Da li vaša beba ima neobično kovrčavu kosu? Hajde da saznamo više o Menkesovoj bolesti!

Jeste li ikada primijetili da je kosa vaše male bebe vrlo čudna, kovrčava poput žice, svijetle boje i lako se lomi? Ili se tijelo vaše bebe osjeća vrlo opušteno i hladno? Iako su to stvari na koje ponekad ne obraćamo mnogo pažnje, one mogu biti prvi znaci nekih rijetkih bolesti. Na primjer, bolest koja se može javiti kod beba, ali se o njoj ne govori mnogo, naziva se Menkesova bolest. Hajde da danas malo detaljnije razgovaramo o tome.

Šta je Menkesova bolest? Jednostavno rečeno...

Menkeova bolest je genetsko stanje . To znači da se beba rađa s njom. Ono što se dešava u ovom slučaju je da tijelo ne može pravilno koristiti esencijalni nutrijent bakar . Sada se možda pitate: "Čemu služi bakar?" Zapravo, bakar je nešto što pomaže mnogim važnim sistemima u našem tijelu da pravilno funkcionišu. Razmislite o tome:

• Naš nervni sistem (to jest, mozak i nervi koji prolaze kroz cijelo tijelo) mora pravilno funkcionisati.
• Održavajmo naše kosti jakima.
• Neka nam kosa i koža budu zdrave.
• Naši krvni sudovi (kroz koje krv teče) trebaju pravilno funkcionirati.

Bakar je neophodan za sve ovo. Dakle, budući da tijelo bebe s Menkesovom bolešću ne koristi ovaj bakar pravilno, on može uzrokovati ozbiljna oštećenja, posebno nervnog sistema. To uzrokuje usporavanje rasta bebe i slabljenje tijela. Nažalost, ova bolest može biti opasna po život .

Kod ove bolesti, bebina kosa postaje neobično kovrčava i izgleda kao žica, pa je neki ljudi nazivaju "bolest kovrčave kose".

Važno je da još uvijek ne postoji potpuni lijek za ovo. Međutim, ako se tretman bakrom započne u prve četiri sedmice od rođenja bebe, moguće je ublažiti simptome i malo produžiti život bebe. Stoga je rana dijagnoza veoma važna.

Koliko je uobičajena Menkesova bolest?

Ranije se širom svijeta smatralo da otprilike jedno od 100.000 novorođenčadi može imati ovu bolest. To je otprilike jedno od dva i po miliona.

Međutim, nova studija provedena 2020. godine korištenjem podataka iz baze podataka o agregaciji genoma otkrila je da bi taj broj mogao biti mnogo veći. Shodno tome, kaže se da jedno od 8.664 muške djece samo u Sjedinjenim Državama, ili oko 225 beba godišnje, može imati ovo stanje.

Ako se u budućnosti razviju metode skrininga za novorođenčad, ova statistika će biti dodatno potvrđena i bit će moguće rano prepoznati bolest i započeti liječenje.

Ko je najvjerovatnije obolio od ove bolesti?

Menkesova bolest je češća kod dječaka.To je ono što najviše utiče. Ali može uticati na bilo koju rasu, bilo koju etničku grupu.

Koji su simptomi Menkesove bolesti?

Bebe s Menkesovom bolešću ponekad se mogu roditi prijevremeno . Pri rođenju mogu izgledati uglavnom zdravo.

Međutim, prvi simptomi počinju se pojavljivati ​​oko 2 do 3 mjeseca starosti . To su:

• Kovrčava, žilava i valovita kosa je vrsta kose koja je kovrčava. Ova kosa je vrlo svijetle boje, ponekad bijele ili sive. Također se lako lomi.
• Smanjen tonus mišića (hipotonija): To znači da je bebino tijelo vrlo mlohavo. Djeluje beživotno.
• Niska tjelesna temperatura (hipotermija): Bebino tijelo je stalno hladno.
• Lice poprima opušten izgled .
• Simptomi epilepsije (napadi/epilepsija) , odnosno stanja slična napadima.
• Spori rast i nemogućnost napredovanja: Beba ne raste pravilno i ne dobija na težini .
• Žutilo kože i očiju (žutica).

Ovi simptomi se ne pojavljuju kod svake bebe u isto vrijeme. Ponekad, iako vrlo rijetko, ovi simptomi se mogu pojaviti kasnije u djetinjstvu ili čak u adolescenciji.

Koje su moguće komplikacije Menkesovog sindroma?

