Da li vaša beba ima ove simptome? Hajde da razgovaramo o Leighovom sindromu!

Tako je uzbudljivo vidjeti novorođenče, zar ne? Ali ponekad, čak i ako se u početku čine zdravima, mogu početi pokazivati ​​čudne simptome nakon nekoliko mjeseci. Ako imaju problema s dojenjem, puno plaču ili imaju napade, to bi mogli biti znaci rijetkog genetskog stanja koje se naziva Leighov sindrom. Ovo je zaista srceparajuće, ali važno je biti svjestan toga.

Šta je Leighov sindrom? Jednostavno rečeno...

Leighov sindrom, također poznat kao Leighova bolest, je vrlo rijetko genetsko stanje. Uglavnom utiče na centralni nervni sistem vaše bebe. To jest, mozak, kičmenu moždinu i živce. Zamislite, beba s ovim stanjem izgleda zdravo većinu vremena kada se rodi. Ali vremenom, ćelije u njenom nervnom sistemu postepeno slabe ili čak umiru.

Ovi simptomi obično počinju kada beba ima oko 3 mjeseca ili prije nego što napuni 2 godine. Prve stvari koje ćete primijetiti su otežano sisanje, odbijanje hrane, plač bez razloga i napadi.

Nažalost, ne postoji trajni lijek za Leejev sindrom. To je stanje opasno po život. Većina djece s ovim stanjem umire prije 3. godine života. Međutim, vrlo rijetko se stanje može javiti kod mladih ili starijih odraslih osoba.

Šta su mitohondrijske bolesti? Energetske fabrike naših tijela!

Da bismo ovo razumjeli, prvo moramo znati nešto o mitohondrijama . Jednostavno rečeno, mitohondrije su poput malih energetskih fabrika unutar ćelija našeg tijela. To su one koje proizvode energiju iz masnih kiselina i glukoze u hrani koju jedemo i pretvaraju je u supstancu koja se zove adenozin trifosfat (ATP) . Ovaj ATP je ono što našim ćelijama daje energiju za rad.

Mitohondrije se nalaze u svakoj ćeliji osim u našim crvenim krvnim zrncima. Mitohondrijalne bolesti su stanja koja nastaju kada ove mitohondrije ne funkcionišu pravilno. Ćelije ne dobijaju energiju koja im je potrebna, što uzrokuje njihovo oštećenje ili smrt.

Našem nervnom sistemu je potrebno mnogo energije da bi funkcionisao. Kod Leejevog sindroma, ćelije u djetetovom nervnom sistemu, posebno ćelije koje obezbjeđuju energiju mozgu, nervima i kičmenoj moždini, su oštećene ili uništene.

Postoje li drugi nazivi za Leighov sindrom?

Da, ovu bolest je prvi put imenovao britanski ljekar Archibald Denis Leigh, koji ju je opisao 1951. godine. Nazvao ju je subakutna nekrotizirajuća encefalomijelopatija (SNE) .Encefalomijelopatija je bolest koja utiče na mozak i kičmenu moždinu. Međutim, mnogi ljekari je danas nazivaju Leejev sindrom ili Leejeva bolest.

Koji su glavni tipovi Leighovog sindroma?

Postoji nekoliko glavnih tipova Leejevog sindroma:

• Infantilni Leigh sindrom: Ovo je najčešći tip. Simptomi se pojavljuju prije nego što dijete napuni 2 godine. Ovo se naziva i klasični Leigh sindrom. Podjednako pogađa i muškarce i žene.
• Leejev sindrom s početkom u odrasloj dobi: Simptomi se pojavljuju nakon 2. godine života, ponekad u adolescenciji ili ranoj odrasloj dobi. Ovo je vrlo rijetko. Ovaj tip češće pogađa muškarce. Također, bolest napreduje sporije od tipa s ranim početkom.
• Leigh-sličan sindrom: U ovom slučaju, osoba može pokazivati ​​neke od simptoma Leigh-ovog sindroma, ali slikovni snimci ne pokazuju znakove bolesti u mozgu.

Koliko je česta ova bolest?

Procjenjuje se da se klasični (rani) Leejev sindrom javlja kod otprilike jedne od 40.000 novorođenčadi širom svijeta. Međutim, češći je u nekim geografskim područjima. Na primjer:

• Jedno od 2.000 novorođenčadi u regiji Lac-Saint-Jean u Quebecu, Kanada.
• Jedno od 1.700 novorođenčadi na Farskim Ostrvima, koja se nalaze između Islanda i Škotske.

Tačan razlog za to nije pronađen.

Šta uzrokuje Leighov sindrom?

