Da li i vašoj bebi otiču noge? Ovo bi mogla biti Milroyova bolest!

Jeste li ikada primijetili da su noge vašeg mališana, posebno ispod koljena, jednostavno otečene? Ponekad se to može vidjeti odmah nakon rođenja. Ili se može pojaviti nakon nekoliko dana. Normalno je da su mnogi roditelji malo zabrinuti zbog ovoga. Jedan od razloga za ovu vrstu oticanja nogu naziva se Milroyeva bolest. Danas ćemo o tome detaljno, vrlo jednostavno, govoriti.

Šta je Milroyeva bolest?

Jednostavno rečeno, Milroyeva bolest je stanje koje pripada grupi stanja koja se nazivaju primarni limfedem . "Primarni" znači da nije uzrokovana drugom bolešću, da se javlja samostalno. To je kongenitalno stanje, što znači da stanje može biti prisutno pri rođenju. To je genetsko stanje, što znači da se nasljeđuje.

Naše tijelo ima sistem koji se zove limfni sistem. To je poput drenažnog sistema koji uklanja otpad iz našeg tijela. Kada limfni kanali i limfni čvorovi u ovom limfnom sistemu nisu pravilno razvijeni, oni ne mogu pravilno funkcionisati. Tada limfna tečnost ne teče pravilno i ostaje na jednom mjestu. Na taj način se limfna tečnost nakuplja i uzrokuje oticanje bebinih nogu, posebno potkoljenica i stopala. Zamislite nešto poput začepljenja vodovodne cijevi, kada se voda napuni na jednom mjestu.

Milroyeva bolest se naziva i nasljedni limfedem tipa I.

Dijagnosticiranje ovog stanja ponekad može biti malo teško, jer ljekari ne viđaju često ovakve pacijente. Ali ako primijetite oticanje nogu vaše bebe, veoma je važno da pitate svog ljekara o tome. Jer što prije dijagnosticirate stanje, prije možete započeti liječenje. Također je važno ne paničariti.

Koliko je rijetka Milroyeva bolest?

Ovo je zapravo relativno rijetko stanje . Pogađa otprilike jednu od svakih 6.000 rođenih beba. Češće je kod djevojčica nego kod dječaka. Kaže se da na svakog dječaka s ovim stanjem dolaze najmanje dvije djevojčice.

Koji su simptomi Milroyeve bolesti?

Vaša beba može imati ove simptome odmah od rođenja. Ponekad se mogu pojaviti malo kasnije. Provjerite ima li vaša beba ove simptome:

• Oticanje potkoljenica (edem): Ovo oticanje se obično vidi ispod koljena. Ponekad se može javiti samo u jednoj nozi, ali češće u obje.
• Ispupčene vene u potkoljenicama: Ponekad, s oticanjem, vene postaju jasno vidljive.
• Oticanje testisa (hidrokela): Testisi kod dječaka mogu postati otečeni i ispunjeni tekućinom. Ovo može biti pomalo zastrašujuće za roditelje, ali može biti i simptom zdravstvenog stanja.
• Nokti na nogama koji su savijeni prema gore:Oblik noktiju se može promijeniti i izgledati kao da su okrenuti prema gore.
• Male kvržice na koži (papilomatoza): Ovo nisu kancerogena stanja, ali se mogu pojaviti kao male kvržice na koži, ponekad nalik na mali karfiol.
• Gastrointestinalni problemi: Neke bebe mogu imati želučane tegobe, povraćanje i proljev. Ovo se ne događa svima, ali se može dogoditi.

Koji su uzroci Milroyeve bolesti?

Glavni uzrok Milroyeve bolesti je mutacija (varijanta) u genu koji se zove FLT4 . Geni su poput malog skupa instrukcija koje kontroliraju sve u našem tijelu. Ovaj gen FLT4 pomaže limfnom sistemu da se pravilno formira. Dakle, kada postoji mala promjena u ovom genu, odnosno mutacija, limfni sistem se ne formira pravilno.

U većini slučajeva, jedan od roditelja djece s Milroyovom bolešću ima bolest. Nasljeđuje se autosomno dominantnim obrascem . To znači da dijete može razviti bolest čak i ako samo jedan roditelj ima gen za bolest. Na primjer, ako oba roditelja imaju gensku mutaciju, svako dijete ima 50% šanse da naslijedi bolest. Čak i među braćom i sestrama u istoj porodici, težina simptoma ili dob u kojoj se simptomi pojavljuju mogu varirati. Jedno dijete može imati mnogo otoka, dok drugo možda neće imati tako ozbiljan otok.

Devet od desetoro djece s mutacijom gena FLT4 pokazuje simptome oticanja nogu do treće godine života .

