrežnjače)
• "MRI" ili "spektroskopija (MRS)"

Rano otkrivanje ove bolesti je ključno za uspješno liječenje. Samo uz tačnu dijagnozu, vi i vaše dijete možete dobiti pravi tretman.

Postoji li tretman za ovo? Kako se to liječi?

Nažalost, ne postoji lijek za Kearns-Sayerov sindrom (KSS). Ali ne brinite. Rana dijagnoza i podržavajuća njega mogu pomoći u smanjenju rizika od komplikacija. Vaš ljekar može preporučiti tretmane koji mogu pomoći vama i vašem djetetu da upravljate simptomima i poboljšate kvalitet života.

Pomoć tima specijalista ljekara

Budući da ovo stanje utiče na toliko mnogo dijelova tijela, potrebna je podrška tima ljekara sa stručnošću u različitim oblastima. Vaš tim za liječenje može uključivati:

• Oftalmolog
• Specijalista za sluh (audiolog)
• Kardiolog
• Endokrinolog
• Genetičar
• Neurolog
• Radni terapeut ili fizioterapeut
• Specijalista za mentalno zdravlje (npr. neuropsihijatar)

Koji su tretmani?

Glavni cilj liječenja je kontrola simptoma i smanjenje komplikacija koje se mogu pojaviti kako se stanje postepeno pogoršava.

• Fizikalna terapija i radna terapija: One pomažu u održavanju koordinacije, snage i ravnoteže. Također vam pomažu u samostalnom obavljanju svakodnevnih zadataka.
• Lijekovi: Vaš ljekar vam može propisati lijekove za srčane bolesti, hormonske probleme ili mentalne simptome (npr. depresiju).

Osim toga, ljekar može preporučiti stvari poput:

• Slušni aparati ili kohlearni implantati (ako su potrebni nekim ljudima)
• Operacija očnih kapaka (blefaroplastika) može pomoći da oči ostanu otvorene kada se kapci spuste.
• Dodatak folne kiseline ako je nivo folata u cerebrospinalnoj tečnosti (CSF) nizak.
• Hormonska nadomjesna terapija za hormonske nedostatke.
• Inzulin ili drugi lijekovi za dijabetes.
• Implantacija pacemakera ako postoje životno opasne abnormalnosti u električnim signalima srca.

Redovno medicinsko praćenje je važno za osobe sa (KSS) jer vremenom, kako različiti organski sistemi u tijelu gube funkciju, mogu se razviti novi simptomi. Redovno razgovarajte sa svojim ljekarom o opcijama koje vam mogu pomoći da ostanete što zdraviji, što je duže moguće.

Kakav je život u ovoj situaciji? Šta budućnost nosi?

Izgledi za nekoga sa Kearns-Sayerovim sindromom (KSS) zavise od težine njihovih simptoma. Međutim, mnogi ljudi žive sa ovim stanjem decenijama. Potporni tretmani mogu pomoći vama i vašem djetetu da živite dug i zdrav život. Ne gubite nadu.

Konačno, najvažnije stvari koje treba zapamtiti

U redu, dakle, iz onoga o čemu smo razgovarali, nadam se da ste stekli neki uvid u Kearns-Sayreov sindrom. To je donekle složeno i rijetko stanje. Ali zapamtite:

• Rano otkrivanje je veoma važno. Ako imate neobične simptome, posebno ako se pojave u ranoj dobi, poput slabosti oka, srca ili mišića, ne odgađajte traženje medicinskog savjeta.
• Ovo je genetsko stanje, nije ničija krivica. Zato nemojte kriviti sebe.
• Iako ne postoji potpuni lijek za ovo, postoje mnogi tretmani koji mogu upravljati simptomima i poboljšati kvalitet života .
• Sarađujte s timom specijalista kako biste razvili specifičan plan liječenja. Uvijek slijedite upute svog ljekara.
• Iako je ovo izazovna situacija, niste sami. Uz podršku i prave informacije, možete ovo prebroditi.

Ako vi ili neko koga poznajete ima ovaj problem, nadam se da će i njima ove informacije pomoći. Ostanite informirani, ostanite zdravi!

Kearns -Sayreov sindrom, mitohondrije, genetske mutacije, bolesti oka, bolesti srca, slabost mišića, neurološke bolesti