Stručnjaci su otkrili da Leejev sindrom može biti uzrokovan mutacijama u više od 75 gena . Ove mutacije utiču na sposobnost našeg tijela da proizvodi ATP (energiju).

Osam od desetoro djece sa Leejevim sindromom nasljeđuje stanje na dva glavna načina:

1. Autosomno recesivni poremećaj: Kod ovog poremećaja dijete nasljeđuje istu gensku mutaciju od oba roditelja. Roditelji su samo nosioci ove mutacije i nemaju bolest.

2. X-vezani recesivni genetski poremećaj: Ovo je uzrokovano mutacijom na X hromosomu. Može poticati od majke ili oca. Ako majka ima ovu mutaciju na jednom od svojih X hromosoma, postoji šansa od 1 prema 4 da će njen sin ili kćerka naslijediti mutaciju. Ako dječak naslijedi ovu mutaciju, razvit će Leejev sindrom; djevojčica neće. Međutim, kćerka može prenijeti defektni gen na svoju buduću djecu. Otac može prenijeti mutirani X hromosom svojoj kćerki, ali ne i sinu.

Kako promjene u mitohondrijalnoj DNK uzrokuju Leejev sindrom?

Oko dvoje od 10 djece ima mitohondrijalnu DNK (mtDNK)Mutacija u genu nasljeđuje se od majke. Ova mutacija se može prenijeti i na muškarce i na žene. Zatim može uticati na sve generacije u porodici. Rijetko se može javiti spontana mutacija mtDNK. Najčešća mutacija mtDNK koja se vidi kod Leighovog sindroma je ona koja sprečava gen `MT-ATP6` da proizvodi `ATP`.

Koji su simptomi Leighovog sindroma?

Simptomi Leejevog sindroma obično se pojavljuju u prve dvije godine bebinog života. U početku, vaša beba može dostići normalne razvojne prekretnice, poput držanja glave uspravno. Zatim, postepeno nazaduju, što znači da gube te sposobnosti ili pokazuju fizička ili razvojna kašnjenja.

Rani simptomi Leejevog sindroma uključuju:

• Otežano gutanje ( disfagija ), slabo sisanje ili problemi s hranjenjem.
• Dijareja i povraćanje.
• Gubitak mišićnog tonusa ( hipotonija ).
• Česti nemir i stalni plač.
• Slabosti u kontroli glave i refleksima.

Kako bolest napreduje, mogu se pojaviti i drugi simptomi. Ovi simptomi se mogu vidjeti i u kasnijim fazama Leejevog sindroma. Oni uključuju:

• Stanje slično demenciji .
• Problemi s kretanjem i ravnotežom, na primjer ataksija (spoticanje pri hodanju, gubitak ravnoteže).
• Teškoće s pravilnim izgovorom riječi ( dizartrija ).
• Nevoljne kontrakcije mišića ( distonija ).
• Trzanje ili ukočenost mišića ( spasticitet ).
• Djelomična paraliza.
• Slabost živaca u udovima ( periferna neuropatija ).
• Konvulzije.
• Usporavanje fizičkog rasta.

Kako Leighov sindrom utiče na vid?

Leejev sindrom može također utjecati na živce u očima, uzrokujući probleme kao što su:

• Ukrštene oči ( strabizam ).
• Optička atrofija ( atrofija optičkog živca ).
• Slabost ili paraliza očiju.
• Nevoljni brzi pokreti očiju ( nistagmus ).
• Gubitak vida.

U kasnijim fazama, mladi ljudi ili odrasli sa Leejevim sindromom mogu razviti sljepoću za boje i gubitak centralnog vida ( slabovidnost ).

Koje su moguće komplikacije Leighovog sindroma?

Laktična acidoza je uzrokovana nakupljanjem mliječne kiseline u krvi djeteta zbog Leejevog sindroma.Ovo se može dogoditi. Naša tijela proizvode mliječnu kiselinu kada nivo kisika u ćelijama postane prenizak da bi podržao njihov metabolizam (pretvaranje ugljikohidrata u energiju). Također, količina ugljičnog dioksida u njihovoj krvi može se povećati.

Laktična acidoza i povećani nivoi ugljen-dioksida mogu uzrokovati sledeće:

• Teškoće s disanjem: kratak dah ( dispneja ), privremeni prestanak disanja ( apneja ) i abnormalno ili ubrzano disanje ( hiperventilacija ).
• Bolest srca: zadebljanje srčanog mišića ( hipertrofična kardiomiopatija ).
• Problemi s bubrezima.

Kako se dijagnosticira Leighov sindrom?

