Da li vaša beba ima ovu čudnu bolest? - Hajde da saznamo više o Lesch-Nyhanovom sindromu

Da li se vaše dijete povrijedilo? Jeste li ga ikada vidjeli kako grize usne, prste ili negdje udara glavom? Kada se to dogodi, normalno je da se vi, kao majka ili otac, osjećate jako uplašeno i zabrinuto. Danas ćemo govoriti o jednom ozbiljnom, ali vrlo rijetkom stanju koje se zove Lesch-Nyhanov sindrom. Nadam se da ćete nakon čitanja ovoga dobiti jasno razumijevanje o tome.

Šta je Lesch-Nyhanov sindrom? Hajde da to shvatimo jednostavno!

Jednostavno rečeno, Lesch-Nyhanov sindrom (LNS) je vrlo rijetko stanje koje je prisutno pri rođenju . Uglavnom utiče na djetetov mozak i ponašanje. Kao što smo ranije spomenuli, jedan od glavnih i najtežih simptoma ove bolesti je nekontrolirano samopovređivanje djeteta. To znači stvari poput grizenja usana, grizenja prstiju ili udaranja glavom o stvari poput zida. Zamislite koliko boli malo dijete mora osjećati kada to radi.

Ova bolest uzrokuje povišene nivoe mokraćne kiseline, prirodnog otpadnog produkta u našem tijelu. Istraživači sumnjaju da LNS također utiče na nivoe hemijskog glasnika dopamina, koji je neophodan za zdravo funkcionisanje mozga.

Djeca s ovim stanjem, LNS-om, mogu razviti teški, bolni artritis koji se naziva giht . Također mogu imati distoniju i mentalnu retardaciju.

Nažalost, ne postoji lijek za Lesch-Nyhanov sindrom. Prognoza nije dobra. Međutim, uz odgovarajuće liječenje, simptomi vašeg djeteta mogu se kontrolirati, komplikacije se mogu smanjiti, a kvalitet života se može donekle poboljšati.

Ko dobije Lesch-Nyhan sindrom?

Lesch-Nyhanov sindrom je nasljedni metabolički poremećaj. Obično se prenosi s majke na sina. Vrlo je rijedak kod djevojčica.

Međutim, ponekad, čak i ako niko u porodici nije ranije imao ovu genetsku bolest, ovo „LNS“ stanje se može javiti i zbog iznenadne promjene „(mutacije)“ u specifičnom genu „(gen HPRT1)“ dok dijete raste u maternici. „Genetsko testiranje“ može otkriti da li osoba ima ovu gensku mutaciju naslijeđenu ili je novorazvijena.

Postoje li druga stanja koja izgledaju kao Lesch-Nyhanov sindrom (LHS)?

Da, zapravo postoji nekoliko drugih stanja koja pokazuju slične simptome kao i „LNS“. Na primjer, „poremećaj iz autističnog spektra“ i „cerebralna paraliza“ imaju slične simptome kao i „LNS“.Stoga je veoma važno postaviti tačnu dijagnozu kako bi vaše dijete moglo dobiti odgovarajući tretman.

Evo još nekih stanja koja su slična `LNS`-u:

• Sindrom Cornelije de Lange - Ovo je također razvojni poremećaj.
• Porodična disautonomija.
• Sindrom fragilnog X hromosoma.
• Nedostatak glukoza-6-fosfat dehidrogenaze (G6PD) - Ovo je genetsko stanje koje utiče na crvena krvna zrnca.
• Nasljedna senzorna neuropatija.
• Huntingtonova bolest.
• Hiperaktivnost fosforibozil pirofosfat (PRPP) sintetaze - Ovo također dovodi do prekomjerne proizvodnje mokraćne kiseline.
• 'Rettov sindrom'.
• 'Tourettov sindrom'.

Postoje li različite vrste Lesch-Nyhanovog sindroma (LHS)?

Najčešći oblik bolesti, nazvan klasični Lesch-Nyhanov sindrom (LNS), vrlo je težak . Uzrokuje fizičke, mentalne i probleme u ponašanju. Međutim, postoje i druge, blaže varijante bolesti. Djeca s ovim tipovima imaju relativno malo simptoma. Također je mnogo manja vjerovatnoća da će se ozlijediti i razviti poremećaje kretanja.