Menkesov sindrom je neurodegenerativni poremećaj koji postepeno uništava nervni sistem . To znači da se vremenom razvijaju kognitivni problemi u mozgu i sposobnostima razmišljanja. Djeca i odrasli s ovom bolešću mogu razviti komplikacije kao što su:

• Problemi poput krvarenja u mozgu (subduralni hematomi) .
• Divertikuloza je razvoj malih vrećica koje strše iz zidova crijeva ili mokraćne bešike.
• Formiranje dodatnih malih kostiju (crvnih kostiju) u lubanji.
• Gubitak motoričkih sposobnosti .
• Osteoporoza je stanje koje uzrokuje slabljenje i lomljivost kostiju , što ih čini lakšim za lomljenje.
• Sindrom arterijske tortuoznosti .

Ovdje je važno reći nešto. Ponekad, kada ljekari vide krvarenje u mozgu bebe ili slomljene kosti, mogu posumnjati na zlostavljanje djeteta. Ako znate da je vaše dijete u sigurnom okruženju, ali ono pokazuje ove simptome, obavezno razgovarajte sa svojim ljekarom i razgovarajte o testiranju na Menkesovu bolest.

Šta je sindrom okcipitalnog roga (SOO)?

Sindrom okcipitalnog roga (OHS) je blaži oblik Menkesove bolesti.To znači da simptomi nisu toliko ozbiljni. Obično se dijagnosticira kada dijete ima između 5 i 10 godina.

Pored blagih simptoma Menkesove bolesti, djeca sa OHS-om mogu iskusiti i:

• Potiljačni rogovi: To su strukture slične rogovima koje formiraju kalcijumske naslage u bazi lobanje.
• Disautonomija: Problem sa nervnim sistemom koji utiče na stvari poput krvnog pritiska i tjelesne ravnoteže.
• Opuštanje zglobova i kože.
• Manji problemi sa sposobnošću razmišljanja.

Šta uzrokuje Menkesovu bolest?

Kao što smo ranije spomenuli, Menkesova bolest je genetska bolest . To jest, prisutna je pri rođenju. U otprilike dvije trećine slučajeva uzrokovana je neispravnim genom naslijeđenim od majke . U otprilike jednoj trećini slučajeva, bolest je uzrokovana novim mutacijama u genu zvanom ATP7A.

Gen koji uzrokuje ovu bolest zove se `ATP7A`, a utiče na proizvodnju proteina koji kontroliše količinu bakra u našem tijelu. Dakle, kada ovaj `ATP7A` gen ne radi ispravno, naše tijelo ne može pravilno `transportovati` bakar.

Dječaci češće nasljeđuju ovaj gen jer je Menkesov sindrom X-vezani genetski poremećaj . Dječaci imaju jedan X hromosom. Dakle, ako na njemu postoji defektni gen, bolest će se razviti. Djevojčice imaju dva X hromosoma, tako da se za razvoj bolesti moraju naslijediti oba defektna gena.

Kako ljekari dijagnosticiraju Menkesovu bolest?

Da bi dijagnosticirao Menkesovu bolest, ljekar će prvo pregledati dijete. Posebno će obratiti pažnju na lomljivu, kovrčavu kosu . Također će pitati o simptomima i porodičnoj medicinskoj anamnezi. Dijete se može testirati i na:

• Analize krvi: Uzima se uzorak krvi kako bi se provjerile niske razine bakra, ceruloplazmina (proteina koji prenosi bakar) i kateholamina, hormona koji pomažu u kontroli pokreta mišića i emocija.
• CT skeniranje ili rendgenski snimak: Ovim pregledom će se tražiti male, uvrnute kosti (crvne kosti) u djetetovoj lubanji. Uzrokuju ih problemi s vezivnim tkivom uzrokovani nedostatkom bakra.
• Biopsija kože: Uzima se vrlo mali uzorak djetetove kože i pregleda pod mikroskopom kako bi se provjerilo koliko dobro djetetovo tijelo koristi bakar.
• Ultrazvuk: Koristi se za pregled mokraćne bešike. Divertikule, odnosno vrećice koje strše iz mokraćne bešike, česta su komplikacija Menkesovog sindroma.
• Test urina: Ovaj test provjerava povećane nivoe određenih kiselina (HVA/VMA) u urinu. Količina ovih kiselina varira ovisno o aktivnosti enzima ovisnog o bakru.

Može li moje dijete uraditi genetski test na Menkesovu bolest?