Vaš ljekar može zatražiti testove poput ovih:

• Krvne pretrage: Provjerite enzimske markere koji ukazuju na laktičnu acidozu i Leighov sindrom.
• Slikovni testovi kao što su MRI (magnetna rezonanca): Provjeravaju oštećenja moždanog tkiva (lezije).
• Genetski testovi: Da bi se tačno utvrdilo koja genetska mutacija uzrokuje bolest.

Kako se liječi Leighov sindrom?

Nažalost, ne postoji trajni lijek za Leejev sindrom. Liječenje je uglavnom usmjereno na kontrolu simptoma i pružanje utjehe djetetu. Ovo je smrtonosna bolest.

Vaše dijete može pronaći olakšanje od stvari kao što su:

• Liječite laktatnu acidozu limunskom kiselinom (natrijum citratom) ili natrijum bikarbonatom .
• Davanje injekcija tiamina (vitamina B1) kako bi se usporilo napredovanje bolesti.

Neka djeca s nedostatkom enzima mogu imati koristi od prehrane bogate mastima i niskim udjelom ugljikohidrata. Neka djeca koja imaju poteškoća s jelom možda će trebati hraniti se putem sonde („enteralna prehrana“).

Šta možete učiniti ako vaše dijete ima Leighov sindrom?

Briga o djetetu s bolešću koja mu može otežati život može biti izazovna. Evo nekoliko stvari koje možete učiniti kako biste smanjili stres, anksioznost i depresiju koje možete osjećati tokom ovog perioda:

• Pronađite zdrave načine za smanjenje stresa: poput razgovora s prijateljem ili bavljenja hobijem u kojem uživate.
• Pridružite se grupi za podršku: To može biti lična ili online grupa. Razgovor s drugim roditeljima može vam pomoći da se osjećate manje usamljeno.
• Budite dobro informirani o stanju vašeg djeteta, njegovim jedinstvenim simptomima i napredovanju bolesti.
• Odvojite vrijeme za sebe.Možete se dobro brinuti o svom djetetu samo ako ste i sami dobro.
• Dobijte usluge podrške koje su vašem djetetu potrebne: kao što su kućna zdravstvena njega i rehabilitacijske usluge.
• Razgovarajte sa stručnjakom za mentalno zdravlje . Ovo je veoma teško vrijeme, zato ne ustručavajte se da zatražite pomoć.

Kakva je budućnost osobe sa Leighovim sindromom?

Većina djece sa Leejevim sindromom umire od respiratorne insuficijencije do 3. godine života. Vrlo je rijetko da dijete sa Leejevim sindromom u ranoj fazi preživi do odrasle dobi. Ljudi koji razviju Leejev sindrom u odrasloj dobi mogu doživjeti 50-te godine života.

Može li se Leighov sindrom spriječiti?

Ako imate dijete sa Leejevim sindromom, možete uraditi genetski test kako biste saznali da li vi ili vaš partner imate gensku mutaciju koja ga uzrokuje. Možete se sastati sa genetskim savjetnikom kako biste razgovarali o načinima smanjenja rizika da buduća djeca naslijede mutaciju.

Kada biste trebali posjetiti ljekara?

Ako vaše dijete ima bilo koji od ovih simptoma, odmah se obratite ljekaru:

• Kašnjenje u razvoju ili gubitak prethodno postojećih sposobnosti.
• Otežano disanje, jedenje ili gutanje.
• Konvulzije.
• Usporavanje fizičkog rasta.

Šta trebam pitati svog doktora?

Možete postaviti svom ljekaru pitanja poput ovih:

• Šta uzrokuje da moje dijete razvije Leejev sindrom?
• Koji tretmani mogu pomoći mom djetetu?
• Šta mogu učiniti da pomognem svom djetetu kod kuće?
• Trebamo li moj partner i ja uraditi genetsko testiranje?
• Trebam li biti svjestan znakova komplikacija?

Konačno, stvari koje treba zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

Normalno je osjećati se preplavljeno i tužno kada saznate da vaše dijete ima tako rijetko, po život opasno stanje . Ali zapamtite da niste sami. Važno je potražiti liječenje od ljekara koji su stručni u ovom stanju. Budući da Leejev sindrom može utjecati na mnoge različite dijelove tijela vašeg djeteta, uključujući mozak, oči, srce i bubrege, možda ćete morati posjetiti nekoliko različitih specijalista.

Ovi doktori vam mogu pomoći u upravljanju simptomima i povezati vas sa službama podrške koje su vama i vašoj bebi potrebne. Tada možete što više uživati ​​u vremenu provedenom sa svojom bebom. Ovo putovanje je teško, ali uz ljubav, podršku i pravi medicinski savjet, imat ćete snagu da se suočite s ovim izazovom.

Leighov sindrom, mitohondrijska bolest, genetski poremećaj, zdravlje djeteta, zaostajanje u razvoju, nervni sistem itd.