Takve meke vrste su:

• „Neurološka funkcija povezana s HPRT1 (HND)“.
• `HPRT1-povezana hiperurikemija (Kelley-Seegmillerov sindrom)` (HPRT1-povezana hiperurikemija - Kelley-Seegmillerov sindrom) - Ovo je najblaži tip.

Koji drugi nazivi postoje za Lesch-Nyhanov sindrom (LHS)?

Ova bolest je poznata i pod nekoliko drugih imena. To su:

• Sindrom samopovređivanja uzrokovan koreoatetozom
• Potpuni nedostatak hipoksantin-gvanin fosforiboziltransferaze
• Juvenilni giht
• Sindrom juvenilne hiperurikemije
• Kelley-Seegmillerov sindrom
• Lesch-Nyhanova bolest (LND)
• Sindrom primarne hiperurikemije
• Potpuni nedostatak HPRT-a
• X-vezana hiperurikemija

Koliko je čest Lesch-Nyhanov sindrom (LHS)?

Lesch-Nyhanov sindrom je vrlo rijetko stanje . Pogađa otprilike jednu od 380.000 osoba . Također je češći kod dječaka. Sindrom je prvi put identificiran 1964. godine.

Šta uzrokuje Lesch-Nyhanov sindrom (LHS)?

Glavni razlog za to jePromjena, ili mutacija, u specifičnom genu koji se naziva „gen HPRT1“. Ovaj gen „HPRT1“ proizvodi vrlo važan enzim koji se zove „HPRT“. Enzim je vrsta proteina koji ubrzava hemijske reakcije (metabolizam) u našem tijelu i pomaže tijelu da funkcioniše.

Zamislite šta se dešava kada ovaj enzim 'HPRT' ne funkcioniše ispravno. Kod Lesch-Nyhanovog sindroma, tijelo ne može pravilno koristiti hemikalije zvane 'purini' . Kada se ovi purini ne koriste pravilno, oni se pretvaraju u 'mokraćnu kiselinu'. To je otpadni produkt u našoj krvi.

Normalno, većina ove „mokraćne kiseline“ prolazi kroz bubrege i izlučuje se urinom. Međutim, kod Lesch-Nyhanovog sindroma, „mokraćna kiselina“ se nakuplja u tijelu u prekomjernoj količini (hiperurikemija) .

Ovaj višak mokraćne kiseline taloži se u obliku malih kamenčića ili kristala urata u koži, rukama i stopalima. Ovi kristali mogu oštetiti zglobove i uzrokovati stanje koje se naziva giht.

Također, ovo malo kamenje može se formirati u bubrezima ili mjehuru, blokirajući protok urina i uzrokujući bol. U nekim teškim slučajevima, oba bubrega mogu prestati raditi (bubrežna insuficijencija).

Koji su simptomi Lesch-Nyhanovog sindroma (LHS)?

Simptomi kod djece sa Lesch-Nyhanovim sindromom utiču na njihove mentalne sposobnosti, pokrete i ponašanje . Slabost u kontroli mišića i zaostajanje u razvoju su među ranim znacima stanja.

Neke bebe mogu imati narandžaste kristale u pelenama ako imaju previše mokraćne kiseline u tijelu. Međutim, većina beba s ovim stanjem ne pokazuje nikakve očigledne simptome dok ne napune oko 4 mjeseca.

Postoji mnogo simptoma koje roditelji i ljekari mogu vidjeti. Pogledajmo ih jedan po jedan:

Nanošenje štete sebi i drugima

Kompulzivno samopovređivanje je obilježje Lesch-Nyhanovog sindroma, stanja koje se javlja nakon što dijete počne dobivati ​​zube. Ovo ponašanje obično uključuje:

• Udaranje glavom ili udovima negdje.
• Grickanje usana, prstiju i obraza.
• Peckanje u očima.