Kako se dijagnosticira ova bolest?

Milroyova bolest se dijagnosticira fizičkim pregledom od strane ljekara . Ljekar će pažljivo pregledati bebine noge tražeći znakove oticanja, promjene na koži i oblik noktiju. Pored toga, mogu se uraditi sljedeći testovi:

• Ultrazvuk: Ovo je skeniranje majčinog abdomena tokom trudnoće koje ponekad može pokazati da li postoji oticanje bebinih nogu. Može se uraditi i na nogama nakon rođenja bebe.
• Limfoscintigrafija: Ovo je malo specijalizirani test. U ovom testu, mala količina radioaktivnog materijala se ubrizgava pod kožu i kamera se koristi za praćenje njegovog kretanja kroz limfni sistem. Ovo može pokazati kako limfni sistem funkcioniše i da li postoji neka blokada.
• Genetsko testiranje: Ovo pomaže u potvrđivanju postojanja mutacije u genu FLT4. To obično uključuje uzimanje uzorka krvi.

Ljekar vašeg djeteta može vas uputiti i pedijatrijskom terapeutu za limfedem, koji je specijaliziran za liječenje ovih stanja.

Kako se liječi Milroyeva bolest?

Postoje kućni tretmani za oticanje uzrokovano ovom bolešću. Ovi tretmani imaju za cilj kontrolu oticanja, smanjenje komplikacija i poboljšanje kvalitete života djeteta. Tretmani za Milroyovu bolest kod otečenih nogu uključuju:

• Kompresivna terapija: Korištenje posebnih kompresivnih čarapa ili zavoja. Oni primjenjuju blagi pritisak na noge kako bi se smanjio otok i pomoglo povratku limfne tekućine u tijelo.
• Kineziološka traka (KT traka): Ovo je posebna ljepljiva traka koju koriste sportisti. Ponekad može pomoći i u smanjenju otoka stimulirajući zacjeljivanje.
• Cipele koje pružaju potporu: Važno je nositi cipele koje dobro pristaju, pružaju potporu i nisu uske.

U većini slučajeva, ovi jednostavni tretmani će vam dati dobre rezultate. Ako ne djeluju, možete pokušati s limfnom drenažnom masažom . Ovo je blaga tehnika masaže koju izvodi posebno obučeni terapeut. Pomaže u uklanjanju limfne tečnosti iz blokiranih područja i omogućava njeno pravilno otjecanje. To može učiniti ljekar ili vas možete naučiti kako to raditi kod kuće.

Ako ove metode ne uspiju, vaš ljekar može preporučiti operaciju kako bi se pomoglo boljem funkcionisanju limfnog sistema vašeg djeteta. Međutim, ovo se često smatra posljednjom mjerom. To može uključivati:

• Uklanjanje zahvaćenog tkiva.
• Korištenje bypass procedure za preusmjeravanje protoka limfne tekućine u bolja područja: To je kao stvaranje novog puta oko blokiranog puta.
• Transplantacija zdravih limfnih čvorova iz drugih dijelova djetetovog tijela u noge. Ovo se naziva transfer vaskulariziranih limfnih čvorova .

Ako moje dijete ima ovo stanje, šta mogu očekivati?

Budući da je Milroyeva bolest rijetko stanje, možda ćete je morati objasniti nastavnicima vašeg djeteta ili drugim ljudima u životu vašeg djeteta. Na primjer, ako vaše dijete dobije kvrgu na stopalu u školi, to može biti malo ozbiljnije nego što bi bilo kod drugog djeteta i postoji veća vjerovatnoća infekcije. Razgovor o ovome može pomoći nastavniku da shvati zašto vašem djetetu treba duže da se presvuče na času fizičkog vaspitanja ili zašto je opasno biti bez cipela (zbog rizika od povrede i infekcije). Ali ne brinite, vaše dijete može raditi većinu stvari koje rade i druga djeca u njegovom razredu.

Milroyeva bolest je hronična, što znači da je u pitanju dugotrajno stanje. Oticanje nogu može se postepeno povećavati kod nekih ljudi, a kod drugih neznatno smanjivati. Ako se ne liječi, ovo oticanje može uzrokovati da zahvaćeno područje postane tvrdo poput kamena. Također, osobe s ovim stanjem mogu razviti infekciju kože koja se naziva celulitis . Ovo je stanje koje uzrokuje da koža postane crvena, vruća i bolna. Ovo je opasno stanje koje se ponekad može proširiti u krvotok. Stoga je važno obavijestiti ljekara čak i ako primijetite malu promjenu na koži.

Kako da se brinem o svom djetetu?