Istraživači i dalje pokušavaju pronaći nove načine za rano otkrivanje Menkesove bolesti. Genetsko testiranje koje traži mutacije u genu ATP7A jedan je od načina za to.

Kako ljekari liječe Menkesovu bolest?

Da bi liječenje bilo najefikasnije, treba ga započeti u roku od 25 do 28 dana od rođenja . Uspjeh liječenja ovisi o tome koliko je teška mutacija u genu 'ATP7A'.

Doktori djeci s Menkesovom bolešću daju zamjenu za bakar koja se zove bakar histidin, kao potkožne injekcije . Cilj ovog tretmana je povećati količinu bakra u krvi. Također može pomoći u smanjenju oštećenja nervnog sistema, smanjenju stanja poput napadaja i produžiti životni vijek djeteta.

Kako mogu upravljati simptomima svog djeteta?

Budući da još uvijek ne postoji lijek za Menkesovu bolest, ljekari se fokusiraju na upravljanje simptomima. Medicinski tim koji liječi vaše dijete može učiniti stvari poput:

• Propisivanje lijekova za kontrolu napadaja.
• Enteralna prehrana je hranjenje djeteta kroz sondu kako bi se pomoglo da bolje apsorbira hranjive tvari.
• Preporuka fizikalne terapije ili radne terapije .
• Propisivanje lijekova protiv bolova .

Kakva je budućnost ljudi s Menkesovom bolešću?

Ako se liječenje ne započne rano, djeca s Menkesovom bolešću obično žive manje od tri godine .

Čak i uz liječenje, simptomi Menkesove bolesti mogu se s vremenom pogoršati. Čak i dječaci s ovim stanjem koji primaju liječenje mogu živjeti 10 godina ili manje.

Može li se Menkesova bolest spriječiti?

Nažalost, Menkesova bolest se ne može spriječiti . Ako imate člana porodice ili dijete s ovim stanjem, važno je razgovarati s ljekarom i dobiti genetsko savjetovanje .

Prije nego što zatrudnite, možete uraditi genetski test (genetsko testiranje / DNK test) kako biste saznali da li imate gen koji uzrokuje Menkesovu bolest. Ove informacije vam mogu pomoći pri planiranju porodice.

Kada biste trebali posjetiti ljekara zbog Menkesove bolesti?

Ako mislite da vaše dijete ima simptome Menkesove bolesti, odmah se obratite ljekaru . Rano otkrivanje može poboljšati kvalitet života djece s ovim stanjem.

Budući da se Menkesova bolest nasljeđuje putem X hromosoma, žene mogu uraditi DNK test kako bi se utvrdilo da li imaju gen koji uzrokuje bolest. Dobra je ideja razgovarati sa svojim ljekarom o genetskom savjetovanju prije nego što imate djecu.

Ako vaše dijete ima Menkesovu bolest, razgovarajte sa svojim ljekarom o najboljim načinima za upravljanje simptomima i poboljšanje kvaliteta života. Iako ne postoji lijek za Menkesovu bolest, ljekari naporno rade na pronalaženju novih načina za dijagnosticiranje i liječenje ovog stanja. Također, pridruživanje grupama podrške za roditelje djece s Menkesovom bolešću odličan je način za dijeljenje iskustava i pronalaženje utjehe.

Najvažnije stvari koje treba zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

U redu, hajde da sumiramo neke od stvari koje trebate zapamtiti iz onoga o čemu smo razgovarali:

• Menkesova bolest je genetski poremećaj koji uzrokuje da tijelo ne koristi bakar pravilno.
• Ovo je češće kod dječaka .
• Ako se kosa vaše bebe čudno kovrča, postala je svijetla, opuštena ili joj je rast usporen, odmah potražite savjet ljekara.
• Veoma je važno dijagnosticirati bolest i započeti liječenje rano . Najbolje je da se liječenje započne u prve 4 sedmice nakon rođenja.
• Iako ne postoji potpuni lijek, postoje tretmani za kontrolu simptoma i produženje života .
• Ako imate porodičnu historiju ovih bolesti, mudro je potražiti genetsko savjetovanje .

Nadam se da će vam ove informacije biti korisne. Ako imate bilo kakvih nedoumica, nikada nije kasno da razgovarate s ljekarom.

Menkesova bolest, Bakar, Genetske bolesti, Pedijatrijske bolesti, Nervni sistem, Kovrčava kosa, ATP7A