Ponekad djeca s ovim stanjem pokušavaju nauditi drugima. Mogu verbalno vrijeđati, hvatati, udarati, gristi ili pljuvati druge . Mora da je tužno i bespomoćno za majku ili oca kada to vide, zar ne?

Problemi s mišićima i kretanjem

Drugi uobičajeni simptomi su problemi s kontrolom mišića. To uključuje:

• Balizam je ponavljajući pokret ruku ili stopala na isti način.
• Teškoće s puzanjem, hodanjem ili jedenjem rukama.
• Otežano gutanje (disfagija).
• Hiperrefleksija.
• Savijanje kičme zbog kontrakcije mišića (opisthotonos).
• Nevoljni pokreti (distonija) ili promjene u izrazima lica.
• Nevoljni trzaji, uvrtanje i trzanje (horeoatetoza).
• Iznenadni trzajući pokreti (horeja).
• Otežano kretanje zbog ukočenosti ili rigidnosti mišića (spasticitet).
• Nerazgovijetan govor ili usporen govor (dizartrija).

Zdravstveni problemi

Djeca sa Lesch-Nyhanovim sindromom mogu razviti određene zdravstvene probleme zbog nakupljanja „mokraćne kiseline“ u tijelu. To uključuje:

• Kamenje u mokraćnoj bešici.
• Otkazivanje bubrega.
• Bubrežni kamenci.
• Giht.
• Megaloblastna anemija uzrokovana nedostatkom vitamina B12.
• Često povraćanje.

Problemi u učenju

Djeca također mogu imati probleme poput:

• Teškoće u učenju.
• Mentalni problemi poput gubitka pamćenja ili smanjene pažnje.
• Teškoće u planiranju složenih stvari.

Kako se dijagnosticira Lesch-Nyhanov sindrom (LHS)?

Možda ćete primijetiti simptome kod svog djeteta. Ili ljekar može primijetiti neobično ponašanje tokom rutinskog pregleda. Zdravstveni radnici dijagnosticiraju Lesch-Nyhanov sindrom fizičkim pregledom .

Također će pitati o simptomima vašeg djeteta i porodičnoj medicinskoj historiji. Također će tražiti znakove kao što su:

• Razvojna kašnjenja.
• Test krvi ili urina će utvrditi da li vam je nivo mokraćne kiseline povišen.
• Samopovređujuća ponašanja.

Koji drugi testovi pomažu u dijagnozi?

Vaš ljekar može preporučiti krvne pretrage i genetsko testiranje kako bi potvrdio dijagnozu i isključio druga stanja. Genetsko testiranje uključuje uzimanje malog uzorka krvi. Nakon genetskog testa, genetski savjetnik će s vama razgovarati o rezultatima.

Ako neko u vašoj porodici ima Lesch-Nyhanov sindrom, a trudni ste, razgovarajte o tome sa svojim ljekarom. Vaš ljekar može preporučiti prenatalno testiranje, posebno ako znate da je vaša beba dječak. Ovo prenatalno testiranje može uključivati:

• Amniocenteza.
• Biopsija horionskih resica.

Postoji li lijek za Lesch-Nyhanov sindrom (LHS)?

Nažalost, ne postoji lijek za Lesch-Nyhanov sindrom, a mogućnosti liječenja su ograničene. Međutim, zdravstveni radnici mogu pomoći vama i vašem djetetu da upravljate simptomima i postignete bolji kvalitet života.

Ko će biti u timu za liječenje Lesch-Nyhanovog sindroma (LHS) mog djeteta?

Ako vaše dijete ima Lesch-Nyhanov sindrom, tim različitih specijalista i zdravstvenih radnika obično će pokriti cijeli spektar simptoma. Ovaj tim može uključivati:

• Genetičar.
• Specijalista za bubrege (nefrolog).
• Neurolog.
• Radni terapeut.
• Pedijatar.
• Fizioterapeut.
• Socijalni radnik/radnica.
• Logoped.
• Ljekar koji je specijalizovan za urinarni sistem (urolog).

Kako se liječi Lesch-Nyhanov sindrom (LHS)?

Liječenje Lesch-Nyhanovog sindroma zavisi od simptoma vašeg djeteta i njihove težine.