Evo nekoliko stvari koje možete učiniti kako biste se brinuli o svom djetetu koje ima Milroyovu bolest:

• Dobro brinite o koži svog djeteta. Održavajte kožu na nogama čistom svaki dan, dobro ih osušite i nanesite hidratantnu kremu. Tretirajte sve manje posjekotine, ogrebotine, ubode insekata ili infekcije što je prije moguće. To može pomoći u smanjenju rizika od razvoja stanja poput celulitisa.
• Pokušajte izbjeći ozljede stopala. Nosite odjeću koja pokriva stopala prilikom igre, trčanja ili skakanja. Ne dozvolite im da hodaju vani bez cipela. Djeca s Milroyovom bolešću su podložnija infekcijama od drugih.
• Ne dozvolite da noge vašeg djeteta ostanu na jednom mjestu, često ih pomičite. Lagane vježbe i podizanje i spuštanje nogu mogu pomoći u smanjenju otoka.
• Podstičite fizičku aktivnost, posebno plivanje. Pritisak vode pomaže kod otoka. Također, dobre su vježbe koje su blage za zglobove, poput hodanja i vožnje bicikla.
• Posavjetujte se sa svojim ljekarom prije nego što date djetetu bilo koji lijek. Neki lijekovi, na primjer, neki lijekovi protiv bolova, mogu povećati otok.
• Smanjite količinu soli u hrani. Sol povećava zadržavanje vode u tijelu, što također može povećati oticanje.
• Hranite svoje dijete hranjivom hranom. Uravnotežena prehrana povrćem, voćem i nemasnim proteinima pomaže da vaše dijete dobije potrebne hranjive tvari.

Kada bi moje dijete trebalo posjetiti ljekara?

Dijete s Milroyevom bolešću će imati redovne preglede . To omogućava ljekaru da vidi kako se dijete osjeća, kakav je otok, da li liječenje djeluje i da li stanje ostaje isto ili se pogoršava. Ako osjećate da liječenje ne pomaže, ako se otok na nozi vašeg djeteta povećava, ako je crvena, ako je vruća ili ako vaše dijete ima temperaturu, obavezno razgovarajte s ljekarom vašeg djeteta. Ponekad će vašem djetetu možda trebati posjeta radnog terapeuta kako bi mu pomogao da lakše koristi ud i obavlja svakodnevne zadatke.

Koja pitanja trebam postaviti ljekaru svog djeteta?

Evo nekoliko pitanja koja možete postaviti ljekaru vašeg djeteta:

• "Da li je još neko u našoj porodici u riziku od razvoja ove bolesti? Trebamo li ići na genetsko savjetovanje?"
• "Znate li za grupe podrške za ljude s Milroyevom bolešću? Postoje li takve grupe u Šri Lanki?"
• "Kako da odaberem pravu kompresivnu odjeću za svoje dijete? Gdje je mogu pronaći?"
• "Po vašem iskustvu, koliko su uspješni ovi jednostavni tretmani? U kom trenutku bismo trebali razmotriti operaciju?"
• "Šta posebno trebate učiniti da biste zaštitili kožu na nogama vašeg djeteta?"

Imati dijete s Milroyevom bolešću nije kao imati dijete s normalnom bolešću. Prvi korak u brizi za vaše dijete je da educirate sebe i druge o ovom stanju. Saznajte što više možete o tome i ne bojte se postavljati pitanja medicinskom timu vašeg djeteta. Niste sami i postoji mnogo ljudi koji vam mogu pomoći.

Najvažnije stvari koje trebamo zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

U redu, hajde da rezimiramo najvažnije tačke iz onoga o čemu smo razgovarali:

• Milroyeva bolest je stanje koje može biti prisutno pri rođenju, a uzrokovano je genetskim faktorima koji oštećuju funkciju limfnog sistema, što rezultira oticanjem nogu.
• Ovo je rijetko , ali je neophodno potražiti medicinski savjet ako su noge vaše bebe otečene. Brza dijagnoza i liječenje su veoma važni.
• Mogućnosti liječenja uključuju kompresivne čarape, posebne trake, masažu limfne drenaže, a ponekad i operaciju.
• Budući da se radi o hroničnom stanju , važno je dobro brinuti o djetetu, njegovati kožu, zaštititi ga od infekcija i držati ga pod odgovarajućim medicinskim nadzorom.
• Ne brinite. Dobrom informiranošću o ovom stanju i saradnjom sa svojim ljekarima, vaše dijete može mnogo pomoći ka normalnom životu.

Ako imate dodatnih pitanja o ovome, obavezno razgovarajte sa svojim porodičnim ljekarom ili pedijatrom.

Milroyeva bolest, Limfni sistem, Oticanje nogu kod djece, Limfedem, Kongenitalne bolesti, Genetske bolesti, Liječenje