Novorođenčad i mala djeca mogu zahtijevati dodatni nadzor i podršku pri hranjenju .

Vaš ljekar može preporučiti stvari poput:

• Lijekovi za kontrolu visokih nivoa mokraćne kiseline ili za ublažavanje problema u ponašanju.
• Pomoć pri hranjenju ili gutanju.
• Pomoćna sredstva, poput invalidskih kolica, olakšavaju kretanje.
• Fizikalna terapija i radna terapija.
• Zaštitni uređaji poput udlage ili štitnika za zube za sprječavanje nevoljnih pokreta poput grizenja prstiju.
• Postupci poput litotripsije udarnim valom ili laserske litotripsije za razbijanje kamenaca u bubregu ili mokraćnoj bešici.

Mogu li smanjiti rizik od razvoja Lesch-Nyhanovog sindroma (LHS) kod svog djeteta?

U stvari, ne postoji način da se spriječi Lesch-Nyhanov sindrom. Uzrokuju ga genetske promjene (mutacije) koje se javljaju dok beba raste u maternici. Ništa što radite ne može uzrokovati ovu bolest. Zapamtite to. U nekim slučajevima, prenatalno testiranje može se uraditi kako bi se otkrila genetska mutacija.

Kakvi su izgledi za dijete sa Lesch-Nyhanovim sindromom (LHS)?

Izgledi za djecu sa Lesch-Nyhanovim sindromom su uglavnom loši . Obično ne mogu hodati i potrebna su im invalidska kolica. Mnogi imaju kratak životni vijek . Zbog komplikacija bolesti, rijetko je da ljudi žive duže od 20 godina. Međutim, tim za liječenje može pomoći vama i vašem djetetu da upravljate simptomima i da vaše dijete ostane što ugodnije i aktivnije.

Kada trebam potražiti medicinski savjet za svoje dijete?

Važno je rano prepoznati Lesch-Nyhanov sindrom . Zdravstveni radnici mogu pružiti vama i vašem djetetu kontinuiranu podršku i ublažavanje simptoma. Vaš ljekar će sarađivati ​​s vama kako bi prilagodio plan liječenja promjenjivim potrebama vašeg djeteta.Kreira personalizirani plan njege.

Mnogi roditelji osjećaju veliki šok i bespomoćnost nakon što im se dijagnosticira Lesch-Nyhanov sindrom. Razumljivo je da je ovo rijetka genetska bolest za koju ne postoji lijek. Međutim, rano otkrivanje i liječenje mogu značajno poboljšati kvalitet života djeteta. Razgovarajte sa svojim ljekarom o efikasnim tretmanima koji mogu napraviti razliku kako vaše dijete raste.

Konačno, poruka za ponijeti kući

U redu, dakle, iz onoga o čemu smo razgovarali, nadam se da ste stekli uvid u Lesch-Nyhanov sindrom. Ovo je vrlo rijetko i vrlo izazovno stanje za dijete i porodicu.

• Ovo je genetska bolest: često se prenosi s majke na sina ili može biti uzrokovana novom genetskom mutacijom.
• Glavni simptom je samopovređivanje: također uzrokuje probleme s mišićima, stanja poput gihta i poteškoće u učenju.
• Ne postoji lijek, ali simptomi se mogu kontrolisati: raznim tretmanima i podrškom tima specijalista možemo pokušati da djetetov život učinimo što ugodnijim.
• Rana dijagnoza je veoma važna: Ako primijetite simptome, odmah potražite medicinsku pomoć.
• Niste sami: Može biti teško ostati mentalno jak u ovakvoj situaciji. Međutim, potražite podršku od ljekara, savjetnika i voljenih osoba.

Nadam se da će vam ove informacije biti korisne. Ako vaše dijete ima bilo koji od ovih simptoma, molimo vas da se što prije obratite kvalificiranom ljekaru.

Lesch -Nyhanov sindrom, LNS, gen HPRT1, mokraćna kiselina, giht, samopovređivanje, genetski poremećaj, pedijatrija, genetske bolesti, mokraćna kiselina